Czy wiesz o tym rzadkim nowotworze? Porozmawiajmy o raku nerkowokomórkowym (NUT Carcinoma)

Czy słyszałeś kiedyś o raku nerkowokomórkowym (NUT Carcinoma)? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to rzadki, bardzo rzadki i szybko rozwijający się rodzaj nowotworu. Warto jednak o nim wiedzieć, ponieważ choroba ta może rozwinąć się u każdego. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o nim nieco bardziej szczegółowo, tak jakbyśmy rozmawiali z przyjacielem.

Czym jest rak NUT?

Mówiąc wprost, rak płaskonabłonkowy (NUT) to bardzo szybko rozwijający się, agresywny rodzaj raka . Uważany jest za najbardziej agresywny spośród raków płaskonabłonkowych. Być może zastanawiasz się, czym są komórki płaskonabłonkowe. To rodzaj komórek występujących w naszej skórze. Co więcej, niektóre narządy wewnętrzne naszego ciała są również pokryte tymi komórkami.

Ten rak NUT jest spowodowany mutacją genetyczną w naszych genach. Dokładniej, defektem genu o nazwie `NUTm1`. Wiadomo, że te geny przekazują naszym komórkom instrukcje dotyczące funkcjonowania. Zatem, gdy w tych instrukcjach pojawia się błąd, czyli `mutacja`, nawet zdrowe komórki zaczynają przekształcać się w `komórki nowotworowe`. Następnie te komórki nowotworowe gromadzą się i tworzą `guzy`.

Najczęściej raki NUT rozwijają się w środkowej części ciała, czyli wzdłuż „linii środkowej” . Dlatego wcześniej nazywano je rakiem linii środkowej NUT. Jednak nowotwory te mogą rozwijać się również w innych częściach ciała.

Gdzie mogą rozwinąć się te guzy nowotworowe?

U osób, u których zdiagnozowano raka NUT, guzy występują w następujących miejscach na ciele:

• Głowa, szczególnie zatoki (to jest najczęstsze)
• Na szyi (to również jest często spotykane)
• W płucach (to również częste)
• W środkowej części klatki piersiowej znajduje się przestrzeń, w której znajdują się serce i płuca (śródpiersie) (to również częste)
• Trzustka
• Nerki
• Nadnercza
• Żołądek
• Pęcherz moczowy
• W kościach (`Bones`)

Ten rak, zwany rakiem NUT , może rosnąć i rozprzestrzeniać się bardzo szybko, nawet jeśli jest leczony . To jest w nim najniebezpieczniejsze.

Jak rzadki jest rak NUT?

W rzeczywistości jest to bardzo rzadki nowotwór . Jednak pacjentów może być więcej, niż nam się wydaje. Międzynarodowy Rejestr Raka Pośrodkowego NUT zgłasza tylko 20 nowych przypadków rocznie.

Jednym z powodów tak niskiej liczby zachorowań jest trudność w diagnozowaniu tej choroby. Naukowcy odkryli główną cechę tego nowotworu, „mutację” w genie „NUTm1”, dopiero w 2004 roku. Dlatego nie wszystkie szpitale dysponują „materiałami testowymi” umożliwiającymi wykrycie tego genu.

Wyobraź sobie, że odkrywasz nową chorobę. Zanim odpowiednie testy staną się powszechnie dostępne, minie trochę czasu.

Ponadto, rak NUT jest łatwo mylony z innymi powszechnymi rodzajami raka. Dokładne określenie, czy dany nowotwór jest rakiem NUT, jest możliwe tylko po zidentyfikowaniu mutacji genu `NUTm1`. U niektórych osób zdiagnozowanych z `nowotworem głowy i szyi`, `nowotworem płuc` i niektórymi innymi rodzajami raka, może występować ta mutacja genu.

Jednak obecnie, wraz ze wzrostem świadomości istnienia tego typu nowotworu i rozwojem technologii wykrywania tej mutacji genetycznej, specjaliści od raka mają teraz łatwiejsze niż kiedykolwiek wcześniej diagnozowanie raka NUT.

Kto choruje na raka NUT?

Ten nowotwór jest najczęściej diagnozowany u osób młodych . Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosi około 24 lat. Oznacza to, że około połowa zdiagnozowanych osób ma mniej niż 24 lata, a druga połowa jest starsza.

Jednak rak ten może rozwinąć się u każdego . Wykryto go u noworodków i osób po osiemdziesiątce. Nie można więc zakładać, że nie wystąpi on tylko ze względu na wiek.

