Czym jest choroba prionowa? Dowiedzmy się, co to dokładnie jest!

Czy słyszałeś kiedyś o „chorobie prionowej”? Być może ta nazwa jest dla Ciebie nieco nowa. Powodem jest to, że jest to grupa chorób bardzo rzadkich na świecie. Jednak bardzo ważne jest, aby być świadomym istnienia tej choroby, ponieważ bezpośrednio atakuje ona nasz mózg, a objawy bardzo szybko się nasilają. Może wystąpić zarówno u ludzi, jak i u zwierząt.

Czym jest choroba prionowa?

Mówiąc najprościej, choroby prionowe to grupa chorób powodowanych przez normalne białko w naszym mózgu, które ulega nieprawidłowej mutacji w szkodliwe białka zwane „prionami”. Wyobraź sobie, że dobra komórka w naszym ciele nagle zamienia się w złą, zmutowaną komórkę.

Kiedy te nieprawidłowe białka prionowe gromadzą się w mózgu, zaczynają uszkadzać komórki mózgowe. Mówiąc ściśle, jest to choroba neurodegeneracyjna . Z czasem uszkodzenie to może prowadzić do stopniowego pogorszenia funkcji mózgu, prowadząc do schorzeń takich jak demencja . Oznacza to utratę pamięci, trudności z myśleniem i niezdolność do wykonywania pracy. Najniebezpieczniejsze w tej chorobie jest to, że objawy pojawiają się nagle i bardzo szybko postępują. Choroba ta dotyka około jedną na milion osób na świecie. Oznacza to, że jest bardzo rzadka.

Choroby prionowe są niestety chorobami śmiertelnymi . Oznacza to, że po rozwinięciu się choroby trudno ją wyleczyć. Lekarze starają się kontrolować objawy i zapewnić pacjentowi jak największy komfort. Pomagają również pacjentowi radzić sobie z wpływem choroby na jego życie, jego rodzinę i osoby sprawujące nad nim opiekę.

Jak rozwijają się choroby prionowe?

Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju choroby prionowej.

1. Poprzez odziedziczenie mutacji genetycznej (nazywa się to rodzinną chorobą prionową).

2. Poprzez zakażenie (to tzw. nabyta choroba prionowa).

3. Jednak w większości przypadków choroba ta występuje bez żadnej przyczyny genetycznej ani infekcji zewnętrznej . Naukowcy i lekarze nazywają ją „sporadyczną chorobą prionową”.

Przyjrzyjmy się teraz bliżej każdej z tych metod.

Sporadyczne choroby prionowe

To najczęstsza postać choroby prionowej. Dzieje się tak, ponieważ bez wyraźnego powodu normalne białka w mózgu nagle przekształcają się we wspomniane wcześniej szkodliwe „priony”. Dokładny powód tego zjawiska wciąż nie jest znany.

Główne choroby należące do tej kategorii to:

• Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) : Stanowi 85% sporadycznych chorób prionowych. Jest to najczęstsza postać choroby.
• Sporadyczna śmiertelna bezsenność:To bardzo rzadkie. Jeszcze rzadsze niż dziedziczna śmiertelna bezsenność.
• Prionopatia zmienna wrażliwa na proteazę : Jest to również niezwykle rzadka, sporadyczna choroba prionowa.

Rodzinne choroby prionowe

Ten rodzaj choroby prionowej jest spowodowany mutacją w genie o nazwie „PRNP” w naszych genach. Choroba może wystąpić niezależnie od tego, czy mutacja została odziedziczona po matce, czy po ojcu (dziedziczenie autosomalne dominujące). Zidentyfikowano ponad 50 różnych mutacji w genie „PRNP”, a każda mutacja może powodować różne rodzaje dziedzicznej choroby prionowej.

