Czy słyszałeś o chorobie Pompego? Porozmawiajmy o niej szczegółowo!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie o dziwnej nazwie, jaką jest choroba Pompego? Być może ta nazwa jest dla Ciebie nowa. W rzeczywistości jest to dość rzadka choroba, co oznacza, że ​​nie dotyka każdego. Jednak bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć, ponieważ jest to choroba genetyczna, a zatem przekazywana z pokolenia na pokolenie. Powoduje ona gromadzenie się w komórkach naszego ciała pewnego rodzaju cukru zwanego glikogenem. Dlatego dzisiaj po prostu porozmawiamy o tym, czym jest choroba Pompego, jak się rozwija, jakie są jej objawy i czy istnieje na nią leczenie.

Czym jest choroba Pompego?

Mówiąc najprościej, choroba Pompego to choroba genetyczna należąca do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu. Nasz organizm posiada enzym zwany „kwaśną alfa-glukozydazą” lub „GAA”. Enzym ten rozkłada złożony cukier „(glikogen)” w naszym organizmie, czyli go trawi i pomaga w produkcji energii. Zatem osoba z chorobą Pompego nie produkuje prawidłowo tego enzymu „(GAA)” lub ma go bardzo mało.

Co się wtedy dzieje? Ten rodzaj cukru, zwany „(glikogenem)”, nie rozkłada się prawidłowo i gromadzi się w małych przegródkach zwanych „(lizosomami)” wewnątrz komórek ciała. Wyobraźmy to sobie jak kosz na śmieci – jeśli śmieci nie zostaną usunięte, zapełni się. Te „(lizosomy)” to miejsca, w których substancje wewnątrz naszych komórek są przetwarzane, czyli wytwarzane tak, aby mogły być ponownie użyte. Ponieważ enzym „(GAA)” nie działa prawidłowo, „(glikogen)” gromadzi się wewnątrz tych „(lizosomów). W ten sposób „(glikogen)” gromadzi się głównie w mięśniach sercowych i mięśniach szkieletowych. Kiedy gromadzi się w ten sposób, te narządy ulegają uszkodzeniu i stopniowo zaczynają słabnąć.

Tę chorobę nazywa się również:

• `(Choroba Pompego)` (Choroba Pompego)
• `(Niedobór maltazy kwasowej)` (Niedobór maltazy kwasowej)
• `(Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD2))` (Choroba spichrzeniowa glikogenu - typ II)

Jakie są główne typy choroby Pompego?

Chorobę Pompego dzieli się na dwa główne typy, w zależności od wieku zachorowania i nasilenia objawów.

Choroba Pompego o początku w wieku dziecięcym

To najcięższa postać choroby Pompego. Występuje ona, gdy enzym (kwaśna alfa-glukozydaza (GAA)) jest całkowicie nieobecny lub występuje jedynie w bardzo małych ilościach. Czasami dziecko może nie wykazywać żadnych objawów po urodzeniu. Jednak objawy zazwyczaj zaczynają pojawiać się w pierwszym roku życia, zazwyczaj około 4. miesiąca życia.

U tych dzieci występuje poważne osłabienie mięśni , powiększona wątroba i powiększone serce z powodu osłabienia mięśnia sercowego (kardiomiopatii). Choroba jest bardzo postępująca. Nieleczone, dzieci te mogą umrzeć z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej w ciągu roku lub dwóch. To bardzo smutna sytuacja.

Choroba Pompego o późnym początku

Ten typ choroby Pompego może wystąpić w każdym wieku. Może pojawić się przed ukończeniem pierwszego roku życia, ale bez powiększenia serca (co odróżnia ją od choroby u niemowląt), lub może pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym. Osoby te mają niski poziom enzymu ``(GAA)``, ale nie tak niski jak u niemowląt.

Ten typ jest zazwyczaj łagodniejszy i mniej dotkliwy niż postać niemowlęca, ale zależy to od wieku, w którym objawy się pojawiają. U dzieci, u których objawy rozwijają się w dzieciństwie, przebieg choroby może być cięższy.

Głównym objawem jest osłabienie mięśni (`(miopatia)`). Może to powodować trudności w oddychaniu. Jednak ryzyko uszkodzenia serca jest mniejsze. Nieleczone powikłania oddechowe mogą prowadzić do śmierci.

Jak powszechna jest choroba Pompego?

Choroba Pompego jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą genetyczną . Na przykład w Stanach Zjednoczonych choroba ta występuje u około jednej na 40 000 osób. Na Sri Lance trudno jest znaleźć dokładne statystyki na ten temat, ale jest jasne, że jest to rzadka choroba.

Jakie są objawy choroby Pompego?

Głównym objawem choroby Pompego jest postępujące osłabienie mięśni , zwłaszcza bioder, nóg, ramion, rąk i przepony – dużego mięśnia znajdującego się między klatką piersiową a żołądkiem.

