Czy Twoja krew łatwo krzepnie? Porozmawiajmy o niedoborze białka S!

Czy zastanawiałeś się kiedyś, jak ważne jest krzepnięcie krwi w naszym organizmie? To właśnie dzięki temu procesowi krwawienie ustaje w przypadku niewielkiego urazu. Ale co, jeśli krew krzepnie w organizmie bez powodu? To może być dość niebezpieczne. Dzisiaj porozmawiamy o takim stanie. To jest niedobór białka S, czyli „(niedobór białka S)”.

Mówiąc prościej, czym jest niedobór białka S?

Wyobraź sobie proces krzepnięcia krwi w naszym organizmie jako policjanta drogowego kontrolującego korek. Ktoś musi mieć wszystko pod kontrolą. Podobnie, jednym z najważniejszych białek kontrolujących krzepnięcie krwi w naszym organizmie jest białko S.

Niedobór białka S oznacza, że ​​w organizmie mamy mniej tzw. „policjanta” lub białka S, niż potrzebujemy. Co się wtedy dzieje? Ponieważ nie ma nikogo, kto kontrolowałby proces krzepnięcia krwi, staje się on nadaktywny i zakrzepy zaczynają się niepotrzebnie tworzyć.

Zakrzepy krwi, które tworzą się w ten sposób, często tworzą się w żyłach głębokich nóg. Nazywamy to zakrzepicą żył głębokich (ZŻG) . Czasami zakrzep może się stamtąd oderwać i wraz z krwią przedostać do płuc, gdzie utknie. Jest to jeszcze bardziej niebezpieczny stan. Nazywamy go zatorowością płucną (ZP) . W rzadkich przypadkach zakrzepy te mogą również tworzyć się w żyłach mózgu lub jamy brzusznej.

Jak często występuje ta choroba? I kiedy ryzyko jest największe?

Niedobór białka S jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą. W większości przypadków jest dziedziczny, co oznacza, że ​​ma podłoże genetyczne. Może być również spowodowany czynnikami zewnętrznymi.

Jeśli cierpisz na tę chorobę, istnieją pewne sytuacje, w których możesz być narażony na zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi. Przyjrzyjmy się bliżej tym sytuacjom.

Jakie są objawy tej choroby?

W większości przypadków osoba z niedoborem białka S nie odczuwa żadnych objawów, dopóki nie utworzy się skrzep krwi. Jeśli dojdzie do powstania skrzepu krwi, objawy będą się różnić w zależności od miejsca jego powstania.

• Jeśli w nodze powstanie zakrzep krwi (ZŻG):
• Obrzęk jednej nogi, szczególnie w okolicy pachwiny.
• Odczuwanie bólu lub sztywności nogi.
• Zaczerwienienie lub uczucie ciepła na skórze nogi.
• Jeśli u pacjenta wystąpi zakrzep krwi (ZP) w płucach (jest to stan nagły):
• Nagłe trudności w oddychaniu.
• Ból w klatce piersiowej, szczególnie przy wzięciu głębokiego oddechu.
• Przyspieszony oddech i przyspieszone tętno bez powodu.
• Zawroty głowy lub utrata przytomności.
• Krwawa wydzielina śluzowa.
• W czasie ciąży: Mogą wystąpić poronienia i inne powikłania.
• U małych dzieci (w najcięższych przypadkach): Mogą wystąpić objawy przypominające udar.

Dlaczego występuje niedobór białka S?

Istnieją dwa główne powody tego zjawiska. Jeden jest dziedziczony (inherent) , a drugi nabyty (income) .

1. Przyczyny dziedziczne

To jest najczęstsze. Produkcja białka S w naszym organizmie jest kontrolowana przez gen o nazwie PROS1 . Jeśli w tym genie wystąpi mutacja lub zmiana, produkcja białka S jest upośledzona.

• Jeśli odziedziczysz ten zmutowany gen tylko od jednego rodzica , będziesz cierpieć na łagodny niedobór białka S.
• Jeśli odziedziczysz ten gen od obojga rodziców , będziesz mieć bardzo ciężką postać niedoboru. Jest to bardzo rzadkie.

2. Przyczyny zewnętrzne

Niektóre schorzenia lub okoliczności mogą również powodować niski poziom białka S w organizmie. Jest to częstsze zjawisko niż dziedziczenie.

Jak Pan to ocenia, Doktorze?

