Czy Twoje mięśnie też słabną? To może być dystrofia miotoniczna!

Czy kiedykolwiek czułeś, że Twoje dotychczas silne kończyny powoli drętwieją lub słabną? A może czasami masz trudności z otwarciem dłoni, gdy mocno coś trzymasz? To są rzeczy, na które czasami nie zwracamy uwagi, ale mogą to być objawy schorzenia zwanego dystrofią miotoniczną . Porozmawiajmy o tym szczegółowo i w prosty sposób dzisiaj.

Czym jest dystrofia miotoniczna?

Mówiąc najprościej, dystrofia miotoniczna (DM) to złożona choroba genetyczna. Głównym jej objawem jest stopniowy zanik i osłabienie mięśni w naszym ciele. Mięśnie osób z tą chorobą mogą nie rozluźniać się natychmiast po użyciu, lecz pozostać w stanie skurczu. Nazywamy to miotonią . To tak, jakby mocno trzymać klamkę i próbować ją otworzyć, ale to zajmuje trochę czasu.

Objawy dystrofii miotonicznej (DM) mogą być bardzo zróżnicowane. Może ona wpływać na wiele układów w organizmie. Na przykład:

• Nasze mięśnie szkieletowe (mięśnie, które kontrolujemy świadomie) i mięśnie sercowe.
• Oczy.
• Układ sercowo-naczyniowy (układ krążenia).
• Układ hormonalny (układ endokrynologiczny).
• Centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy).

Czy istnieją rodzaje dystrofii miotonicznej?

Tak, istnieją dwa główne typy DM:

1. Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1): Nazywana jest również chorobą Steinerta . DM1 ma cztery podtypy:

• Typ klasyczny
• Typ łagodny
• Typ wrodzony (obecny przy urodzeniu)
• Typ dzieciństwa

2. Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2): Nazywana jest także proksymalną miopatią miotoniczną .

Objawy obu typów mogą być czasami podobne. Jednak DM2 jest zazwyczaj nieco łagodniejsza niż DM1, co oznacza, że ​​objawy nie są tak nasilone.

Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową a dystrofią miotoniczną?

To coś, co wprawia wiele osób w zakłopotanie. Dystrofia mięśniowa to grupa chorób dziedzicznych (genetycznych). Obejmuje ona ponad 30 rodzajów chorób. Wszystkie powodują osłabienie mięśni. Należą one do kategorii miopatii , czyli chorób mięśni szkieletowych. Z czasem mięśnie kurczą się i słabną. Utrudnia to chodzenie i wykonywanie codziennych czynności. Czasami choroba może również wpływać na serce i płuca.

Dystrofia miotonicznaTo rodzaj choroby należący do wcześniej wspomnianej grupy dystrofii mięśniowych. Specyfika tej choroby polega na tym, że spośród dystrofii mięśniowych, które rozpoczynają się w wieku dorosłym, ta dystrofia miotoniczna jest najczęstsza. (Niektóre typy cukrzycy mogą jednak rozpocząć się również w okresie niemowlęcym lub dziecięcym).

Kto może zachorować na dystrofię miotoniczną? Czy istnieje różnica wieku?

Różne typy DM mogą ujawnić się w różnym wieku. Zobaczmy jak:

• Klasyczna dystrofia miotoniczna typu 1 (klasyczna DM1): Zwykle zaczyna się w wieku 20, 30 lub 40 lat.
• Łagodna dystrofia miotoniczna typu 1 (łagodna DM1): Może dotknąć osoby w wieku od 20 do 70 lat, jednak najczęściej występuje po 40. roku życia.
• Wrodzona dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1 wrodzona): Jak sugeruje słowo „wrodzona”, jest to typ, który dotyka niemowlęta. Oznacza to, że występuje od urodzenia.
• Dziecięca dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1): Zwykle zaczyna się około 10. roku życia.
• Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2): również rozpoczyna się w wieku dorosłym. Objawy pojawiają się zazwyczaj około 48. roku życia.

Jak powszechna jest ta choroba?

Dystrofia miotoniczna (DM) dotyka co najmniej 1 na 8000 osób na całym świecie. Jednak liczba ta może się różnić w zależności od regionu geograficznego i pochodzenia etnicznego. DM jest najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej wśród osób pochodzenia europejskiego.

U większości populacji DM typu 1 (DM1) występuje częściej niż DM typu 2 (DM2).

Jakie są objawy dystrofii miotonicznej?

