Czy Twoje dziecko często ma niewyjaśnioną gorączkę? Może to być spowodowane SAID (układowymi chorobami autozapalnymi)!

Czy Twoje dziecko ciągle gorączkuje? Czasami gorączkuje raz lub dwa razy w miesiącu, ale lekarze twierdzą, że nie ma infekcji, czyli nie ma w organizmie wirusa ani bakterii. W takich sytuacjach, jako matka lub ojciec, masz prawo odczuwać silny lęk i niepokój. „Dlaczego to się dzieje z moim dzieckiem?”. Prawdopodobnie zastanawiałeś się nad tym tysiące razy. Być może przyczyną jest coś, o czym wcześniej nie słyszałeś. Dzisiaj porozmawiamy o układowych chorobach autozapalnych (SAID), które są trudne do zrozumienia i mogą powodować częste gorączki. W przeszłości nazywano je „zespołami okresowej gorączki” lub „zespołami nawracającej gorączki”.

Czym są te SAID-y (układowe choroby autozapalne)?

Mówiąc prościej, SAID to grupa chorób, które występują z powodu nieprawidłowego funkcjonowania lub problemów z kontrolą naturalnego układu odpornościowego naszego organizmu. Dzieje się tak, ponieważ bez żadnej zewnętrznej przyczyny, takiej jak wirus lub bakteria, organizm po prostu wytwarza stan zapalny. Właśnie dlatego często pojawia się ta gorączka.

Teraz możesz pomyśleć: „Och, czy to jedna z tych chorób autoimmunologicznych?”. Nie, te dwie choroby trochę się różnią. W chorobach autoimmunologicznych, na przykład w chorobach takich jak reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń, adaptacyjny układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje własne zdrowe komórki. Natomiast w przypadku SAID problem leży po stronie wrodzonego układu odpornościowego.

Choroby autoimmunologiczne (SAID) występują znacznie rzadziej niż choroby autoimmunologiczne. W większości przypadków są one dziedziczne , co oznacza, że ​​są spowodowane mutacją lub wariantem genetycznym.

Te SAIDs zazwyczaj (ale nie zawsze) zaczynają się, gdy dziecko jest niemowlęciem lub małym dzieckiem . Dziecko będzie miało epizody lub ataki choroby w określonych momentach. Podczas tych epizodów może pojawić się gorączka i inne objawy. Jednak między tymi „atakami” dziecko może nie odczuwać żadnych objawów. Nie ma lekarstwa na SAIDs, ale często istnieją skuteczne metody leczenia kontrolujące objawy.

Jakie są główne rodzaje SAID-ów?

Naukowcy zidentyfikowali około 60 rodzajów SAID, a kolejne wciąż są odkrywane. Oto niektóre z najpowszechniejszych typów:

• Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF): Jest to najczęstszy z genetycznie uwarunkowanych, nawracających zespołów gorączkowych. Może powodować bolesne obrzęki brzucha, klatki piersiowej i stawów u dziecka.
• Gorączka okresowa, afty, zapalenie gardła, zapalenie węzłów chłonnych (PFAPA): Zwykle zaczyna się u małych dzieci, zazwyczaj przed ukończeniem 4. roku życia. Jednak u niektórych dzieci schorzenie to może ustąpić po ukończeniu 10. roku życia.
• Zespół nawracającej gorączki związany z receptorem czynnika martwicy nowotworu (TRAPS): Może występować od dzieciństwa do okresu dojrzewania, a czasami w wieku dorosłym.
• Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD): wcześniej znany jako zespół hiper-IgD, zwykle zaczyna się przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia.
• Choroby autozapalne związane z NLRP3: Wcześniej nazywano je zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną (CAPS). Wyróżnia się trzy inne podtypy tej choroby.
• Choroba Stilla u dorosłych (AOSD): Jak sama nazwa wskazuje, choroba ta rozpoczyna się w wieku dorosłym. Jest to dorosła postać schorzenia zwanego układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS).
• Choroba ziarniniakowa związana z NOD-2 (zespół Blaua): Również zwykle zaczyna się przed ukończeniem 4 roku życia. Dotyczy głównie skóry, oczu i stawów dziecka.

Jakie są objawy SAID?