Objawy zespołu Pompego u niemowląt:

• Mięśnie mogą być wiotkie, pozbawione jędrności (hipotonia). Ciało może sprawiać wrażenie wiotkiego, jak „niemowlę”.
• Powiększenie serca (kardiomegalia)
• Powiększona wątroba (`(hepatomegalia)`)
• Powiększony język (makroglossia)
• Brak prawidłowego rozwoju (`brak prawidłowego rozwoju`). Oznacza to, że dziecko nie przybiera prawidłowo na wadze lub nie rośnie.
• Trudności w oddychaniu.
• Trudności w jedzeniu i piciu mleka.
• Częste infekcje dróg oddechowych (np. zapalenie płuc).
• Upośledzenie słuchu.

Objawy opóźnionej postaci choroby Pompego:

Objawy te mogą być łagodne i z czasem nasilać się. Mogą jednak również powodować poważne osłabienie i duszność.

• Stopniowe osłabienie mięśni nóg i tułowia.
• Trudności w chodzeniu, częste upadki.
• Ból w różnych częściach ciała, szczególnie mięśni.
• Utrata zdolności do ćwiczeń, biegania i skakania.
• Częste infekcje dróg oddechowych.
• Trudności w oddychaniu (duszność) przy lekkim zmęczeniu.
• Ból głowy rano.
• Odczuwanie ogromnego zmęczenia w ciągu dnia.
• Niezamierzona utrata wagi.
• Trudności z połykaniem pokarmu (dysfagia).
• Zaburzenia rytmu serca (arytmia).
• Stopniowe pogorszenie zdolności słyszenia.

Jakie są przyczyny choroby Pompego?

Choroba Pompego jest spowodowana mutacjami w genie `(GAA)`. Gen `(GAA)` odpowiada za produkcję wspomnianego wcześniej enzymu `(kwaśnej alfa-glukozydazy)`. Enzym ten rozkłada złożony cukier `(glikogen)`.

Normalnie nasz organizm przekształca ten „(glikogen)” w „(glukozę)”, która jest wykorzystywana jako źródło energii. Enzym „(kwaśna alfa-glukozydaza)” działa w przestrzeniach zwanych „(lizosomami)” wewnątrz naszych komórek. Wyobraź sobie te „(lizosomy)” jako centra recyklingu w naszych komórkach. Enzymy rozkładają różne substancje i kierują je do wykonywania nowych zadań dla organizmu, na przykład do dostarczania energii.

Zatem, jeśli cierpisz na chorobę Pompego, mutacje w genie `(GAA)` powodują zmniejszenie lub całkowity brak produkcji enzymu `(kwaśnej alfa-glukozydazy)`. Bez tego enzymu organizm nie może prawidłowo rozkładać `(glikogenu)`. W rezultacie `(glikogen)` gromadzi się w tych `(lizosomach)`, powodując poważne uszkodzenia mięśni. To jest główna przyczyna objawów.

Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą przekazać Ci zmutowany gen. Zazwyczaj rodzice są jedynie nosicielami choroby, co oznacza, że ​​nie wykazują objawów. Posiadają jednak zmutowany gen.

Jakie są powikłania choroby Pompego?

Nieleczona choroba Pompego, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym, może być śmiertelna w dzieciństwie. Wiele osób z chorobą Pompego rozwija problemy z oddychaniem i sercem. Prawie wszyscy pacjenci doświadczają osłabienia mięśni. W pewnym momencie życia wiele osób może potrzebować tlenoterapii i urządzeń wspomagających, na przykład do chodzenia.

Jak diagnozuje się chorobę Pompego?

Lekarz najpierw zbada Cię fizycznie i zapyta o historię chorób w Twojej rodzinie. Następnie pobierze próbkę krwi i zbada enzym zwany „kinazą kreatynową”. Może to pomóc w ustaleniu, czy doszło do uszkodzenia mięśni. Bardziej szczegółowym badaniem jest pomiar aktywności enzymu „(GAA)” we krwi. Możesz również poddać się „badaniu genetycznemu” lub testom genetycznym w celu zbadania genu „(GAA)” w Twoim organizmie.

Dodatkowo można wykonać następujące testy:

• Badania czynności płuc : mierzą pojemność płuc.
• Elektromiografia (EMG) : pozwala zmierzyć, jak dobrze pracują Twoje mięśnie.
• Badania serca : Mogą one obejmować badania takie jak elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (echo).
• Badania snu : testy te rejestrują pewne czynności organizmu podczas snu.

Jak leczy się chorobę Pompego?

Głównym leczeniem choroby Pompego jestTerapia enzymatyczna zastępcza (ERT). W tej terapii lekarz podaje dożylnie jeden z następujących leków:

• `(Alglukozydaza alfa)`
• `(Awalglukozydaza alfa)`

Te leki to genetycznie modyfikowane enzymy, które działają tak samo, jak enzymy naturalnie występujące w naszym organizmie. Ta terapia:

• Pomaga zmniejszyć rozmiar serca.
• Pomaga utrzymać prawidłową pracę serca.
• Pomaga poprawić funkcjonowanie mięśni, ich siłę i sztywność lub spowolnić postęp choroby.
• Zmniejsza ilość glikogenu gromadzonego w organizmie.

Dodatkowo, zespół specjalistów zajmie się leczeniem Twoich indywidualnych objawów i zapewni Ci niezbędną opiekę. W skład zespołu mogą wchodzić:

• Fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi i terapeuci oddechowi
• Kardiolodzy
• Neurolodzy

W zależności od stopnia zaawansowania schorzenia, konieczne może być:

• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa.
• Sonda do karmienia (`(sonda do karmienia)`).
• Sztuczne wspomaganie oddychania (`(wentylacja mechaniczna)`).

Naukowcy prowadzą obecnie badania kliniczne nad terapią genową w chorobie Pompego. Terapia genowa polega na zastąpieniu uszkodzonych genów zdrowymi. Pozwala to organizmowi na prawidłową produkcję enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy. To wielka nadzieja na przyszłość.

Czy chorobie Pompego można zapobiegać?

Choroba Pompego jest chorobą genetyczną, więc nie można jej zapobiec . Jeśli jednak jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym . Pomoże Ci to dowiedzieć się więcej na ten temat i, jeśli to konieczne, poddać się badaniom.

Jaka jest długość życia osób chorych na chorobę Pompego?

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, dzieci chore na chorobę Pompego w niemowlęctwie często umierają w młodym wieku z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności serca.

Osoby z późną postacią choroby Pompego mogą żyć dłużej, ponieważ choroba postępuje wolniej. Zależy to jednak od wieku, w którym pojawiły się objawy, oraz od stopnia zaawansowania choroby. Zasadniczo im starszy wiek, w którym pojawiły się objawy, tym wolniej postępuje choroba.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy choroby Pompego, należy natychmiast udać się do lekarza . Wczesna diagnoza może znacznie poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tą chorobą.

Jak ja lub moje dziecko możemy dbać o siebie w przypadku tej choroby?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Pompego, rozważcie rozmowę z psychologiem. Psycholog pomoże Wam lepiej zrozumieć tę chorobę i lepiej sobie z nią radzić. Istnieją również grupy wsparcia , w których możecie poznać osoby w podobnej sytuacji i podzielić się swoimi doświadczeniami.

Opiekunowie często doświadczają nadmiernego zmęczenia lub stresu (zmęczenie opiekuna lub wypalenie zawodowe). To normalne, ale ważne jest, aby dbać zarówno o siebie, jak i o swoje dziecko.

O co powinienem zapytać lekarzy w związku z chorobą Pompego?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Pompego, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Na jaki typ choroby Pompego choruje moje dziecko?
• Co możesz mi powiedzieć na temat długości życia mojego dziecka?
• Do jakich specjalistów będziemy musieli się udać?
• Jak często muszę widywać się z tymi specjalistami?
• Co mogę zrobić, aby zapewnić mojemu dziecku komfort?
• Czy to dobry pomysł, żeby wykonać testy genetyczne także u innych członków rodziny?
• Jak mogę nauczyć się dobrze żyć z chorobą Pompego?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę Pompego, zapytajcie lekarza o możliwość dołączenia do grupy wsparcia. Dzielenie się swoimi doświadczeniami i uczenie się od innych może być bardzo pomocne i pocieszające. Pamiętaj, nie jesteś sam. Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Pompego, naukowcy wciąż badają metody leczenia. Lekarze badają kilka skutecznych leków, które mogą pomóc kontrolować rozprzestrzenianie się objawów i poprawić jakość życia Twojego dziecka.

Przesłanie do domu

Podsumowując, choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna. Powoduje ona głównie osłabienie mięśni. Występuje w dwóch postaciach: wczesnodziecięcej i późnorozpoznanej. Wczesna diagnoza i leczenie, takie jak terapia enzymatyczna (ERT), są bardzo ważne. Osoby z tą chorobą i ich rodziny mogą odnieść duże korzyści ze wsparcia psychologicznego i udziału w grupach wsparcia. Wraz z rozwojem badań nad nowymi metodami leczenia, pojawia się nadzieja na przyszłość. W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.

Choroba Pompego , choroba spichrzeniowa glikogenu, kwaśna alfa-glukozydaza, enzym GAA, osłabienie mięśni, terapia enzymatyczna, choroba genetyczna, choroba Pompego o początku w wieku dziecięcym, choroba Pompego o początku późnym, lizosomalna choroba spichrzeniowa