Dowiedzmy się więcej na temat rodzinnej choroby Alzheimera (FAD), dziedzicznej choroby powodującej utratę pamięci w młodym wieku.

Kiedy myślimy o chorobie Alzheimera , wyobrażamy sobie chorobę, która rozwija się z wiekiem i stopniowo prowadzi do utraty pamięci, prawda? To prawda. Większość osób zapada na Alzheimera po 65. roku życia. Ale czy wiesz, że bardzo rzadko występuje również rodzaj choroby Alzheimera, który może rozwinąć się w młodszym wieku, czyli nawet w wieku 30, 40 lub 50 lat? Jest to spowodowane uwarunkowaniami genetycznymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie . Dzisiaj porozmawiamy o tym rzadkim, ale bardzo ważnym temacie – rodzinnej chorobie Alzheimera, czyli FAD.

Czym to się różni od zwykłej choroby Alzheimera?

Istnieją dwa główne typy choroby Alzheimera. Zrozumienie różnicy między nimi pomoże Ci zrozumieć, czym jest FAD.

Dlaczego występuje choroba zwana FAD?

Mówiąc prościej, FAD jest spowodowane pojedynczą mutacją genu, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w rodzinie. Mutacje teGen powoduje gromadzenie się nieprawidłowych białek w mózgu. Z czasem uszkadzają one komórki mózgowe, upośledzając pamięć i inne procesy umysłowe.

Zidentyfikowano trzy główne geny, które mają na to wpływ:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Białko prekursorowe amyloidu (APP)

Mutacja w jednym z tych trzech genów wystarczy, aby wywołać FAD. Najczęstszą mutacją jest mutacja w genie o nazwie `PSEN1`.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój tej choroby?

To całkiem jasne. Najważniejszym czynnikiem ryzyka FAD jest historia rodzinna . Jeśli jedno z rodziców ma mutację genu powodującą FAD, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że odziedziczy ją i rozwinie chorobę.

Oznacza to, że jeśli w linii matki występuje choroba, ciotki, wujkowie, dziadkowie i pradziadkowie również prawdopodobnie będą nią zakażeni. Czasami, jeśli rodzice zmarli w młodym wieku z innych przyczyn, możesz nie wiedzieć, czy byli chorzy, czy nie. W takich przypadkach trudno jest określić ryzyko dla swojej rodziny.

W przeciwieństwie do typowej choroby Alzheimera, styl życia i czynniki środowiskowe nie wpływają bezpośrednio na rozwój FAD. Główną przyczyną jest dziedziczenie genetyczne.

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Objawy FAD zazwyczaj pojawiają się po 30., 40. lub 50. roku życia . Na początku mogą być trudne do rozpoznania. Możesz zauważyć te zmiany wcześniej niż Twoja rodzina lub przyjaciele.

Głównymi objawami mogą być:

• Utrata pamięci: Nie jest to normalny objaw starzenia. Zaczynasz zapominać niedawne wydarzenia i rozmowy . Stan ten pogarsza się z czasem.
• Apatia: Możesz stracić zainteresowanie czynnościami lub hobby , które kiedyś sprawiały ci przyjemność. Może to przypominać depresję .
• Zmiany w zachowaniu i osobowości:Możesz zauważyć takie zmiany, jak niekontrolowana złość, irytacja lub niepotrzebna podejrzliwość.
• Trudności z poruszaniem się: Możesz odczuwać sztywność ciała, potykać się podczas chodzenia i mieć spowolnione ruchy.
• Drżenie : Mogą wystąpić niekontrolowane drżenia (szarpane ruchy), zaczynające się od palców i rozprzestrzeniające się na ramiona i nogi.
• Napady padaczkowe : U niektórych pacjentów mogą wystąpić także napady padaczkowe.
• Problemy z mówieniem: Mogą one obejmować trudności ze znalezieniem słów i niewyraźną mowę.

Ważne jest, że najprawdopodobniej zaczniesz odczuwać te objawy mniej więcej w tym samym wieku, co Twoja matka lub ojciec.

Jak dokładnie potwierdzić chorobę?

Jeśli masz takie objawy, pierwszą rzeczą, jaką powinieneś zrobić, jest udanie się do wykwalifikowanego lekarza . Lekarz zapyta o Twoje objawy, historię Twojego zdrowia, a zwłaszcza historię chorób Twojej rodziny.

Aby potwierdzić diagnozę, można wykonać kilka testów:

1. Testy poznawcze: Zostaną Ci zadane proste pytania i ćwiczenia, które sprawdzą Twoją pamięć, uwagę i zdolność rozwiązywania problemów.

2. Skanowanie mózgu: Aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia lub obkurczenia mózgu, może zostać zalecone wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego .

3. Badania genetyczne: Jeśli podejrzewasz u siebie FAD, zwłaszcza jeśli jesteś młody i masz historię choroby w rodzinie, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych. To proste badanie krwi. Pozwala ono ustalić, czy występuje mutacja w genach `APP`, `PSEN1` lub `PSEN2`.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa ani metody leczenia FAD. Istnieje jednak kilka leków, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia.

Lekarz może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Leki takie jak inhibitory cholinesterazy i memantyna mogą pomóc w kontrolowaniu objawów związanych z pamięcią.
• Kontroluj zmiany nastroju i problemy behawioralne (gniew, depresja) za pomocą leków takich jak SSRI.
• Oddzielne leki na objawy fizyczne, takie jak drżenie, sztywność i drgawki.
• Psychoterapia może również pomóc Ci zachować siłę psychiczną.

Jakie powikłania mogą wystąpić, gdy choroba stanie się ciężka?

W miarę postępu choroby mogą wystąpić różne powikłania. Unieruchomienie i niemożność chodzenia mogą prowadzić do odleżyn , infekcji skóry i zakrzepów krwi .

Jednym z najpoważniejszych i najniebezpieczniejszych powikłań są trudności w połykaniu pokarmów i napojów . Może to spowodować przypadkowe przedostanie się cząstek pokarmu i wody do płuc przez tchawicę. Może to prowadzić do przedostania się bakterii do płuc i wywołania ciężkiego zapalenia płuc (zapalenie płuc zachłystowe). Jest to główna przyczyna zgonów pacjentów z chorobą Alzheimera.

Jak żyć z tą chorobą?

Mimo że AFAD nie da się powstrzymać, istnieje szereg rzeczy, które Ty i Twoja rodzina możecie zrobić, aby czas spędzony z tą chorobą był jak najbardziej komfortowy i jakościowy.

• Staraj się być jak najbardziej aktywny umysłowo: podejmuj działania ćwiczące mózg, na przykład czytaj książki i rozwiązuj proste łamigłówki.
• Utrzymuj aktywność fizyczną: W miarę możliwości wykonuj proste ćwiczenia, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Jedz zdrowo.
• Zredukuj stres: Medytacja i ćwiczenia głębokiego oddychania mogą pomóc.
• Przyjmij pomoc rodziny i przyjaciół: Trudno jest przejść przez tę podróż samemu. Wsparcie bliskich jest bardzo ważne.
• Dołącz do grup wsparcia: Uzyskaj pomoc i wiedzę od organizacji, które pomagają pacjentom i ich rodzinom.

FAD to trudna choroba, ale przy odpowiedniej wiedzy, leczeniu oraz miłości i wsparciu rodziny można stawić czoła temu wyzwaniu.