Czy Twoje dziecko ma dziwnie kręcone włosy? Poznajmy chorobę Menkesa!

Czy zauważyłeś kiedyś, że włosy Twojego dziecka są bardzo dziwne – kręcone jak drut, jasne i łatwo się łamią? A może ciało Twojego dziecka jest bardzo luźne i zimne? Chociaż czasami nie zwracamy na to uwagi, mogą być one pierwszymi objawami niektórych rzadkich chorób. Na przykład choroba, która może wystąpić u niemowląt, ale o której się niewiele mówi, nazywa się chorobą Menkesa. Porozmawiajmy o niej dzisiaj nieco bardziej szczegółowo .

Czym jest choroba Menkesa? Mówiąc najprościej...

Choroba Menkego to choroba genetyczna . Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią. W jej przebiegu organizm nie jest w stanie prawidłowo wykorzystać niezbędnego składnika odżywczego, miedzi . Możesz teraz pomyśleć: „Do czego służy miedź?”. W rzeczywistości miedź pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu wielu ważnych układów w naszym organizmie. Pomyśl o tym:

• Nasz układ nerwowy (czyli mózg i nerwy przebiegające przez całe ciało) musi funkcjonować prawidłowo.
• Utrzymajmy nasze kości silne.
• Niech nasze włosy i skóra będą zdrowe.
• Nasze naczynia krwionośne (przez które płynie krew) powinny funkcjonować prawidłowo.

Miedź jest niezbędna do wszystkich tych procesów. Ponieważ organizm dziecka z chorobą Menkesa nie wykorzystuje jej prawidłowo, może to spowodować poważne uszkodzenia, zwłaszcza układu nerwowego. To z kolei prowadzi do zahamowania wzrostu dziecka i osłabienia organizmu. Co gorsza, choroba ta może zagrażać życiu .

Przy tej chorobie włosy dziecka stają się dziwnie kręcone i wyglądają jak drut, dlatego niektórzy nazywają tę chorobę „chorobą kręconych włosów”.

Co ważne, nie ma jeszcze na to całkowitego lekarstwa. Jeśli jednak leczenie miedzią zostanie rozpoczęte w ciągu pierwszych czterech tygodni po urodzeniu dziecka, możliwe jest złagodzenie objawów i nieznaczne przedłużenie życia dziecka. Dlatego wczesna diagnoza jest bardzo ważna.

Jak powszechna jest choroba Menkesa?

Na całym świecie wcześniej uważano, że około jeden na 100 000 noworodków może cierpieć na tę chorobę. To około jeden na dwa i pół miliona.

Jednak nowe badanie przeprowadzone w 2020 roku z wykorzystaniem danych z bazy danych agregacji genomu wykazało, że liczba ta może być znacznie wyższa. W związku z tym szacuje się, że w samych Stanach Zjednoczonych jedno na 8664 dzieci płci męskiej, czyli około 225 niemowląt rocznie, może cierpieć na tę chorobę.

Jeśli w przyszłości zostaną opracowane metody badań przesiewowych noworodków, statystyki te zostaną potwierdzone, a choroba będzie mogła zostać wykryta na wczesnym etapie i można będzie rozpocząć leczenie.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Choroba Menkesa częściej występuje u chłopców.To jest to, co dotyka najbardziej. Ale może dotknąć każdą rasę, każdą grupę etniczną.

Jakie są objawy choroby Menkesa?

Dzieci z chorobą Menkesa mogą czasami urodzić się przedwcześnie . Mogą wydawać się ogólnie zdrowe po urodzeniu.

Jednak pierwsze objawy zaczynają pojawiać się około 2-3 miesiąca życia . Są to:

• Włosy kręcone to rodzaj włosów kręconych, szorstkich i falowanych. Są one bardzo jasne, czasami białe lub siwe. Łatwo się też łamią.
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia): Oznacza to, że ciało dziecka jest bardzo wiotkie. Wydaje się martwe.
• Niska temperatura ciała (hipotermia): Ciało dziecka jest cały czas zimne.
• Twarz przybiera opadnięty wygląd .
• Objawy padaczki (napady drgawkowe/epilepsja) , czyli stany przypominające napady drgawkowe.
• Powolny wzrost i brak prawidłowego rozwoju: dziecko nie rozwija się prawidłowo i nie przybiera na wadze .
• Zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka).

Objawy te nie występują u każdego dziecka w tym samym czasie. Czasami, choć bardzo rzadko, mogą pojawić się później w dzieciństwie, a nawet w okresie dojrzewania.