Jakie są objawy raka NUT?

W większości przypadków rak ten nie daje żadnych objawów we wczesnym stadium . Objawy zaczynają się pojawiać, gdy rak nieco się rozrośnie i zacznie atakować tkanki wokół guza. W tym czasie zazwyczaj możesz czuć się zmęczony i źle.

Ponieważ guzy często rozwijają się w zatokach przynosowych i płucach, najczęściej zgłaszane objawy są z nimi związane.

Typowe objawy:

• Skrajne zmęczenie/znużenie (`Zmęczenie`)
• Niewyjaśniona utrata wagi
• Bolesna masa

Objawy torbieli zatoki:

• Ucisk, napięcie lub ból zatok
• Częste krwawienia z nosa
• Zatkany nos lub katar
• Utrata węchu

Objawy guza płuc:

• Duszność lub trudności w oddychaniu
• Przewlekły kaszel (uporczywy kaszel, który nie ustępuje)

Nie bój się raka jelita grubego tylko dlatego, że masz te objawy. Ale jeśli objawy utrzymują się,Bardzo ważne jest, aby koniecznie udać się do lekarza i uzyskać poradę.

Co jest przyczyną raka jelita grubego?

Ten nowotwór powstaje w wyniku połączenia dwóch różnych genów, tworząc dziwny gen hybrydowy („gen hybrydowy” lub „gen fuzyjny”). U każdego pacjenta z rakiem NUT, gen „NUTm1” łączy się z innym genem, który nie powinien być z nim łączony. Gen „NUTm1” sam w sobie nie powoduje raka, ale ten nowo powstały gen hybrydowy powoduje wzrost komórek nowotworowych.

U około 75% osób z rakiem NUT gen `NUTm1` jest połączony z genem `BRD4`. U około 15% osób gen `NUTm1` jest połączony z genem `BRD3`. Bardzo rzadko może on łączyć się z innymi genami.

Naukowcy wciąż nie są pewni, co powoduje te mutacje genetyczne. Jedno jest jednak pewne: nie są one dziedziczne. Nie wydają się również mieć na nie wpływu typowe czynniki ryzyka zachorowania na raka, takie jak palenie tytoniu i narażenie na czynniki rakotwórcze. Potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć, co wpływa na te zmiany genetyczne.

Jak diagnozuje się raka NUT?

Lekarze diagnozują tę chorobę za pomocą biopsji. Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki tkanki z guza za pomocą specjalnej, pustej igły. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu zbadania pod kątem obecności komórek nowotworowych.

Lekarz zastosuje również specjalistyczne badania obrazowe , aby zbadać guz wewnątrz organizmu i określić jego stadium zaawansowania. Stopień zaawansowania nowotworu to proces określania stopnia zaawansowania nowotworu na podstawie jego wielkości, lokalizacji oraz tego, czy rozprzestrzenił się (utworzył przerzuty) z guza pierwotnego do innych części ciała. Przerzuty nowotworowe występują, gdy komórki nowotworowe oddzielają się od pierwotnego guza, przemieszczają się wraz z limfą lub krwią i tworzą nowe guzy w odległych narządach lub tkankach.

Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą pokazać, gdzie w organizmie znajduje się guz. Badanie PET pozwala stwierdzić, czy rak się rozprzestrzenił.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

W laboratorium wykonuje się specjalne badanie zwane immunohistochemią, aby sprawdzić, czy w próbce biopsyjnej występuje gen NUTm1. Jeśli w próbce występuje gen NUTm1 (wynik dodatni), diagnozuje się raka NUT.

Inne testy pozwalające na identyfikację tego genu to test hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) i inne specjalistyczne testy genetyczne.

Jak leczy się raka NUT?

Można usunąć guz.Może być konieczna operacja i radioterapia. Jeśli rak rozprzestrzenił się poza guz, można również zastosować chemioterapię . Często stosuje się jedną lub więcej z tych metod leczenia jednocześnie.

Jednak leczenie raka NUT jest bardzo trudne. Często, nawet jeśli leczenie powstrzyma rozwój nowotworu, po pewnym czasie zaczyna on ponownie rosnąć i rozprzestrzeniać się.

W takich chwilach najważniejsze jest, żeby być silnym. Musimy słuchać lekarzy i stawić im czoła razem.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka NUT, badanie kliniczne może być najlepszą opcją leczenia . Badania kliniczne to badania testujące nowe metody leczenia. Naukowcy obecnie badają terapię celowaną raka NUT. Terapia celowana to leczenie, które ukierunkowane jest na mutację genetyczną powodującą przekształcenie zdrowej komórki w komórkę nowotworową.

