Czy Twoje dziecko ciągle choruje? To może być SCID (ciężki złożony niedobór odporności)! Porozmawiajmy o tym!

Czy Twoje dziecko ciągle choruje? Czy jedna choroba ustępuje szybciej niż druga? Czasami jest to normalne, ale może być również spowodowane bardzo rzadką, ale bardzo poważną chorobą. To właśnie jest SCID (ciężki złożony niedobór odporności) . Porozmawiajmy o tym dzisiaj trochę bardziej szczegółowo , dobrze? Nie martw się, bardzo ważne jest, aby o tym pamiętać.

Czym jest SCID (ciężki złożony niedobór odporności)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Mówiąc wprost, SCID to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka bardzo niewiele osób. Powoduje ono nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego organizmu, który zwalcza choroby. Może to być bardzo poważne schorzenie.

Nazywamy to „pierwotnym niedoborem odporności ”. W niektórych publikacjach nazywa się to również „wrodzonym błędem odporności”. Oznacza to, że jest to coś, co występuje od urodzenia i może być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Przyczyną SCID mogą być różne zmiany genetyczne.

Wyobraźcie sobie, że nawet w takim kraju jak Ameryka, jeśli co roku rodzi się około 58 000 dzieci, tylko jedno z nich zachoruje na schorzenie zwane SCID (ciężki złożony niedobór odporności). Możecie sobie wyobrazić, jak rzadkie jest to schorzenie.

Co dzieje się w organizmie dziecka chorego na SCID?

Aby to zrozumieć, najpierw musimy przyjrzeć się, jak działa układ odpornościowy naszego organizmu, czyli armia, która walczy z chorobami.

Wyobraź sobie, że gdy dziecko znajduje się w łonie matki, w jego organizmie zaczyna formować się armia komórek zwalczających choroby. Główną siedzibą tej armii jest szpik kostny . Znajdują się tam specjalne komórki, które nazywamy „ komórkami macierzystymi ” . Komórki te mogą wytwarzać wszystkie trzy główne rodzaje komórek krwi:

• Czerwone krwinki: transportują tlen po całym organizmie.
• Białe krwinki : Są to żołnierze naszego ciała, którzy chronią nas przed chorobami.
• Płytki krwi : pomagają w krzepnięciu krwi.

Wśród tych białych krwinek istnieje specjalna grupa zwana limfocytami . To one bezpośrednio zwalczają choroby. Istnieją dwa główne typy tych limfocytów: limfocyty T i limfocyty B. Oba te typy komórek odgrywają bardzo ważną rolę w walce z chorobami.

• Limfocyty T rozpoznają chorobotwórcze „najeźdźcy” – na przykład bakterie i wirusy – które dostają się do organizmu, atakują je i niszczą.
• Limfocyty B wytwarzają „przeciwciała” . Te przeciwciała są jak wspomnienia. Kiedy zachorujesz, pamiętasz o tym i jesteś gotowy zwalczyć chorobę, jeśli powróci.

Słowo „łączony” w nazwie SCID (ciężki złożony niedobór odporności) oznacza, że ​​choroba ta atakuje zarówno limfocyty T, jak i limfocyty B. Dlatego nazywa się ją niedoborem „łączonym”.

Dziecko z SCID ma bardzo mało tych limfocytów lub komórki, które posiada, nie działają prawidłowo. Z powodu nieprawidłowego działania układu odpornościowego zwalczanie zarazków – wirusów, bakterii i grzybów – jest bardzo trudne, a czasem wręcz niemożliwe.

Co jest przyczyną SCID?

Istnieją również różne rodzaje SCID (ciężkiego złożonego niedoboru odporności).

Najczęstszy typ jest spowodowany nieprawidłowością genu na chromosomie X. Zwykle dotyczy to tylko chłopców. Ponieważ dziewczynki mają dwa chromosomy X, nawet jeśli jeden z nich ma wadę, ich układ odpornościowy nadal może funkcjonować dzięki zdrowemu drugiemu chromosomowi X. Chłopcy mają jednak tylko jeden chromosom X. Jeśli więc ten gen jest osłabiony, choroba się rozwinie. Dziewczynki mogą być jedynie nosicielkami choroby. Oznacza to, że nawet jeśli nie chorują, ich dzieci mogą przekazać gen.

Istnieje inny rodzaj SCID, który jest spowodowany niedoborem enzymu niezbędnego do rozwoju limfocytów. Poza tym, SCID może być również spowodowany różnymi innymi czynnikami genetycznymi.

Jakie są objawy SCID? Jak się je diagnozuje?

