Czy słyszałeś kiedyś o chorobie Refsuma? Porozmawiajmy o tej rzadkiej chorobie!

Czy słyszeliście kiedyś o chorobie Refsuma? Być może dla wielu osób ta nazwa jest nieco nowa. Jest to bowiem bardzo rzadka, czyli rzadko spotykana choroba genetyczna. Warto jednak być świadomym takich rzeczy. Dzisiaj omówimy chorobę Refsuma w prosty i zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest choroba Refsuma?

Mówiąc najprościej, choroba Refsuma to choroba genetyczna, która atakuje dwa różne narządy. Jedna to choroba Refsuma wieku dziecięcego, a druga to choroba Refsuma wieku dorosłego . Obie należą do dużej grupy chorób zwanych „zaburzeniami peroksysomalnymi”. Dzieje się tak, ponieważ z powodu pewnych zmian (nazywamy je „mutacjami”) w genach w naszym organizmie, niektóre rodzaje tłuszczów nie mogą być prawidłowo rozkładane, czyli nie mogą być trawione. W przypadku tej choroby organizm traci enzymy, które pomagają rozkładać rodzaj tłuszczu zwany „kwasem fitanowym”. Kwas fitanowy zaczyna gromadzić się w organizmie. Wyobraź sobie, że to trochę śmieci w naszym domu i powoduje problemy.

Jaka jest różnica między Refsum dorosłym a Refsum niemowlęcym?

W obu typach choroby Refsuma można zaobserwować utratę wzroku i gromadzenie się kwasu fitanowego w organizmie, o którym wspominałem wcześniej. Jednak te dwa schorzenia występują z powodu zmian (mutacji) w dwóch różnych genach, zanim jeszcze się urodzimy.

• Dziecięca choroba Refsuma: Należy do grupy schorzeń zwanych spektrum Zellwegera. Powoduje objawy u niemowląt i małych dzieci, takie jak wiotkie napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem , drgawki , opóźnienia rozwojowe i choroby wątroby . Dziecięca choroba Refsuma jest poważniejsza niż choroba Refsuma u dorosłych. Czas przeżycia niemowląt z tą chorobą może być różny, ale ostatecznie może być śmiertelna.

• Choroba Refsuma u dorosłych: Zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie lub później. Powoduje głównie utratę wzroku , utratę węchu , drętwienie lub osłabienie kończyn oraz utratę słuchu . W przeciwieństwie do niemowlęcej postaci choroby Refsuma, nie atakuje ona mózgu. Dlatego zazwyczaj nie obserwuje się napadów padaczkowych ani opóźnień rozwojowych. Istnieje jednak ryzyko wystąpienia poważnych problemów z sercem w późniejszym wieku.

Jak powszechna jest choroba Refsuma?

Choroba Refsuma jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą. W wieku niemowlęcym choroba Refsuma występuje u około jednej osoby na sto tysięcy. Dorosła choroba Refsuma jest jeszcze rzadsza, występując u około jednej osoby na milion. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadkie to jest.

Jakie są objawy choroby Refsuma?

Objawy choroby Refsuma różnią się w zależności od wieku, w którym zaczynają pojawiać się pierwsze objawy.

Infantylny Refsum

Jeśli Twoje dziecko choruje na chorobę Refsuma, może być bardzo wiotkie po urodzeniu, jakby martwe. Może również mieć trudności z karmieniem piersią . Objawy zależą od stopnia zaawansowania choroby. Mogą wystąpić drgawki lub nieprawidłowości w następujących narządach:

• Nerki (`(Nerki)`)
• Wątroba (`(Wątroba)`)
• Kości (zwłaszcza kości długie)

U niemowląt z ciężkim przebiegiem choroby może czasami dojść do śmierci w pierwszym roku życia.

U starszych dzieci mogą wystąpić następujące objawy:

• Niepełnosprawności rozwojowe
• Słaby wzrost
• Problemy ze wzrokiem i słuchem

Dorosły Refsum

Pierwszym objawem choroby Refsuma u dorosłych jest zazwyczaj utrata widzenia nocnego . Jest to spowodowane schorzeniem zwanym „zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki”. Twoje dziecko może zauważyć tę utratę widzenia nocnego w okresie dojrzewania, około trzynastego lub czternastego roku życia. Może też nie wykazywać żadnych objawów aż do osiągnięcia dorosłości. Z wiekiem to „zwyrodnienie barwnikowe siatkówki” może powodować utratę widzenia obwodowego , a ostatecznie prowadzić do całkowitej ślepoty .

Inne objawy choroby Refsuma u dorosłych obejmują:

• Utrata węchu (`(Anosmia)`)
• Drętwienie lub pieczenie kończyn
• Utrata słuchu
• Problemy z równowagą
• Rybia łuska (szorstkie, łuszczące się plamy na skórze)
• Zamglone widzenie, jakby w oczach tworzyła się zaćma (`(Zaćma)`)
• Ciężka choroba serca, na przykład nieregularne bicie serca (arytmia) lub niewydolność serca (niewydolność serca)

Jakie są powikłania choroby Refsuma?

Refsum u niemowląt to bardzo poważna i wyniszczająca choroba. Dzieci mają poważne problemy z jedzeniem, drgawkami, wzrokiem i słuchem. Ich życie ulega skróceniu z powodu powikłań oddechowych.

U dorosłych z zespołem Refsuma wzrok stopniowo się pogarsza. Osłabienie, utrata czucia i problemy z równowagą również stopniowo narastają. Czasami, podczas stresu fizycznego, na przykład w czasie poważnej choroby lub operacji , poziom wspomnianego kwasu fitanowego może być bardzo wysoki. W takim przypadku bicie serca może stać się nieregularne lub może wystąpić skrajne osłabienie. Nieleczone zaburzenia rytmu serca (arytmie) mogą nawet zagrażać życiu.

Co powoduje chorobę Refsuma?

Choroba Refsuma jest spowodowana zmianą (mutacją) w genie, który posiadasz od urodzenia. Mutację tę możesz otrzymać od matki, ojca lub obojga.

Istnieje ponad dwanaście genów, które mogą powodować infantylną postać Refsum. Najczęstsze z nich to `(PEX1)` (około 60%), `(PEX6)` (około 15%), `(PEX12)` (około 7,6%) i `(PEX26)` (około 4,2%).

Choroba Refsuma u dorosłych jest również spowodowana mutacją genetyczną obecną od urodzenia i przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Około dziewięciu na dziesięciu osób z chorobą Refsuma u dorosłych ma mutację w genie `(PHYH)`. Większość pozostałych ma mutację w genie `(PEX7)`.

Wyobraźmy to sobie jako małą fabrykę w naszym ciele, w której psuje się jakaś ważna maszyna. Takie problemy pojawiają się, gdy te maszyny zwane genami nie działają prawidłowo.

Jak diagnozuje się chorobę Refsuma?

Lekarze stosują różne testy w celu diagnozy choroby Refsuma, w zależności od wieku pacjenta. Mogą również zlecić testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych powodujących chorobę Refsuma.

• W przypadku niemowląt Refsum: Najczęściej przeprowadzane testy służą do pomiaru kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (`(kwasy tłuszczowe o bardzo długim łańcuchu)`), kwasu fitanowego (`(kwas fitanowy)`) i kwasu pristanowego (`(kwas pristanowy)`).
• W przypadku osoby dorosłej Refsum: Lekarz może najpierw pobrać próbkę krwi i zbadać poziom kwasu fitanowego.

Jak leczy się chorobę Refsuma?

Leczenie refluksu dziecięcego

Jeśli Twoje dziecko cierpi na wczesną postać choroby Refsuma, lekarz zadecyduje o leczeniu na podstawie objawów. Może ono obejmować takie elementy, jak:

• Karmienie przez sondę
• Usuwanie zaćmy (`(Usuwanie zaćmy)`)
• Okulary
• Aparaty słuchowe (`(Aparaty słuchowe)`)
• Witaminy
• Leki przeciwdrgawkowe
• Różne terapie i usługi wczesnej interwencji w przypadku opóźnień rozwojowych (`(terapie/usługi wczesnej interwencji)`)

Leczenie refluksu u dorosłych

W leczeniu choroby Refsuma u dorosłych konieczne może być ograniczenie spożycia produktów spożywczych, które zwiększają poziom kwasu fitanowego w organizmie. Na przykład:

• Wołowina i jagnięcina
• Produkty mleczne
• Tłuste ryby, takie jak dorsz, tuńczyk lub plamiak.