Jedną z terapii celowanych w leczeniu raka NUT są inhibitory BET . Leki te oddziałują na dwa geny, BRD4 i BRD3, które są powszechnie powiązane z genem NUTm1. Inhibitory te, w połączeniu z genem NUTm1, hamują wzrost komórek nowotworowych.

Czy raka NUT można wyleczyć?

Niestety, nie ma lekarstwa na raka NUT. Jest to bardzo szybko rozwijający się nowotwór, który szybko rozprzestrzenia się na inne części ciała. Osoby leczone żyją średnio około 10 miesięcy od momentu zdiagnozowania choroby. Dwie do trzech na dziesięć osób, u których zdiagnozowano raka NUT, żyje dwa lata.

Jednak, jak w przypadku każdego nowotworu, rokowanie i reakcja na leczenie zależą od wielu czynników. Lokalizacja guza, możliwość jego całkowitego usunięcia chirurgicznego lub radioterapii, a niektóre badania wykazały, że rolę odgrywają również inne geny sparowane z genem NUTm1.

Lekarz wyjaśni Ci cele leczenia na podstawie Twojej diagnozy.

Jak dbać o siebie?

Ważne jest, aby w tym czasie otaczać się ludźmi, którym ufasz i którzy Cię wspierają. Skorzystaj ze wszystkich dostępnych zasobów, które pomogą Ci stawić czoła wyzwaniom związanym z tą diagnozą.

Opieka paliatywna u Twojego lekarzaDowiedz się więcej o usługach. Specjaliści opieki paliatywnej mogą pomóc Ci poradzić sobie z nowymi wyzwaniami życiowymi związanymi z tą diagnozą. Pomogą Ci radzić sobie ze skutkami ubocznymi chemioterapii i radioterapii oraz radzić sobie z codziennymi obowiązkami związanymi z chorobą nowotworową.

Pamiętaj, nie jesteś sam. Nigdy nie wahaj się prosić o pomoc i wsparcie.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

W takiej chwili warto zapytać lekarza o wiele rzeczy. Oto kilka przykładów:

• Czy rak się rozprzestrzenił?
• Czy muszę udać się do specjalisty lub szpitala specjalistycznego w celu leczenia?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Jakie są korzyści i możliwe zagrożenia związane z leczeniem?
• Jakie są cele leczenia?
• Czy możesz mi pomóc w uzyskaniu dostępu do innych usług wsparcia, w tym opieki paliatywnej?

Leczenie raka NUT często bywa intensywne. Częste wizyty u onkologa i stres dnia codziennego utrudniają radzenie sobie z diagnozą. Pomocne mogą okazać się środki medyczne, takie jak opieka paliatywna. Kontakt z bliskimi może być również źródłem siły. Od momentu postawienia diagnozy, niezwykle ważne jest, aby otwarcie rozmawiać z zespołem opieki onkologicznej, aby zrozumieć najlepsze opcje leczenia w przyszłości. Doświadczenie każdego z nas w chorobie nowotworowej jest inne. Nasz zespół medyczny jest po to, aby pomóc Ci przetrwać ten trudny czas.

Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy zatem najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać, o których mówiliśmy:

• Rak NUT jest rzadkim, ale bardzo szybko rozprzestrzeniającym się, agresywnym rodzajem raka.
• Jest to spowodowane mutacją w genie ``NUTm1``. Nie jest to cecha dziedziczna.
• Objawy często pojawiają się dopiero po pewnym okresie zaawansowania raka. Nie ignoruj ​​tego i zasięgnij porady lekarza, jeśli zauważysz jakiekolwiek nietypowe objawy, które się utrzymują.
• Do postawienia diagnozy konieczne jest wykonanie biopsji i wykonanie specjalistycznych badań genetycznych.
• Leczenie jest trudne, ale trwają badania nad nowymi metodami leczenia. Badania kliniczne mogą być dobrym rozwiązaniem.
• Opieka paliatywna i wsparcie bliskich są w tej podróży niezwykle ważne.
• Rozmawiaj otwarcie o wszystkim ze swoim zespołem medycznym.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Świadomość istnienia tej choroby pomoże Ci podjąć właściwe decyzje, gdy nadejdzie na to czas.

---

` NUT Carcinoma, rak, mutacje genetyczne, rzadkie nowotwory, rak płaskonabłonkowy, objawy raka, leczenie raka