Czym jest niedobór kinazy pirogronianowej? Porozmawiajmy o tym prosto!

Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie genetycznej. Nazywa się ona „niedoborem kinazy pirogronianowej”. Wyobraź sobie, że w naszym organizmie występuje specjalny enzym, który pomaga czerwonym krwinkom wytwarzać energię – „kinaza pirogronianowa”. Zatem, gdy w organizmie brakuje tego enzymu (czyli występuje niedobór), czerwone krwinki nie mają wystarczającej siły, aby prawidłowo wykonywać swoje zadanie i zaczynają się szybko rozpadać, zanim zdążą wyprodukować nowe.

Te czerwone krwinki transportują tlen w całym organizmie. Kiedy więc ich liczba spada z powodu niedoboru kinazy pirogronianowej, pozostałe komórki w organizmie nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. W rezultacie mogą wystąpić objawy anemii. Jest to stan, który występuje od urodzenia i utrzymuje się przez całe życie. Oznacza to, że przez całe życie będziesz musiał pozostawać pod opieką hematologa. Objawy te mogą się jednak różnić u poszczególnych osób.

Jakie są objawy niedoboru kinazy pirogronianowej?

Najczęstsze objawy anemii w tym schorzeniu to:

• Odczuwać duże zmęczenie: Oznacza to, że odczuwasz ciągłe zmęczenie, nawet wykonując najdrobniejszą czynność.
• Kołatanie serca: uczucie bicia serca, nawet gdy stoisz nieruchomo.
• Duszność: uczucie braku oddechu nawet przy niewielkim wysiłku.
• Blada skóra: Kiedy organizm traci krew, skóra zmienia kolor, prawda?
• Zawroty głowy: uczucie wirowania, czasami takie, jakbyś miał zaraz upaść.
• Ból głowy : Częste bóle głowy.

Oprócz tych objawów anemii, mogą pojawić się inne objawy wynikające z gromadzenia się w organizmie produktów przemiany materii z uszkodzonych czerwonych krwinek. Zobaczmy, jakie to objawy:

• Żółtaczka: Zażółcenie skóry i białek oczu. Jest ono spowodowane nagromadzeniem substancji zwanej bilirubiną, która powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek.
• Powiększona śledziona: Śledziona to narząd w naszym ciele, który przechowuje uszkodzone czerwone krwinki. Dlatego gdy dochodzi do zbyt dużego uszkodzenia komórek, śledziona może ulec powiększeniu.
• Ciemny mocz: Mocz ciemniejszy niż normalnie.

W jakim wieku zazwyczaj pojawiają się objawy?

Mimo że niedobór kinazy pirogronianowej (niedobór PK) jest schorzeniem obecnym od urodzenia, czas, po którym pojawią się objawy, zależy od stopnia zaawansowania schorzenia.

Wyobraź sobie, że niektóre noworodki mają tak poważne objawy, że wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Młodsze dzieci mogą głośno płakać, odmawiać jedzenia i przestać się bawić. Starsze dzieci mogą narzekać na ciągłe zmęczenie i tracić zainteresowanie bieganiem i zabawą. Niektórzy dorośli mogą nawet nie zdawać sobie sprawy z tej choroby, dopóki nie stanie się ona poważnym czynnikiem stresującym – na przykład w czasie ciąży, poważnej infekcji lub urazu.

Dlaczego występuje niedobór kinazy pirogronianowej?

To choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie z powodu defektu genu o nazwie `(PKLR)`. Wyobraź sobie, że nasze geny są jak książka, która mówi naszym komórkom: „zrób to, zrób tamto”. Twój gen `(PKLR)` instruuje czerwone krwinki, jak wytwarzać enzym o nazwie `kinaza pirogronianowa`. Ten enzym `kinaza pirogronianowa` pomaga czerwonym krwinkom wytwarzać `adenozynotrifosforan` (ATP)`, źródło energii.

Zatem u osoby z niedoborem kinazy pirogronianowej (PK), z powodu defektu genu (PKLR), czerwone krwinki nie są w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymu kinazy pirogronianowej. W rezultacie nie są w stanie wytwarzać energii (ATP) niezbędnej do przeżycia. W rezultacie komórki te szybko się rozpadają. W rezultacie liczba czerwonych krwinek w organizmie spada. Stan ten nazywa się niedokrwistością hemolityczną, co oznacza niedokrwistość spowodowaną rozpadem czerwonych krwinek.

