Czy Twój organizm nie reaguje prawidłowo na parathormon? Porozmawiajmy o tej dziwnej przypadłości (rzekomej niedoczynności przytarczyc)!

Czy masz czasami wrażenie, że coś w Twoim organizmie nie działa prawidłowo? Istnieją pewne dziwne choroby, których nazwy mogą budzić przerażenie. Jedną z takich chorób, o której rzadziej się słyszy, ale warto o niej wiedzieć, jest rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP). Chociaż nazwa może wydawać się nieco długa, postarajmy się ją uprościć.

Czym jest pseudohipoparatyroidyzm?

Mówiąc wprost, jest to rzadka choroba genetyczna . W naszym organizmie znajdują się małe gruczoły zwane przytarczycami. Produkują one hormon zwany parathormonem (PTH). Hormon ten jest bardzo ważny dla naszego organizmu, ponieważ pomaga utrzymać prawidłowy poziom wapnia, fosforu i witaminy D we krwi.

Czy wiesz, co dzieje się z osobą z rzekomą niedoczynnością przytarczyc (PHP)? Chociaż jej przytarczyce produkują hormon PTH prawidłowo, komórki w jej organizmie nie reagują na niego prawidłowo, co oznacza, że ​​nie potrafią go „rozpoznać”. To tak, jakby ktoś do ciebie mówił, ale ty go nie słyszysz. Nazywamy to opornością na parathormon .

Co się dzieje w rezultacie? Poziom wapnia we krwi spada, a poziom fosforu wzrasta. Ta nierównowaga może powodować drżenie mięśni, drętwienie, drgawki i problemy z zębami.

Co ważne, stan ten, zwany PHP, różni się od stanu zwanego niedoczynnością przytarczyc. Osoby z niedoczynnością przytarczyc początkowo nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu PTH. Natomiast w PHP hormon ten jest wytwarzany, ale organizm go nie wykorzystuje.

Jakie są główne typy PHP?

Istnieje kilka głównych typów tego statusu PHP. Zobaczmy, jakie one są.

Typ PHP-1

To najczęstszy rodzaj PHP . Oprócz wspomnianej wcześniej oporności na hormon PTH, można zaobserwować pewne zmiany w układzie kostnym. Na przykład:

• Okrągłość twarzy
• Obniżony wzrost (niski wzrost)
• Ból szyi
• Złamania rąk i stóp

Lekarze nazywają tę kombinację objawów dziedziczną osteodystrofią Albrighta (AHO) . Osoby z PHP-1 cierpią na tę chorobę z powodu wariantu genu o nazwie `GNAS`, który dziedziczą po jednym z rodziców.

PPHP (rzekoma niedoczynność przytarczyc)

Jest to ograniczona postać PHP-1. Osoby z PPHP (pseudopseudohipoparatyroidyzmem) mogą mieć cechy fizyczne obserwowane w AHO (takie jak okrągła twarz i niski wzrost), ale nie wykazują oporności na hormon PTH . Oznacza to, że ich poziom wapnia i fosforu jest prawidłowy.

Typ PHP-2

Osoby z PHP-2 mają oporność na hormon PTH, co oznacza, że ​​mają niski poziom wapnia i wysoki poziom fosforu. Nie mają jednak cech fizycznych (takich jak okrągła twarz i niski wzrost) charakterystycznych dla AHO. Naukowcy nie ustalili jeszcze dokładnie, jaki defekt genetyczny powoduje ten typ PHP-2.

Jakie są objawy PHP?

