Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Sanfilippo.

Czy zauważasz jakieś zmiany w zachowaniu, mowie lub wyglądzie swojego maluszka, które trudno Ci zrozumieć? Czasami niewiele wiemy o chorobach dotykających maluchy, więc zaczynamy myśleć o nich jedno po drugim. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest nieco skomplikowana, ale o której każdy powinien wiedzieć. To zespół Sanfilippo . Nie martw się, omówimy go szczegółowo i w prosty sposób.

Czym jest zespół Sanfilippo?

Mówiąc najprościej, zespół Sanfilippo to choroba genetyczna dziedziczona w dzieciństwie . W rzeczywistości jest to grupa chorób. Atakuje ona głównie ośrodkowy układ nerwowy dziecka, czyli mózg i rdzeń kręgowy. Może powodować różnorodne objawy w zakresie funkcji poznawczych, behawioralnych i fizycznych. Niestety, objawy te z czasem nasilają się, a schorzenie to może skrócić oczekiwaną długość życia dziecka.

Inną nazwą tego schorzenia jest mukopolisacharydoza typu III (MPS III) .

Pomyśl o tym, wewnątrz naszych komórek znajdują się małe „centra utylizacji śmieci”. Nazywają się one lizosomami . To one rozkładają i usuwają niepożądane substancje, czyli „śmieci”, które gromadzą się w komórkach. Dziecko z zespołem Sanfilippo ma niedobór jednego z czterech enzymów potrzebnych do rozkładu złożonego węglowodanu zwanego siarczanem heparanu ( zwanego również glikozaminoglikanem ). Ponieważ enzym ten nie działa prawidłowo, substancja zwana siarczanem heparanu gromadzi się w komórkach, tkankach i narządach dziecka. To nagromadzenie powoduje ich uszkodzenie. To właśnie nazywamy lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym .

Czy istnieją rodzaje zespołu Sanfilippo?

Tak, istnieją cztery główne typy tej choroby. Każdy typ jest spowodowany niedoborem innego enzymu.

• Typ A: Niedobór enzymu sulfamidazy.
• Typ B: Niedobór enzymu alfa-N-acetyloglukozaminidazy.
• Typ C: Niedobór enzymu heparynoacetylo-CoA: alfa-glukozaminid N-acetylotransferazy.
• Typ D: Niedobór enzymu N-acetyloglukozaminy 6-sulfatazy.

Spośród nich typ A jest najpowszechniejszym podtypem na świecie , natomiast typ D jest najrzadszy.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Sanfilippo jest bardzo rzadką chorobą.Według badaczy, dotyka to około jedną na 50 000 do 250 000 osób. Widać więc, jak rzadko to występuje.

Jakie są objawy zespołu Sanfilippo?

Objawy i nasilenie tej choroby mogą się różnić u poszczególnych dzieci, a także w zależności od rodzaju choroby. Niektóre z wczesnych objawów, które mogą wystąpić u noworodków i małych dzieci, to:

• Grube rysy twarzy .
• Wyraziste, szerokie rzęsy.
• Posiadanie nadmiernej ilości włosów na ciele (hirsutyzm) nie zmniejsza się z czasem.
• Głowa większa niż normalnie (makrocefalia).
• Zaburzenia snu, trudności w zasypianiu.
• Problemy z oddychaniem, na przykład zatkane uszy i/lub nos, trudności w oddychaniu.
• Silny ból brzucha i płacz (epizody przypominające kolkę).
• Częsta biegunka.

Możesz nie zauważyć tych wczesnych objawów od razu. Wraz z wiekiem dziecka zaczną pojawiać się inne objawy związane z zespołem Sanfilippo. Objawy te pojawiają się zazwyczaj między 1. a 4. rokiem życia .

Cechy związane z układem nerwowym i zachowaniem:

• Opóźnienie rozwoju mowy i umiejętności językowych (często wczesny objaw).
• Rozwój dziecka jest opóźniony bez konkretnej przyczyny (niespecyficzne opóźnienie rozwojowe).
• Zdolności intelektualne z czasem ulegają pogorszeniu.
• Zachowanie agresywne lub destrukcyjne .
• Nadpobudliwość.
• Nieodpowiedzialne zachowanie, nagłe wybuchy złości (napady złości).
• Nie bać się niebezpiecznych rzeczy.
• Częste gryzienie, rozrywanie, ssanie lub połykanie (hiperoralność).
• Niepokój.
• Problemy ze snem - lęk przed zaśnięciem, parasomnie, bezdech senny.
• Zmiany w sposobie chodzenia, na przykład chodzenie na palcach .
• Sztywność ciała, spastyczność.
• Napady padaczkowe.

