Czym jest zespół MRKH (zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera)? Porozmawiajmy o tym.

Czy Twoja córka lub małe dziecko, które znasz, nie dostało jeszcze miesiączki w odpowiednim dla swojego wieku tempie? A może odczuwa ból lub dyskomfort podczas stosunku? Dzisiaj porozmawiamy o pewnym schorzeniu, które może powodować takie objawy, ale nie jest ono zbyt powszechne i niewiele osób o nim słyszało. Nazywa się ono zespołem Meyera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera , w skrócie „zespołem MRKH”. Chociaż nazwa może wydawać się nieco długa, jest to rzadka choroba genetyczna dotykająca kobiety. Porozmawiajmy o niej w prosty i zrozumiały sposób.

Czym dokładnie jest zespół MRKH?

Mówiąc najprościej, zespół MRKH to stan, w którym pochwa i macica kobiety nie rozwijają się prawidłowo lub nie są w pełni uformowane po urodzeniu. Można to porównać do domu budowanego z niektórymi pomieszczeniami, które nie są odpowiednio uformowane. Jednak w większości przypadków jajniki i jajowody osób z tym schorzeniem funkcjonują prawidłowo . Również zewnętrzne narządy płciowe, czyli dolna część pochwy, wejście do pochwy, wargi sromowe, łechtaczka i owłosienie wokół nich, są prawidłowe. Cewka moczowa nie jest naruszona, więc nie ma problemów z oddawaniem moczu.

Jednakże w niektórych typach zespołu MRKH mogą występować pewne zaburzenia rozwoju innych narządów, na przykład nerek i kręgosłupa.

Najczęściej schorzenie to jest wykrywane w młodym wieku, tj. w wieku 15-16 lat, kiedy miesiączka nie występuje. Dzieje się tak, ponieważ macica nie jest jeszcze w pełni rozwinięta, co uniemożliwia miesiączkę. Czasami, podczas próby odbycia stosunku, pochwa może być bolesna lub utrudniona, ponieważ jest krótka i wąska.

Ponieważ macica nie jest w pełni rozwinięta lub jej nie ma, poczęcie i donoszenie dziecka bez pomocy medycznej nie jest możliwe w tej sytuacji. Jeśli jednak jajniki funkcjonują prawidłowo, a komórki jajowe są produkowane , można rozważyć opcje takie jak „zapłodnienie in vitro” lub „macierzyństwo zastępcze”. Jeśli planujesz mieć dzieci, bardzo ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem. Lekarz doradzi Ci, które opcje są dla Ciebie odpowiednie.

Na określenie „(syndromu MRKH)” stosuje się również inne nazwy:

• Wrodzony brak macicy i pochwy (CAUV)
• Agenezja pochwy
• Agenezja Müllera
• Aplazja Müllera (MA)
• Zespół ucha nerkowo-płciowego (GRES)

Czy istnieją rodzaje zespołu MRKH?

Tak, istnieją dwa główne typy `(syndromu MRKH)`:

• Typ 1:W tym typie jajniki i jajowody funkcjonują prawidłowo, ale górna część pochwy, szyjka macicy i macica są zablokowane lub nie na swoim miejscu. Nie ma to jednak wpływu na inne narządy w ciele.

• Typ 2: W tym typie oprócz zablokowania lub nieprawidłowego umiejscowienia górnej części pochwy, szyjki macicy i macicy, mogą również występować problemy z jajowodami, jajnikami, kręgosłupem, nerkami lub innymi narządami.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Zespół MRKH to bardzo rzadka choroba . Dotyczy ona zaledwie jednej na 4500 dziewcząt. Nic więc dziwnego, że niewiele o niej słyszeliśmy.

Jakie są objawy MRKH?

Objawy zespołu MRKH mogą się różnić w zależności od jego rodzaju.

W większości przypadków głównym objawem jest brak miesiączki (amenorrhea) do 16. roku życia. Jest to oznaką nieprawidłowego rozwoju macicy lub pochwy. Ponieważ jednak jajniki funkcjonują prawidłowo, inne objawy związane z miesiączką, takie jak wzdęcia i wahania nastroju, mogą wystąpić nawet bez krwawienia.

