Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? Poznajmy zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)

Czy Twoje dziecko ciągle choruje? Nie przybiera na wadze? A może zauważasz jakieś zmiany w jego kościach? Czasami może to być spowodowane zespołem Shwachmana-Diamonda (SDS), rzadką chorobą genetyczną dotykającą dzieci. Porozmawiajmy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)?

Mówiąc najprościej, zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) to rzadkie schorzenie genetyczne , które atakuje przede wszystkim trzustkę, szpik kostny i kości u dzieci. Najczęściej diagnozuje się je przed ukończeniem pierwszego roku życia dziecka. Czasami jednak diagnozuje się je również u młodych dorosłych.

Zespół SDS jest trudną chorobą do zdiagnozowania i leczenia, ponieważ może powodować różnorodne objawy. Dziecko może mieć jeden, kilka lub wszystkie z tych objawów. Na przykład, jedno dziecko może mieć problemy z trzustką i kośćmi, podczas gdy inne może mieć problemy tylko ze szpikiem kostnym i kośćmi.

Jest to również bardzo nieprzewidywalna choroba . Objawy u dzieci mogą być łagodne lub ciężkie. Mogą one zmieniać się z czasem. Ponieważ dzieci z SDS mają różnorodne problemy zdrowotne, wiele z nich potrzebuje pomocy zespołu specjalistów . Chociaż dzieci z tą chorobą wymagają dożywotniej opieki medycznej, zazwyczaj mogą prowadzić normalne życie. Jednak u niektórych dzieci i młodych dorosłych może rozwinąć się zagrażający życiu nowotwór krwi (ostra białaczka szpikowa) lub poważna choroba krwi (mielodysplazja).

Czy to częsta przypadłość?

Trudno to jednoznacznie stwierdzić. Lekarze uważają zespół Shwachmana-Diamonda za rzadką chorobę. Istnieją jednak jedynie przybliżone szacunki dotyczące liczby dzieci cierpiących na tę chorobę. Niektóre szacunki wskazują na jedno na 75 000 urodzeń . Powodem tych przybliżonych szacunków jest fakt, że dzieci mogą mieć łagodne lub ciężkie objawy, nie wszystkie dzieci mają ten sam zestaw objawów i nie ma jednego, ostatecznego testu diagnostycznego.

Czy dorośli również chorują na zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)?

W przeciwieństwie do niektórych dziecięcych schorzeń, zespół Shwachmana-Diamonda nie ustępuje wraz z wiekiem. Objawy i leczenie mogą się zmieniać z czasem, ale dzieci z tym schorzeniem wymagają dożywotniej opieki medycznej .

Jak ta choroba wpływa na organizm mojego dziecka?

Zespół Shwachmana-Diamonda może powodować szereg problemów zdrowotnych, ale występują trzy główne skutki:

1. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki:Trzustka Twojego dziecka to narząd położony za żołądkiem. Zawiera komórki zwane komórkami pęcherzykowymi. Komórki te wytwarzają enzymy wspomagające trawienie pokarmu. Enzymy te rozkładają składniki odżywcze i tłuszcze zawarte w pożywieniu, aby organizm mógł je wchłonąć. U dzieci z zespołem SDS trzustka nie produkuje wystarczającej ilości tych enzymów. W rezultacie dziecko nie otrzymuje potrzebnych mu składników odżywczych.

2. Zaburzona funkcja szpiku kostnego: Szpik kostny Twojego dziecka produkuje czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi. U dzieci z SDS szpik kostny produkuje mniej tych komórek niż normalnie. W szczególności nie produkuje wystarczającej ilości białych krwinek zwanych neutrofilami . Neutrofile to komórki, które normalnie chronią organizm przed patogenami, takimi jak bakterie. Niektóre dzieci z SDS nie mają wystarczającej liczby neutrofilów, aby zwalczać te bakterie. Stan ten nazywa się neutropenią . Dzieci z neutropenią często rozwijają infekcje bakteryjne, takie jak zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego lub infekcje skóry.