Niektóre choroby należące do tej kategorii:

• Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)
• Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) : Jest to bardzo, bardzo rzadkie schorzenie. Występuje u jednej do dziesięciu osób na 100 milionów ludzi na całym świecie.
• Śmiertelna bezsenność rodzinna : Jest to choroba jeszcze rzadsza niż zespół GSS. Tylko 50–70 rodzin na świecie jest nosicielami mutacji genetycznej powodującej tę chorobę.
• Zgłaszano również inne choroby prionowe wywołane mutacjami w genie PRNP. Na przykład u 11 członków brytyjskiej rodziny wystąpiły takie objawy, jak biegunka, neuropatia czuciowo-wegetatywna, drgawki i demencja. Schorzenie to, zwane neuropatią autonomiczną, wpływa na takie objawy, jak ciśnienie krwi, tętno oraz nietrzymanie stolca i moczu.

Nabyta choroba prionowa

To najrzadsza droga zakażenia chorobami prionowymi. W tym przypadku choroba może wystąpić poprzez spożycie żywności skażonej prionami (na przykład mięsa krowy chorej na „chorobę szalonych krów”) lub poprzez korzystanie ze skażonego sprzętu medycznego (na przykład podczas operacji).

• Kuru to pierwszy zidentyfikowany i zbadany przypadek tego typu zakaźnej choroby neurodegeneracyjnej. Wykryto ją wśród plemienia Fore w Papui-Nowej Gwinei. Uważa się, że choroba rozprzestrzeniła się poprzez niektóre z ich rytuałów (takich jak spożywanie ludzkiego mięsa).

Na szczęście dzisiejsze rygorystyczne metody czyszczenia sprzętu medycznego i dbałość o bezpieczeństwo żywności w znacznym stopniu ograniczyły rozprzestrzenianie się chorób prionowych.

Jaka jest najgroźniejsza choroba prionowa?

W rzeczywistości wszystkie choroby prionowe są śmiertelne . Oznacza to, że zarażenie się chorobą z pewnością oznacza śmierć. Zazwyczaj pacjent umiera w ciągu kilku miesięcy do trzech lat od wystąpienia objawów choroby prionowej.

Jakie są objawy chorób prionowych?

Objawy choroby prionowej mogą się różnić w zależności od jej rodzaju i obszaru mózgu, który jest nią dotknięty. Zazwyczaj jednak u osób z chorobami prionowymi rozwijają się problemy z układem nerwowym, które stopniowo się nasilają.

Oto niektóre z najczęstszych objawów:

• Trudności z chodzeniem, chwianie się (ataksja)
• Trudności z mówieniem, niewyraźne wypowiadanie słów (`Afazja`)
• Zamieszanie, dezorientacja
• Bezsenność
• Utrata pamięci, trudności z myśleniem i podejmowaniem decyzji
• Powolne ruchy lub sztywność mięśni (zaburzenia ruchu hipokinetycznego)
• Nagłe szarpnięcia, drżenie (`Myoklonie`)
• Zmiany osobowości (np. drażliwość, pobudzenie)
• Problemy psychiczne (np. lęk, depresja, a czasem nawet halucynacje wzrokowe)

Wyobraź sobie, że ktoś bardzo ci bliski nagle zaczyna się zmieniać. Zapomina rzeczy, nie może mówić tak jak kiedyś, ma trudności z chodzeniem. Jak bardzo przygnębiające jest obserwowanie tych objawów?

Jakie są powikłania chorób prionowych?

Powikłania chorób prionowych mogą być ze sobą powiązane, tworząc kaskadę powikłań, które mogą mieć głęboki wpływ nie tylko na pacjenta, ale także na jego rodzinę i przyjaciół, którzy się nim opiekują.

Powikłania te mogą wystąpić w ciągu kilku miesięcy lub roku od wystąpienia pierwszych objawów:

• Niezdolność do wykonywania własnej pracy
• Demencja ( prawie całkowita utrata pamięci)
• Niezdolność do mówienia (mutyzm)
• Śpiączka (to jest ostatni etap)

Kiedy ktoś choruje na chorobę prionową, szybko staje się zależny od innych. Rodzina i inni są gotowi się nim opiekować i pomagać mu. Tymczasem obserwowanie, jak bliska osoba traci pamięć, nie może mówić i zmienia swoją osobowość, jest ogromnym stresem dla opiekunów.

Dlaczego występują te choroby prionowe?