Objawy ze strony uszu, nosa i gardła:

• Utrata słuchu.
• Częste infekcje ucha (zapalenie ucha).
• Uporczywy zatkany nos.
• Konieczność wcześniejszego usunięcia migdałków gardłowych i migdałków podniebiennych (adenotonsilektomia) niż u zdrowych dzieci.

Inne objawy:

• Długotrwała biegunka lub zaparcia.
• Zaparcie.
• Dyskomfort żołądkowy.
• Zaburzenia rytmu serca (arytmia).
• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia).
• Sztywność stawów.
• Skolioza.

Co jest przyczyną zespołu Sanfilippo?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, zespół Sanfilippo jest lizosomalną chorobą spichrzeniową (LSD).Jest to choroba genetyczna, należąca do grupy tzw. Osoby z tą chorobą gromadzą substancje toksyczne w komórkach swojego ciała. Dzieje się tak, ponieważ niektóre enzymy w ich organizmie nie działają prawidłowo lub ich brakuje . Gdy tych enzymów brakuje, nasz organizm nie może rozłożyć i usunąć niektórych substancji. Stają się one szkodliwe, gdy gromadzą się w organizmie.

W zespole Sanfilippo brakuje jednego z czterech enzymów, które pomagają rozkładać substancję zwaną siarczanem heparanu . Siarczan heparanu gromadzi się w komórkach i uszkadza je. To nagromadzenie dotyczy głównie komórek mózgowych dziecka .

Niedobory tych enzymów spowodowane są mutacjami genetycznymi , szczególnie mutacjami w genach takich jak gen SGSH .

Te zmiany genetyczne są dziedziczone przez dziecko od obojga rodziców. Nazywa się to autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu. Jednak nosiciel tego genu zazwyczaj nie wykazuje objawów.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę?

Ponieważ zespół Sanfilippo jest tak rzadki, a jego objawy są podobne do objawów innych powszechnych schorzeń , diagnoza często może być opóźniona. Lekarze mogą błędnie zdiagnozować to schorzenie jako opóźnienie rozwoju, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub autyzm .

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i neurologiczne Twojego dziecka. Zapyta również o objawy i historię choroby dziecka. Może również zlecić badania w celu wykluczenia innych schorzeń.

Badania, które pomagają potwierdzić diagnozę zespołu Sanfilippo to:

• Badanie moczu na obecność GAG: W próbce moczu pobranej od dziecka sprawdza się obecność substancji zwanej glikozaminoglikanami (GAG) .
• Analiza enzymatyczna: Aktywność odpowiednich enzymów mierzy się w próbce krwi.
• Badania genetyczne: Badanie to pozwala wykryć zmiany genetyczne (mutacje) powiązane z zespołem Sanfilippo.

Lekarz może również zalecić inne badania, aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia narządów lub tkanek dziecka. Na przykład:

• Badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego.
• Badanie wzroku.
• Badanie słuchu.
• Badania serca – takie jak echokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Badanie snu.
• Badania rentgenowskie.

Diagnostyka prenatalna

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na zespół Sanfilippo, lekarz może zalecić badanie nienarodzonego dziecka w kierunku tej choroby w trakcie ciąży. Można to zrobić za pomocą takich badań, jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki .

Jakie są metody leczenia zespołu Sanfilippo?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa ani terapii modyfikującej przebieg choroby w przypadku zespołu Sanfilippo . Leczenie koncentruje się głównie na leczeniu objawowym i opiece paliatywnej . Ponieważ schorzenie to wpływa na tak wiele aspektów zdrowia dziecka, do jego leczenia potrzebny jest wielodyscyplinarny zespół lekarzy. W skład takiego zespołu mogą wchodzić:

• Pediatrzy.
• Neurolog dziecięcy.
• Fizjoterapeuci.
• Terapeuci zajęciowi.
• Logopedzi.
• Otolaryngolodzy (specjaliści od uszu, nosa i gardła).
• Psychologowie dziecięcy.
• Pracownicy socjalni.
• Pedagodzy specjalni.

Specjaliści zalecają leki, terapie i urządzenia wspomagające dostosowane do potrzeb dziecka. Głównym celem leczenia jest utrzymanie aktywności fizycznej dziecka, maksymalizacja jego możliwości oraz zapewnienie jak najwyższej jakości życia.

Twoje dziecko może również mieć możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym . Zapytaj o to zespół medyczny swojego dziecka. Naukowcy obecnie badają konkretne metody leczenia zespołu Sanfilippo. Na przykład:

• Terapia enzymatyczna.
• Transplantacja komórek macierzystych.
• Terapia genowa.