Jak przekazywane są geny: `(Dziedziczenie autosomalne recesywne)`

Aby rozwinąć niedobór kinazy pirogronianowej (PK), musisz odziedziczyć dwa wadliwe geny PKLR . Jeden od matki i jeden od ojca. W medycynie nazywamy to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Aby to nastąpiło, oboje rodzice muszą mieć jeden prawidłowy gen PKLR i jeden wadliwy gen PKLR. Jednak bez wykonania badań genetycznych mogą nie wiedzieć o posiadaniu tego wadliwego genu lub o możliwości przekazania go swoim dzieciom.

W przypadku takiej pary rodziców prawdopodobieństwo, że ich dziecko odziedziczy oba wadliwe geny (PKLR) i będzie miało niedobór kinazy pirogronianowej, wynosi jeden do czterech (25%).

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Niedobór kinazy pirogronianowej (niedobór PK) to choroba genetyczna dziedziczona z rodzica na dziecko, występująca częściej w niektórych grupach etnicznych. Najczęściej diagnozuje się ją u osób pochodzenia północnoeuropejskiego. Jest ona również stosunkowo powszechna w niektórych społecznościach amiszów w Pensylwanii i Ohio.

Czy istnieje sposób na ograniczenie ryzyka?

Nie możemy zapobiec dziedzicznym chorobom genetycznym. Możesz jednak sprawdzić ryzyko urodzenia dziecka z niedoborem kinazy pirogronianowej. Jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie przypadki tego schorzenia, warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Może on wyjaśnić dostępne testy DNA i pomóc zrozumieć możliwe konsekwencje w czasie ciąży.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Niektórzy ludzie odkrywają niedobór kinazy pirogronianowej dopiero po wystąpieniu powikłań. Do takich powikłań należą:

• Kamienie żółciowe: Kamienie żółciowe mogą tworzyć się w pęcherzyku żółciowym.
• Przeciążenie żelazem: Przeciążenie żelazem może wystąpić na skutek choroby lub częstych transfuzji krwi.
• Niegojące się rany na nogach (`(Owrzodzenia nóg)`).
• Nadciśnienie płucne: Zwiększone ciśnienie w naczyniach krwionośnych prowadzących do płuc.
• Osłabienie kości: Zwiększa to ryzyko złamań i rozwoju chorób takich jak osteoporoza, u osób starszych.
• Powikłania w czasie ciąży: poronienia, przedwczesne porody itp.

Ciąża to okres dużego stresu dla organizmu. Może to prowadzić do pojawienia się nowych lub nasilenia objawów niedoboru kinazy pirogronianowej (PK). Może to również wpłynąć na nienarodzone dziecko. Powikłania ciążowe zdarzają się jednak rzadko. Jeśli jesteś w ciąży, Twój położnik i ginekolog będą współpracować z hematologiem, aby zapewnić bezpieczeństwo Tobie i Twojemu dziecku.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Jeśli dziecko w łonie matki ma objawy niedoboru kinazy pirogronianowej, można je czasami zaobserwować podczas badania USG przed porodem. W razie podejrzenia, lekarze mogą zlecić wykonanie testu w tym kierunku. Na przykład, gromadzenie się płynu w organizmie płodu (wodniak płodowy) jest jednym z objawów ostrzegawczych.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy niedoboru kinazy pirogronianowej (niedobór PK), lekarz zleci kilka badań krwi. Badania te będą obejmować:

• Anemia: To badanie krwi sprawdza, czy występuje niedokrwistość hemolityczna. Ponieważ anemia może mieć wiele przyczyn, badanie krwi pomaga również wykluczyć inne.
• Czy aktywność enzymu „kinazy pirogronianowej” jest niska: Testy biochemiczne mogą zmierzyć aktywność enzymu „kinazy pirogronianowej”. W przypadku „niedoboru kinazy pirogronianowej” jego aktywność jest niska.
• Czy w genie `(PKLR)` występuje mutacja?Badania molekularne mogą wykryć defekty w genie PKLR powodujące tę chorobę.

Jak leczy się niedobór kinazy pirogronianowej?

Leczenie zależy od nasilenia objawów i momentu zdiagnozowania choroby.

Dla płodów i noworodków w łonie matki

Płody i noworodki z niedoborem kinazy pirogronianowej mogą wymagać leczenia ratującego życie. Przykłady:

• Transfuzja wewnątrzmaciczna płodu: Płód z niedoborem kinazy pirogronianowej (niedobór PK) może wymagać leczenia przed urodzeniem. Podczas tej procedury czerwone krwinki od dawcy są wstrzykiwane do płodu.
• Fototerapia: Pomaga rozłożyć produkt przemiany materii zwany bilirubiną, który gromadzi się w organizmie noworodka. Żółtaczka rozwija się w wyniku gromadzenia się bilirubiny.
• Transfuzja wymienna: Noworodki z ciężką żółtaczką mogą wymagać tego leczenia. W tym przypadku krew dziecka jest zastępowana krwią od dawcy.