Jakie są możliwe powikłania zespołu Menkesa?

Zespół Menkesa to choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo niszczy układ nerwowy . Oznacza to, że z czasem rozwijają się problemy poznawcze w mózgu i upośledzają zdolności myślenia. U dzieci i dorosłych z tą chorobą mogą wystąpić powikłania, takie jak:

• Problemy takie jak krwotoki mózgowe (krwiaki podtwardówkowe) .
• Uchyłkowatość jelita grubego to choroba polegająca na tworzeniu się małych woreczków wystających ze ścian jelit lub pęcherza moczowego.
• Powstawanie dodatkowych małych kości (kości Wormia) w czaszce.
• Utrata zdolności motorycznych .
• Osteoporoza to choroba powodująca, że ​​kości stają się słabe i kruche, przez co łatwiej je złamać.
• Zespół krętości tętnic .

Jest coś ważnego do powiedzenia. Czasami, gdy dziecko ma krwawienie do mózgu lub złamania kości, lekarze mogą podejrzewać, że jest ofiarą przemocy. Jeśli wiesz, że Twoje dziecko przebywa w bezpiecznym środowisku, ale wykazuje takie objawy, koniecznie porozmawiaj z lekarzem i omów możliwość wykonania badań w kierunku choroby Menkesa.

Czym jest zespół rogu potylicznego (OHS)?

Zespół rogu potylicznego (OHS) jest łagodniejszą postacią choroby Menkesa.Oznacza to, że objawy nie są aż tak poważne. Diagnozę stawia się zazwyczaj u dziecka w wieku od 5 do 10 lat.

Oprócz łagodnych objawów choroby Menkesa, u dzieci z OHS mogą wystąpić również:

• Rogi potyliczne: Są to struktury przypominające rogi, które powstają z osadów wapnia u podstawy czaszki.
• Dysautonomia: Problem z układem nerwowym, który wpływa na takie rzeczy, jak ciśnienie krwi i równowaga ciała.
• Rozluźnienie stawów i skóry.
• Drobne problemy ze zdolnością myślenia.

Co powoduje chorobę Menkesa?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, choroba Menkesa jest chorobą genetyczną . Oznacza to, że występuje od urodzenia. W około dwóch trzecich przypadków jest spowodowana wadliwym genem odziedziczonym po matce . W około jednej trzeciej przypadków choroba jest spowodowana nowymi mutacjami w genie o nazwie ATP7A.

Gen wywołujący tę chorobę nazywa się `ATP7A` i wpływa na produkcję białka kontrolującego ilość miedzi w organizmie. Zatem gdy gen `ATP7A` nie działa prawidłowo, nasz organizm nie może prawidłowo `transportować` miedzi.

Chłopcy mają większe prawdopodobieństwo odziedziczenia tego genu, ponieważ zespół Menkesa jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Chłopcy mają jeden chromosom X. Jeśli więc na chromosomie X znajduje się wadliwy gen, choroba się rozwinie. Dziewczynki mają dwa chromosomy X, więc aby choroba się rozwinęła, oba wadliwe geny muszą zostać odziedziczone.

Jak lekarze diagnozują chorobę Menkesa?

Aby zdiagnozować chorobę Menkesa, lekarz najpierw zbada dziecko. Zwróci szczególną uwagę na łamliwe, kręcone włosy . Zapyta również o objawy i historię medyczną rodziny. Dziecko może również zostać przebadane pod kątem:

• Badania krwi: Pobiera się próbkę krwi w celu sprawdzenia poziomu miedzi, ceruloplazminy (białka transportującego miedź) i katecholamin, hormonów, które pomagają kontrolować ruchy mięśni i emocje.
• Tomografia komputerowa lub zdjęcie rentgenowskie: Badanie to pozwoli na wykrycie małych, skręconych kości (kości robaka) w czaszce dziecka. Są one spowodowane problemami z tkanką łączną, wywołanymi niedoborem miedzi.
• Biopsja skóry: Pobiera się niewielką próbkę skóry dziecka i bada ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, w jakim stopniu organizm dziecka wykorzystuje miedź.
• USG: Badanie to służy do badania pęcherza moczowego. Uchyłki, czyli kieszonki wystające z pęcherza moczowego, są częstym powikłaniem zespołu Menkesa.
• Badanie moczu: To badanie sprawdza podwyższony poziom niektórych kwasów (HVA/VMA) w moczu. Ilość tych kwasów zmienia się w zależności od aktywności enzymu zależnego od miedzi.

