Czy słyszałeś kiedyś o zespole MELAS? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to rzadka choroba, co oznacza, że nie występuje zbyt często. Ale bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. Może ona wpływać na nasz układ nerwowy, mięśnie i inne ważne części ciała. Dzisiaj omówimy ją szczegółowo, w bardzo prosty sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.
Czym jest zespół MELAS? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!
Mówiąc najprościej, zespół MELAS to schorzenie, które występuje, gdy maleńkie elementy wewnątrz naszych komórek, zwane
mitochondriami , nie działają prawidłowo. Wyobraźmy sobie to jako te małe elektrownie, które wytwarzają energię dla naszych komórek. Kiedy te elektrownie nie działają prawidłowo, odczuwa to cały organizm. Nazwa MELAS powstała z połączenia kilku kluczowych cech tej choroby:
- Encefalomiopatia mitochondrialna : choroba dotykająca mózg i mięśnie związane z mitochondriami .
- Kwasica mleczanowa : Dzieje się tak, gdy w organizmie gromadzi się substancja chemiczna zwana kwasem mlekowym . Zwykle kwas mlekowy powstaje jako produkt uboczny, gdy wykorzystujemy spożywane węglowodany do wytwarzania energii, ale w tej chorobie gromadzi się on w nadmiarze.
- Epizody przypominające udar : Są najczęstsze. Wydają się mieć objawy podobne do udaru , ale w rzeczywistości nim nie są. Mogą występować wielokrotnie.
To
schorzenie genetyczne , co oznacza, że się z nim rodzimy. Objawy zazwyczaj pojawiają się jednak nieco później. U większości osób pierwsze objawy pojawiają się po dwudziestce lub wcześniej. U niektórych osób objawy te mogą pojawić się jeszcze wcześniej, np. dwa lata później, a u innych nawet po czterdziestce.
Jak powszechne jest to schorzenie?
Zespół MELAS nie jest bardzo częstym schorzeniem. Szacuje się, że cierpi na niego około
jedna na 4000 osób . Chociaż może dotknąć każdego, jego szczególną cechą jest to, że
choroba ta dziedziczona jest wyłącznie po matce. Nie jest przekazywana z ojca na dziecko.
Jakie są objawy zespołu MELAS?
Jak wspomnieliśmy wcześniej, ponieważ mitochondria znajdują się w niemal każdej komórce naszego ciała, zespół MELAS może wpływać na każdy narząd lub tkankę. W związku z tym objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Jednak u wielu osób objawy nie są na tyle nasilone, aby wywołać objawy neurologiczne.
Można zaobserwować cukrzycę i utratę słuchu. To również mała wskazówka, by pomyśleć o tej chorobie. Problemy i objawy związane z mózgiem (neurologiczne)
Są one spowodowane głównie epizodami przypominającymi udar. Oto kilka rzeczy, które mogą się zdarzyć:- Występują nagłe zmiany w zachowaniu .
- Umysł staje się zdezorientowany , nie potrafi zrozumieć, co się dzieje.
- Odczuwanie zawrotów głowy lub utrata równowagi .
- Jedna część ciała, na przykład ręka lub noga, zostaje sparaliżowana (paraliż) .
- Odczuwalne jest drętwienie lub mrowienie po jednej stronie ciała.
- Bóle głowy pojawiają się i znikają, a czasami mogą wystąpić zmiany w widzeniu lub mowie .
- Nadchodzi atak ( napady padaczkowe ) .
- Niewyraźna mowa , trudności z mówieniem.
- Występują problemy ze wzrokiem – podwójne widzenie lub całkowita utrata wzroku.
- Odczuwanie osłabienia po jednej stronie ciała.
Jeśli wystąpi u Ciebie jeden lub więcej z tych objawów jednocześnie, nie ignoruj ich. Najlepiej natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
Objawy wpływające na inne części ciała
Oprócz objawów dotyczących mózgu, choroba ta może również wpływać na inne części ciała.- Niski wzrost – niektórzy ludzie mogą być niżsi od przeciętnego wzrostu.
- Powtarzające się epizody wymiotów .
- Ból brzucha .
- Czuję się bardzo zmęczony , nie mam energii na nic.
- Skurcze mięśni , czyli uczucie jakby mięśnie drgały.
Dlaczego występuje zespół MELAS? Jaka jest jego przyczyna?
Główną przyczyną tego są pewne zmiany w naszych genach (wariacje genetyczne) . Instrukcje niezbędne do funkcjonowania wszystkich naszych komórek znajdują się w naszym DNA . Jeśli w tym magazynie informacji zwanym DNA wystąpi jakakolwiek zmiana lub mutacja, komórki nie będą mogły prawidłowo funkcjonować. To samo dzieje się w zespole MELAS. Ważne jest, że jeśli masz zespół MELAS, dziedziczysz tę wariację genetyczną po matce.Spowodowane jest to zmianą DNA w mitochondriach. Kto jest najbardziej narażony na to ryzyko?