Lekarz może mieć co do tego podejrzenia, zwłaszcza w takich przypadkach:

• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma historię częstych zakrzepów krwi (żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej).
• Jeśli masz nawracające zakrzepy krwi .
• Jeśli wystąpił u Ciebie zakrzep krwi przed 50 rokiem życia i nie ustalono konkretnej przyczyny .
• Jeśli skrzep krwi utworzył się w nietypowym miejscu, w którym normalnie nie tworzą się skrzepy krwi (np. w mózgu, jelitach, wątrobie) .

Jeżeli pojawi się tego typu podejrzenie, lekarz podejmie następujące działania w celu potwierdzenia diagnozy:

1. Badania krwi: W badaniu krwi zostanie zbadany poziom białka S i inne czynniki wpływające na krzepnięcie krwi.

2. Badanie fizykalne: W celu wykrycia innych problemów przeprowadzane będzie kompleksowe badanie ciała.

3. Twoja historia medyczna: Zapytamy Cię o Twoje schorzenia i schorzenia Twojej rodziny.

Jak się to leczy?

Metoda leczenia zależy od tego, czy wystąpił zakrzep krwi.

Jeśli jednak masz już zakrzep krwi (ZŻG lub ZP), lekarz przepisze Ci leki przeciwzakrzepowe . Działają one poprzez zapobieganie tworzeniu się nowych zakrzepów krwi i powiększaniu się istniejących. Najczęściej stosowane rodzaje leków to:

• Heparyna
• Warfaryna
• Rywaroksaban
• Apiksaban
• Dabigatran

Oto, co powinieneś wiedzieć: Jeśli lekarz zdecyduje się podać Ci lek o nazwie „warfaryna”, będzie musiał podać Ci lek o nazwie „heparyna” (często w formie zastrzyku) kilka dni wcześniej. W przeciwnym razie mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepów krwi w skórze i tkankach miękkich. Problem ten nie występuje jednak w przypadku innych, nowszych leków.

Leczenie może trwać od kilku miesięcy do całego życia, w zależności od tego, kiedy utworzył się skrzep krwi i od innych czynników ryzyka.

Co robisz w przypadku osób, które nie mają zakrzepu krwi, ale cierpią na niedobór?

Celem lekarzy w takim przypadku jest zapobieganie tworzeniu się skrzepów krwi.

• Lekarz może zalecić Ci niestosowanie leków zwiększających krzepliwość krwi, takich jak pigułki antykoncepcyjne.
• Jeśli masz przejść operację, jesteś w ciąży lub musisz leżeć przez jakiś czas w łóżku z powodu wypadku , może zalecić Ci tymczasowe stosowanie leków rozrzedzających krew wyłącznie w tym okresie.

Jak dbać o siebie?

• Jeśli przyjmujesz warfarynę: Konieczne będzie regularne sprawdzanie wskaźnika INR .Konieczne będzie wykonanie badania krwi. Pomoże to sprawdzić, czy dawka (warfaryny) jest prawidłowa. Ponieważ dawka tego leku może wymagać okresowej zmiany.
• Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew: Uważaj na krwawienie. Zachowaj ostrożność podczas używania ostrych przedmiotów, takich jak noże. Lepiej używać miękkiej szczoteczki do zębów i golarki elektrycznej.
• Należy zwrócić uwagę na objawy zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej: Powinieneś być w stanie rozpoznać takie objawy, jak obrzęk nóg, ból w klatce piersiowej i trudności w oddychaniu, jeśli wystąpią.

Kiedy powinnam zgłosić się do lekarza i na pogotowie ratunkowe?

### W następujących przypadkach należy natychmiast skontaktować się z lekarzem:

• Jeśli podczas przyjmowania leków rozrzedzających krew dojdzie do upadku lub innego wypadku .
• W przypadku wystąpienia nietypowego krwawienia (np. krwawienia z nosa, krwi w moczu lub stolcu).
• Jeśli podejrzewasz u siebie zakrzepicę żył głębokich (zakrzep krwi w nodze) .

### Jeśli masz następujące objawy, natychmiast udaj się na oddział ratunkowy (ETU):

• Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew i wymiotujesz krwią lub kaszlesz krwią .
• Jeśli uderzysz się w głowę lub nagle poczujesz silny ból głowy .
• Jeśli występuje krwawienie, którego nie można zatamować .
• Jeśli uważasz, że masz objawy PE (zakrzepu krwi w płucach) (nagła duszność, ból w klatce piersiowej, przyspieszone bicie serca, zawroty głowy).