Objawy PHP mogą się różnić u poszczególnych osób . Oznacza to, że nie u każdego wystąpią te same objawy. Do typowych objawów należą:

• Skurcze mięśni
• Częste skurcze mięśni : uczucie naciągania nogi.
• Drętwienie lub mrowienie kończyn
• Napady padaczkowe
• Opóźnione ząbkowanie
• Osłabienie szkliwa zębów
• Niskie ciśnienie krwi
• Łamliwe włosy i paznokcie
• Lęk
• Depresja

Osoby z PHP-1 mogą doświadczać dodatkowych objawów, które towarzyszą wspomnianej wcześniej dziedzicznej osteodystrofii Albrighta (AHO) . U niektórych osób z PHP mogą również występować następujące objawy:

• Okrągłość twarzy
• Niski wzrost (niski wzrost)
• Ból szyi
• Kości rąk i stóp : kostki palców, zwłaszcza czwartego i piątego palca, mogą sprawiać wrażenie zwróconych do wewnątrz.
• Otyłość : Oznacza nadwagę.
• Wady wzroku : zaćma, niewyraźne widzenie i nadwrażliwość na światło.
• Kostne guzki pod skórą
• Opóźnienia rozwojowe : U niektórych dzieci mogą wystąpić pewne opóźnienia rozwojowe.

Jakie są przyczyny PHP?

Główną przyczyną tej choroby są wariacje w naszych genach, zwłaszcza w genie zwanym „GNAS” . Niektórzy dziedziczą ją po rodzicach . Oznacza to, że jest dziedziczna. Czasami jednak schorzenie to może występować bez historii rodzinnej i nie można znaleźć przyczyny.

PHP diagnozuje się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie , ale czasami może ujawnić się w wieku dorosłym.

Jakie są możliwe komplikacje PHP?

Jeśli cierpisz na PHP, istnieje większe prawdopodobieństwo występowania innych zaburzeń układu endokrynologicznego . Te problemy hormonalne mogą powodować takie objawy, jak niski poziom energii i obniżony popęd seksualny.

U niektórych osób chorych na PHP występuje większe ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak:

• Parkinsonizm:Wykazuje objawy podobne do choroby Parkinsona.
• Trudności z motoryką precyzyjną : Oznacza to trudności z wykonywaniem precyzyjnych czynności, np. zapinaniem guzików lub pisaniem.
• Zespół cieśni nadgarstka : Dotyczy to zwłaszcza osób z PHP-1. Jest to schorzenie, w którym nerw w nadgarstku jest uciskany, powodując drętwienie i ból dłoni.
• Zwężenie kanału kręgowego
• Bezdech senny : szczególnie u dzieci.

Jak lekarze diagnozują PHP?

Jeśli podejrzewasz u siebie PHP, lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne . Zapyta również o historię choroby w Twojej rodzinie . Następnie może zlecić kilka innych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Należą do nich:

• Badania krwi : Pomiar poziomu hormonów, zwłaszcza wapnia, fosforu i PTH.
• Badania moczu : Sprawdź poziom wapnia i fosforu w moczu.
• Badania genetyczne : Sprawdź, czy w genie `GNAS` nie zaszły zmiany.
• Elektrokardiogram (EKG) : Badanie mające na celu wykrycie nieprawidłowości w pracy serca.
• Zdjęcia rentgenowskie dłoni : sprawdzenie, czy nie występują złamania kości i inne zmiany.
• Tomografia komputerowa (TK) : Badanie ma na celu sprawdzenie, czy w mózgu zaszły jakieś zmiany.

Na podstawie informacji uzyskanych z tych badań lekarz może dokładnie potwierdzić status PHP.

Jak traktowany jest PHP?

Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę . Ale nie martw się. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i leczeniu możesz kontrolować objawy i żyć normalnie.

Głównym celem leczenia jest utrzymanie prawidłowego poziomu wapnia i fosforu we krwi . Utrzymanie tych poziomów może znacznie złagodzić objawy. To leczenie dożywotnie .

Opcje leczenia mogą obejmować:

• Suplementy wapnia i witaminy D : w tabletkach lub w płynie.
• Kapsułki kalcytriolu : Jest to lek zwiększający ilość wapnia w organizmie.
• Wstrzyknięcie kalcytriolu
• Terapia zastępcza hormonem wzrostu lub hormonem tarczycy : jeśli to konieczne.
• Dieta bogata w wapń i uboga w fosfor : Zgodnie z zaleceniami dietetyka.