3. Nieprawidłowości szkieletowe: U dzieci z SDS mogą występować takie schorzenia, jak skolioza, nieprawidłowe skrócenie kości ramion i nóg (chondrodysplazja) lub nieprawidłowo wąska, dzwonowata klatka piersiowa (dystrofia piersiowa).

Jakie są powikłania zespołu Shwachmana-Diamonda (SDS)?

Osoby z tą chorobą są bardziej narażone na rozwój nieprawidłowych komórek krwi (mielodysplazja) . Mogą one później przekształcić się w nowotwór krwi zwany ostrą białaczką szpikową .

Jakie są objawy zespołu Shwachmana-Diamonda (SDS)?

Schorzenie to może dotyczyć różnych części ciała dziecka. Najczęstsze objawy dotyczą jednak trzustki, szpiku kostnego i układu kostnego. Niektóre osoby mogą odczuwać objawy przy urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. U niewielkiej liczby osób objawy mogą pojawić się w młodym wieku dorosłym.

Typowe objawy:

• Brak rozwoju: Oznacza to, że Twoje dziecko nie przybiera na wadze. W przypadku SDS może to być spowodowane zaburzeniami trawienia.
• Zmęczenie: Zmęczone dziecko może być rozdrażnione i ospałe.
• Duże, tłuste, cuchnące stolce: Stolec Twojego dziecka może być nietypowo duży, mieć tłusty wygląd i nieprzyjemny zapach.
• Nawracające poważne infekcje: Jeśli infekcje bakteryjne powtarzają się, może to być objawem SDS.
• Widoczne zmiany w kościach rąk i nóg: Ręce i nogi niemowląt mogą być krótsze w porównaniu z ich tułowiem.

Co jest przyczyną zespołu Shwachmana-Diamonda (SDS)?

Około 90% dzieci z SDS ma mutację w genie `SBDS` . Badania wykazały, że mutacja ta może być dziedziczona po obojgu rodzicach (`(w sposób autosomalny recesywny)`) lub po jednym rodzicu, a następnie pojawia się nowa mutacja. Naukowcy nadal nie wiedzą dokładnie, dlaczego mutacje w genie `SBDS` powodują SDS.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Lekarze przeprowadzą badanie fizykalne, aby ocenić ogólny stan zdrowia dziecka. Zmierzą wzrost i wagę dziecka oraz porównają je z tempem wzrostu innych dzieci w jego wieku. Mogą również zlecić następujące badania:

• Morfologia krwi z rozmazem: badanie to polega na zliczeniu krwinek dziecka, zwłaszcza białych krwinek.
• Badania czynności trzustki: Lekarze mogą analizować próbki kału dziecka lub zlecić badania obrazowe, np. tomografię komputerową (TK).
• Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu witamin.
• Zdjęcia rentgenowskie: Zdjęcia rentgenowskie można wykonać w celu sprawdzenia, czy u dziecka nie występują problemy z kośćmi, zwłaszcza w biodrach lub nogach.
• Badania genetyczne: Aby zidentyfikować mutacje genetyczne powodujące SDS, lekarze analizują próbki krwi, skóry, włosów lub tkanek dziecka, aby potwierdzić, czy dziecko ma daną chorobę.

Jak leczy się tę chorobę?

Zespół Shwachmana-Diamonda może wpływać na dziecko na wiele sposobów. Na przykład, dziecko może nie być w stanie trawić pokarmu z powodu problemów z trzustką, ale jego szpik kostny może funkcjonować prawidłowo. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie. Lekarze leczą te zmiany w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia.

W przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki:

Lekarze mogą przepisać doustne enzymy trzustkowe lub witaminy rozpuszczalne w tłuszczach , które pomogą organizmowi dziecka wchłaniać składniki odżywcze i tłuszcze.