Głównym czynnikiem ryzyka tej choroby jest historia rodzinna . Oznacza to, że jeśli matka lub krewny ze strony matki cierpi na tę chorobę, istnieje pewne ryzyko, że rozwinie się ona również u dzieci. Jakie są możliwe powikłania zespołu MELAS?
Zespół MELAS nie jest chorobą, która objawia się jedynie kilkoma objawami i ustępuje. Może prowadzić do dalszych powikłań , czyli dodatkowych problemów zdrowotnych.- Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej , a nawet demencji .
- Cukrzyca (Diabetes Mellitus) .
- Problemy ze słuchem , możliwa nawet całkowita utrata słuchu.
- Problemy z mięśniami – takie jak skurcze mięśni i utrata kontroli nad mięśniami.
- Problemy z chodem i równowagą .
- Utrata wzroku .
- Problemy z wątrobą .
Powikłania tego typu sprawiają, że życie z tą chorobą staje się wyzwaniem. Jak lekarze diagnozują tę chorobę?
Jeśli masz te objawy, lekarz najpierw zapyta Cię o nie i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał te schorzenia (historia choroby). Następnie zleci szereg badań. Testy diagnostyczne:
- Testy genetyczne: Na ich podstawie można dokładnie stwierdzić, czy występuje wariacja genetyczna.
- Badania obrazowe: Na przykład , obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) można wykonać w celu oceny stanu mózgu. Pozwala ono również wykryć uszkodzenia mózgu spowodowane stanami podobnymi do udaru.
- Badania płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu i krwi: mogą one wykazać między innymi poziom kwasu mlekowego.
- Biopsja mięśnia: Czasami, jeśli to konieczne, pobiera się mały fragment mięśnia i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy zaszły jakieś zmiany w mitochondriach.
Jakie są metody leczenia zespołu MELAS?
Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na zespół MELAS. Oznacza to, że nie ma trwałego lekarstwa. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia . Lekarze starają się łagodzić skutki tych objawów. Leki na objawy:
Lekarz może zasugerować następujące leki:- Leki przeciwdrgawkowe: Jednak lek przeciwdrgawkowy walproinian nie jest odpowiedni dla tych pacjentów, dlatego lekarze przepiszą inny odpowiedni lek.
- Koenzym Q10 lub L-karnityna: Są to substancje witaminopodobne, o których uważa się, że zwiększają produkcję energii w mitochondriach i spowalniają postęp choroby.
- L-arginina i L-cytrulina: To aminokwasy. Badania wykazały, że mogą one pomóc zmniejszyć częstotliwość epizodów udarowych i ograniczyć uszkodzenia mózgu, jakie one powodują.
- Insulina lub metformina: Jeśli chorujesz na cukrzycę, możesz przyjmować te leki w celu kontrolowania choroby.
- Szczepienia: Osoby z zespołem MELAS powinny jak najszybciej zaszczepić się w dzieciństwie. Ważne jest również, aby co roku przyjmować szczepionkę przeciwko COVID-19, grypie i zapaleniu płuc , ponieważ infekcje mogą pogorszyć ich stan.
Leczenie bez użycia leków:
Oprócz leków lekarz może również zasugerować:- Odpowiedni plan ćwiczeń wzmacniający mięśnie i utrzymujący ich sprawność.
- Jeśli masz ubytek słuchu, możesz uzyskać pomoc przy pomocy urządzeń takich jak implant ślimakowy .
Czego mogę się spodziewać, jeśli mam zespół MELAS?
Ponieważ jest to choroba nieuleczalna, będziesz musiał /a leczyć się z nią do końca życia . Nie jest to łatwe, ale można sobie z tym poradzić przy odpowiedniej konsultacji i wsparciu medycznym. Ponieważ choroba ta może wpływać na każdy narząd lub tkankę w organizmie, możesz potrzebować pomocy zespołu specjalistów . Na przykład:- Neurolodzy
- Genetycy
- Kardiolodzy
- Fizjoterapeuci – dla funkcji mięśni i stawów
- Terapeuci zajęciowi – osoby, które pomagają ludziom łatwiej wykonywać codzienne czynności
- Logopedzi – w przypadku trudności z mówieniem
- Pracownicy socjalni – dla wsparcia psychologicznego i społecznego
Dodatkowo, dołączenie do grupy wsparcia może być ogromną pomocą dla Ciebie i Twojej rodziny. W takich grupach możesz dzielić się doświadczeniami, zdobywać informacje i czerpać siłę emocjonalną od innych osób, które znajdują się w podobnej sytuacji. Jak długo można żyć z zespołem MELAS?