Ponieważ posiadasz żeńskie chromosomy i hormony, Twój rozwój seksualny przebiega prawidłowo, na przykład rozwijają się piersi, a włosy pod pachami i w okolicach narządów płciowych rosną. Możesz jednak odczuwać ból lub dyskomfort podczas pierwszej próby stosunku waginalnego. Dzieje się tak, ponieważ Twoja pochwa jest cieńsza, węższa i krótsza niż normalnie.

Jeśli cierpisz na MRKH typu 2, możesz zaobserwować również dodatkowe objawy, takie jak:

• Powikłania nerkowe, czyli niewydolność jednej lub obu nerek.
• Problemy z kręgami kręgosłupa lub inne deformacje układu kostnego.
• Upośledzenie słuchu.
• Niektóre komplikacje serca.

Co jest przyczyną MRKH?

Naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny zespołu MRKH. Wiedzą jednak, że wiąże się on z pewnymi problemami z genami i chromosomami. Nie udało im się jednak przypisać go do jednego konkretnego genu. Ważne jest , że nie jest to coś, co matka zrobiła lub czego nie zrobiła w czasie ciąży . Więc nie ma się czym martwić.

Układ rozrodczy kobiety zaczyna się rozwijać w pierwszych tygodniach ciąży. Jajowody, macica, szyjka macicy i górna część pochwy tworzą przewody Müllera . U osób z zespołem MRKH przewody Müllera nie rozwijają się w pełni. Nie wiadomo jeszcze, dlaczego tak się dzieje u niektórych osób. Ponieważ jednak jajniki rozwijają się oddzielnie od reszty układu rozrodczego, jajniki zazwyczaj nie są dotknięte chorobą.

Jak możesz mieć pewność, że masz MRKH?

Lekarze często diagnozują zespół MRKH, gdy u młodej dziewczyny nie występuje pierwsza miesiączka.

Pierwszym krokiem w diagnozie tego schorzenia jest badanie fizykalne . Lekarz włoży palec w rękawiczce do pochwy i zmierzy jej głębokość i szerokość. To badanie może wykryć MRKH, ponieważ pochwa jest skrócona. Następnie możesz zostać zlecona badania obrazowe, takie jak USG lub MRI (rezonans magnetyczny), aby sprawdzić, czy macica, jajowody, nerki lub inne narządy są dotknięte chorobą. Czasami można również wykonać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów.

Jakie są metody leczenia MRKH?

Leczenie zespołu MRKH różni się w zależności od celów i objawów. Istnieją metody leczenia chirurgicznego i niechirurgicznego. Niektóre z nich obejmują waginoplastykę, rozszerzenie pochwy i przeszczep macicy.

Rozszerzenie pochwy

Jednym ze sposobów, w jaki lekarze rozciągają pochwę, są urządzenia zwane rozszerzaczami pochwy . Są one wykonane z plastiku lub silikonu i dostępne w różnych długościach i szerokościach. Te przypominające rurki urządzenia pomagają poszerzyć i rozciągnąć pochwę od wewnątrz. Lekarz wyjaśni Ci, jak najlepiej używać rozszerzacza pochwy w Twoim przypadku.

Waginoplastyka (chirurgiczna rekonstrukcja pochwy)

Waginoplastyka to zabieg chirurgiczny polegający na stworzeniu pochwy . Chirurdzy stosują kilka metod jego wykonania. Najczęściej wykonują otwór i pokrywają go tkanką pobraną z innej części ciała. Pozwala to na normalny stosunek płciowy.

Przeszczep macicy

Przeszczep macicy może dać kobiecie z zespołem MRKH szansę na urodzenie dziecka. To poważna operacja. Polega na przeszczepieniu macicy od dawczyni do kobiety, która jej nie posiada. Daje to osobom z zespołem MRKH szansę na urodzenie i posiadanie własnego dziecka. Przeszczepy macicy nie są jeszcze powszechnie wykonywane we wszystkich częściach świata, ale mogą okazać się bardzo skuteczną metodą leczenia w przyszłości.