Chociaż dzieci z SCID mogą wydawać się zdrowe po urodzeniu , z czasem mogą zacząć rozwijać się problemy. Oto kilka objawów, na które warto zwrócić uwagę:

• Brak prawidłowego rozwoju, brak regularnego przybierania na wadze .
• Przewlekła biegunka .
• Częste, czasami ciężkie infekcje dróg oddechowych . Oznaczają one uporczywy zalegający w klatce piersiowej i kaszel.
• Zakażenie grzybicze powodujące białe plamy w jamie ustnej i gardle (pleśniawki jamy ustnej)Już wkrótce. Nazywamy to również „Ullogam”.
• Ponadto często mogą wystąpić inne, trudne do leczenia i ciężkie infekcje bakteryjne, wirusowe lub grzybicze . Na przykład:
• Zakażenia ucha (ostre zapalenie ucha środkowego)
• Zapalenie zatok
• Wysypki skórne
• Gorączka mózgowa, zapalenie opon mózgowych
• Zapalenie płuc

Wyobraź sobie, jak trudne musi być to dla rodziców, gdy małe dziecko ciągle choruje w ten sposób, a jedna choroba ustępuje, zanim pojawi się kolejna. Dlatego jeśli jeden lub więcej z tych objawów utrzymuje się, zdecydowanie powinieneś jak najszybciej udać się do lekarza.

Jak diagnozuje się SCID (ciężki złożony niedobór odporności)?

Na szczęście, proste badanie krwi, zwane „badaniem przesiewowym noworodków” , jest obecnie wykonywane w celu wykrycia niektórych chorób u niemowląt już od urodzenia . Na przykład, dzięki niemu można wykryć niedokrwistość sierpowatokrwinkową i mukowiscydozę. Podobne testy są również przeprowadzane na Sri Lance. Dobrą wiadomością jest to, że w niektórych krajach, dzięki temu badaniu przesiewowemu noworodków, można teraz wykryć również SCID (ciężki złożony niedobór odporności).

W ten sposób , gdy choroba zostanie wcześnie wykryta, leczenie może zostać rozpoczęte szybko. Wtedy rezultaty są znacznie lepsze.

Jeśli badanie przesiewowe noworodka sugeruje SCID, dziecko zazwyczaj kieruje się do specjalisty od niedoborów odporności. Lekarz zleci dalsze badania krwi, a być może także badania genetyczne .

Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na SCID lub jeśli w rodzinie występują niedobory odporności, rodzice mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego . Mogą również wykonać badania krwi zaraz po urodzeniu dziecka. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym szybciej będzie można rozpocząć leczenie i tym lepszy będzie jego wynik.

Czasami, jeśli mutacja genu powodująca SCID w rodzinie jest znana, możliwe jest przebadanie dziecka pod kątem tej choroby zaraz po urodzeniu . Jednak u dzieci bez historii rodzinnej lub u których nie wykonano badań przesiewowych noworodków, choroba może zostać wykryta nawet 6 miesięcy później. Wtedy jest już za późno.

Jakie są metody leczenia SCID?

SCID to nagły przypadek medyczny u dzieci. Oznacza to, że jeśli nie zostanie szybko leczone, istnieje większe prawdopodobieństwo śmierci tych dzieci przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dlatego szybkie leczenie jest bardzo ważne.

Najczęstszym leczeniem jest „przeszczep komórek macierzystych”.Nazywany również „przeszczepem szpiku kostnego”, zabieg ten polega na podaniu komórek macierzystych od zdrowej osoby choremu dziecku. Nadzieja jest taka, że ​​te nowe komórki odbudują układ odpornościowy dziecka.

• Najbardziej udany przeszczep komórek macierzystych można wykonać, jeśli komórki zostaną pobrane od genetycznie zgodnego rodzeństwa.
• Czasami komórki rodziców również mogą być kompatybilne.
• Jeśli nikt w rodzinie nie spełnia kryteriów dawcy, lekarze mogą również wykorzystać komórki macierzyste od dawcy niespokrewnionego.

Niektóre dzieci chore na SCID mogą również wymagać chemioterapii przed przeszczepem.

Najważniejsze jest, aby przeszczep komórek macierzystych został wykonany w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dziecka, zanim rozwiną się jakiekolwiek infekcje. Wtedy wyniki są najbardziej skuteczne.

Terapia genowa również wykazała obiecujące wyniki w badaniach klinicznych dotyczących kilku typów SCID. Jednak nie jest ona jeszcze powszechnie stosowana w wielu krajach na całym świecie. Badania nad terapią genową w SCID wciąż trwają.

W leczeniu dziecka z SCID zazwyczaj bierze udział zespół medyczny składający się z kilku specjalistów. Na przykład:

• Pediatra immunolog
• Lekarz przeszczepiający szpik kostny
• Ekspert chorób zakaźnych u dzieci

Niemowlęta z SCID są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju infekcji zagrażających życiu. Dlatego lekarze zaczynają podawać im leki, aby pomóc im zapobiegać infekcjom. Na przykład antybiotyki, leki przeciwwirusowe, przeciwgrzybicze oraz zastrzyki z przeciwciałami/immunoglobulinami . Niektóre dzieci, w zależności od zmienności genetycznej, mogą nawet wymagać wlewów enzymatycznych .