W przypadku niewydolności szpiku kostnego:

Ponieważ schorzenie to dotyka szpik kostny dziecka, nie produkuje on wystarczającej ilości neutrofili. Lekarze zazwyczaj nie leczą chorób szpiku kostnego, chyba że u dziecka wystąpią poważne powikłania. Leczenie może obejmować:

• Transfuzje krwi: Zwiększają poziom krwinek we krwi.
• Transfuzja płytek krwi: Zwiększa poziom płytek krwi, co pomaga w przypadku problemów z krwawieniem.
• Czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF) : leczenie to zwiększa liczbę neutrofili w białych krwinkach dziecka.
• Przeszczep komórek macierzystych: U niektórych osób z zespołem SDS rozwijają się nowotwory krwi lub poważne choroby krwi. Lekarze mogą leczyć te schorzenia za pomocą przeszczepu komórek macierzystych.

W przypadku nieprawidłowości układu kostnego:

Lekarze często monitorują problemy z kośćmi spowodowane SDS. Niektóre dzieci mogą wymagać operacji ortopedycznej, jeśli mają poważne problemy.

Jacy specjaliści zajmują się leczeniem tej choroby?

Do leczenia zespołu Shwachmana-Diamonda potrzebny jest zespół specjalistów. Zespół leczący Twoje dziecko może obejmować:

• Pediatrzy: Ci lekarze zajmują się noworodkami, dziećmi i młodymi dorosłymi. Pediatra Twojego dziecka prawdopodobnie zaleci badania w celu potwierdzenia obecności SDS.
• Endokrynolodzy: Są to osoby specjalizujące się w układzie endokrynologicznym, który wpływa na rozwój dziecka.
• Hematolodzy: Są to lekarze specjalizujący się w chorobach krwi, w tym zaburzeniach dotyczących krwinek dzieci.
• Gastroenterolodzy: Ci lekarze mogą pomóc w leczeniu problemów układu trawiennego u Twojego dziecka.
• Genetycy: Zespół Shwachmana-Diamonda to choroba genetyczna. Lekarze ci, czyli doradcy genetyczni, zlecą badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby u Twojego dziecka. Mogą również zlecić badania Tobie i niektórym krewnym Twojego dziecka.
• Specjaliści ortopedzi: Jeśli Twoje dziecko ma problemy z kośćmi wymagające leczenia operacyjnego, będziesz musiał udać się do specjalisty ortopedy.

Czy mogę temu zapobiec?

Zespół Shwachmana-Diamonda to choroba dziedziczna . Jeśli wiesz, że ją masz, warto porozmawiać z genetykiem. Jeśli masz dzieci z tą chorobą, możesz rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby sprawdzić, czy u Twoich dzieci występuje mutacja genu powodująca SDS.

Czy zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) można całkowicie wyleczyć?

Lekarze nie są w stanie całkowicie wyleczyć tej choroby. Jeśli Twoje dziecko na nią cierpi, będzie potrzebowało opieki medycznej do końca życia.

Jak wygląda życie z zespołem Shwachmana-Diamonda (SDS)?

W pewnym sensie zespół Shwachmana-Diamonda jest chorobą przewlekłą . Jeśli Twoje dziecko na nią cierpi, będzie wymagało regularnych badań i badań przesiewowych.

• Morfologia krwi, liczba białych krwinek i płytek krwi: Lekarze mogą zlecać te badania co trzy do sześciu miesięcy.
• Badania szpiku kostnego: Hematolodzy mogą wykonywać te badania raz w roku lub raz na trzy lata.
• Badania krwi na obecność witamin: Lekarze mogą zmierzyć ilość witamin we krwi dziecka, aby sprawdzić, czy terapia enzymami trzustkowymi jest skuteczna.
• Densytometria kości: Lekarze mogą badać gęstość kości przed okresem dojrzewania i w jego trakcie.
• Zdjęcia rentgenowskie: Zdjęcia rentgenowskie można wykonać w celu sprawdzenia, czy u dziecka nie występują jakieś problemy z biodrami i kolanami, zwłaszcza w okresach szybkiego wzrostu.
• Ocena rozwoju: Niektóre dzieci z zespołem SDS mogą mieć problemy rozwojowe, takie jak zespół deficytu uwagi (ADD). Lekarze mogą oceniać rozwój co sześć miesięcy od urodzenia do 6. roku życia, a wzrost co sześć miesięcy.
• Testy i ocena neuropsychologiczna: Zespół SDS może prowadzić do takich schorzeń jak zespół deficytu uwagi (ADD) lub całościowe zaburzenia rozwoju (PDD). Lekarze mogą zalecić regularne badania w wieku 6-8, 11-13 i 15-17 lat.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku poradzić sobie z tą sytuacją?