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Nie, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi MRKH . Może on wystąpić u osób, które nigdy wcześniej go nie miały, lub może mieć podłoże genetyczne. Jak wspomniano wcześniej, nie jest on spowodowany przez pojedynczy, specyficzny gen.

Czy osoby z MRKH mogą mieć dziecko?

Tak, osoby z zespołem MRKH mogą mieć dziecko!Jeśli Twoje jajniki funkcjonują prawidłowo, Twoje komórki jajowe mogą zostać połączone z plemnikami i zapłodnione metodą in vitro (IVF). Zarodek jest następnie transferowany do matki zastępczej/nosicielki ciążowej . Oznacza to, że będziesz miała dziecko z Twoimi genami, rozwijające się w łonie innej zdrowej kobiety.

Jakie inne problemy zdrowotne może powodować MRKH?

Wcześniej omawialiśmy, że osoby z MRKH typu 2 mogą również mieć problemy z innymi narządami, takimi jak nerki, kręgosłup czy serce. Ponadto, inne problemy zdrowotne, które często występują u osób z MRKH typu 2 to:

• Problemy związane z kręgami kręgosłupa.
• Skolioza.
• Wady rozwojowe nerek, takie jak zespolenie nerek lub brak jednej lub obu nerek (agenezja nerek).
• Zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni nerkowych, infekcji dróg moczowych i niedrożności dróg moczowych.
• Upośledzenie słuchu.
• Choroba serca.

U osób z MRKH często występują powikłania ze strony układu rozrodczego. Oprócz niemożności zajścia w ciążę lub urodzenia własnego dziecka, u osób z niedorozwiniętą macicą mogą również wystąpić schorzenia takie jak endometrioza.

W tym wszystkim normalne jest odczuwanie pewnego stresu emocjonalnego . Lekarz może zasugerować dołączenie do grupy wsparcia lub skorzystanie z pomocy psychologicznej, takiej jak terapia poznawczo-behawioralna (CBT), aby pomóc sobie poradzić z tą sytuacją. Te metody mogą być bardzo pomocne.

Nic dziwnego, że odkrycie, że cierpisz na zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH), może być ogromnym szokiem. Jeśli urodziłaś się z niedorozwiniętą macicą lub pochwą, możesz nie zdawać sobie z tego sprawy aż do wczesnego dzieciństwa, kiedy dopiero zaczynasz miesiączkować. Chociaż nie zagraża to życiu, może powodować znaczny stres, wpływać na zdolność kobiety do poczęcia i współżycia. W niektórych przypadkach może wpływać na inne narządy i zwiększać ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym mówiliśmy – o „syndromie MRKH”. Najważniejsze, o czym należy pamiętać, to to, że nie jesteś sam . Na świecie są inni ludzie, którzy żyją z tymi schorzeniami.

• Jeśli masz tego typu objawy, bardzo ważne jest, aby udać się do dobrego lekarza w celu uzyskania trafnej diagnozy .
• Istnieją dostępne metody leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i wybierz metodę, która będzie dla Ciebie najlepsza.
• Nie trać nadziei na posiadanie dzieci. Dzięki technologiom takim jak „in vitro” i „macierzyństwo zastępcze” istnieją możliwości spełnienia tego marzenia.
• Zadbaj również o swoje zdrowie psychiczne.W razie potrzeby skorzystaj z poradnictwa i dołącz do grup wsparcia z osobami, które przeszły przez podobne doświadczenia. To doda ci dużo siły.
• To nie twoja wina. To naturalny stan, który może przytrafić się każdemu.

Twój lekarz, a być może także zespół specjalistów, zapewni Ci wsparcie i wskazówki niezbędne do radzenia sobie z tym „(zespołem MRKH)”. Zaufaj im. Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się ich zadać. Dbaj o zdrowie!

Zespół MRKH, zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera, agenezja pochwy, agenezja macicy, zdrowie kobiet, zdrowie reprodukcyjne, brak miesiączki