Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o zespole Pradera-Williego

Być może masz pewne obawy dotyczące wzrostu i rozwoju swojego dziecka, a także sposobu, w jaki je i pije. Niektóre niemowlęta potrzebują szczególnej opieki. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale ważnej chorobie, o której powinieneś wiedzieć.

Czym jest zespół Pradera-Williego?

Mówiąc najprościej, zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm dziecka. Może powodować zmiany w jego rozwoju i zachowaniu.

Małe dziecko z tą przypadłością ma bardzo słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Oznacza to, że organizm może czuć się bardzo osłabiony. Początkowo może mieć trudności z ssaniem i jedzeniem. Jednak między drugim a szóstym rokiem życia zaczyna rozwijać się nietypowy apetyt, czyli ciągłe uczucie głodu (hiperfagia). Jeśli jedzenie nie jest odpowiednio kontrolowane, nadmierne jedzenie może prowadzić do nadmiernego wzrostu dziecka lub znacznej otyłości.

Ponadto zespół Pradera-Williego może spowodować, że dziecko nie osiągnie prawidłowych etapów rozwoju i opóźni dojrzewanie. W rzadkich przypadkach mogą wystąpić zagrażające życiu powikłania, takie jak problemy z oddychaniem, problemy sercowo-naczyniowe spowodowane otyłością, bezdech senny i cukrzyca.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

W rzeczywistości schorzenie zwane zespołem Pradera-Williego może wystąpić u każdego. Ponieważ jest uwarunkowane genetycznie, często pojawia się losowo, co oznacza, że ​​powstaje bez powodu w momencie powstawania komórek rozrodczych. Bardzo rzadko może być dziedziczone, jeśli ktoś w rodzinie miał już to schorzenie.

Jak powszechny jest zespół Pradera-Williego?

To bardzo rzadka przypadłość. Jeśli spojrzeć na świat, to jest to około jedno na 10 000 do jednego na 30 000 dzieci. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta przypadłość.

Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?

Sposób, w jaki zespół Pradera-Williego (PWS) wpływa na każdą osobę, może być różny, jednak można wyróżnić kilka typowych objawów.

Objawy obserwowane w okresie niemowlęcym:

Niektóre z tych objawów można zauważyć już po narodzinach dziecka:

• Słaby płacz .
• Ciągłe zmęczenie i letarg.
• Trudności ze ssaniem i jedzeniem (słaba zdolność karmienia).
• Wiotkość ciała lub brak napięcia mięśniowego (hipotonia). Możesz mieć wrażenie, że twoje ciało zwisa jak lalka.

Cechy fizyczne ujawniające się w miarę wzrostu dziecka:

Cechy te są czasami obecne od urodzenia, ale stają się bardziej widoczne w miarę dorastania dziecka:

• Oczy w kształcie migdałów.
• Długa, wąska głowa.
• Trójkątne usta.
• Bycie trochę niższym od innych dzieci (niski wzrost).
• Małe dłonie i stopy.
• Niedorozwinięte narządy płciowe.

Cechy, które wpływają na rozwój i zachowanie dziecka:

Oto cechy, które rodzice czasami odczuwają najbardziej i które mogą być nieco trudne:

• Napady złości , wybuchy emocji i upór.
• Niepełnosprawność intelektualna: Oznacza to, że potrzeba czasu, aby nauczyć się i zrozumieć nowe rzeczy.
• Zachowania obsesyjne i kompulsywne, takie jak skubanie skóry .
• Zaburzenia snu. Czasami odczuwasz silną senność w ciągu dnia, a w nocy masz wrażenie, że nie możesz zasnąć.
• Problemy z jedzeniem. To najbardziej widoczny objaw. Niezależnie od tego, ile jesz, nie czujesz się syty. Prowadzi to do przejadania się (hiperfagii).

Wyobraź sobie, jak trudno byłoby, gdyby Twoje dziecko, bez względu na to, ile zjadło, ciągle powtarzało: „Chcę więcej, jestem głodne”. Takie przejadanie się może prowadzić do otyłości III stopnia, która zwiększa ryzyko rozwoju innych powikłań, takich jak cukrzyca i choroby serca.

Jaki jest tego powód? Dlaczego tak się dzieje?