Objawy SAID zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Głównym i najczęstszym objawem jest okresowa lub epizodyczna gorączka . Jak wspomniano wcześniej, dziecko może czuć się dobrze w okresach bez gorączki. Istnieją jednak inne objawy specyficzne dla każdego rodzaju SAID:

• W przypadku FMF: Brzuch, klatka piersiowa i stawy dziecka mogą stać się bardzo bolesne i opuchnięte. Czasami może wystąpić wysypka skórna na podudziach lub kostkach.
• W przypadku PFAPA: ból gardła, owrzodzenia jamy ustnej, obrzęk węzłów chłonnych na szyi. Oto główne objawy.
• W TRAPACH: Ciało może stać się zimne i gorączkowe. Dziecko może odczuwać bóle mięśni w tułowiu i ramionach. Może pojawić się bolesna, czerwona wysypka, która może rozprzestrzenić się z ramion na nogi, a następnie na całe ciało.
• W przypadku MKD: Mogą wystąpić objawy grypopodobne, takie jak dreszcze, ból głowy, ból brzucha, utrata apetytu i inne symptomy.
• W chorobach NLRP3 mogą wystąpić: wysypki skórne, bóle głowy, złe samopoczucie, bóle stawów i zapalenie oczu (zapalenie spojówek).
• W AOSD: wysypki skórne, bóle stawów, bóle mięśni. U niektórych osób może również wystąpić ból gardła, ból brzucha, zmęczenie i uczucie osłabienia.
• W zespole Blaua: U dziecka mogą wystąpić zmiany skórne na ramionach, nogach lub brzuchu. Mogą również wystąpić bóle stawów i oczu.

Wyobraź sobie, że córeczka Nalini od kilku miesięcy ma wysoką gorączkę przez trzy do czterech dni w miesiącu. Dodatkowo pojawiają się u niej małe owrzodzenia w jamie ustnej i guzki na szyi. Kiedy pokazała to lekarzowi, ten stwierdził, że to może być PFAPA.

Jakie są przyczyny SAID?

Większość SAID to choroby genetyczne . Oznacza to, że każdy z tych zespołów chorobowych jest spowodowany zmiennością w naszych genach. Oto najczęstsze typy SAID i geny, które na nie wpływają:

• FMF: Gen o nazwie `(MEFV)`. Gen ten instruuje produkcję białka `(piryna)`.
• PFAPA: Dokładny gen, który ma na to wpływ, nie został jeszcze zidentyfikowany.
• PUŁAPKI: Gen o nazwie `(TNFRSF1A)`. To właśnie stamtąd pochodzą instrukcje dotyczące wytwarzania białka `(receptor czynnika martwicy nowotworu - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. On instruuje produkcję białka o nazwie `(kinaza mewalonowa)`.
• Choroby NLRP3: Gen o nazwie `(NLRP3)`. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka o nazwie `(kriopiryna)`.
• AOSD: Dokładny powód tego zjawiska jest wciąż nieznany.
• Zespół Blaua: Gen `(NOD2)`. Kontroluje produkcję białka `(NOD2)`.

Szczegóły dotyczące tych genów mogą wydawać się nieco skomplikowane. Mówiąc prościej, geny te wpływają na produkcję określonych białek, które kontrolują stany zapalne w naszym organizmie. Dlatego organizm tworzy stany zapalne bez powodu.

Co może się stać, jeśli SAID nie będą odpowiednio leczone?

Bardzo ważne jest, aby wdrożyć odpowiednie leczenie tych SAID. Jeśli stan zapalny w organizmie się utrzymuje, może wystąpić stan zwany „amyloidozą”. Oznacza to, że w nerkach odkłada się pewien rodzaj białka, który może spowodować trwałe uszkodzenie nerek . Dlatego w przypadku wystąpienia objawów bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza i nie ignorować ich.

Jak lekarze diagnozują SAID?

Diagnozowanie SAID może być trudne, ponieważ objawy mogą być podobne do objawów innych poważnych chorób, takich jak toczeń czy chłoniak. Dlatego najlepiej skonsultować się z reumatologiem, lekarzem specjalizującym się w chorobach zapalnych , aby dokładnie zdiagnozować i leczyć chorobę dziecka.

Reumatolog Twojego dziecka zbada kilka czynników, aby zdiagnozować SAID. Zapyta Cię o objawy Twojego dziecka i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie ma historię częstych przeziębień. Lekarz może podejrzewać tę chorobę, jeśli:

• Jeśli dziecko ma częstą gorączkę .
• Jeśli ktoś w rodzinie ma historię częstych gorączki .
• Jeśli dziecko należy do grupy etnicznej, w której ryzyko występowania tak częstych gorączk jest większe.

Jakie testy są stosowane?