Oto główne objawy cukrzycy. Z czasem stopniowo się nasilają, co oznacza, że ​​stają się poważniejsze:

• Zanik mięśni: zanik mięśni.
• Osłabienie mięśni: Osłabienie siły mięśni.
• Miotonia: Rozmawialiśmy o tym już wcześniej. Niezdolność do świadomego rozluźnienia mięśnia. Na przykład, gdy osoba z DM złapie za klamkę, może być jej nieco trudno puścić.

Ponieważ jednak DM wpływa na różne części ciała, mogą wystąpić również inne objawy. Nasilenie tych objawów i tempo ich rozwoju różnią się w zależności od rodzaju DM.

Objawy klasycznej dystrofii miotonicznej typu 1

Objawy tego typu pojawiają się w wieku dorosłym. Miotonia to główny objaw, który pojawia się jako pierwszy. Jest ona bardziej zauważalna po odpoczynku i może nieznacznie ustępować po aktywności mięśniowej.

Inne objawy to:

• Osłabienie mięśni dystalnych:Oznacza to, że mięśnie znajdujące się dalej od środka ciała (np. mięśnie ramion i nóg) ulegają osłabieniu. Utrudnia to wykonywanie delikatnych czynności rękoma (np. zapinanie guzików, pisanie). Utrudnia to również chodzenie z powodu schorzenia zwanego opadaniem stopy (jakby podeszwa stopy ciągnęła się po ziemi).
• Twarz szczupła i spiczasta (twarz miopatyczna) spowodowana zanikiem mięśni twarzy.
• Zaburzenia przewodzenia serca .

Objawy wrodzonej dystrofii miotonicznej typu 1

Ponieważ ten typ nowotworu występuje już od urodzenia, u dziecka mogą wystąpić pewne objawy już w łonie matki:

• Zmniejszona aktywność ruchowa płodu w macicy.
• Wielowodzie to nadmierna ilość płynu owodniowego otaczająca płód w czasie ciąży.
• Stopa końsko-szpotawa ( stopa zwrócona do wewnątrz).
• Powiększenie komór mózgu (ventriculomegalia) (spowodowane gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego).

Objawy obserwowane u dzieci i dorosłych po urodzeniu:

• Górna warga wygląda jak namiot ze względu na osłabienie mięśni twarzy.
• Niewyraźna mowa (dyzartria) .
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Zamiast miotonii występuje zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia) .

Objawy łagodnej dystrofii miotonicznej typu 1

Objawy tego typu zwykle pojawiają się między 20. a 70. rokiem życia. Należą do nich:

• Łagodne osłabienie mięśni.
• Miotonia (Myotonia).
• Zaćma .

Objawy dziecięcej dystrofii miotonicznej typu 1

Objawy tego typu zwykle pojawiają się około 10. roku życia. Należą do nich:

• Trudności w uczeniu się i problemy psychospołeczne (np. problemy rodzinne, depresja, lęk).
• Niewyraźna mowa.
• Miotonia mięśni rąk.
• Zaburzenia przewodzenia serca .

Objawy dystrofii miotonicznej typu 2

Objawy cukrzycy typu 2 pojawiają się zazwyczaj w wieku dorosłym i mogą być różne.

Objawy mogą obejmować:

• Osłabienie lub napięcie mięśni znajdujących się w pobliżu środkowej części ciała (np. mięśni wokół bioder i ramion).
• Ból mięśni i tkanki łącznej (ból mięśniowo-powięziowy) .
• Wczesne wystąpienie zaćmy (przed 50 rokiem życia).
• Miotonia różnego stopnia występuje podczas chwytania czegoś dłonią.
• Upośledzenie słuchu.

Ból jest główną dolegliwością osób z cukrzycą typu 2. Osoby te zgłaszają ból brzucha, mięśni szkieletowych oraz podczas ćwiczeń.

Co jest przyczyną dystrofii miotonicznej?

Dystrofia miotoniczna (DM) jest chorobą genetyczną , co oznacza, że ​​jest przekazywana z rodziców na dzieci za pośrednictwem genów.

Cukrzyca typu 1 (DM1) jest spowodowana mutacjami (zmianami) w genie o nazwie DMPK . Cukrzyca typu 2 (DM2) jest spowodowana mutacjami w genie o nazwie CNBP .

Podobne zmiany w strukturze obu genów, DMPK i CNBP, są przyczyną DM1 i DM2. W każdym przypadku fragment DNA powtarza się wielokrotnie w nieprawidłowy sposób. Powoduje to powstanie niestabilnego regionu genu. Im więcej razy ten fragment DNA powtarza się nieprawidłowo, tym poważniejsze stają się objawy DM.

