Czy wiesz o polipowatości związanej z MUTYH (MAP)? Porozmawiajmy o tym!

Czy słyszałeś kiedyś o nazwie „(polipowatość związana z MUTYH)”? Prawdopodobnie nie. To rzadka, ale potencjalnie bardzo poważna choroba dziedziczna. Z tego powodu w niektórych częściach ciała mogą rozwijać się małe narośla, zwane „(polipami)”. Dlatego ważne jest, aby o tym wiedzieć.

Czym jest polipowatość związana z genem MUTYH (MAP)?

Mówiąc prościej, „(MUTYH-Associated Polypsis)” lub „(MAP)” to schorzenie dziedziczone w genach z pokolenia na pokolenie. W tym przypadku w naszych organizmach, zwłaszcza w jelicie grubym i odbytnicy, tworzą się małe, niepożądane narośla tkankowe zwane „(polipami)”. Te „(polipy)” nie są nowotworowe. Jeśli jednak niektóre z nich nie zostaną usunięte, istnieje większe ryzyko, że z czasem przekształcą się w nowotwór złośliwy. Te „(polipy)” mogą rozwijać się nie tylko w jelicie grubym, ale czasami również w jelicie cienkim i żołądku.

Czy schorzenie MAP wiąże się z ryzykiem raka?

Tak, absolutnie. Jeśli masz (MAP), ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest znacznie wyższe niż u osoby, która nie ma tej choroby. Pomyśl tylko, że około połowa osób z (MAP) ma już raka jelita grubego w momencie diagnozy (MAP)! Najczęściej nowotwory te występują między 40. a 60. rokiem życia. Czasami jednak mogą pojawić się wcześniej. Co więcej, możesz być również narażony na raka dwunastnicy i inne nowotwory poza układem pokarmowym (przewodu pokarmowego).

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z MAP?

Nie bój się tego usłyszeć. Większość osób z polipami (MAP) może prowadzić normalne życie, ale jest jeden warunek. Chodzi o to, aby wcześnie rozpocząć badania przesiewowe w kierunku raka i regularnie je wykonywać. Najważniejsze to znaleźć i usunąć te polipy, zanim przekształcą się w raka. Tylko wtedy możemy zachować zdrowie.

Jakie są objawy polipowatości związanej z genem MUTYH (MAP)?

Oto problem. Zazwyczaj nie widać ani nie odczuwa się żadnych objawów MAP. Nawet jeśli masz polipy w przewodzie pokarmowym, często nie powodują one żadnych objawów. Dlatego sama obecność polipów nie jest wiarygodnym objawem MAP. Ponieważ:

• Mimo że wiele osób ma polipy, mogą nie mieć MAP.
• Inne schorzenia genetyczne, takie jak rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), również mogą powodować polipy w jelicie grubym. Tylko testy genetyczne mogą jednoznacznie określić, czy występuje FAP, MAP, czy inna choroba genetyczna.
• Czasami, nawet po postawieniu diagnozy MAP, u niektórych osób nie stwierdza się żadnych polipów.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji MAP?

MAP jest spowodowane mutacją w genie MUTYH (znanym również jako MYH). Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że aby rozwinąć tę chorobę, musisz odziedziczyć mutację od obojga rodziców. Jeśli odziedziczysz mutację tylko od jednego z rodziców, nie rozwiniesz MAP. Jesteś jednak nosicielem MAP. Bycie nosicielem oznacza, że ​​jeśli Twój drugi rodzic biologiczny również jest nosicielem, możesz przekazać chorobę swojemu dziecku.

Obecnie szacuje się, że od 1% do 2% populacji jest nosicielami genu `(MAP)`. Nosiciele mają również nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, jednak nie tak wysokie, jak osoby z genem `(MAP)`.

W jaki sposób ten stan (MAP) jest dziedziczony z pokolenia na pokolenie?

Załóżmy, że oboje rodzice są nosicielami genu `(MAP)`. Jeśli tak, prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby przez ich dzieci jest następujące:

• Istnieje jedna na cztery (25%) szansa na nieodziedziczenie mutacji genu `(MUTYH)`. Oznacza to, że dziecko nie zachoruje na tę chorobę i nie będzie mogło przekazać mutacji swoim dzieciom.
• Prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi dwa do czterech (50%). Oznacza to, że dziecko nie rozwinie się (MAP), ale może przekazać mutację genetyczną swoim dzieciom.
• Istnieje jedna na cztery (25%) szansa, że ​​oboje rodzice odziedziczą tę mutację. Wtedy dziecko będzie miało chorobę `(MAP)`. Ponadto dziecko przekaże swoim dzieciom co najmniej jedną mutację genu `(MUTYH)`.

Jak rozpoznać stan (MAP)?

Rozpoznanie MAP zazwyczaj wymaga kilku kroków. Lekarz najpierw szczegółowo zapyta Cię o historię Twojej rodziny. Zapyta również o wszelkie nowotwory lub inne schorzenia, na które cierpieli Twoi rodzice, dziadkowie i rodzeństwo.

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie chorobę genetyczną, może zalecić badania genetyczne. Badania te mogą wykryć mutację genu (MUTYH) i inne choroby genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na raka.

Lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych w następujących przypadkach:

• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na (FAP)`, (MAP)` lub inne schorzenia genetyczne.
• Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki raka jelita grubego.
• Jeśli jedno lub więcej z Twojego rodzeństwa ma dużo polipów w jelicie grubym, ale Twoi rodzice nie (oznacza to, że Twoi rodzice mogą być nosicielami).