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany zmianą w naszych genach. Konkretnie, niektóre geny na chromosomie 15 w naszym organizmie nie funkcjonują prawidłowo.

Wszyscy otrzymujemy jedną kopię chromosomu 15 od matki w momencie poczęcia i jedną kopię od ojca. Zazwyczaj geny na kopii chromosomu 15 od ojca są aktywowane, czyli „włączone”. Geny na kopii chromosomu 15 od matki są „wyłączone”, czyli wyciszone. Nazywamy to „imprintingiem genomowym”. Jednak obie kopie są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania genów w naszym organizmie.

Stan „PWS” może być spowodowany kilkoma zmianami w chromosomie 15:

• Delecja chromosomowa : U około 70% pacjentów z zespołem Pradera-Williego (PWS) w każdej komórce brakuje części z 15 chromosomów odziedziczonych po ojcu. Objawy pojawiają się, ponieważ geny ojca nie działają prawidłowo, a geny matki są wyciszone.
• Matczyna disomia jednorodzicielska: W około 25% przypadków dziecko dziedziczy dwie kopie chromosomu 15 od matki i żadnej od ojca. W takim przypadku obie kopie chromosomu 15 są wyciszone, przez co geny nie funkcjonują prawidłowo.
• Translokacja: W mniej niż 1% przypadków fragment chromosomu 15 odrywa się i przyłącza do innego chromosomu. Wtedy geny nie znajdują się tam, gdzie powinny, więc nie spełniają swojej funkcji.

Mówiąc prościej, ten chromosom 15 wydaje instrukcje do wytwarzania tzw. małych jąderkowych RNA (snoRNA), które pomagają naszym komórkom wykonywać różne czynności. Te snoRNA kontrolują inne cząsteczki RNA. Cząsteczki RNA tworzą białka, a te białka wykonują wiele zadań w komórkach. Dlatego, gdy pojawia się problem z chromosomem 15, cały proces idzie nie tak.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarz diagnozuje zespół Pradera-Williego, dokładnie badając dziecko i przeprowadzając testy genetyczne. Lekarz oceni cechy fizyczne dziecka i zada pytania dotyczące objawów, nawyków żywieniowych i zachowania dziecka.

W przypadku podejrzenia zespołu Pradera-Williego (PWS), zlecone zostanie badanie genetyczne . Zazwyczaj jest to badanie krwi. Pozwala ono dokładnie określić, czy w DNA dziecka występują nieprawidłowości, czyli zmiany w genach.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

W leczeniu zespołu Pradera-Williego główny nacisk kładzie się na kontrolowanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Nie ma jednej metody leczenia tego schorzenia, ale stosuje się kombinację różnych metod.

Metody leczenia:

• W przypadku małych niemowląt można użyć specjalnych urządzeń, takich jak smoczki do butelek, aby pomóc im pić mleko . Ponieważ mają trudności ze ssaniem, potrzebują odpowiedniego pożywienia.
• Najważniejsze jest, aby pomóc dziecku prawidłowo się odżywiać . Oznacza to podawanie mu niskokalorycznych pokarmów i kontrolowanie ilości spożywanego jedzenia. Może to być nieco trudne, ponieważ dziecko często odczuwa głód.
• Leki podaje się w celu zwiększenia poziomu niektórych hormonów , na przykład hormonu wzrostu. Chłopcom można podawać testosteron lub gonadotropinę kosmówkową (HCG), a dziewczynkom estrogen.
• Terapie wspomagające są bardzo ważne. Fizjoterapia pomaga wzmocnić mięśnie, terapia logopedyczna poprawia mowę, a edukacja specjalna poprawia zdolności uczenia się dziecka.

Jakie są skutki uboczne zespołu Pradera-Williego?

Często dzieci z tą przypadłością stają się otyłe z powodu przejadania się. Otyłość ta może prowadzić do innych powikłań:

• Problemy z sercem.
• Cukrzyca (cukrzyca typu 2).
• Nadciśnienie tętnicze (nadciśnienie).
• Problemy z oddychaniem.
• Bezdech senny.

Chociaż otyłość jest złożoną chorobą, można ją leczyć. Lekarz Twojego dziecka udzieli Ci odpowiednich wskazówek.