Dowody naukowe sugerują, że nadmiar mRNA wytwarzany przez te nieprawidłowe powtórzenia DNA jest toksyczny. Zaburza on produkcję różnych białek w komórkach, co powoduje objawy dystrofii miotonicznej w różnych narządach.

Jak choroba ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie (dziedziczenie dystrofii miotonicznej)

Oba typy cukrzycy dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący . W tym modelu wystarczy, że jeden z rodziców będzie miał gen odpowiedzialny za chorobę, aby choroba została przekazana dziecku. Połowa dzieci rodzica z dziedziczeniem autosomalnym dominującym odziedziczy tę cechę.

Ponieważ dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie, wiek zachorowania zazwyczaj jest młodszy, a objawy nasilają się. Zjawisko to nazywa się antycypacją . Wygląda to tak, jakby choroba „przyspieszała” z pokolenia na pokolenie.

Jak diagnozuje się dystrofię miotoniczną? (Diagnoza)

Jeśli masz objawy cukrzycy, lekarz najpierw Cię zbada i zapyta o:

• Twoja osobista historia medyczna.
• Wywiad medyczny rodziny, zwłaszcza czy ktoś w rodzinie chorował na cukrzycę.
• Twoje objawy.

Następnie mogą zostać przeprowadzone badania lekarskie w celu potwierdzenia diagnozy cukrzycy.

Jakiego rodzaju testy są wykonywane?

Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę cukrzycy. Testy te wykrywają mutacje w genie DMPK (w przypadku cukrzycy typu 1) lub genie CNBP (w przypadku cukrzycy typu 2).

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie cukrzycę lub inną chorobę, może zlecić wykonanie jednego lub kilku z poniższych testów przed skierowaniem na badania genetyczne:

• Badanie krwi na kinazę kreatynową: Kinaza kreatynowa to enzym występujący głównie w sercu i mięśniach szkieletowych. Gdy komórki mięśniowe ulegają uszkodzeniu, enzym ten gromadzi się we krwi. Osoby z łagodną cukrzycą mogą mieć jedynie nieznacznie podwyższony poziom tego enzymu lub może on być prawidłowy.
• Elektromiogram (EMG):W tym badaniu do mięśnia wprowadza się cienką elektrodę przypominającą igłę, a następnie mierzy się aktywność elektryczną włókien mięśniowych. Osoby z cukrzycą zazwyczaj mają wysoką i niską aktywność elektryczną mięśni, nawet w spoczynku.
• Biopsja mięśnia: Podczas tego zabiegu lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki z mięśnia i bada ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują objawy cukrzycy.

Czy po potwierdzeniu choroby zostaną przeprowadzone dalsze badania?

Tak, jeśli te badania potwierdzą cukrzycę, lekarz może zalecić dalsze badania w celu sprawdzenia funkcji niektórych narządów, które mogą być dotknięte cukrzycą. Na przykład:

• Badanie elektrokardiograficzne (EKG) mające na celu sprawdzenie pracy serca.
• Badanie czynności płuc w celu wykrycia problemów układu oddechowego o podłożu nerwowo-mięśniowym.
• Badanie snu mające na celu wykrycie obturacyjnego bezdechu sennego i nadmiernej senności w ciągu dnia.

Czy dystrofię miotoniczną można leczyć?

Niestety, nadal nie ma lekarstwa na dystrofię miotoniczną (DM). Dlatego głównymi celami leczenia są:

• Radzenie sobie z objawami.
• Utrzymanie najwyższego poziomu jakości życia i niezależności.

Ponieważ DM wpływa na różne części ciała, leczenie może się różnić w zależności od objawów. Mogą one obejmować:

• Leki zmniejszające przewlekłą miotonię. Na przykład blokery kanałów sodowych, takie jak meksyletyna , trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne , benzodiazepiny lub antagoniści wapnia .
• Aparat CPAP zapobiegający bezdechowi sennemu.
• Środki pobudzające, takie jak metylofenidat, stosowane w przypadku nadmiernej senności w ciągu dnia.
• Operacja zaćmy jest zabiegiem chirurgicznym polegającym na usunięciu zaćmy utrudniającej widzenie.
• Leczenie cukrzycy. Może wymagać stosowania tabletek i/lub insuliny . Osoby z cukrzycą są bardziej narażone na rozwój cukrzycy z powodu insulinooporności .
• Terapia testosteronem w przypadku męskiego hipogonadyzmu . Mężczyźni z cukrzycą typu 1 często doświadczają niskiego poziomu testosteronu i zaburzeń erekcji .

