Czy masz dziwne plamy lub grudki na ciele? Porozmawiajmy o nerwiakowłókniakowatości (NF)!

Czy masz na skórze te plamki w kolorze kawy, które prawdopodobnie widziałeś od dzieciństwa? A może czasami pojawiają się u Ciebie drobne, grudkowate wykwity w różnych miejscach ciała? Może to nie są zwykłe plamki czy grudki. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które może tak wyglądać i jest nieco skomplikowane, ale zrozumiałe. To nerwiakowłókniakowatość , w skrócie NF .

Czym jest nerwiakowłókniakowatość (NF)?

Mówiąc najprościej, nerwiakowłókniakowatość (NF) to grupa schorzeń, które wpływają na nasz układ nerwowy i geny . Dotyczy ona mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów i skóry. Objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, a także w zależności od rodzaju NF. Najczęstszymi objawami są jednak znamiona i guzy, które zazwyczaj nie są złośliwe (łagodne). Schorzenie można również odziedziczyć po rodzinie, czyli po genach. Co zaskakujące, w około 50% przypadków może ono wystąpić losowo, bez obciążenia genetycznego.

Jakie są główne rodzaje nerwiakowłókniakowatości (NF)?

Istnieją trzy główne typy tych NF. Zobaczmy, jakie to są.

1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

To najczęstszy typ NF. Występuje, gdy:

• Plamy kawy z mlekiem: Wyglądają jak plamy koloru kawy. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele.
• Nerwiakowłókniaki: Niewielkie guzy, które tworzą się na nerwach.
• Piegi pod pachami i w pachwinach: Wyglądają jak małe kropeczki.
• Guzy nerwu wzrokowego: Mogą rozwijać się w nerwach łączących się z okiem.
• Deformacje kości: Na przykład skolioza.

Wyobraź sobie, że jest mała dziewczynka o imieniu Nimali. Kiedy się urodziła, miała na ciele kilka plamek w kolorze mlecznej kawy. Z wiekiem pojawiły się również drobne plamki pod pachami. Dopiero gdy pokazała je lekarzowi, dowiedziała się, że ma NF1.

2. Schwannomatoza związana z NF2 (dawniej nazywana nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF2))

Ten typ się zdarza:

• Nerwiaki rozwijające się powoli: Tworzą się również wzdłuż nerwów.
• Upośledzenie słuchu: Może wystąpić utrata słuchu.
• Zmiany widzenia: Mogą wystąpić takie schorzenia jak zaćma.
• Drętwienie lub osłabienie: Możesz mieć wrażenie, że Twoje kończyny są drętwe (neuropatia obwodowa).

3. Schwannomatoza (SWN)

To najrzadszy typ . Istnieje kilka podtypów tej choroby, w zależności od mutacji genetycznej. Czasami objawy mogą nie występować wcale. Jeśli jednak się pojawią, może to mieć następujące konsekwencje:

• Wolno rosnące guzy nerwowe (nerwiaki osłonkowe):Mogą one występować tylko w jednej części ciała.
• Przewlekły ból.
• Drętwienie i stan zapalny opuszków palców.

Jak powszechna jest nerwiakowłókniakowatość (NF)?

Mówiąc w skrócie, NF1 stanowi około 96% wszystkich przypadków NF. Oznacza to, że cierpi na nią około jedno na 3000 dzieci urodzonych każdego roku na świecie. NF2 stanowi około 3%, czyli około jedno na 33 000 dzieci urodzonych. Schwannomatoza (SWN) jest jeszcze rzadsza i występuje u około 1%.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości (NF)?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, objawy różnią się w zależności od rodzaju NF. U niektórych osób objawy mogą nie występować wcale, u innych zaś mogą być nasilone. Istnieją jednak dwie główne cechy wspólne dla wszystkich trzech typów:

• Guzy: Są to grudki tkanki, które powstają w wyniku połączenia komórek. Różne rodzaje guzów NF składają się z różnych typów komórek. Guzy te często rosną powoli i nie są złośliwe (łagodne) . Jednak bardzo rzadko niektóre guzy mogą stać się złośliwe. Te guzy, które tworzą się na nerwach, nazywane są nerwiakowłókniakami .