Dzieci z tą chorobą mogą mieć różne problemy zdrowotne. Mogą wymagać leczenia wspomagającego wchłanianie składników odżywczych i tłuszczów. Są bardziej narażone na infekcje. Mogą również mieć nieprawidłowości w budowie kości, które odróżniają je od innych.

Niezależnie od objawów, dzieci z tym schorzeniem mogą mieć wspólny problem – być inne niż pozostali . Mogą potrzebować leczenia, które pozwoli im unikać szkoły i innych zajęć. Ich wygląd może się zmieniać. Wraz z rozwojem dziecka, te zmiany mogą wywoływać u niego złość i frustrację. Zrozumienie tych uczuć może pomóc dziecku w radzeniu sobie z emocjami. Niektóre dzieci mogą odnieść korzyści z rozmowy ze specjalistą zdrowia psychicznego. Jeśli martwisz się, jak Twoje dziecko radzi sobie z tą chorobą, poproś lekarza o zalecenia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Shwachmana-Diamonda, powinieneś zwracać uwagę na zmiany zachodzące w jego organizmie . Objawy SDS często zmieniają się z czasem. W niektórych przypadkach zmiany te mogą być oznaką poważnych powikłań, w tym raka krwi.

Ciało dziecka nieustannie się zmienia w okresie niemowlęctwa, dzieciństwa, dojrzewania (zwłaszcza w okresie dojrzewania i dojrzewania) oraz wczesnej dorosłości. Zmiany te nie zawsze są oznaką nowej choroby lub poważniejszego schorzenia.

Twoje dziecko regularnie odwiedza lekarza.Regularne wizyty kontrolne to najlepszy czas, aby zadać pytania dotyczące zmian, które mogą być oznaką poważniejszego problemu.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba. Możesz nawet nie wiedzieć, że ją masz. Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Dlaczego moje dziecko cierpi na tę chorobę?
• Czy ma łagodną czy ciężką postać tej choroby?
• Jak ta choroba wpływa na moje dziecko?
• Jakie są metody leczenia?
• Czy objawy u mojego dziecka się pogorszą?
• Czy rodzeństwo mojego dziecka musi przejść badania genetyczne?
• Czy ja i drugi biologiczny rodzic dziecka musimy poddać się badaniom genetycznym?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku radzić sobie z leczeniem?

Na koniec najważniejsza rzecz (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka, dziedziczna choroba, która wpływa na wzrost dzieci, podatność na infekcje bakteryjne i nieprawidłowości kostne. Chociaż niektóre dzieci mają łagodne objawy, wszystkie dzieci z tą chorobą będą wymagały dożywotniej opieki medycznej. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Shwachmana-Diamonda, możesz czuć się przytłoczony niepewnością co do przyszłości. W takiej sytuacji podziel się swoimi obawami z lekarzami swojego dziecka. Rozumieją oni, jak to jest martwić się i opiekować dzieckiem z poważną, czasem nieoczekiwaną chorobą. Mogą pomóc Twojemu dziecku nie tylko poradzić sobie z chorobą, ale także zapewnić mu dobre życie. I chętnie pomogą Ci pomóc Twojemu dziecku. Nigdy nie czuj się samotny i proś o pomoc.

Zespół Shwachmana-Diamonda, SDS, nieprawidłowości genetyczne, trzustka, szpik kostny, nieprawidłowości kości, choroby wieku dziecięcego, neutropenia