Martwisz się niskim wzrostem swojego dziecka? Dowiedzmy się więcej o pseudoachondroplazji!

Czasami możesz pomyśleć: „Och, moje dziecko jest trochę niższe od innych dzieci, prawda?”. A może lekarz spojrzał na siatkę centylową Twojego dziecka i powiedział coś w stylu: „Wzrost Twojego dziecka jest trochę za niski”? W takich sytuacjach przyczyną może być schorzenie zwane pseudoachondroplazją, o którym dziś porozmawiamy. Chociaż może się to wydawać dużym słowem, omówmy je po prostu.

Mówiąc najprościej, czym jest (pseudoachondroplazja)?

Pseudoachondroplazja to, najprościej rzecz ujmując, rzadka choroba genetyczna, która wpływa na wzrost naszych kości. To właśnie ona powoduje, że niektórzy ludzie są niscy, czyli „niscy”, jak to nazywamy. Choroba ta może być dziedziczna lub występować losowo.

Ważne jest to, że nawet jeśli osoba z pseudoachondroplazją ma krótsze kończyny niż normalnie, jej rysy twarzy, rozmiar głowy i inteligencja są prawidłowe. Oznacza to, że nie wpływa to na inteligencję. Więc nie martw się tym.

Istnieją inne nazwy tego zjawiska i być może słyszałeś, jak lekarze używają następujących nazw:

• `(PSACH)`
• `(Dysplazja pseudoachondoplastyczna)`
• `(Zespół pseudoachonoplastycznej dysplazji spondyloepifizyalnej)`

Wszystkie te określenia oznaczają tę samą sytuację.

Jak wysoki będzie ten stan?

W większości przypadków dziecko z pseudoachondroplazją nie jest niskie przy urodzeniu. Rodzi się normalnie. Jednak dopiero około drugiego roku życia zaczyna wykazywać nieznaczny spadek wzrostu w porównaniu z innymi dziećmi. Oznacza to, że wzrost dziecka zaczyna być odnotowywany jako niższy niż wzrost innych dzieci na siatkach centylowych używanych przez lekarzy.

Z czasem prawie każda osoba z tą przypadłością będzie niższa od przeciętnej. Mężczyzna może spodziewać się wzrostu około 1,19 m (3 stopy i 11 cali), a kobieta około 1,14 m (3 stopy i 9 cali) .

Jaka jest różnica między „(pseudoachondroplazją)” a „(achondroplazją)”?

Być może słyszałeś również o chorobie zwanej „(achondroplazja)”. To kolejna choroba genetyczna powodująca niski wzrost. W przeszłości „(pseudoachondroplazja)” i „(achondroplazja)” uważano za to samo schorzenie. Jednak najnowsze badania wykazały , że chociaż obie powodują niski wzrost, są to dwie różne choroby.

Achondroplazja jest spowodowana mutacją w innym genie. Osoby z achondroplazją mają również charakterystyczne rysy twarzy. Jednak w przypadku pseudoachondroplazji, o której mówimy dzisiaj, takie charakterystyczne rysy twarzy nie występują.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Pseudoachondroplazja to bardzo rzadka choroba. Według naukowców,Ta przypadłość występuje u około jednego na 30 000 lub jednego na 100 000 urodzonych dzieci. Nie jest to więc coś bardzo powszechnego.

Dlaczego rozwija się ta „(pseudoachondroplazja)”? Jakie są jej przyczyny?

Główną przyczyną jest zmiana w genie w naszym organizmie. Dokładniej, schorzenie to jest spowodowane mutacją w genie `(COMP)` (skrót od ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Teraz pewnie zastanawiasz się, czym jest ten gen `(COMP)`, czym są te `(chondrocyty)`. Pomyśl o tym w ten sposób:

Zanim w naszym ciele uformują się kości, w tych miejscach znajduje się coś, co nazywa się chrząstką. To tkanka o lekkiej elastyczności, przypominająca gumę. Komórki, które ją budują, nazywane są chondrocytami . Gen COMP jest bardzo ważny dla prawidłowego funkcjonowania i zdrowia tych komórek. Tak jak do budowy domu potrzebne są dobre cegły, tak i te komórki muszą być zdrowe, aby kości mogły się prawidłowo formować.

