Czy możemy porozmawiać o rzadkiej chorobie płuc zwanej LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Nazwa jest trochę trudna do odczytania, prawda? „Lymfangioleiomiomatoza”. Nie ma problemu, nazwijmy to po prostu LAM . To bardzo rzadka choroba płuc, dotykająca głównie kobiety. To zrozumiałe, że strach pojawia się, gdy słyszy się taką nazwę. Ale bez obaw. W tym artykule w bardzo prosty i przystępny sposób wyjaśnimy, czym jest LAM, dlaczego występuje i jakie są dostępne metody leczenia.

Co oznacza LAM?

Mówiąc prościej, LAM to stan, w którym nieprawidłowe komórki mięśni gładkich w płucach zaczynają rozrastać się w sposób niekontrolowany. Przypominają małe guzy. Komórki te zlepiają się i tworzą w płucach małe pęcherzykowate struktury zwane cystami. Z czasem, w miarę rozrostu guzów, mogą one uszkadzać zdrową tkankę płucną i utrudniać oddychanie.

Schorzenie to nie ogranicza się do płuc. Czasami guzy mogą rozwinąć się również w nerkach i układzie limfatycznym. Główną przyczyną jest mutacja w genach kontrolujących wzrost komórek w naszym organizmie.

Istnieją dwa główne typy LAM.

Chorobę LAM można podzielić na dwa główne typy, między którymi występują niewielkie różnice.

Jakie są objawy choroby LAM?

Ponieważ objawy LAM są bardzo podobne do objawów innych powszechnych chorób płuc, takich jak astma, postawienie diagnozy może czasami zająć trochę czasu. Oto główne objawy.

• Trudności w oddychaniu (duszność): Choć początkowo niezauważalne, ten dyskomfort może nasilać się z czasem. Może obejmować uczucie zmęczenia nawet podczas chodzenia na krótkich dystansach lub duszności podczas wchodzenia po schodach.
• Świszczący oddech: Cichy dźwięk wydobywający się z wnętrza klatki piersiowej.
• Ból w klatce piersiowej: Może wystąpić nagły, silny ból w klatce piersiowej.
• Kaszel: Uporczywy, suchy kaszel.
• Odkrztuszanie krwi, czyli „mleko”: Mleko to śluzowa wydzielina pochodząca z układu pokarmowego. Ma mleczny kolor.

Dlaczego występuje LAM? Jaka jest przyczyna?

Jak już wspomnieliśmy, jest to spowodowane zmianą w genach. W naszym organizmie występują dwa rodzaje genów: TSC1 i TSC2 . Są one niczym „strażnicy”, którzy kontrolują wzrost komórek w naszym organizmie. Nazywane są genami „supresorowymi”. Oznacza to, że ich zadaniem jest zapobieganie niepotrzebnym podziałom komórek i tworzeniu się guzów.

Osoba z LAM ma defekt, czyli mutację, w jednym z tych genów, TSC1 lub TSC2. Wtedy te „geny ochronne” nie działają prawidłowo. W rezultacie komórki mięśni gładkich zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany, tworząc rodzaje guzów, o których mówiliśmy wcześniej.

• Torbiele płuc
• Guzy nerek (naczyniomięśniakotłuszczaki)
• Guzy układu limfatycznego

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

Najczęstszym i najniebezpieczniejszym powikłaniem LAM jest zapadnięcie płuca (odma opłucnowa) . Wyobraź sobie torbiel w płucu, która nagle pęka, umożliwiając przedostanie się powietrza do przestrzeni między płucem a ścianą klatki piersiowej. To powoduje zapadnięcie się płuca. Ponad połowa kobiet z LAM doświadczy tego schorzenia przynajmniej raz w życiu. Często LAM diagnozuje się po raz pierwszy w momencie zapadnięcia się płuca.

Mogą wystąpić inne komplikacje:

• Gromadzenie się płynu chłonnego wokół płuc (chylothorax)
• Inne gromadzenie się płynu wokół płuc (wysięk opłucnowy)
• Niedrożność układu limfatycznego

Jak lekarz diagnozuje LAM?

Po wysłuchaniu objawów i zbadaniu pacjenta, jeśli lekarz podejrzewa tę chorobę, zleci szereg badań w celu jej potwierdzenia.

Jakie są metody leczenia LAM?

Po pierwsze, nie ma jeszcze lekarstwa na LAM.Ale nie martw się. Istnieją już skuteczne metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować tę chorobę, łagodzić objawy i zapobiegać jej pogorszeniu.

Głównym sposobem leczenia jest lek o nazwie syrolimus . Nazywany jest również rapamycyną. Lek ten działa poprzez hamowanie wzrostu nieprawidłowych komórek mięśniowych. Może to utrzymać stabilizację choroby i zmniejszyć guzy w nerkach i układzie limfatycznym.

Ponadto, w zależności od Twojego stanu zdrowia, lekarz może zalecić inne metody leczenia, takie jak:

• Tlenoterapia: Jeśli poziom tlenu we krwi jest niski.
• Wdychane leki rozszerzające oskrzela: zmniejszają trudności w oddychaniu.
• Rehabilitacja płucna: ćwiczenia i porady dotyczące stylu życia, które wzmacniają płuca.
• Przeszczep płuc: Ostateczność, gdy choroba jest bardzo poważna i nie można jej kontrolować innymi metodami leczenia.

Rzeczy, które warto wiedzieć, żyjąc z LAM

LAM to choroba przewlekła. Dlatego konieczna jest ścisła współpraca z pulmonologiem. Postęp choroby, czyli jej tempo, różni się u poszczególnych osób. Zależy on od kilku czynników:

• Zależy to od rodzaju LAM.
• Twój wiek (u niektórych osób choroba przestaje się pogarszać po menopauzie).
• Jak Twój organizm reaguje na leczenie.

Nie bój się przeszczepu płuc. Większość osób (około 64%) będzie potrzebowała przeszczepu płuc dopiero po 20 lub więcej latach od diagnozy. Dzięki nowym metodom leczenia, średnia długość życia osób z LAM jest obecnie znacznie wyższa. Ponad 90% osób żyje 10 lat po diagnozie.

Kiedy szukać porady lekarskiej

Kiedy żyjesz z taką chorobą, bardzo ważne jest dbanie o swoje ciało.

Czy LAM jest nowotworem?

Stanowi to problem dla wielu osób. LAM zazwyczaj nie jest uznawana za nowotwór . Ma jednak pewne cechy charakterystyczne dla nowotworu. Na przykład, komórki mogą sprawiać wrażenie, jakby rozprzestrzeniły się z innych części ciała do płuc i nerek. Jednak pod mikroskopem komórki te nie wyglądają jak komórki nowotworowe, lecz jak komórki normalne. Ponadto nie rozprzestrzeniają się do narządów takich jak wątroba czy mózg.

To normalne, że czujesz się, jakby ziemia usunęła ci się spod nóg, gdy dowiadujesz się, że cierpisz na taką przewlekłą chorobę. Ale nie jesteś sam. Z pomocą lekarza, rodziny i przyjaciół możesz sobie poradzić z tą sytuacją.