Czy możemy temu zapobiec?

Niestety, zespołowi Pradera-Williego nie można zapobiec . Jest on uwarunkowany genetycznie. W większości przypadków jest spowodowany losową mutacją genetyczną. Jest nieprzewidywalny. Nie jest spowodowany żadnymi działaniami rodziców przed lub w trakcie ciąży.

Jeśli planujesz kolejne dziecko lub chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Wtedy będziesz mógł porozmawiać o ryzyku urodzenia dziecka z tą chorobą genetyczną.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Pradera-Williego?

To może sprawić, że poczujesz się bardzo smutno i zszokowany. To normalne. Jednak przy odpowiednim leczeniu od samego początku i ciągłej dobrej opiece , większość dzieci z zespołem Pradera-Williego może prowadzić normalne życie.

Potrzeba dodatkowej pomocy w nauce jest czymś normalnym. Wszystkie dzieci z zespołem Pradera-Williego (PWS) będą potrzebowały wsparcia przez całe życie, aby móc żyć jak najbardziej niezależnie. Lekarz może skierować Cię do dietetyka. Pomoże Ci on w doborze diety dziecka i opracowaniu planu posiłków. Rodzicom i rodzinom pomocne będzie również skorzystanie z pomocy psychologa lub dołączenie do grupy wsparcia dla rodzin z dziećmi z tym schorzeniem. Dzięki temu nauczysz się nowych sposobów radzenia sobie z chorobą i wspierania dziecka.

Czy istnieje na to całkowite lekarstwo?

Nie, obecnie nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Trwają jednak badania nad jego dalszym zrozumieniem.

O której godzinie powinienem udać się do lekarza?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma objawy zespołu Pradera-Williego, natychmiast skontaktuj się z lekarzem . Nie ignoruj ​​żadnych opóźnień rozwojowych (pominiętych kamieni milowych rozwoju) w okresie niemowlęcym. Jeśli schorzenie zostanie wcześnie rozpoznane, lekarz może pomóc w jego leczeniu, osiągnięciu kamieni milowych rozwoju i ograniczeniu powikłań poprzez kontrolowanie diety.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy wybierasz się do lekarza, warto zadać sobie następujące pytania:

• Jak mogę chronić moje dziecko przed otyłością?
• Na czym będzie polegało leczenie mojego dziecka?
• Jakie problemy z zachowaniem może mieć moje dziecko?
• Czy istnieją grupy wsparcia, które mogą pomóc nam dowiedzieć się więcej na temat zespołu Pradera-Williego i poradzić sobie z nim?
• Czy to dobry pomysł, żeby reszta mojej rodziny poddała się badaniom genetycznym?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną. Jednak zespół medyczny Twojego dziecka zapewni Ci niezbędne wsparcie i wskazówki. Twoje dziecko może potrzebować więcej czasu na osiągnięcie kamieni milowych rozwoju niż inne dzieci w jego wieku. Będzie również potrzebować dożywotniej opieki wspomagającej, aby zapobiec powikłaniom. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące diagnozy lub najlepszej opieki nad dzieckiem, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc najważniejsze kwestie, o których mówiliśmy dzisiaj w kontekście zespołu Pradera-Williego:

• Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, co oznacza, że ​​nie jest ona spowodowana winą rodziców.
• Niektóre objawy, takie jak letarg i trudności z karmieniem piersią, można zaobserwować już w okresie niemowlęcym .
• Głównymi objawami tej przypadłości, która może prowadzić do otyłości, są ciągły głód i przejadanie się .
• Może to mieć wpływ na rozwój, zachowanie i zdolność uczenia się dziecka.
• Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i prowadzić lepsze życie. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia.
• Wsparcie dla rodziców i rodziny jest bardzo ważne. Możesz uzyskać pomoc od lekarzy, dietetyków, terapeutów i grup wsparcia.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Państwa pomocne. Jeśli mają Państwo jakiekolwiek wątpliwości dotyczące swojego dziecka, prosimy o niezwłoczne zasięgnięcie porady lekarskiej.

Zespół Pradera -Williego, zespół Pradera-Williego, choroby genetyczne, zdrowie dzieci, nadwaga, dieta, opóźnienie rozwoju