• Narośla skórne: Należą do nich znamiona, takie jak plamy kawy z mlekiem, o których mówiliśmy wcześniej, a także pieprzyki rozwijające się w okolicach pach i pachwin. Czasami na powierzchni skóry mogą również tworzyć się małe, miękkie grudki wielkości ziarnka grochu (nerwiakowłókniaki skórne).

Najważniejsze, żeby nie bać się, że masz NF tylko dlatego, że masz kilka takich plamek. Jeśli jednak masz jakiekolwiek wątpliwości, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Oprócz tych głównych objawów mogą pojawić się również inne objawy:

• Utrata słuchu lub wzroku.
• Skolioza.
• Osłabienie mięśni.
• Drętwienie lub mrowienie kończyn.
• Bóle ciała i głowy.
• Zmiany w zachowaniu, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
• Trudności w uczeniu się.
• Stany takie jak napady padaczkowe.

Jak wygląda osoba chora na neurofibromatozę (NF)?

To naprawdę zależy od osoby. Niektórzy mogą zauważyć na skórze małe, okrągłe guzki (o średnicy około centymetra, mniej więcej wielkości ziarnka grochu). To nerwiakowłókniaki. U niektórych osób mogą występować więcej niż dwa takie guzki lub jeden duży guzek (nerwiakowłókniak splotowaty), który składa się z kilku nerwów pod skórą.

Rozmawialiśmy o plamach kawy z mlekiem. Mogą one mieć różną wielkość i kształt – od płaskich, jasnobrązowych do ciemnobrązowych. Zazwyczaj można zobaczyć sześć lub więcej takich plam.

Występowanie plam na twarzy jest normalne. Jednak w przypadku NF plamy te pojawiają się pod pachami i w pachwinach.Oto najczęstsze. Wyglądają jak małe, czerwonobrązowe kropki.

W jakim wieku pojawiają się objawy nerwiakowłókniakowatości (NF)?

To również zależy od osoby. Niektóre objawy mogą być obecne od urodzenia. Inne mogą pojawić się z wiekiem, w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Na przykład nerwiakowłókniaki mogą występować na skórze niektórych niemowląt od urodzenia. Najczęściej jednak pojawiają się w wieku nastoletnim. Plamy kawy z mlekiem (café au lait) są powszechne w pierwszych latach życia dziecka. Piegi w pachwinach i pod pachami mogą pojawić się między 3. a 5. rokiem życia. Objawy schwannomatozy zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym, około 30. roku życia.

Co powoduje nerwiakowłókniakowatość (NF)?

Główną przyczyną jest zmiana (mutacja) w naszych genach . Przyjrzyjmy się przyczynom każdego typu:

• Neurofibromatoza typu 1 (NF1): W naszym organizmie występuje gen o nazwie NF1 . Kontroluje on produkcję białka zwanego neurofibrominą. Funkcją tego białka jest hamowanie powstawania guzów.
• Schwannomatoza związana z NF2/Neurofibromatoza typu 2 (NF2): Jest spowodowana przez gen o nazwie NF2 (merlin) . Kontroluje on również inne białko, neurofibrominę. Białko to również hamuje powstawanie guzów.
• Schwannomatoza: Może być spowodowana mutacjami w genach SMARCB1 lub LZTR1 . Jednak w wielu przypadkach nie można zidentyfikować konkretnego genu, który powoduje tę chorobę.

Mówiąc prościej, jeśli w którymś z tych czterech genów wystąpi mutacja, białka nie otrzymają instrukcji potrzebnych do kontrolowania wzrostu naszych komórek. Wtedy w organizmie zaczynają się tworzyć guzy.

Można odziedziczyć NF1 lub NF2 po rodzicach, co nazywa się wzorem autosomalnym dominującym . Oznacza to, że wystarczy otrzymać kopię zmienionego genu od jednego z rodziców, aby zachorować. Jednak około połowa osób z NF1 rozwija się spontanicznie, bez historii rodzinnej. Może się to również zdarzyć osobom z NF2. Około 85% osób ze schwannomatozą rozwija się spontanicznie, bez historii rodzinnej.

Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia nerwiakowłókniakowatości (NF)?