Fizjoterapia i terapia zajęciowa to ważne metody leczenia, które pozwalają zmaksymalizować niezależność osób z cukrzycą. Mogą one pomóc wzmocnić mięśnie i nauczyć się nowych sposobów wykonywania codziennych czynności. Można również zachować niezależność, korzystając z urządzeń wspomagających (np. ortez, lasek, wózków inwalidzkich).

Logopedia może pomóc w przypadku trudności z połykaniem (dysfagia) i niewyraźnej mowy (dyzartria) .

Czy można zapobiec rozwojowi dystrofii miotonicznej?

Ponieważ DM jest chorobą dziedziczną, nie można zrobić nic, aby jej zapobiec.

Zanim zdecydujesz się na dziecko, jeśli obawiasz się ryzyka przekazania cukrzycy lub innych schorzeń genetycznych swojemu potomstwu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym .

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Rokowanie w przypadku dystrofii miotonicznej (DM) zależy od rodzaju choroby i wieku, w którym pojawiły się objawy. Zazwyczaj, jeśli objawy pojawią się wcześniej, rokowanie może być mniej pomyślne, a oczekiwana długość życia może ulec skróceniu.

Około 50% osób z cukrzycą typu 1 będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego, aby poruszać się przed śmiercią. Osoby z cukrzycą typu 2 zazwyczaj nie potrzebują urządzeń wspomagających, ponieważ ich objawy są łagodne.

Jaka jest średnia długość życia osoby chorej na dystrofię miotoniczną?

Średnia długość życia osób chorych na cukrzycę różni się w zależności od rodzaju choroby.

• Wśród niemowląt z wrodzoną cukrzycą typu 1 śmiertelność noworodków wynosi około 18%. Około 25% dzieci z wrodzoną cukrzycą typu 1 umiera przed ukończeniem 18. miesiąca życia, a około 50% przed ukończeniem 30. roku życia.
• Osoby z łagodną postacią cukrzycy typu 1 zazwyczaj żyją normalnie.
• Osoby chore na klasyczną cukrzycę typu 1 żyją krócej niż reszta populacji.

Czy dystrofia miotoniczna może być śmiertelna?

Tak, dystrofia miotoniczna (DM) może być śmiertelna. Jednak wiek, w którym następuje zgon, różni się w zależności od rodzaju choroby. Główną przyczyną zgonu w DM jest niewydolność oddechowa związana z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi . Przyczyną zgonu mogą być również powikłania sercowo-naczyniowe.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza w przypadku dystrofii miotonicznej?

Jeśli zauważysz u siebie objawy cukrzycy, takie jak osłabienie mięśni i miotonia, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli chorujesz na cukrzycę, powinieneś regularnie spotykać się ze swoim zespołem medycznym, aby mieć pewność, że Twój obecny plan leczenia jest skuteczny.

Kiedy Ty lub Twoje dziecko otrzymacie nową diagnozę, radzenie sobie z nią może być trudne. Pamiętaj jednak, że nie wszyscy chorzy na dystrofię miotoniczną (DM) są dotknięci tą samą chorobą. Najlepiej porozmawiać ze specjalistą, który zajmuje się badaniem i leczeniem DM. Może on opowiedzieć Ci o dostępnych opcjach leczenia i odpowiedzieć na wszelkie Twoje pytania.

Przypomnijmy sobie na koniec to, o czym rozmawialiśmy (Wnioski do domu)

• Dystrofia miotoniczna (DM) to choroba genetyczna , która powoduje głównie osłabienie i zanik mięśni.
• Miotonia to stan, w którym mięśniom trudno się rozluźnić po użyciu.
• Istnieją dwa główne typy DM: DM1 i DM2 . DM1 ma inne podtypy.
• Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju cukrzycy i u poszczególnych osób.
• Spowodowane jest to mutacjami w genach.
• Chorobę diagnozuje się na podstawie badań genetycznych i innych testów.
• Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tej choroby, istnieją metody leczenia pozwalające łagodzić objawy i poprawiać jakość życia.
• W razie jakichkolwiek wątpliwości należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Wczesne wykrycie jest bardzo ważne.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Dbaj o zdrowie!

` Dystrofia miotoniczna, osłabienie mięśni, choroby genetyczne, dystrofia miotoniczna, choroby mięśni, cukrzyca, choroby neurologiczne