Czy Twoja krew jest narażona na krzepnięcie? (Mutacja genu protrombiny) Dowiedzmy się o tym w prosty sposób

Czy słyszałeś kiedyś o kimś, kto nagle miał opuchniętą, bolesną nogę i usłyszał od lekarza, że ​​ma zakrzep krwi w nodze? Albo o młodej, zdrowej osobie, która nagle miała trudności z oddychaniem i ból w klatce piersiowej i trafiła do szpitala? Kiedy słyszymy takie rzeczy, możemy się zastanawiać, co się dzieje. Zazwyczaj przyczyną są takie czynniki jak starzenie się i otyłość. Czasami jednak przyczyną może być kolor oczu, struktura włosów lub gen odziedziczony po rodzicach. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu genetycznym, które zwiększa ryzyko zakrzepów krwi. Nazywa się ono mutacją genu protrombiny .

Mówiąc prościej, czym jest mutacja genu protrombiny?

Może to brzmieć jak nazwa naukowa, ale historia jest bardzo prosta. Przyjrzyjmy się najpierw, jak normalnie przebiega krzepnięcie krwi w naszym organizmie. Kiedy doznajemy niewielkiego urazu, płynie trochę krwi, a potem po chwili przestaje, prawda? Dzieje się tak, ponieważ układ krzepnięcia krwi w naszym organizmie jest aktywowany. Wiele rodzajów białek pomaga w tym procesie. Nazywamy je czynnikami krzepnięcia. Jednym z takich białek jest protrombina . Inną nazwą jest czynnik II . Zwykle nasz organizm wytwarza tylko tyle protrombiny, ile potrzebuje. Jednak w organizmie osoby z mutacją genetyczną zwaną mutacją genu protrombiny, białko to, zwane protrombiną, jest produkowane w znacznie większej ilości niż jest to potrzebne . Wyobraź sobie, co by się stało, gdyby ktoś dodał pięć lub sześć łyżeczek cukru do filiżanki herbaty zamiast dwóch łyżeczek cukru? Tak jak herbata smakuje zbyt słodko, tak samo wzrost poziomu protrombiny sprawia, że ​​nasza krew staje się nieco bardziej „lepka” lub bardziej podatna na krzepnięcie. Zwiększa to ryzyko tworzenia się skrzepów krwi w żyłach, nawet bez urazu. Te skrzepy krwi tworzą się w głębokich żyłach nóg. Stan ten nazywamy zakrzepicą żył głębokich (ZŻG) . Czasami fragment tego skrzepu może się oderwać i zablokować żyłę w płucach. Jest to bardzo niebezpieczny stan zwany zatorowością płucną (ZP) .

Skąd pochodzi ten gen? Czym są homozygoty i heterozygoty?

To bardzo proste do zrozumienia. Każdy gen otrzymujemy w jednej kopii od matki i jednej od ojca. Pomyślmy o genie, który odpowiada za protrombinę. 1. Heterozygota: Otrzymujesz ten wadliwy gen od matki lub ojca, czyli tylko od jednego z rodziców. Druga osoba otrzymuje zdrowy, prawidłowy gen. Wiele osób na Sri Lance i na całym świecie cierpi na tę chorobę. W takim przypadku ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi jest nieco wyższe niż u przeciętnej osoby. Mówiąc w skrócie, dwie lub trzy osoby na 1000 z tą chorobą mają ryzyko wystąpienia zakrzepu krwi. 2.Homozygota: To dość rzadkie zjawisko. W tym przypadku wadliwy gen odziedzicza się zarówno od matki, jak i ojca. Oznacza to, że odziedzicza się obie kopie wadliwego genu od obojga rodziców . W takim przypadku ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi jest kilkakrotnie wyższe niż u osób heterozygotycznych.

Czy moje dzieci odziedziczą to po mnie?

To problem, który dotyka wielu rodziców.

• Jeśli masz homozygotyczną przypadłość (co oznacza, że ​​obie kopie genu są wadliwe), na pewno przekażesz każdemu ze swoich dzieci jeden wadliwy gen.
• Jeśli jesteś heterozygotą (co oznacza, że ​​masz tylko jeden wadliwy gen), istnieje 50% szans , że jedno z twoich dzieci odziedziczy ten gen. To jak rzut monetą: możesz go otrzymać, a możesz nie.

Jakie są objawy tej choroby?

Oto najważniejsza rzecz. Nie ma objawów specyficznych dla mutacji genetycznej zwanej mutacją genu protrombiny. Oznacza to, że nawet jeśli masz ten gen w organizmie, nie odczujesz żadnej różnicy ani trudności. Wiele osób nawet nie wie, że ma ten gen i całe życie nie tworzą się u nich żadne zakrzepy. Gdzie więc tkwi problem? Problem pojawia się tylko wtedy, gdy zakrzep krwi powstaje z powodu tego genu. Wtedy pojawiają się objawy związane z tym zakrzepem.

Czy oprócz genów istnieją jeszcze inne czynniki zwiększające ryzyko powstawania zakrzepów krwi?