Schorzenie to może rozwinąć się u każdego, ale jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na którąś z tych chorób, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozwinie się ono również u Ciebie.

Jakie są możliwe powikłania nerwiakowłókniakowatości (NF)?

NF może powodować pewne powikłania. Oto niektóre z nich:

• Utrata słuchu.
• Osłabienie wzroku.
• Uporczywy ból.
• Problemy z nauką i zachowaniem.
• Choroby układu sercowo-naczyniowego – na przykład nadciśnienie tętnicze, wrodzone wady serca.
• Problemy z poczuciem własnej wartości spowodowane chorobami skóry.
• Wyższe ryzyko zachorowania na raka niż w populacji ogólnej, w tym na raka piersi i raka tkanek miękkich (mięsaków).

Ważne: Większość guzów NF nie jest nowotworowa. Jednak bardzo rzadko niektóre guzy NF mogą stać się nowotworowe. Dlatego bardzo ważne jest regularne poddawanie się badaniom lekarskim.

Jak diagnozuje się nerwiakowłókniakowatość (NF)?

Lekarz zbada Cię i przeprowadzi niezbędne badania w celu zdiagnozowania NF. Najpierw zbada Twoją skórę pod kątem plam kawy z mlekiem lub nerwiakowłókniaków. Sprawdzi również skoliozę, ciśnienie krwi, wzrok i słuch. Zapyta również o Twój stan zdrowia i historię chorób rodzinnych. Jeśli więc wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie choruje na NF, koniecznie poinformuj o tym lekarza.

Kryteria diagnozowania każdego rodzaju NF są różne. Chociaż badanie kliniczne często pozwala na postawienie diagnozy, niektóre testy mogą pomóc w ustaleniu przyczyny objawów. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, prześwietlenie rentgenowskie lub tomografia komputerowa, mogą pokazać, jak schorzenie wpłynęło na układ nerwowy. Badania genetyczne mogą również pomóc w identyfikacji mutacji genu, która powoduje objawy. Jednak lekarze nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich genów, które powodują tę chorobę.

Czasami objawy nie są diagnozowane przez wiele lat po ich wystąpieniu. U niektórych osób diagnozę stawia się dopiero w wieku dorosłym. Dzieje się tak, ponieważ objawy NF rozwijają się etapami, z biegiem czasu.

Jakie są metody leczenia nerwiakowłókniakowatości (NF)?

To bardzo ważne: Twoje leczenie NF powinno odbywać się pod nadzorem wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy specjalizujących się w leczeniu pacjentów z NF . Zespół ten zazwyczaj składa się z:

• Neuroonkolodzy.
• Neurochirurdzy.
• Chirurdzy uszu, nosa i gardła (chirurdzy laryngolodzy).
• Chirurdzy plastyczni.
• Psychoterapeuci.
• Audiolodzy.
• Doradcy genetyczni.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na NF, nastąpił znaczny postęp w diagnostyce i leczeniu guzów związanych z NF. Lekarz zaleci Ci najlepszą metodę leczenia Twojego schorzenia.

Jeśli nie masz żadnych objawów lub nie utrudniają one codziennego życia, możesz nie potrzebować leczenia. W takim przypadku lekarz zaleci Ci wizyty kontrolne raz lub dwa razy w roku, aby monitorować postęp choroby.

Lekarz może zalecić takie metody leczenia, jak:

• Usunięcie guza:Operacja chirurgiczna umożliwia usunięcie guzów na skórze i w innych częściach ciała.
• Leki: Lek selumetinib został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w celu zatrzymania wzrostu komórek nowotworowych u dzieci w wieku od 2 do 18 lat chorych na NF1, u ​​których występują guzy nerwiakowłókniakowate, których nie można usunąć chirurgicznie lub u których guzy spowodowały niepełnosprawność lub oszpecenie.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę nieprawidłowości wzrostu kości: Jeśli cierpisz na skoliozę lub inne nieprawidłowości wzrostu kości, lekarz może zalecić noszenie gorsetu lub, w cięższych przypadkach, zabieg chirurgiczny.
• Chemioterapia: Ta metoda leczenia jest stosowana w przypadku nowotworów złośliwych. Chemioterapia niszczy komórki nowotworowe.
• Radioterapia: Radioterapia może być stosowana w celu kontrolowania wzrostu guza w takich nowotworach jak rak piersi, rak tkanek miękkich zwany mięsakami, złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST) lub glejak (nowotwór mózgu).