Zazwyczaj, w miarę rozwoju dziecka w łonie matki, chrząstka ta stopniowo przekształca się w kość. Jednak pewna jej część pozostaje w naszym organizmie, zwłaszcza w celu ochrony stawów i pokrycia końców kości.

Zatem u osoby z pseudoachondroplazją, z powodu wspomnianej zmiany w genie COMP, w komórkach chondrocytów gromadzą się nieprawidłowe białka. Następnie komórki te szybko obumierają. W takim przypadku pojawiają się problemy ze stawami, a kości nie rosną prawidłowo. To właśnie powoduje utratę wzrostu i inne problemy z kośćmi.

Mutacja genu `(COMP)` może czasami być przekazywana z rodziców na dzieci. Oznacza to, że jeśli matka lub ojciec cierpi na tę chorobę, każde z ich dzieci ma około 50% szans na jej odziedziczenie. Kolejną szczególną cechą jest to, że nawet jeśli tylko jedno z nich, matka lub ojciec, cierpi na tę chorobę, dziecko nadal może ją zachorować.

Jednak w większości przypadków mutacje genetyczne pojawiają się losowo, tzn. bez obciążenia rodzinnego (mutacje spontaniczne).

Jakie objawy mogą wskazywać na obecność „(pseudoachondroplazji)”?

W większości przypadków objawy pseudoachondroplazji nie są widoczne od urodzenia. Jak wspomniano wcześniej, rysy twarzy, rozmiar głowy i inteligencja są prawidłowe. Jednakże nieprawidłowości szkieletowe zaczynają się pojawiać między 9. miesiącem a 3. rokiem życia. Objawy te stają się bardziej widoczne w okresie dzieciństwa.

Z czasem możesz zauważyć takie objawy:

• Zmiany w kształcie nóg: U niektórych dzieci nogi mogą być koślawe lub mieć kolana koślawe. Czasami jedna noga może być w jedną stronę, a druga w drugą (deformacja wiatropochodna).
• Krzywizna kręgosłupa: Schorzenie, w którym kręgosłup jest wygięty w jedną stronę (skolioza) lub do przodu (kifoza). Może to powodować ból pleców i trudności w oddychaniu.
• Wiotkość i sztywność stawów: Wiele stawów (np. palców, nadgarstków) może być luźniejszych niż normalnie (wiotkość stawów). Jednak łokcie i biodra mogą czasami być nieco sztywne.
• Ból stawów: Z czasem może przekształcić się w chorobę zwyrodnieniową stawów. Oznacza to, że ból stawów może się nasilać, zwłaszcza z wiekiem.
• Niestabilność szyi: Hipoplazja wyrostka kręgowego, czyli schorzenie, w którym górna część kręgosłupa jest niedorozwinięta, może powodować niestabilność szyi. Jest to powód do niepokoju, ponieważ może uszkodzić nerwy w szyi.
• Krótkie dłonie i palce: dłonie i palce mogą być krótsze niż normalnie.
• Krótkość: Jest to najważniejsza i najbardziej oczywista cecha.
• Fałdy skórne: W niektórych miejscach mogą być widoczne dodatkowe fałdy skóry.
• Zmiany w sposobie chodzenia: Nieprawidłowości w kościach biodrowych mogą powodować kołyszący chód, podobny do chodu kaczki.

Te objawy nie pojawiają się u każdego w ten sam sposób. Niektórzy mogą odczuwać tylko niektóre z nich, podczas gdy inni mogą mieć ich więcej. To zależy od osoby.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę (pseudoachondroplazję)?

Lekarz może zdiagnozować pseudoachondroplazję głównie poprzez badanie dziecka i wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu oceny stanu kości i stawów. Zdjęcia rentgenowskie wyraźnie pokazują kształt i wzrost kości, a także wszelkie nietypowe zmiany w ich zakończeniach.

Dodatkowo, można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji genu (w genie COMP) powodującej tę chorobę. Zazwyczaj polega to na pobraniu próbki krwi.

Jeśli ktoś w rodzinie cierpi na pseudoachondroplazję, czyli należy do rodziny o wysokim ryzyku rozwoju tej choroby, badania genetyczne można wykonać w fazie embrionalnej, czyli gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Odbywa się to za pomocą metod zwanych biopsją kosmówki lub amniopunkcją . Są to badania wykonywane wyłącznie w razie potrzeby, na zalecenie lekarza specjalisty.

Jakie są metody leczenia schorzenia (pseudoachondroplazja)?

Leczenie pseudoachondroplazji zależy od stopnia zaawansowania schorzenia i ogólnego stanu zdrowia. Czasami nie jest konieczne specjalistyczne leczenie, a jedynie regularna obserwacja w celu sprawdzenia, czy nie wystąpią powikłania. Jednak u niektórych osób leczenie jest konieczne. Leczenie może obejmować:

• Środki przeciwbólowe: W celu złagodzenia bólu stawów można podawać środki przeciwbólowe, takie jak „środki przeciwbólowe” .
• Korekcja krzywizn kręgosłupa:Jeśli występują krzywizny kręgosłupa (skolioza, kifoza), można stosować specjalne stabilizatory (gorsety) lub korygować je operacyjnie.
• Poradnictwo: Bardzo ważne jest skorzystanie z poradnictwa, aby poradzić sobie z psychospołecznymi skutkami niskiego wzrostu. Jest to istotne zarówno dla dziecka, jak i rodziców.
• Poradnictwo genetyczne: Ponieważ schorzenie to może również dotyczyć innych członków rodziny, warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Pomoże to w planowaniu rodziny w przyszłości.
• Fizjoterapia i terapia zajęciowa: Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc Ci zwiększyć siłę, zachować elastyczność stawów i łatwiej wykonywać codzienne czynności.
• Operacja w przypadku problemów z kośćmi i stawami: Mogą być konieczne inne operacje związane ze stawami, takie jak wymiana stawu biodrowego i osteotomia kolana . Mogą one zmniejszyć ból i poprawić funkcjonowanie stawów.
• Operacja stabilizacji kręgosłupa i szyi: Jeśli występuje niestabilność szyi i kręgosłupa, można wykonać zabieg chirurgiczny polegający na ustabilizowaniu dwóch lub więcej kręgów poprzez ich zespolenie.

Nie każdy potrzebuje tych zabiegów w ten sam sposób. Twój zespół medyczny określi plan leczenia, który będzie dla Ciebie najlepszy.

Jak będzie wyglądała przyszłość osób chorych na pseudoachondroplazję?

Dla wielu to pocieszająca myśl. Schorzenie „(pseudoachondroplazja)” nie wpływa na rozwój intelektualny ani długość życia. Osoby z „(pseudoachondroplazją)” zazwyczaj prowadzą aktywne i produktywne życie. Wiele z nich ma również własne rodziny. Nie ma więc powodu do obaw. Najważniejsze to wcześnie rozpoznać możliwe powikłania i podjąć odpowiednie leczenie.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec tej sytuacji?

Ponieważ pseudoachondroplazja spowodowana jest mutacją genetyczną, nie ma sposobu, aby całkowicie jej zapobiec.

Jeśli cierpisz na tę chorobę i zajdziesz w ciążę, istnieje około 50% szans, że Twoje dziecko odziedziczy ten gen. Jak wspomniano wcześniej, prenatalne badania genetyczne mogą wykryć tę mutację genu. Lekarz może również zalecić bliską rodzinę skorzystanie z poradnictwa genetycznego.

Jak dbać o siebie i swoje dziecko chore na `(pseudoachondroplazję)`?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na pseudoachondroplazję, możecie zadbać o siebie poprzez:

• Planowe badania lekarskie:Wykonuj wszystkie badania kontrolne zalecone przez lekarza. Pomoże Ci to monitorować stan zdrowia i szybko wykryć ewentualne powikłania.
• Unikaj aktywności, które szkodzą stawom: Unikaj aktywności, które powodują ból i niepotrzebnie obciążają stawy, w miarę możliwości. Na przykład sporty kontaktowe i sporty wymagające nadmiernego skakania nie są odpowiednie.
• Zadbaj o swoją szyję: Unikaj nadmiernego zginania szyi, ponieważ może to nasilić problemy z kręgosłupem. Powinieneś zachować szczególną ostrożność, jeśli cierpisz na hipoplazję stawu obrotowego.
• Ćwiczenia przyjazne stawom: Skoncentruj się na ćwiczeniach, które mniej obciążają kości i stawy. Takie aktywności jak chodzenie i pływanie są świetne. Wzmacniają one stawy i łagodzą ból.