Aby potwierdzić diagnozę, reumatolog Twojego dziecka może zalecić kilka badań. Niektóre z nich to:

• Badania laboratoryjne: Badania krwi, takie jak białko C-reaktywne (CRP) i morfologia krwi (CBC), pozwalają wykryć stan zapalny w organizmie. Wyniki tych badań są dodatnie, gdy występuje gorączka, a ich poziom wraca do normy po ustąpieniu gorączki.
• Badanie moczu: W moczu sprawdza się obecność wysokiego poziomu białka. W przypadku MKD, w moczu sprawdza się również obecność wysokiego poziomu kwasu organicznego zwanego „kwasem mewalonowym”.
• Badania genetyczne: Badania genetyczne mogą wykryć warianty genetyczne wymienione powyżej. Jednak u niektórych dzieci z SAIDs mogą one nie występować, więc wyniki badań mogą być ujemne.

Jakie są metody leczenia SAID?

Leczenie SAIDs zależy od rodzaju i nasilenia schorzenia . Nie ma lekarstwa na te schorzenia, ale leki mogą pomóc w kontrolowaniu objawów u dziecka . Jeśli Twoje dziecko ma tylko kilka ataków rocznie, zazwyczaj można złagodzić objawy za pomocą leków przeciwbólowych i niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ). Jednak w cięższych przypadkach lekarz może zalecić inne metody leczenia:

• FMF: Można go leczyć lekiem o nazwie „(kolchicyna)”, który zmniejsza stan zapalny. Jeśli nie można podać dziecku „(kolchicyny)”, można spróbować zastosować „(biologiczny)” lek o nazwie „(kanakinumab)”.
• PFAPA: Steroidy, takie jak prednizon, mogą skrócić czas trwania „ataku” PFAPA. Cymetydyna, lek podawany niektórym dzieciom na wrzody żołądka, również może pomóc złagodzić objawy.
• TRAPS: Lek „(Kanakinumab)” jest bardzo skuteczny w leczeniu TRAPS. Objawy można również kontrolować za pomocą leków przeciwzapalnych, takich jak „(glikokortykoidy)” przepisane przez lekarza.
• MKD: `(Kanakinumab)` jest również skutecznym leczeniem MKD. `(NLPZ)` lub `(steroidy)` mogą pomóc w trakcie `ataku`.
• Choroby NLRP3: Immunomodulatory takie jak Canakinumab, Rilonacept i Anakinra były skutecznie stosowane w leczeniu chorób związanych z NLRP3.
• AOSD: W leczeniu AOSD stosuje się różne leki przeciwzapalne, takie jak sterydy, leki modyfikujące przebieg choroby (DMARD) i leki biologiczne.
• Zespół Blaua: W zależności od objawów dziecka można spróbować zastosować leki immunosupresyjne, inhibitory czynnika martwicy nowotworów (TNF) i/lub miejscowe leki do oczu.

Czytanie o tych lekach może Cię nieco przestraszyć. Pamiętaj jednak, że wszystkie te leki są podawane pod ścisłym nadzorem lekarza, w sposób najbardziej odpowiedni dla dziecka. Dlatego ważne jest, aby ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.

Czy status SAID-ów przemija?

Niektóre SAIDs są schorzeniami dożywotnimi . Inne mogą trwać kilka lat i ustępować z wiekiem . Niektóre schorzenia są dożywotnie, ale z czasem częstotliwość ataków może się zmniejszyć, a objawy mogą stać się mniej nasilone. Lekarz wyjaśni Ci szczegółowo stan Twojego dziecka.

Opieka nad dzieckiem z SAID może być trudna. Jeśli sam cierpisz na SAID, możesz wykorzystać swoje doświadczenie, aby pomóc dziecku w opiece nad nim. Twoja wiedza jest również ważna, aby pomóc dziecku żyć z tą chorobą przez całe życie.

Najważniejsze jest, aby szukać pomocy u doświadczonych lekarzy, którzy mają wiedzę na temat SAID. Mogą oni pomóc w opanowaniu objawów u dziecka i zapewnić mu jak najlepsze dzieciństwo.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc najważniejsze punkty, o których musisz pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy:

• Jeśli Twoje dziecko ma częste, niewyjaśnione gorączki , może to być objawem SAID.
• Przyczyną SAIDs nie jest infekcja , lecz problem z układem odpornościowym organizmu.
• Są to rzadkie choroby, których przyczyną często są czynniki genetyczne .
• Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju SAID, jednak głównym objawem jest częsta gorączka .
• W celu postawienia prawidłowej diagnozy i rozpoczęcia leczenia , należy udać się do reumatologa .
• Chociaż leczenie nie jest w stanie całkowicie wyleczyć choroby, objawy można skutecznie kontrolować .
• Nie ignoruj ​​objawów, ponieważ nieleczone mogą doprowadzić do uszkodzenia nerek .

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub reumatologiem. Oni będą w stanie udzielić Ci dalszej pomocy.

` SAIDs, zespoły okresowej gorączki, nawracająca gorączka, choroby autozapalne, gorączka, gorączka u dzieci, choroby genetyczne