Więcej informacji o SCID

Oprócz leków i leczenia, należy podjąć inne środki ostrożności, aby zapobiec infekcji. Należy o tym pamiętać, opiekując się dzieckiem z SCID:

• Aby zapobiec rozprzestrzenianiu się infekcji, należy go odizolować od innych. Oznacza to zapewnienie mu osobnego pokoju i upewnienie się, że rzeczy, których dotyka, są czyste.
• Nie zaleca się podawania „żywych szczepionek”. Wynika to z faktu, że podanie dziecku z SCID, nawet osłabionego wirusa, jako szczepionki może być niebezpieczne. Przykładami takich przypadków są:Szczepionka przeciwko rotawirusom, szczepionka przeciwko ospie wietrznej/ospie wietrznej, szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR), doustna szczepionka przeciwko polio, szczepionka BCG i żywe szczepionki przeciw grypie.
• Najważniejsze jest to, aby nikt mieszkający w tym samym gospodarstwie domowym co dziecko nie otrzymał tych żywych szczepionek, gdyż mogą one przenieść chorobę na dziecko.
• Jeśli konieczna jest transfuzja krwi, powinna być ona specjalnie przetworzona. Ma to na celu zapobieganie powikłaniom, które mogą wystąpić po transfuzji krwi.
• Może być konieczne przerwanie karmienia piersią na jakiś czas, do czasu zbadania mleka matki pod kątem obecności wirusów, które mogą powodować infekcje. Należy ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.

W jaki sposób Wy jako rodzice możecie pomóc?

Podczas badania dziecka pod kątem SCID i w trakcie leczenia, jako rodzic możesz podjąć wiele działań, aby zmniejszyć ryzyko infekcji. Oto niektóre z nich:

• Ogranicz liczbę gości w domu. Najlepiej, aby jak najmniej osób przychodziło zobaczyć dziecko.
• Unikaj zabierania dziecka w zatłoczone miejsca publiczne , takie jak centra handlowe i festiwale.
• Nie zbliżaj dziecka do osób przeziębionych , z gorączką lub kaszlem. Jeśli w domu jest ktoś z taką przypadłością, trzymaj go z dala od dziecka.
• Przed dotknięciem dziecka upewnij się, że wszystkie osoby, które będą się nim opiekować, dokładnie umyją ręce. Myj ręce mydłem i bieżącą wodą przez co najmniej 20 sekund.

Pomyślmy o przyszłości.

Dziecko z SCID może wymagać wielu zabiegów medycznych i częstych pobytów w szpitalu. Może to być bardzo stresujące doświadczenie dla każdej rodziny. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam.

Zespół medyczny jest do Twojej dyspozycji, aby pomóc Tobie i Twojemu dziecku przed, w trakcie i po leczeniu. Możesz również uzyskać pomoc i wsparcie od grup wsparcia, pracowników socjalnych, rodziny i przyjaciół. Na Sri Lance mogą istnieć organizacje pomagające dzieciom z tą chorobą, więc sprawdź je.

Aby uzyskać więcej informacji i wsparcia online, możesz odwiedzić następujące międzynarodowe strony internetowe (są w języku angielskim):

• Fundacja Niedoborów Odporności
• SCID, Anioły Życia

Najważniejsze rzeczy, które możesz wynieść z tego artykułu

Okej, więc z tego, o czym mówiliśmy, oto najważniejsze rzeczy, o których musisz pamiętać:

• SCID (ciężki złożony niedobór odporności) to bardzo rzadka, ale poważna choroba genetyczna , która powoduje, że układ odpornościowy dziecka nie funkcjonuje prawidłowo.
• Jeśli zauważysz u siebie takie objawy, jak częste, poważne infekcje, brak przyrostu masy ciała lub uporczywa biegunka , natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.
• Badania przesiewowe noworodków czasami pozwalają wykryć SCID we wczesnym stadium.
• Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne. Głównym sposobem leczenia jest przeszczep komórek macierzystych / przeszczep szpiku kostnego.
• Ochrona dziecka chorego na SCID przed infekcjami jest niezwykle ważna, dlatego należy zachować szczególne środki ostrożności.
• Nie jesteś sam. Skorzystaj z pomocy lekarzy, rodziny i grup wsparcia.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się pomocne. Życzę Twojemu dziecku szybkiego powrotu do zdrowia!

SCID , ciężki złożony niedobór odporności, niedobór odporności, pediatria, choroby genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, badania przesiewowe noworodków