Dbanie o te rzeczy może sprawić, że życie stanie się o wiele łatwiejsze.

Jak pomóc dziecku z pseudoachondroplazją radzić sobie z tą chorobą?

Niektóre dzieci mogą odczuwać zażenowanie i wstyd z powodu widocznych zmian, takich jak niski wzrost. Może to również wpływać na ich relacje społeczne. Oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc dziecku radzić sobie z tą przypadłością:

• Skorzystaj z poradnictwa zdrowia psychicznego : Rozważ skorzystanie z poradnictwa zdrowia psychicznego , które pomoże Twojemu dziecku zrozumieć i radzić sobie ze swoimi emocjami.
• Rozmawiaj otwarcie z dzieckiem: Rozmawiaj otwarcie z dzieckiem o sytuacji, używając prostego, zrozumiałego dla niego języka. Odpowiadaj cierpliwie na jego pytania. Mów na przykład: „Jesteś trochę inny niż inni, ale jesteś bardzo wartościowy”.
• Poinformuj osoby, w których często przebywa dziecko: Dobrym pomysłem jest poinformowanie osób, w których często przebywa dziecko, takich jak nauczyciele, przyjaciele i krewni, o tej sytuacji. Wtedy oni również będą mogli zrozumieć sytuację i pomóc.
• Dołącz do grup wsparcia: Jeśli istnieją grupy wsparcia lub krajowe organizacje wspierające, gdzie możesz poznać inne rodziny w podobnej sytuacji, dołączenie do nich może być cennym źródłem siły. Można wiele nauczyć się z doświadczeń innych.
• Wsparcie w szkole: Poproś nauczycieli o plan współpracy, aby dziecko mogło się dobrze uczyć i współpracować z innymi w szkole bez znęcania się. Możesz na przykład zorganizować takie rzeczy, jak krzesło i biurko w klasie, aby ułatwić dziecku naukę.
• Ćwicz odpowiadanie na pytania: Porozmawiaj z dzieckiem o tym, jak odpowiadać na pytania, gdy ktoś je zadaje. Na przykład, możesz poćwiczyć powiedzenie czegoś prostego i krótkiego, na przykład: „Urodziłem się z wadą, która sprawiła, że ​​moje kości przestały rosnąć”.

Pamiętaj, że Twoja miłość, wsparcie i zrozumienie to największa siła, jaką Twoje dziecko będzie miało, aby żyć szczęśliwie z tą chorobą.Doceniaj ich umiejętności i wspieraj ich.

Jakie więc najważniejsze wnioski powinniśmy wyciągnąć z tej historii? (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, sporo już mówiliśmy o „(pseudoachondroplazji)”, prawda? Oto kilka prostych rzeczy do zapamiętania:

• Pseudoachondroplazja to choroba genetyczna, która wpływa na wzrost kości, powodując niski wzrost.
• Nie ma to wpływu na inteligencję ani długość życia.
• Objawami mogą być: skrócenie kończyn, bóle stawów i skrzywienie kręgosłupa.
• Można to potwierdzić za pomocą badań lekarskich, prześwietleń rentgenowskich i testów genetycznych.
• Dostępne są metody leczenia. Powikłania można łagodzić za pomocą środków przeciwbólowych, fizjoterapii, a w razie potrzeby także operacji.
• Mimo że chorobie tej nie można zapobiec, wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mogą pomóc w prowadzeniu zdrowego i aktywnego życia.
• Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, najważniejsze jest, aby dać mu miłość, wsparcie i zrozumienie. Daj mu siłę, której potrzebuje, aby dobrze funkcjonować w społeczeństwie.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub specjalistą od kości. Oni będą w stanie Ci pomóc.

` Pseudoachondroplazja, niski wzrost, karłowatość, wzrost kości, choroby genetyczne, gen COMP, ból stawów