Jeśli badanie genetyczne potwierdzi, że masz raka piersi (MAP) lub jesteś jego nosicielem, lekarz porozmawia z Tobą o kolejnych krokach dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka.Bardzo ważne jest również poinformowanie o tym reszty rodziny, aby oni również mogli poddać się badaniom genetycznym, jeśli będą tego chcieli.

Jak leczy się MAP?

Szczerze mówiąc, nie ma lekarstwa na chorobę `(MAP).` Istnieje jednak wiele testów i metod leczenia, które mogą pomóc zapobiegać nowotworom, a jeśli już wystąpią, wykryć je i leczyć na wczesnym etapie.

Jeśli masz (MAP), możesz potrzebować badań przesiewowych w kierunku raka wcześniej i częściej niż zwykle. Należą do nich:

• Kolonoskopia: Podczas kolonoskopii lekarz używa specjalnej oświetlonej rurki z przymocowaną do niej kamerą, aby zajrzeć do wnętrza jelita grubego i odbytnicy. Kolonoskopia to najlepszy sposób na znalezienie i usunięcie polipów w jelicie grubym. Kolonoskopię należy rozpocząć około 20. roku życia, a jeśli ktoś w rodzinie chorował na raka jelita grubego, 10 lat wcześniej niż wiek, w którym rozwinął się rak (w zależności od tego, co nastąpi wcześniej).
• Endoskopia górnego odcinka: Endoskopia górnego odcinka pozwala lekarzowi zobaczyć i usunąć polipy w żołądku i górnej części jelita cienkiego (dwunastnicy). W przypadku zdiagnozowania polipów w jelicie grubym, należy rozpocząć endoskopię górnego odcinka w wieku 25 lat, a nawet wcześniej.

Czy można zapobiec tej chorobie?

Nie ma sposobu na zapobiegnięcie wystąpieniu mutacji genu `(MUTYH)`. Oznacza to, że jest ona dziedziczona. Istnieją jednak techniki wspomaganego rozrodu, które mogą zmniejszyć ryzyko odziedziczenia mutacji `(MAP) przez przyszłe dziecko. Na przykład ` (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)`, stosowana w połączeniu z ` (In Vitro Fertilization - IVF) , może zwiększyć szansę na posiadanie dziecka bez tej choroby dziedzicznej. W tej metodzie stan genetyczny zarodka jest badany przed jego implantacją w macicy.

Jeśli jednak zdecydujesz się na „PGD” w ramach „zapłodnienia in vitro”, będzie to kosztować dużo pieniędzy i należy wziąć pod uwagę wiele czynników psychologicznych. Najlepiej skonsultować się z wykwalifikowanym endokrynologiem rozrodu, aby dowiedzieć się więcej na ten temat.

Jeśli mam (MAP), czego mogę się spodziewać?

Jeśli masz (MAP), możesz wymagać badań przesiewowych w kierunku raka wcześniej i częściej niż inni. To prawda. Jednak dzięki odpowiedniej opiece medycznej i monitorowaniu możesz prowadzić zdrowe życie. Dlatego ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza i omawiać z nim najlepsze sposoby zapobiegania nowotworom.

Jak mogę dbać o siebie, będąc osobą z (MAP)?

Kiedy dowiesz się, że masz zwiększone ryzyko zachorowania na raka, może to prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak lęk czy depresja. To normalne. Jeśli masz takie problemy psychiczne, nie próbuj radzić sobie z nimi sam. Istnieją różne metody leczenia i wsparcia, od terapii rozmownej po farmakoterapię.

Możesz również poszukać wsparcia w społeczności, które zapewnią Ci pocieszenie i wskazówki. Możesz również dołączyć do grup wsparcia, gdzie będziesz mógł porozmawiać z innymi. W takich miejscach może to być cenne źródło siły, ponieważ możesz porozmawiać z ludźmi, którzy przeszli przez to samo, co Ty.

Choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka, może być bardzo stresująca. Ale nie jesteś sam. Twój zespół opieki zdrowotnej jest tu, aby Ci pomóc. Dzisiejsze zaawansowane metody badań przesiewowych w kierunku raka mogą znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka i pomóc w jego wczesnym wykryciu.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym mówiliśmy (polipowatość związana z MUTYH – MAP). Oto kilka ważnych rzeczy do zapamiętania:

• MAP to choroba genetyczna dziedziczna. Powoduje ona powstawanie polipów w jelitach i zwiększa ryzyko raka jelita grubego.
• Nie powoduje poważnych objawów. Dlatego jeśli w rodzinie występowały przypadki raka, ważne jest, aby wykonać badania genetyczne po konsultacji z lekarzem.
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka prostaty (MAP), nie panikuj. Dzięki odpowiednim badaniom, takim jak kolonoskopia i endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, można zapobiec rakowi lub wykryć go we wczesnym stadium.
• Zdrowie psychiczne jest również bardzo ważne. Jeśli go potrzebujesz, nie wahaj się szukać pomocy.
• Bądź w kontakcie ze swoim zespołem medycznym i dbaj o swoje zdrowie.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Życzymy Tobie i Twojej rodzinie zdrowia!

Polipowatość związana z MUTYH , MAP, polipowatość, choroby genetyczne, rak jelita grubego, kolonoskopia, badania genetyczne