Czy grozi Ci niewyjaśnione krzepnięcie krwi? Prosty przewodnik po mutacji genu protrombiny – Nirogi Lanka

Czy słyszałeś kiedyś o kimś, u kogo nagle pojawił się bolesny obrzęk nogi, a lekarz zdiagnozował „zakrzep krwi”? A może o młodej, pozornie zdrowej osobie, która została przewieziona do szpitala z nagłym bólem w klatce piersiowej i trudnościami w oddychaniu? Kiedy słyszymy takie historie, trudno zrozumieć, dlaczego tak się dzieje. Często przypisujemy te problemy starzeniu się lub otyłości. Jednak czasami przyczyna jest tak indywidualna, jak kolor oczu czy struktura włosów – to cecha genetyczna odziedziczona po rodzicach. Dzisiaj w Nirogi Lanka omawiamy chorobę dziedziczną, która zwiększa ryzyko zakrzepów krwi: mutację genu protrombiny .

Czym w skrócie jest mutacja genu protrombiny?

Choć nazwa brzmi technicznie, koncepcja jest prosta. Przyjrzyjmy się, jak organizm zazwyczaj radzi sobie z krzepnięciem krwi. Kiedy skaleczysz się w drobną ranę, krwawienie ustaje po kilku minutach, prawda? Dzieje się tak, ponieważ aktywuje się złożony układ krzepnięcia krwi. Proces ten opiera się na różnych białkach zwanych czynnikami krzepnięcia.

Protrombina jest jednym z takich białek, znanym również jako czynnik II . Zazwyczaj organizm produkuje jej odpowiednią ilość.

Jeśli jednak masz mutację genu protrombiny, Twój organizm produkuje o wiele więcej tego białka, niż faktycznie potrzebujesz. Pomyśl o tym jak o przepisie: jeśli filiżanka herbaty wymaga dwóch łyżeczek cukru, a ktoś doda pięć lub sześć, herbata stanie się zbyt syropowata. Podobnie, nadmiar protrombiny sprawia, że ​​Twoja krew staje się „lepsza”, zwiększając ryzyko tworzenia się zakrzepów.

Z tego powodu istnieje zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi (zakrzepicy) w żyłach bez żadnego urazu. Zakrzepy te najczęściej tworzą się w żyłach głębokich nóg – stan ten nazywa się zakrzepicą żył głębokich (ZŻG) . Czasami fragment takiego zakrzepu może się oderwać i przedostać do płuc, blokując naczynie krwionośne. Jest to stan zagrożenia życia, znany jako zatorowość płucna (ZP) .

Jak dziedziczony jest ten gen? Zrozumienie homozygoty i heterozygoty

Łatwo to zrozumieć: jedną kopię każdego genu otrzymujesz od matki i jedną od ojca.

1. Heterozygota: Odziedziczyłeś wadliwy gen po matce lub ojcu, ale nie po obojgu. Drugi rodzic przekazał zdrowy, prawidłowy gen. Jest to najczęstszy przypadek. W tym przypadku ryzyko wystąpienia zakrzepu jest tylko nieznacznie wyższe niż u przeciętnej osoby. Około dwie lub trzy osoby z tym statusem mogą doświadczyć zakrzepu.

2. Homozygota: Jest to znacznie rzadsze schorzenie. W tym przypadku odziedziczyłeś wadliwy gen od obojga rodziców. Ponieważ masz dwie kopie mutacji, ryzyko wystąpienia zakrzepu jest u Ciebie kilkakrotnie wyższe niż u osób heterozygotycznych.

Czy przekażę to swoim dzieciom?

Wielu rodziców się tym martwi.

• Jeżeli jesteś homozygotą (masz dwie kopie mutacji), przekażesz co najmniej jedną wadliwą kopię genu wszystkim swoim dzieciom.
• Jeśli jesteś heterozygotą (nosisz jedną wadliwą kopię), istnieje 50% prawdopodobieństwo , że którekolwiek z twoich dzieci odziedziczy ten gen. To jak rzut monetą.

Jakie są objawy tej choroby?

A oto najważniejsza część: mutacja genu protrombiny sama w sobie nie powoduje żadnych objawów.Nawet jeśli posiadasz ten gen, możesz czuć się zupełnie normalnie. Wiele osób nawet nie zdaje sobie sprawy, że jest jego nosicielem i żyje całe życie w dobrym zdrowiu, nie tworząc ani jednego zakrzepu.

Problem pojawia się tylko wtedy, gdy gen wywołuje zakrzep krwi. W takim przypadku objawy są związane z samym zakrzepem.

Czy istnieją inne czynniki zwiększające ryzyko zakrzepów?

Tak, absolutnie. Jak wspomnieliśmy, posiadanie tego genu nie oznacza, że ​​na pewno wystąpi u Ciebie zakrzep. Jednak jeśli występują inne czynniki ryzyka, ryzyko znacznie wzrasta. Można to porównać do dolewania oliwy do ognia.