Najważniejsze jest, aby ściśle przestrzegać zaleceń lekarza i wykonywać badania na czas.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli cierpisz na PHP, ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza w celu sprawdzenia poziomu wapnia i fosforu . Regularne monitorowanie pomoże utrzymać wszystko pod kontrolą.

Jeśli wystąpią u Ciebie poważne objawy, takie jak nagłe trudności w oddychaniu, silne drgania mięśni lub drgawki , natychmiast udaj się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego lub zadzwoń pod numer 1990.

Czego można się spodziewać, żyjąc w sytuacji PHP?

Jeśli cierpisz na PHP, powinieneś nadal współpracować ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu . Ponieważ PHP może wpływać na wiele różnych części ciała, może być konieczna konsultacja z kilkoma specjalistami w celu leczenia konkretnych objawów. Twój zespół medyczny może obejmować:

• Endokrynolodzy : Specjaliści w dziedzinie hormonów.
• Chirurdzy ortopedzi : w przypadku problemów z kośćmi.
• Pediatrzy : Jeśli to dziecko.
• Neurolodzy : zajmują się problemami układu nerwowego.
• Fizjoterapeuci
• Terapeuci zajęciowi
• Dietetycy
• Dentyści
• Genetycy
• Specjaliści od leczenia bólu

Najprawdopodobniej będziesz musiał przyjmować te suplementy do końca życia .

Zdolności rozwojowe i intelektualne mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju i nasilenia choroby. Jednak w większości przypadków osoby z PHP mają normalną oczekiwaną długość życia w porównaniu z osobami bez PHP . Lekarz może poinformować Cię, czego możesz się spodziewać, biorąc pod uwagę Twój stan zdrowia.

Ponieważ PHP jest rzadką chorobą, znalezienie innych osób z tym samym schorzeniem może być trudne . Czasami może to również powodować poczucie osamotnienia. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano PHP, porozmawiaj z lekarzem o grupach wsparcia i zasobach edukacyjnych . Mogą one pomóc Ci znaleźć sposoby na złagodzenie objawów i poprawę ogólnej jakości życia.

Przesłanie do domu

Dobrze, przyjrzyjmy się więc kilku rzeczom, o których należy pamiętać w kontekście rzekomej niedoczynności przytarczyc (PHP), o której mówiliśmy.

• PHP to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie reaguje prawidłowo na parathormon (PTH).
• W rezultacie zmniejsza się stężenie wapnia we krwi, a zwiększa fosfor.
• Istnieje kilka głównych typów : PHP-1, PHP-2 i PHP-3.Tak. PHP-1 może powodować zmiany w kościach zwane AHO.
• Mogą wystąpić różne objawy, takie jak drganie mięśni, drętwienie, drgawki, problemy z zębami, niski wzrost i okrągła twarz .
• Główną przyczyną jest mutacja w genie `GNAS` .
• Mimo że nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, objawy można kontrolować poprzez dożywotnie leczenie (wapń, witamina D, specjalna dieta).
• Regularne badania lekarskie i wsparcie lekarzy specjalistów są niezbędne.
• Większość ludzi może żyć normalnym życiem .
• Pomoc ze strony grup wsparcia jest bardzo ważna, jeśli chcemy zachować siłę psychiczną.

Nie zapominaj, że nie jesteś sam. Chociaż to rzadka przypadłość, można ją skutecznie leczyć dzięki odpowiedniej konsultacji i wsparciu medycznemu. Pamiętaj, że lekarze, rodzina i przyjaciele są przy Tobie, gdy potrzebujesz wsparcia.

` Rzekoma niedoczynność przytarczyc, PHP, hormon przytarczyc, wapń, fosfor, choroby genetyczne, AHO