W późniejszych stadiach choroby priorytetem leczenia jest utrzymanie jakości życia i zapobieganie powikłaniom.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Sanfilippo?

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Sanfilippo, prawdopodobnie będziesz musiał często chodzić na wizyty lekarskie i badania. Zrozumienie tej złożonej choroby na raz może być trudne. Pamiętaj jednak, że zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą na każdym kroku. Ponieważ zespół Sanfilippo wpływa na każde dziecko inaczej, zespół medyczny Twojego dziecka najlepiej doradzi Ci, jaka przyszłość czeka Twoje dziecko i Twoją rodzinę.

W późniejszych stadiach zespołu Sanfilippo u dziecka mogą często występować następujące objawy:

• Zmniejszona więź z otoczeniem.
• Demencja .
• Utrata funkcji motorycznych, takich jak chodzenie, mówienie i jedzenie.

Te problemy zdrowotne z czasem się pogarszają i mogą ostatecznie doprowadzić do śmierci. Infekcje dróg oddechowych, zwłaszcza zapalenie płuc , są najczęstszą przyczyną zgonów.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Sanfilippo?

W badaniu 113 pacjentów z zespołem Sanfilippo średnia długość życia wynosiła:

• Typ A: Osoby w wieku od 11 do 19 lat.
• Typ B: Osoby w wieku od 12 do 16 lat.
• Typ C: Osoby w wieku od 14 do 32 lat.

Typ D jest bardzo rzadki, dlatego nie ma na jego temat wystarczających informacji.

Ale co najważniejsze, każde dziecko z zespołem Sanfilippo jest inne . Zespół medyczny Twojego dziecka będzie najlepszą osobą, która udzieli Ci rzetelnej informacji o tym, jak ta choroba wpłynie na jego zdrowie.

Czy można zapobiegać zespołowi Sanfilippo?

Ponieważ zespół Sanfilippo jest chorobą genetyczną, nie można zrobić nic, aby jej zapobiec .

Jeśli przed decyzją o posiadaniu dziecka obawiasz się o możliwość przekazania dziecku zespołu Sanfilippo lub innych schorzeń genetycznych, warto porozmawiać z lekarzem i skorzystać z poradnictwa genetycznego .

Jeśli moje dziecko ma zespół Sanfilippo, jak powinienem się nim opiekować?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zespół Sanfilippo, niezwykle ważne jest zapewnienie mu najlepszej możliwej opieki medycznej . Działając w imieniu swojego dziecka, możesz pomóc mu zapewnić jak najlepszą jakość życia.

Ty i Twoja rodzina możecie również dołączyć do grupy wsparcia, gdzie poznacie osoby, które przeszły przez podobne doświadczenia. To może być wspaniałe źródło siły.

Stany, które stopniowo osłabiają układ nerwowy, takie jak zespół Sanfilippo, mogą mieć poważny negatywny wpływ na zdrowie psychiczne i jakość życia Twoje i Twojej rodziny. Rodzice i opiekunowie dzieci z zespołem Sanfilippo są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju schorzeń takich jak zespół stresu pourazowego (PTSD) . Dlatego powinieneś również zadbać o swoje zdrowie psychiczne. Jeśli doświadczasz depresji, lęku lub długotrwałego stresu, koniecznie skonsultuj się z psychiatrą lub psychologiem.

Kiedy moje dziecko powinno udać się do lekarza?

Zespół medyczny Twojego dziecka powinien regularnie badać je co 6 do 12 miesięcy (lub częściej), aby wykryć zmiany w jego zdolnościach intelektualnych, motorycznych i zachowaniu. Jeśli zauważysz jakiekolwiek nowe objawy lub jeśli wydają się one nasilać, natychmiast skontaktuj się z zespołem medycznym Twojego dziecka.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

To normalne, że czujesz się przytłoczony i zszokowany, słysząc diagnozę zespołu Sanfilippo. Pamiętaj jednak, że zespół medyczny Twojego dziecka przedstawi kompleksowy plan leczenia, dostosowany do jego potrzeb. Ważne jest, aby zapewnić Tobie, Twojemu dziecku i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie oraz zachować czujność w kwestii zdrowia dziecka. Zespół medyczny Twojego dziecka jest gotowy wspierać Cię na każdym kroku. Nie panikuj, staw czoła temu wyzwaniu z odwagą. Nie wahaj się zdobyć potrzebnych informacji, zadawać pytań i uzyskać potrzebną pomoc.

Zespół Sanfilippo, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, układ nerwowy, enzymy, mukopolisacharydoza