Czy moje dziecko może wykonać test genetyczny na chorobę Menkesa?

Naukowcy wciąż poszukują nowych sposobów wczesnego wykrywania choroby Menkesa. Jednym ze sposobów jest badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie ATP7A.

Jak lekarze leczą chorobę Menkesa?

Aby leczenie było najskuteczniejsze, należy je rozpocząć w ciągu 25–28 dni od urodzenia . Skuteczność leczenia zależy od stopnia zaawansowania mutacji w genie `ATP7A`.

Lekarze podają dzieciom z chorobą Menkesa substytut miedzi, zwany histydyną miedzi , w postaci zastrzyków podskórnych . Celem tego leczenia jest zwiększenie stężenia miedzi we krwi. Może ono również pomóc w zmniejszeniu uszkodzeń układu nerwowego, złagodzeniu dolegliwości takich jak drgawki i wydłużeniu życia dziecka.

Jak mogę łagodzić objawy u mojego dziecka?

Ponieważ nadal nie ma lekarstwa na chorobę Menkesa, lekarze koncentrują się na leczeniu objawów. Zespół medyczny leczący Twoje dziecko może podjąć następujące działania:

• Przepisywanie leków w celu kontrolowania napadów padaczkowych.
• Żywienie dojelitowe polega na podawaniu pokarmu przez sondę, co pomaga dziecku lepiej wchłaniać składniki odżywcze.
• Zalecenie fizjoterapii lub terapii zajęciowej .
• Przepisywanie leków przeciwbólowych .

Jaka jest przyszłość osób chorych na chorobę Menkesa?

Jeżeli leczenie nie zostanie rozpoczęte wcześnie, dzieci chore na chorobę Menkesa żyją zazwyczaj krócej niż trzy lata .

Nawet przy leczeniu objawy choroby Menkesa mogą się z czasem nasilać. Nawet chłopcy z tą chorobą, którzy są leczeni, mogą przeżyć 10 lat lub krócej.

Czy chorobie Menkesa można zapobiegać?

Niestety, chorobie Menkesa nie można zapobiec . Jeśli w Twojej rodzinie lub u dziecka występuje ta choroba, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i skorzystać z poradnictwa genetycznego .

Zanim zajdziesz w ciążę, możesz wykonać test genetyczny (test genetyczny/test DNA), aby sprawdzić, czy posiadasz gen powodujący chorobę Menkesa. Informacje te mogą pomóc Ci w planowaniu rodziny.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza w sprawie choroby Menkesa?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma objawy choroby Menkesa, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Wczesne wykrycie może poprawić jakość życia dzieci z tą chorobą.

Ponieważ choroba Menkesa jest dziedziczona przez chromosom X, kobiety mogą wykonać test DNA, aby sprawdzić, czy posiadają gen powodujący chorobę. Warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym przed planowaną ciążą.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na chorobę Menkesa, porozmawiaj z lekarzem o najlepszych sposobach radzenia sobie z objawami i poprawy jakości życia. Chociaż choroba Menkesa jest nieuleczalna, lekarze intensywnie pracują nad nowymi metodami diagnozowania i leczenia tej choroby. Dołączenie do grup wsparcia dla rodziców dzieci z chorobą Menkesa to również doskonały sposób na dzielenie się doświadczeniami i znalezienie pocieszenia.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc kilka rzeczy, o których musisz pamiętać, o których mówiliśmy:

• Choroba Menkesa to choroba genetyczna powodująca, że ​​organizm nie wykorzystuje prawidłowo miedzi.
• Zjawisko to jest częstsze u chłopców .
• Jeśli włosy Twojego dziecka kręcą się w nietypowy sposób, mają jaśniejszy kolor, są luźne lub ich wzrost zwalnia, natychmiast zasięgnij porady lekarza.
• Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia . Najlepiej rozpocząć leczenie w ciągu pierwszych 4 tygodni po urodzeniu.
• Mimo że nie ma całkowitego lekarstwa na tę chorobę, istnieją metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i przedłużać życie .
• Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki tych chorób, warto zasięgnąć porady genetycznej .

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, nigdy nie jest za późno, aby porozmawiać z lekarzem.

Choroba Menkesa , Miedź, Choroby genetyczne, Choroby wieku dziecięcego, Układ nerwowy, Kręcone włosy, ATP7A