To pytanie zadaje sobie wiele osób. Trudno jest udzielić precyzyjnej odpowiedzi na pytanie: „Jak długo może żyć osoba z zespołem MELAS?”. Wynika to z faktu, że przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są mniej nasilone, u innych bardziej nasilone. Reakcje na leczenie również są zróżnicowane. Nawet w obrębie tej samej rodziny charakter objawów i tempo postępu choroby mogą się różnić. Musimy jednak poznać prawdę. Zespół MELAS to choroba, która w niektórych przypadkach może być śmiertelna. Oznacza to, że może nawet zagrażać życiu. Dlatego ważne jest, aby być dobrze poinformowanym o tej chorobie i jak najlepiej ją leczyć. Czy można temu zapobiec?
Niestety, obecnie nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi MELAS, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak ktoś w rodzinie ma taką chorobę dziedziczną, bardzo ważne jest, aby członkowie tej rodziny spotkali się z doradcą genetycznym i zasięgnęli porady. Może on udzielić informacji na temat ryzyka odziedziczenia tej choroby przez przyszłe dzieci oraz sposobów zapobiegania jej wystąpieniu. Jak mogę dbać o siebie, jeśli mam zespół MELAS?
Jeśli cierpisz na zespół MELAS, bardzo ważne jest, abyś dbał o siebie.- Dokładnie przestrzegaj zaleceń lekarza. Przychodź do kliniki punktualnie i dokładnie zażywaj przepisane leki. Lekarz prawdopodobnie zaleci Ci wizyty co najmniej raz w roku.
- Niektóre testy będą musiały być przeprowadzane corocznie . Na przykład:
- Choroba serca
- Poziom cukru we krwi
- Przesłuchanie
- Oczy
- Powinieneś całkowicie zaprzestać picia alkoholu i palenia, ponieważ te czynności mogą dodatkowo uszkadzać mitochondria.
- Poddaj się corocznemu szczepieniu przeciwko grypie, zapaleniu płuc i innym szczepieniom zaleconym przez lekarza na czas.
Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?
To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy słyszysz, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę mitochondrialną. Być może nigdy wcześniej nie słyszałeś o mitochondriach. Dlatego ważne jest, aby uzyskać jasne informacje na temat zespołu MELAS i jego znaczenia. Zapytaj o to wszystko swojego lekarza. Nigdy nie bój się zadawać pytań. Oto kilka pytań, które możesz zadać:- Jakie objawy lub oznaki wskazują na zbliżający się nagły przypadek medyczny?
- „Jeśli coś takiego się zdarzy, czy powinienem zadzwonić do lekarza, czy od razu jechać na pogotowie?”
- „Czy istnieją jakieś specjalne plany żywieniowe, które mogą pomóc w tej sytuacji?”
- Jakie leki lub metody leczenia mi Pan/Pani zaleca? Jakie są możliwe skutki uboczne?
- „Czy moja rodzina musi skorzystać z poradnictwa genetycznego?”
- „Czy kwalifikuję się do udziału w badaniach klinicznych?”
- „Czy może Pan polecić jakąś grupę wsparcia, do której ja i moja rodzina moglibyśmy dołączyć?”
Zadaj wszystkie potrzebne pytania i uzyskaj potrzebne odpowiedzi. Uzyskaj tyle wsparcia, ile potrzebujesz od lekarzy, rodziny i przyjaciół. Poczucie wsparcia i faktyczne jego otrzymanie może mieć ogromne znaczenie w tej podróży. Rzeczy, które musimy zapamiętać z tego (przesłanie do zapamiętania)
Dobrze, podsumujmy zatem najważniejsze punkty, które dziś omówiliśmy:- Zespół MELAS to rzadka, ale poważna choroba genetyczna , która jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów, czyli komórek wytwarzających energię w naszych komórkach.
- Choroba atakuje głównie układ nerwowy i mięśnie. Głównymi objawami są stany przypominające udar oraz gromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
- Choroba ta może być dziedziczona z matki na dziecko.
- Mimo że na chwilę obecną nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tej choroby, dostępne są metody leczenia łagodzące objawy i poprawiające jakość życia.
- W życiu z tą chorobą niezwykle ważne jest wsparcie specjalistycznego zespołu medycznego, rodziny i grup wsparcia .
- Nie wahaj się zadawać pytań, szukać informacji i otrzymywać potrzebną pomoc.
Zespół MELAS może budzić przerażenie, gdy tylko usłyszysz jego nazwę. Najważniejsze jednak, aby być dobrze poinformowanym, stosować się do zaleceń lekarza i stawiać czoła tej chorobie z pozytywnym nastawieniem. Zawsze pamiętaj, że nie jesteś sam. Zespół MELAS, mitochondria, choroby genetyczne, kwasica mleczanowa, objawy udaru, choroby układu nerwowego i mięśni.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz