Czy mózg Twojego dziecka ma nieprawidłowości? Dowiedzmy się więcej o porencefalii.

To normalne, że czujesz ogromny ciężar, gdy lekarze mówią ci o problemie z rozwojem mózgu twojego dziecka. Czasami te słowa, te schorzenia, są dla nas zupełnie obce. Cóż, istnieje rzadka choroba zwana porencefalią, o której być może nie słyszałeś, ale warto o niej wiedzieć. Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób, który będziesz w stanie zrozumieć, dobrze?

Czym właściwie jest tzw. porencefalia?

Mówiąc najprościej, porencefalia to rzadka choroba, w której w wyniku uszkodzenia półkul mózgowych dziecka rozwijają się wypełnione płynem pęcherzyki lub torbiele . Uszkodzenie to często występuje, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki lub krótko po urodzeniu. Pomyślmy, nasz mózg jest bardzo złożony. Kiedy w jego wnętrzu utworzy się torbiel, może to wpłynąć na jego prawidłowy rozwój i funkcjonowanie. U niektórych dzieci może to powodować trudności w mówieniu lub inne deficyty neurologiczne .

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości schorzenie to, zwane porencefalią , jest bardzo, bardzo rzadkie . Nie ma dokładnych statystyk dotyczących liczby dzieci na świecie, które na nie cierpią. Może ono jednak dotykać zarówno dziewczynki, jak i chłopców w równym stopniu.

Czy istnieją główne rodzaje porencefalii?

Tak, istnieją dwa główne typy tego zjawiska.

• Porencefalia nabyta: Jest to najczęstszy typ. Jest spowodowana uszkodzeniem mózgu w trakcie rozwoju mózgu dziecka.
• Porencefalia genetyczna: Jest to bardzo rzadka choroba. Może być spowodowana mutacją genetyczną .

Dlaczego to się przytrafia naszemu dziecku? Jakie są tego przyczyny?

Powodów jest kilka. Powody te różnią się również w zależności od dwóch typów, które omówiliśmy wcześniej.

Przyczyny genetyczne

Choć jest to bardzo rzadkie schorzenie, może być spowodowane zmianami lub mutacjami genetycznymi w określonych genach (na przykład w genach `COL4A1` lub `COL4A2` ). Geny te odgrywają niezwykle ważną rolę w produkcji białek, które zapewniają wytrzymałość strukturalną różnym tkankom w naszym organizmie. Zatem defekt w tych genach może wpłynąć na strukturę tkanek i powodować takie zjawiska, jak wspomniane torbiele w mózgu.

Przyczyny nabyte

To najczęstszy typ tego schorzenia. W tym przypadku dochodzi do zaburzenia prawidłowego przepływu krwi do mózgu dziecka. Może to być spowodowane udarem mózgu , niedotlenieniem mózgu lub krwawieniem do mózgu. Uszkodzenie to może wystąpić w łonie matki, w trakcie porodu lub długo po porodzie.

W przypadku niedotlenienia mózgu lub krwawienia, w miejscu prawidłowej tkanki mózgowej częściej tworzą się wypełnione płynem jamy (torbiele). Dotyczy to zwłaszcza osób z następującymi czynnikami ryzyka :

• Spożywanie alkoholu lub narkotyków w czasie ciąży. To coś, czego zdecydowanie należy unikać.
• Cukrzyca ciążowa. Jeśli cierpisz na tę chorobę, powinnaś ściśle przestrzegać zaleceń lekarza.
• Zakażenia u matki w czasie ciąży.
• Zakażenia, do których dochodzi po urodzeniu dziecka.
• Uraz podczas porodu.
• Do innych przyczyn upośledzających dopływ krwi do mózgu zalicza się niektóre zaburzenia krwi i choroby metaboliczne .

Czasami lekarze są w stanie określić przyczynę schorzenia na podstawie lokalizacji torbieli, ich rozmiarów i stopnia rozprzestrzenienia.

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Objawy porencefalii mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Różnią się również stopniem nasilenia objawów i momentem ich wystąpienia. Deficyty neurologiczne zależą od umiejscowienia torbieli w mózgu i ich rozmiaru. Jest to podobne do udaru.

Oto kilka typowych objawów:

• Opóźnienia w rozwoju mowy i języka. Czasami, wraz z wiekiem, dzieci mogą tracić zdolność wypowiadania słów.
• Opóźniony rozwój fizyczny. Na przykład opóźniony początek chodzenia.
• Opóźniony rozwój poznawczy.
• Opóźniony rozwój społeczny.
• Duża lub mała głowa w stosunku do wielkości ciała.
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Ciało dziecka może wydawać się bardzo wiotkie.
• Osłabienie organizmu.
• Problemy z przetwarzaniem informacji sensorycznych. Na przykład zmiany w sposobie, w jaki ludzie reagują na dotyk lub dźwięk.
• Napady padaczkowe. To właśnie nazywamy atakiem.

Ważne jest, że nie wszystkie te cechy występują u każdego dziecka. Niektóre dzieci mogą mieć tylko jedną lub dwie z nich, podczas gdy inne mogą mieć ich kilka.

Jakie inne komplikacje może to powodować?

W niektórych przypadkach porencefalia powoduje zmętnienie płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego, co oznacza,Kanały, którymi przepływa płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR), mogą zostać zablokowane. Powoduje to gromadzenie się płynu i wytwarzanie ciśnienia wokół mózgu. Stan ten nazywa się wodogłowiem . Wzrost ciśnienia może prowadzić do nasilenia się istniejących objawów lub pojawienia się nowych. Mogą wystąpić na przykład bóle głowy, wymioty i problemy ze wzrokiem .

Ponadto, ponieważ porencefalia może powodować drgawki, dzieci te są bardziej narażone na rozwój epilepsji . U niektórych dzieci może również wystąpić spastyczność mięśni , czyli stan, w którym mięśnie stają się sztywne i sztywnieją.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Często u dzieci z porencefalią objawy choroby pojawiają się wkrótce po urodzeniu. U wielu dzieci choroba jest diagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia. Czasami torbiele te można zauważyć podczas prenatalnego badania USG, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. W takim przypadku lekarz może zdiagnozować chorobę jeszcze przed narodzinami dziecka.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz będzie musiał zobaczyć szczegółowe zdjęcia mózgu dziecka. W tym celu Ty lub Twoje dziecko możecie potrzebować wykonać następujące badania:

• Badanie ultrasonograficzne.
• Tomografia komputerowa.
• Skan MRI.

Czy istnieje na to leczenie? Jak sobie z tym radzić?

Szczerze mówiąc, nie ma skutecznego lekarstwa na porencefalię. Istnieje jednak wiele sposobów na radzenie sobie z jej skutkami. Leczenie ma na celu przede wszystkim zmniejszenie występujących zaburzeń neurologicznych.

Na przykład, jeśli cierpisz na schorzenie, o którym mówiliśmy, wodogłowie, nadmiar płynu, który nagromadził się wokół mózgu, można usunąć.

Oto kilka metod leczenia, które mogą pomóc dziecku:

• Leki przeciwdrgawkowe. Kontroluj napady padaczkowe.
• Lek poprawiający napięcie mięśni.
• Lek łagodzący ból.
• Fizjoterapia: wzmacnia mięśnie ciała i ułatwia ruchy.
• Terapia logopedyczna. Pokonaj trudności z mówieniem.
• Terapia zajęciowa: Ćwicz samodzielne wykonywanie codziennych czynności.
• Czasami możliwe jest wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia torbieli.
• Możliwe jest również przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego mającego na celu usunięcie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego.

Ważne jest, że nie wszystkie te metody leczenia są potrzebne każdemu dziecku. Lekarze określą najlepszą metodę leczenia na podstawie stanu dziecka.

Jak będzie wyglądała przyszłość dziecka z tą chorobą? (Prognoza)

Trudno to powiedzieć. U niektórych dzieci z porencefalią rozwijają się pewne problemy neurologiczne. Niektóre dzieci mogą jednak żyć normalnie bez żadnych problemów. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób.

Przyszłość dziecka zależy od rozmiaru torbieli w mózgu, ich lokalizacji, liczby torbieli oraz ich wpływu na każde dziecko. Jednak dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu leczeniu i terapii wiele dzieci może wieść udane, produktywne życie.

Czy porencefalii można zapobiec?

Tej chorobie nie zawsze można zapobiec. Trudno jest nam kontrolować czynniki genetyczne. Jednak zdrowa ciąża może w pewnym stopniu zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka.

Bardzo ważne jest unikanie alkoholu i narkotyków w czasie ciąży. Jeśli chorujesz na cukrzycę ciążową, ściśle przestrzegaj zaleceń lekarza. Powinnaś również chronić się przed infekcjami.

Porencefalia genetyczna to choroba, która może być dziedziczona przez dziecko, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu . Badania genetyczne mogą pomóc ustalić, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami tego genu. Rozmowa z doradcą genetycznym pomoże Ci zrozumieć ryzyko przekazania genu dziecku.

W jakich innych sytuacjach należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano lub podejrzewa się porencefalię, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi lub nasili się którykolwiek z poniższych objawów:

• Bóle głowy
• Wymioty
• Problemy z równowagą lub koordynacją
• Napady padaczkowe
• Paraliż jakiejkolwiek części ciała
• Zmiany widzenia

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jeśli będziemy mieć kolejne dziecko, jakie jest prawdopodobieństwo, że ono również będzie miało porencefalię?
• Czy to dobry pomysł, żeby nasza rodzina poddała się badaniom genetycznym?
• Czy moje dziecko będzie musiało przejść operację w celu usunięcia torbieli lub nadmiaru płynu z mózgu?
• Jakie terapie są najlepsze, aby pomóc mojemu dziecku poradzić sobie z opóźnieniami rozwojowymi?

Na koniec, co mają do powiedzenia rodzice... (Wnioski do domu)

Porencefalia to bardzo rzadka choroba. Dzieci z nią cierpiące mogą mieć niepełnosprawność fizyczną i intelektualną, czasami łagodną, ​​a czasami ciężką. Pamiętaj jednak, że dzięki wczesnej diagnozie oraz odpowiedniemu leczeniu i terapii wiele dzieci może wieść bardzo dobre, szczęśliwe i udane życie. Nie jesteś sam – lekarze, terapeuci i wiele innych osób jest po to, by pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Najważniejsze to nie tracić nadziei i zapewnić dziecku miłość, opiekę i wsparcie, których potrzebuje.

Porencefalia , choroby mózgu, choroby wieku dziecięcego, choroby genetyczne, choroby neurologiczne, opóźnienia rozwojowe