To trochę kwestia naukowa, ale ujmę to w prosty sposób. Choroby prionowe zaczynają się, gdy normalne białko prionowe w naszym mózgu (zwane „PrPc”) przekształca się w nieprawidłowe, nieprawidłowo sfałdowane białko (zwane „PrPSc” – to właśnie prion).

Te nieprawidłowe priony (`PrPSc`) zaczynają agregować, czyli wiązać się z normalnymi białkami prionowymi (`PrPc`), przekształcając je w nieprawidłowe priony. To tak, jakby wrzucić zgniłe jabłko do sterty dobrych jabłek – reszta też się zepsuje. Z czasem te nieprawidłowe białka prionowe uszkadzają lub niszczą komórki nerwowe w mózgu. Wtedy nie możesz prawidłowo chodzić, myśleć ani mówić.

Jak diagnozuje się chorobę prionową?

Lekarze mogą stosować następujące testy w celu zdiagnozowania choroby prionowej:

• Badania krwi i nakłucie lędźwiowe : U osób z mutacją genetyczną powodującą dziedziczne choroby prionowe wykonuje się badania w celu wykrycia biomarkerów choroby lub uszkodzeń we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym (płynie otaczającym mózg i rdzeń kręgowy).
• Badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego : pozwala uzyskać bardzo wyraźne zdjęcia mózgu, dzięki czemu lekarze mogą sprawdzić, czy występują objawy choroby prionowej.
• Elektroencefalogram (EEG) : badanie służące do pomiaru aktywności elektrycznej mózgu.
• Test konwersji wywołanej drżeniem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC) : W tym teście patolodzy poszukują prionów w płynie mózgowo-rdzeniowym. Jest to stosunkowo nowy, dokładny test.

Czy istnieje lekarstwo na choroby prionowe?

Niestety, lekarze nie znaleźli jeszcze lekarstwa na choroby prionowe ani metody leczenia, która mogłaby kontrolować ich postęp. Choroby prionowe zagrażają życiu . Większość osób umiera w ciągu kilku miesięcy lub lat od momentu zdiagnozowania choroby prionowej.

Leczenie koncentruje się na opiece paliatywnej . Oznacza to kontrolowanie objawów i zapewnienie pacjentowi jak największego komfortu i ulgi w bólu. Lekarze mogą na przykład przepisać leki na takie schorzenia jak:

• Leki przeciwdrgawkowe i zwiotczające mięśnie w przypadku mioklonii.
• Opioidy na ból.

Jaka przyszłość czeka osobę chorą na chorobę prionową?

Obecnie nie ma lekarstwa ani metody leczenia chorób prionowych. Naukowcy badają jednak tę kwestię na dwa sposoby, co może doprowadzić do wczesnego wykrywania choroby i opracowania przyszłych metod leczenia.

Wspomniany test `RT-QuIC` pomógł wykryć chorobę prionową, zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu. Naukowcy badają również priony, aby znaleźć sposoby na zatrzymanie powstawania tych nieprawidłowych białek i zapobieżenie przekształcaniu się prawidłowych białek w nieprawidłowe.

Co powinienem zrobić, jeśli mam chorobę prionową?

Ponieważ choroba prionowa postępuje tak szybko, samodzielne wykonywanie pracy może być dla Ciebie trudne. Jeśli cierpisz na tę chorobę, dobrym pomysłem jest spisanie „dyspozycji wstępnych” .

Oświadczenia woli to dokumenty prawne. Przykłady:

• Testament życia : Jeśli cierpisz na chorobę śmiertelną, np. chorobę prionową, dokument ten może określać, czego chcesz, aby się z Tobą stało (np. czy chcesz poddać się określonym metodom leczenia).
• Trwałe pełnomocnictwo do spraw opieki zdrowotnej (DPA): W dokumencie tym można wskazać osobę, która będzie podejmować decyzje dotyczące Twojej opieki zdrowotnej, jeśli nie będziesz już w stanie sam się wypowiadać.

Planując takie rzeczy z wyprzedzeniem, możesz zmniejszyć stres, którego Ty i Twoja rodzina będziecie później doświadczać.

A co jeśli ktoś w rodzinie ma dziedziczną chorobę prionową?