Niektórzy pacjenci mogą również potrzebować zabiegu zwanego „plazmaferezą”, aby kontrolować gromadzenie się „kwasu fitanowego”. Podczas „plazmaferezy” lekarz pobiera próbkę krwi pacjenta, filtruje nadmiar „kwasu fitanowego”, a następnie podaje krew pacjentowi. Chociaż jest to dość skomplikowany zabieg, przynosi on wiele korzyści niektórym osobom.

Czy choroba Refsuma wymaga leczenia choroby serca?

U dorosłych z chorobą Refsuma, jeśli nagle wystąpi nieregularne bicie serca, może być konieczne leczenie w celu kontroli tętna. Może ono obejmować:

• Rodzaje leków:Leki takie jak `(Beta-blokery)`, `(blokery kanału wapniowego)` lub `(antykoagulanty)`, które zmniejszają krzepnięcie krwi, podaje się w celu kontrolowania częstości akcji serca i zmniejszenia ryzyka udaru.
• Kardiowersja: Podanie kontrolowanego wstrząsu elektrycznego w celu przywrócenia prawidłowego rytmu serca.
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD): Urządzenie wszczepiane pod skórę, które monitoruje i reguluje bicie serca.
• Ablacja cewnikowa: Jest to zabieg małoinwazyjny, który polega na celowym uszkodzeniu chorej tkanki serca w celu przerwania nieregularnego bicia serca.

Czego może spodziewać się osoba chora na chorobę Refsuma?

Dzieci z wczesną postacią Refsuma zazwyczaj mają poważne opóźnienia rozwojowe i wymagają intensywnej interwencji medycznej. Niestety, pomimo najlepszej opieki, ciężkość i charakter schorzenia skracają długość życia tych dzieci.

Wiele osób z chorobą Refsum w wieku dorosłym skutecznie radzi sobie z objawami, ograniczając spożycie produktów bogatych w kwas fitanowy. Po leczeniu objawy takie jak suchość skóry i drętwienie często ustępują. Mogą jednak wystąpić długotrwałe problemy ze wzrokiem lub słuchem. Niektóre osoby mogą nigdy nie odzyskać utraconego węchu.

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na chorobę Refsuma?

Ponieważ choroba Refsuma jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby jej zapobiec.

Jeśli cierpisz na chorobę Refsuma lub podejrzewasz, że jesteś jej nosicielem, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych. Badania genetyczne mogą zidentyfikować mutację genu powodującą chorobę Refsuma. Doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć wyniki badań i wyjaśni, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dzieci odziedziczą tę chorobę genetyczną.

O co powinienem zapytać lekarza?

Jeśli cierpisz na chorobę Refsuma lub podejrzewasz, że ją masz, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie są pierwsze objawy choroby Refsuma?
• Jakie testy stosuje się w celu rozpoznania choroby Refsuma?
• Jakie są opcje leczenia choroby Refsuma?
• Czy powinienem wykonać test genetyczny na chorobę Refsuma?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko odziedziczy chorobę Refsuma?

To normalne, że odczuwasz strach, gdy dowiadujesz się, że Ty lub Twoje dziecko cierpicie na rzadką chorobę genetyczną. Jednak postawienie diagnozy to pierwszy krok do zrozumienia, co się dzieje.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Choroba Refsuma to rzadka i złożona choroba. Jednak przy prawidłowej diagnozie i szybkim leczeniuDzięki leczeniu, szczególnie u dorosłych pacjentów z chorobą Refsuma, możliwe jest kontrolowanie objawów i zapewnienie im dobrego życia. Chociaż stan niemowlęcia z chorobą Refsuma jest bardziej wymagający, niezwykle ważne jest zapewnienie dziecku maksymalnej opieki i wsparcia, jakich potrzebuje.

Jeśli masz jakiekolwiek dodatkowe pytania lub podejrzewasz, że ktoś w Twojej rodzinie ma takie objawy, nie wahaj się zasięgnąć porady lekarza. Bardzo pomocne może być również dołączenie do grup wsparcia, które pomagają osobom z tymi rzadkimi chorobami i ich rodzinom. Chociaż doświadczenia każdego są inne, rozmowa z innymi może pomóc Ci poczuć się mniej samotnym.

` Choroba Refsuma, choroba Refsuma, choroby genetyczne, kwas fitynowy, problemy ze wzrokiem, upośledzenie słuchu, niemowlęcy Refsum, dorosły Refsum