Jeśli NF upośledza Twój słuch lub wzrok, lekarz może zalecić stosowanie urządzeń wspomagających, takich jak aparaty słuchowe lub soczewki korekcyjne.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Każde leczenie wiąże się z potencjalnymi skutkami ubocznymi. Lekarz omówi je z Tobą przed rozpoczęciem leczenia.

Możliwe skutki uboczne operacji:

• Krwawienie.
• Zakażenie.
• Nerwiakowłókniaki powracają po usunięciu.
• Uszkodzenie nerwów.

Skutki uboczne chemioterapii:

• Zmęczenie.
• Biegunka lub zaparcia.
• Wypadanie włosów.
• Jedzenie jest bez smaku.
• Nudności i wymioty.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na neurofibromatozę (NF)?

Nerwiakowłókniakowatość (NF) zazwyczaj nie ma znaczącego wpływu na oczekiwaną długość życia. Jednak w zależności od umiejscowienia guzów, niektóre codzienne czynności, takie jak słyszenie i widzenie, mogą być utrudnione bez pomocy. Nieleczone powikłania, takie jak rak, mogą zagrażać życiu.

Czy można zapobiegać nerwiakowłókniakowatości (NF)?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania NF. Jeśli planujesz założenie rodziny, warto porozmawiać z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Należy udać się do lekarza, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów NF na skórze:

• Posiadanie sześciu lub więcej kawiarni z mlekiem.
• Guzki na skórze pojawiają się bez powodu.
• Pojawienie się plam pod pachami lub w pachwinach.

Inne objawy wymagające konsultacji z lekarzem:

• Zmiany w słuchu i/lub wzroku.
• Ból bez powodu.
• Osłabienie mięśni.
• Drętwienie lub mrowienie palców rąk i nóg.

Jeśli cierpisz na NF, lekarz prawdopodobnie zaleci regularne badania kontrolne (zazwyczaj co 6 do 12 miesięcy) w celu monitorowania objawów. Koniecznie umów się na kolejną wizytę, jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli któryś z nich się nasili.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Co jest przyczyną moich objawów?
• Jakie jest ryzyko, że moje dzieci odziedziczą tę chorobę?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Jak często powinienem przychodzić na badania kontrolne?
• Czy mogę uzyskać dostęp do badań klinicznych?
• Czy powinnam udać się do specjalisty od leczenia niepłodności?

Nerwiakowłókniakowatość to schorzenie, które atakuje układ nerwowy i skórę. Może wpływać na różne sposoby. Objawy mogą utrudniać codzienne funkcjonowanie lub mogą nie występować wcale. Często, w zależności od tego, jak objawy rozwijają się wraz z wiekiem, uzyskanie oficjalnej diagnozy może zająć lata. Po jej otrzymaniu, dokładne poznanie przyczyn choroby może przynieść ogromną ulgę. Zespół medyczny może pomóc Ci dowiedzieć się więcej o tym, jak ta choroba może wpłynąć na Ciebie i Twoją przyszłą rodzinę. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, istnieją opcje leczenia.

Najważniejsza rzecz do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Neurofibromatoza (NF) nie jest czymś, czego należy się bać, ale warto mieć świadomość jej istnienia.

• Jeśli zauważysz nietypowe plamy, grudki na skórze lub dużo plam pod pachami/pachwinami, skonsultuj się z lekarzem .
• Istnieją różne rodzaje NF, a objawy każdego z nich są inne.
• Jest to schorzenie genetyczne, ale nie zawsze występuje rodzinnie.
• Mimo że nie ma lekarstwa na tę chorobę, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia .
• Bardzo ważne jest, aby leczenie odbywało się pod nadzorem specjalistycznego zespołu medycznego.
• Ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom lekarskim i zwracać uwagę na nowe objawy.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Chętnie Ci pomoże.

` Nerwiakowłókniakowatość, NF, guzy nerwów, plamy kawy z mlekiem, choroby genetyczne, plamy skórne, układ nerwowy