• Palenie: Palenie uszkadza naczynia krwionośne i znacznie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi .
• Poddawanie się zabiegowi chirurgicznemu: Poważniejsze zabiegi chirurgiczne często wymagają długiego okresu leżenia w łóżku, co spowalnia krążenie krwi i może prowadzić do powstawania zakrzepów.
• Otyłość ( Otyłość ): Nadmierna masa ciała wywiera większy nacisk na żyły, zwiększając ogólne ryzyko.
• Ciąża: W czasie ciąży zmiany hormonalne i nacisk rozwijającego się dziecka na żyły naturalnie zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
• Tabletki antykoncepcyjne i terapia hormonalna: Niektóre doustne środki antykoncepcyjne i terapie hormonalne zawierają estrogen, który może zwiększać ryzyko.
• Starzenie się: Wraz z wiekiem wzrasta naturalne ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
• Długotrwała nieruchomość:
• Dłuższy pobyt w łóżku szpitalnym.
• Unieruchomienie za pomocą gipsu po złamaniu kości.
• Długodystansowa podróż samolotem, autobusem lub samochodem trwająca kilka godzin.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Standardowe badania krwi (takie jak morfologia krwi) nie są w stanie tego wykryć. Do postawienia diagnozy wymagane jest wykonanie specjalnego testu genetycznego z wykorzystaniem próbki krwi.

Lekarze nie zalecają jednak tego badania każdemu. Lekarz zazwyczaj podejrzewa chorobę i zleca to badanie tylko wtedy, gdy:

• W przeszłości wystąpił u Ciebie więcej niż jeden zakrzep krwi.
• U Ciebie zakrzep powstaje w młodym wieku, bez żadnych innych widocznych problemów zdrowotnych.
• U bliskiego członka rodziny (rodzica lub rodzeństwa) stwierdzono zaburzenia krzepnięcia krwi.

Jak się to leczy?

Ważne jest rozróżnienie dwóch rzeczy:

1. Leczenie choroby genetycznej: Obecnie nie ma medycznego sposobu na zmianę genów . Jeśli masz mutację genu protrombiny, jest ona częścią Twojego kodu genetycznego na całe życie.

2. Leczenie zakrzepów krwi: Możemy jednak kontrolować ryzyko tworzenia się zakrzepów i leczyć wszelkie zakrzepy, które wystąpią.

W przypadku wystąpienia ZŻG lub ZP lekarz prawdopodobnie zaleci leczenie lekami rozrzedzającymi krew, zwanymi antykoagulantami . W szczególnych sytuacjach nagłych leki trombolityczne mogą być podawane w zastrzykach w celu rozpuszczenia skrzepu. W rzadkich przypadkach skrzep może zostać usunięty za pomocą cewnika lub zabiegu chirurgicznego.

Czas trwania leczenia różni się w zależności od osoby. Niektórzy mogą potrzebować jedynie trzech miesięcy leczenia, podczas gdy inni mogą wymagać dożywotniego stosowania leków rozrzedzających krew, w zależności od oceny indywidualnego profilu ryzyka przez lekarza.

Jak to wpływa na ciążę?

Jest to powszechny i ​​ważny problem wielu kobiet.

• Jeśli masz mutację genu protrombiny i w wywiadzie występowały u Ciebie zakrzepy krwi , lekarz może zalecić codzienne przyjmowanie małych dawek leku rozrzedzającego krew (takiego jak heparyna) w trakcie ciąży i przez kilka tygodni po porodzie. Zastrzyki te są bezpieczne dla Twojego dziecka.
• Jeśli jednak posiadasz ten gen, ale nigdy nie utworzył się u Ciebie zakrzep krwi , leczenie w czasie ciąży nie jest zazwyczaj konieczne.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Wczesne rozpoznanie objawów ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania poważnym powikłaniom.

Na koniec, nie martw się, jeśli odkryjesz u siebie mutację genu protrombiny. Pamiętaj, że większość osób z tym genem wiedzie zdrowe i pełne życie. Najważniejsze kroki to bycie na bieżąco, unikanie czynników ryzyka (takich jak palenie tytoniu i otyłość), prowadzenie zdrowego stylu życia i natychmiastowe zwrócenie się o pomoc lekarską w przypadku wystąpienia jakichkolwiek objawów.

Mutacja genu protrombiny, mutacja czynnika II, zaburzenia krzepnięcia krwi, zakrzepica żył głębokich (ZŻG), zatorowość płucna (ZP), choroby genetyczne, leki rozrzedzające krew i antykoagulanty. W Nirogi Lanka jesteśmy tutaj, aby pomóc Ci zrozumieć te złożone schorzenia. W przypadku wystąpienia objawów zakrzepu krwi, prosimy o natychmiastową pomoc medyczną na najbliższym oddziale ratunkowym lub o kontakt telefoniczny pod numer 911.