Dla niemowląt, dzieci i dorosłych

Zabiegi te pozwalają kontrolować objawy anemii i zapobiegać powikłaniom wywołanym niedoborem kinazy pirogronianowej (niedobór PK).

• Transfuzje krwi: Transfuzje krwi mogą być potrzebne przez całe życie, aby uzupełnić niski poziom czerwonych krwinek. Jednak niektórzy ludzie mogą potrzebować regularnych transfuzji krwi w miarę starzenia się, ale ta potrzeba może zaniknąć wraz z wiekiem.
• Mitapivat (Pyrukynd®): To nowy lek stosowany w leczeniu niedoboru kinazy pirogronianowej i niedokrwistości hemolitycznej u dorosłych. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła go w 2022 roku.
• Suplementy kwasu foliowego: Kwas foliowy to składnik odżywczy, który pomaga organizmowi w produkcji czerwonych krwinek. Jeśli nie dostarczasz organizmowi wystarczającej ilości kwasu foliowego z pożywieniem, możesz potrzebować suplementu.
• Terapia chelatowa żelaza: Nadmiar żelaza może kumulować się w organizmie, zarówno z powodu samej choroby, jak i częstych transfuzji krwi. Terapia ta usuwa nadmiar żelaza.
• Usunięcie śledziony (splenektomia): Śledziona to miejsce, w którym gromadzą się uszkodzone czerwone krwinki. W przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej może stać się zbyt duża. W takim przypadku lekarz może być zmuszony ją usunąć.
• Usunięcie pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia): Niedobór kinazy pirogronianowej może powodować tworzenie się kamieni żółciowych. Jeśli powodują one problemy, lekarz może zalecić usunięcie pęcherzyka żółciowego.

Naukowcy badają również nowe metody leczenia, w tym:

• Przeszczep komórek macierzystych: W tym zabiegu pacjent otrzymuje komórki macierzyste od dawcy. Komórki te następnie przekształcają się w zdrowe czerwone krwinki.
• Terapia genowa: Polega na zastąpieniu wadliwego genu, który powoduje niedobór kinazy pirogronianowej, zdrowym genem.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Będziesz musiał regularnie odwiedzać hematologa, aby kontrolować poziom czerwonych krwinek. Lekarz sprawdzi również, czy nie występują powikłania, takie jak przeciążenie żelazem.

Poinformują Cię, jakiej opieki pooperacyjnej potrzebujesz w zależności od Twojego stanu zdrowia. Dlatego bardzo ważne jest, aby przestrzegać zaleceń lekarza.

Czego można się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Twoje doświadczenia będą zależeć od objawów i leczenia. Powikłania związane z niedoborem kinazy pirogronianowej (niedobór PK) również mogą wpływać na Twoje doświadczenia. Co więcej, Twoje doświadczenia mogą się zmieniać w ciągu życia. Na przykład dzieci, które w dzieciństwie wymagały częstych transfuzji krwi, mogą ich już nie potrzebować jako dorośli. U niektórych dorosłych objawy mogą nie występować, dopóki nie wystąpią poważne problemy zdrowotne.

Najlepszym sposobem na wyjaśnienie Ci, jak niedobór kinazy pirogronianowej wpłynie na Twoje zdrowie w dłuższej perspektywie, jest skontaktowanie się z lekarzem.

Jeśli cierpisz na niedobór kinazy pirogronianowej (niedobór PK), lekarz będzie Cię bardzo uważnie monitorował. Będziesz potrzebować regularnych badań, aby upewnić się, że masz wystarczającą liczbę czerwonych krwinek. Możesz potrzebować transfuzji krwi, aby zapobiec ciężkiej anemii. Możesz też w ogóle nie potrzebować leczenia. Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na Twoje doświadczenia z tym schorzeniem. Najważniejsze to postawić diagnozę i uzyskać odpowiednią opiekę specjalisty. Twoje czerwone krwinki to Twoja krew. Ich odpowiednia liczba jest niezbędna dla Twojego dobrego samopoczucia.

Na koniec zapamiętaj to.

Niedobór kinazy pirogronianowej to złożona i potencjalnie dożywotnia choroba. Ale nie martw się. Dzięki właściwej diagnozie, leczeniu i poradom ekspertów możesz z nią żyć. Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma takie objawy, natychmiast udaj się do lekarza. Pamiętaj, im szybciej zostanie zdiagnozowana, tym większe masz szanse na leczenie i ograniczenie powikłań. Nie jesteś sam, a lekarze i pracownicy służby zdrowia pomogą Ci w tej walce.

`Niedobór kinazy pirogronianowej, czerwone krwinki, anemia, gen PKLR, enzym, śledziona, choroby genetyczne