Czasami ludzie dziedziczą mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby prionowej. Testy genetyczne mogą określić, czy występuje u Ciebie jedna lub więcej mutacji genów powodujących chorobę prionową. Testy te mogą również określić Twoje ryzyko.

Wykonanie testu genetycznego w kierunku śmiertelnej choroby to osobista decyzja. Niektórzy ludzie nie chcą wiedzieć, czy są narażeni na ryzyko. Jeśli chcesz wykonać test genetyczny, poproś lekarza o skierowanie. Na przykład w Stanach Zjednoczonych istnieją instytucje takie jak „Narodowe Centrum Nadzoru Patologii Chorób Prionowych”, które zajmują się tym tematem. Na Sri Lance są również lekarze specjaliści, którzy mogą udzielić porady w tej sprawie.

Jak opiekować się członkiem rodziny chorym na chorobę prionową?

Taka choroba może wywrócić całe Twoje codzienne życie do góry nogami. Kiedy zmagasz się z szokiem i smutkiem na wieść o śmiertelnej chorobie bliskiej Ci osoby, musisz również zaplanować, jak będziesz się nią opiekować. Oto kilka sugestii:

• Stwórz plan opieki : W zależności od sytuacji, członek Twojej rodziny może potrzebować opieki w ośrodku stacjonarnym lub w domu, korzystając z pomocy rodziny, przyjaciół i osobistych opiekunów. Twój bliski może potrzebować pomocy w codziennych czynnościach, takich jak korzystanie z toalety i jedzenie.
• Zorganizuj opiekę hospicyjną : Choroba prionowa to śmiertelna choroba, która może rozwinąć się nagle i bardzo szybko się pogorszyć. Jeśli zorganizujesz opiekę hospicyjną z wyprzedzeniem, Twój bliski będzie mógł ją otrzymać, gdy będzie jej potrzebował.
• Stwórz spokojne otoczenie : Osoby z chorobami prionowymi często wykazują nadwrażliwość na nagłe zdarzenia (np. dotyk, głośne dźwięki, przebywanie w zatłoczonych miejscach). Mogą się denerwować lub denerwować. Odpowiednie zarządzanie otoczeniem może pomóc im zachować spokój i relaks.

W takiej chwili ważne jest, aby opiekun pomyślał również o sobie. Ty również potrzebujesz odpoczynku i wsparcia. Nie próbuj dźwigać tego ciężaru sam.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Objawy chorób prionowych zazwyczaj bardzo szybko się nasilają. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na chorobę prionową, powinieneś współpracować z lekarzem, aby złagodzić jej skutki.

W szczególności, jeśli wcześniej wymienione objawy (takie jak utrata pamięci, trudności z chodzeniem, trudności z mówieniem, zmiany osobowości) pojawią się nagle i szybko się pogorszą, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Dowiedzenie się, że Ty lub ktoś z Twojej rodziny cierpi na chorobę prionową, może być ogromnym szokiem. Ty i Twoja rodzina stoicie teraz przed wieloma wyzwaniami, a wraz z postępem choroby pojawią się kolejne. Oto kilka pytań, które pomogą Ci zrozumieć, czego się spodziewać:

• Skąd wiesz, że mam chorobę prionową?
• Jaką chorobę prionową mam?
• Jak to na mnie wpływa?
• Co powinienem teraz zrobić?
• Co mogę zrobić, aby zaopiekować się członkiem mojej rodziny?
• Czy moja rodzina powinna poddać się poradnictwu genetycznemu i badaniom genetycznym?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Choroby prionowe to grupa rzadkich, śmiertelnych chorób, które atakują mózg. Objawy choroby prionowej mogą pojawić się nagle i szybko się nasilać. Dowiadywanie się, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na chorobę, na którą nie ma lekarstwa ani terapii, może być bolesne.

Istnieją jednak metody leczenia, które pomagają łagodzić objawy . Istnieją również programy i usługi, które pomagają osobom dotkniętym chorobami prionowymi i ich opiekunom. Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich cierpi na chorobę prionową, nie bój się zadawać pytań i szukać pomocy. Nie jesteś sam.

Choroba prionowa , choroba mózgu, choroba neurologiczna, demencja, CJD, choroba genetyczna