Czy Twoje dziecko ma PKU (fenyloketonurię)? Nie martw się, po prostu to wyjaśnimy!

Radość, którą czujesz, patrząc na swoje nowonarodzone dziecko, jest nie do opisania, prawda? Ale kiedy słyszysz o niektórych badaniach wykonywanych w szpitalu po urodzeniu dziecka, czujesz się trochę przestraszony i zaciekawiony. Jednym z takich badań jest test na fenyloketonurię (PKU). Być może nie słyszałeś o tej nazwie. Ale to bardzo ważne badanie. Dzisiaj mówimy o tej rzadkiej chorobie zwanej PKU, która, jeśli zostanie wcześnie wykryta, może być całkowicie kontrolowana, a dziecko może żyć zdrowo.

Mówiąc najprościej, czym jest PKU (fenyloketonuria)?

PKU, czyli fenyloketonuria, to rzadka choroba genetyczna . Jest dziedziczona po rodzicach. Dziecko z tą chorobą nie jest w stanie prawidłowo trawić ani rozkładać aminokwasu fenyloalaniny, który znajduje się w spożywanych przez nas produktach białkowych.

Wyobraź sobie nasze ciała jak wielką fabrykę. Jedzenie, które spożywamy, to surowce, które do niego dostarczamy. Surowce te są wykorzystywane przez małych robotników zwanych enzymami do wytwarzania substancji, których potrzebuje nasz organizm. Dziecko z fenyloketonurią (PKU) ma niewielką lub żadną produkcję specjalnego enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową (PAH), który rozkłada fenyloalaninę.

Co się więc dzieje? Fenyloalanina, która jest pozyskiwana z mleka matki, a później z pokarmów spożywanych przez dziecko, zaczyna gromadzić się we krwi, zamiast być wydalana z organizmu. Kiedy ilość fenyloalaniny kumulującej się w ten sposób wzrasta, staje się ona toksyczna dla mózgu dziecka . Nieleczona może uszkodzić mózg i spowodować poważne powikłania, takie jak niepełnosprawność intelektualna i opóźnienia rozwojowe.

Jakie są objawy PKU?

Dziecko z fenyloketonurią (PKU) wygląda na całkowicie zdrowe po urodzeniu. Dlatego początkowo może nie być widocznych zmian. Nieleczone objawy zaczną pojawiać się między trzecim a szóstym miesiącem życia. W tym czasie możesz zauważyć niewielkie opóźnienia w rozwoju dziecka.

Gdy dziecko osiągnie wiek około roku, jeśli nie podejmie się leczenia, mogą pojawić się następujące objawy.

Jak ciąża wpływa na matkę chorą na PKU?

To bardzo ważna kwestia. Jeśli kobieta z fenyloketonurią zajdzie w ciążę, a jej choroba nie zostanie w tym czasie odpowiednio leczona, może to wpłynąć na dziecko w łonie matki. Podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi matki może zaszkodzić dziecku.

Zwiększa to ryzyko poronienia i może być przyczyną różnych powikłań u nienarodzonego dziecka.

• Wrodzona wada serca
• Niektóre zmiany w kształcie twarzy
• Niska masa urodzeniowa
• Mała głowa (małogłowie)

Dlaczego rozwija się PKU? Jaka jest przyczyna?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, PKU to choroba genetyczna. Jest spowodowana mutacją w genie PAH w naszym organizmie. Gen PAH instruuje nasz organizm, aby wytwarzał enzym rozkładający fenyloalaninę. Mutacja genu powoduje, że enzym ten nie jest produkowany lub jego produkcja jest zaburzona.

Ta choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mówiąc prościej, wygląda to tak:

Aby dziecko zachorowało, musi otrzymać jedną kopię zmienionego genu od matki i ojca . Jeśli gen pochodzi tylko od jednego z rodziców, choroba nie wystąpi. Jednak rodzic ten może być nosicielem. Oznacza to, że może nie mieć objawów, ale może przekazać gen swoim dzieciom w przyszłości.

Jak lekarze diagnozują PKU?

Dzięki badaniom przesiewowym noworodków rozpoznanie PKU stało się teraz o wiele łatwiejsze.

Między 24 a 72 godzinami po urodzeniu dziecka lekarz lub pielęgniarka w szpitalu nakłuje piętę dziecka cienką igłą i pobierze kilka kropel krwi na specjalną kartę. Nazywa się to „testem nakłucia pięty”. Ta próbka krwi służy do sprawdzenia poziomu fenyloalaniny we krwi dziecka.

Jeśli stężenie fenyloalaniny we krwi jest wysokie, w celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się dalsze badania krwi i moczu. Czasami możliwe jest wykonanie testu genetycznego w celu zidentyfikowania konkretnej zmiany genetycznej powodującej chorobę.

Jakie są metody leczenia PKU?

PKU jest nieuleczalne. Można jednak skutecznie kontrolować chorobę przez całe życie . Objawy mogą nawrócić po przerwaniu leczenia. Głównym sposobem leczenia jest specjalna dieta, a czasami leki.

1. Specjalna dieta uboga w fenyloalaninę

Jest to najważniejsza i główna część leczenia PKU.Osoba chora na PKU musi do końca życia stosować dietę ubogą w fenyloalaninę.

Ponieważ fenyloalanina jest składnikiem białka, należy ograniczyć spożycie produktów bogatych w białko .

• Mięso, ryby, kurczak
• Jajka
• Mleko i produkty mleczne (jogurt, ser)
• Zboża takie jak soczewica i ciecierzyca
• Produkty sojowe
• Orzechy

Ponieważ jednak organizm potrzebuje określonej ilości białka do wzrostu, warto skonsultować się z dietetykiem , aby ustalić, ile białka można spożywać. Dietetyk opracuje pożywny plan posiłków odpowiedni dla dziecka/osoby z fenyloketonurią (PKU).

Noworodkom chorym na PKU należy natychmiast zacząć podawać specjalną mieszankę, która nie zawiera fenyloalaniny.

2. Leki

U niektórych pacjentów z PKU, oprócz diety, pomocne mogą być leki. Należy je stosować wyłącznie na zalecenie lekarza.

• Dichlorowodorek sapropteryny (Kuvan®): Ten lek pomaga niektórym pacjentom rozkładać fenyloalaninę w organizmie. Należy jednak nadal przestrzegać diety podczas przyjmowania tego leku.
• Pegwaliaza (Palynziq®): Jest to szczepionka zalecana dla pacjentów dorosłych. Dostarcza organizmowi enzymu rozkładającego fenyloalaninę.

Czy możliwe jest normalne życie z PKU?

Tak, zdecydowanie tak! Chociaż PKU to choroba przewlekła, wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, jej wpływ na zdrowie można zminimalizować.

Przestrzeganie diety niskobiałkowej przez resztę życia może być czasem trudne. Ale nie jesteś sam. Twój lekarz i dietetyk zawsze służą pomocą. Dodatkowo, dołączenie do grup wsparcia z innymi osobami z PKU może pomóc Ci dzielić się doświadczeniami i nabrać sił.

Być może widziałeś butelki napojów „dietetycznych” i opakowania gum do żucia z ostrzeżeniem: „Leki przeciw fenyloketonurii: Zawiera fenyloalaninę”. Ma to na celu poinformowanie osób chorych na PKU, że produkt zawiera aspartam, który z kolei zawiera fenyloalaninę.

Jeśli Ty lub Twoja rodzina odczuwacie stres z powodu PKU, nie wahajcie się porozmawiać z psychologiem . Zdrowie psychiczne jest równie ważne, jak fizyczne.