Tak, absolutnie. Powiedzieliśmy, że nie u każdego, kto ma ten gen, wystąpią zakrzepy krwi. Jednak gdy występuje jeden lub więcej z poniższych czynników, ryzyko może wzrosnąć. To jak dolewanie oliwy do ognia.

• Palenie: Palenie uszkadza naczynia krwionośne i zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów .
• Poddanie się operacji: Po poważnej operacji możesz pozostać w łóżku przez kilka dni, co może prowadzić do zmniejszenia przepływu krwi i powstawania zakrzepów.
• Otyłość : Ryzyko to wzrasta wraz ze wzrostem masy ciała, gdyż na żyły wywierany jest większy nacisk.
• Ciąża: W czasie ciąży ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi naturalnie wzrasta z powodu zmian hormonalnych w organizmie i nacisku na żyły spowodowanego przez rozwijające się dziecko.
• Przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych lub terapii hormonalnej: Ryzyko może być zwiększone ze względu na hormon estrogenowy zawarty w niektórych tabletkach antykoncepcyjnych i terapii hormonalnej.
• Starzenie się: Ryzyko powstawania zakrzepów krwi naturalnie wzrasta wraz z wiekiem.
• Pozostawanie w tej samej pozycji przez zbyt długi czas:
• Leżenie w łóżku w szpitalu przez wiele dni.
• Noszenie gipsu w przypadku złamania nogi.
• Podróżowanie samolotem, autobusem lub samochodem przez wiele godzin.

Jak dowiedzieć się, czy cierpisz na tę chorobę?

Nie można tego wykryć za pomocą standardowego badania krwi (takiego jak morfologia krwi). Wymagane jest specjalistyczne badanie genetyczne , które wykonuje się poprzez pobranie próbki krwi. Lekarz nie zaleca jednak każdemu wykonania tego badania. Zazwyczaj lekarz podejrzewa chorobę i zleca badanie w następujących przypadkach:

• Jeśli wystąpił u Ciebie w przeszłości więcej niż jeden zakrzep krwi.
• Jeśli u Ciebie powstanie zakrzep krwi, gdy jesteś młody, zdrowy i nie cierpisz na żadne inne choroby.
• Jeśli ktoś z bliskich krewnych (matka, ojciec, rodzeństwo) ma tego typu problemy z krzepnięciem krwi.

Jak się to leczy?

Tutaj musimy jasno podkreślić dwie kwestie. 1. Leczenie mutacji genetycznych: Zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej nie ma sposobu na leczenie ani zmianę naszych genów. Oznacza to, że mutacja genu protrombiny będzie Ci towarzyszyć do końca życia. 2. Leczenie zakrzepów krwi: Możemy jednak kontrolować ryzyko powstawania zakrzepów krwi spowodowanych przez ten gen i leczyć zakrzep, który już powstał . Jeśli masz zakrzepicę żył głębokich lub zatorowość płucną, lekarz często rozpocznie leczenie od przepisania leku zapobiegającego powstawaniu zakrzepów krwi (co zwykle nazywamy lekami rozrzedzającymi krew). W terminologii medycznej nazywa się je antykoagulantami . W niektórych sytuacjach nagłych leki zwane lekami trombolitycznymi podaje się w zastrzykach w celu rozpuszczenia i usunięcia zakrzepu krwi. Bardzo rzadko skrzep krwi można usunąć za pomocą cewnika lub operacyjnie. Czas trwania leczenia jest indywidualny. Dla niektórych osób wystarczające jest przyjmowanie leków przez około trzy miesiące. Inni mogą potrzebować leków rozrzedzających krew do końca życia. Lekarz podejmie decyzję na podstawie Twojego stanu zdrowia i czynników ryzyka.

Jak ten stan wpływa na ciążę?

Jest to ważna kwestia dla wielu kobiet.

• Jeśli masz mutację genu protrombiny i w przeszłości wystąpił u Ciebie zakrzep krwi , lekarz może zalecić codzienne przyjmowanie małych dawek (profilaktycznie) leków rozrzedzających krew (takich jak heparyna) przez cały okres ciąży i przez kilka tygodni po porodzie. Tego typu zastrzyki nie są szkodliwe dla dziecka.
• Jednak nawet jeśli posiadasz ten gen i nigdy nie miałaś zakrzepu krwi , zazwyczaj nie potrzebujesz żadnego leczenia w czasie ciąży.

Kiedy należy udać się do lekarza?

To bardzo ważne. Rozpoznanie objawów i wczesne podjęcie działań może zapobiec poważnym schorzeniom. Na koniec, nie panikuj, jeśli dowiesz się, że masz mutację genu protrombiny. Pamiętaj, że większość osób z tym genem może prowadzić zdrowe życie bez żadnych problemów. Najważniejsze to być tego świadomym, unikać czynników ryzyka (takich jak palenie tytoniu, otyłość), prowadzić zdrowy tryb życia i natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską w przypadku wystąpienia jakichkolwiek objawów zakrzepu. Mutacja genu protrombiny, mutacja czynnika II, krzepnięcie krwi, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, choroby genetyczne, leki rozrzedzające krew, leki przeciwzakrzepowe