Czy masz czasami wrażenie, że Twoje dziecko jest nieco niższe od rówieśników? Być może trochę Cię to martwi. W większości przypadków jest to normalne, ale w niektórych przypadkach może mieć to podłoże medyczne. Dzisiaj mówimy o takim schorzeniu, które nazywa się „karłowatością” lub, w terminologii medycznej, „(karłowatością)”.
Mówiąc najprościej, czym jest karłowatość?
Karłowatość to termin medyczny. Dokładniej rzecz biorąc, jest to schorzenie należące do szerszej kategorii zwanej dysplazją szkieletową. Schorzenie to wpływa na wzrost kości i chrząstki (tkanki miękkiej między kośćmi). Istnieją setki takich schorzeń. W rezultacie wzrost osoby jest niższy od przeciętnego. Przeciętny wzrost osoby z tą chorobą w wieku dorosłym wynosi mniej niż 1,47 metra (4 stopy i 10 cali).
Niektórzy lubią używać słów takich jak „mali ludzie”, aby opisać osoby z tą przypadłością. Jednak używanie takich słów jak „mali ludzie” jest całkowicie nieodpowiednie. Może to zranić ich uczucia.
Ta „karłowatość” może przybierać różne formy. U niektórych osób wpływa na wzrost rąk i nóg, u innych na wzrost brzucha lub głowy.
Jakie są główne przyczyny karłowatości?
Chociaż istnieją setki rodzajów „dysplazji szkieletowej”, które wpływają na wzrost kości, istnieje kilka głównych typów, które spotykamy najczęściej. Przyjrzyjmy się im w tej tabeli.
| Typ | Krótki opis |
|---|---|
| Karłowatość achondroplastyczna | To najczęstszy typ. Jego głównymi cechami są krótkie ramiona i nogi oraz wystające czoło. |
| Hipochondroplazja karłowatość | To również rodzaj skrócenia kończyn, ale nieco łagodniejszy. Cechy te nie są wyraźnie widoczne w okresie niemowlęcym. |
| Karłowatość przysadkowa | Stan wywołany niedoborem hormonu wzrostu w organizmie. |
| Pierwotny karłowatość | Dzieje się tak dlatego, że już przed urodzeniem, czyli od momentu, gdy dziecko znajduje się w łonie matki, jego ciało ma niewielkie rozmiary. |
| Dysplazja tanatoforyczna | To rzadka, ale bardzo poważna choroba. Kończyny stają się bardzo krótkie, a klatka piersiowa wąska. Dzieci mogą umrzeć niemal natychmiast po urodzeniu z powodu trudności z oddychaniem. |
Czy „niski wzrost” i „karłowatość” to to samo?
To coś, co wprawia wiele osób w zakłopotanie. Niski wzrost to powszechne określenie. Innymi słowy, jeśli ktoś jest niższy niż oczekiwano w stosunku do jego wieku, nazywamy go „niskim”. W przypadku dziecka, jeśli jego wzrost jest poniżej normalnego wzrostu lub jeśli jest niższy niż oczekiwany wzrost na podstawie wzrostu rodziców, może być „niski”.
Karłowatość to jednak specyficzna choroba powodująca niski wzrost. Nie wszystkie niskie osoby cierpią na karłowatość.
Kto może zachorować na tę chorobę? I czy jest ona powszechna?
Karłowatość może dotknąć każdego. Wiele jej rodzajów ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że można ją odziedziczyć po rodzicach. Niektóre rodzaje karłowatości są spowodowane losowymi zmianami w DNA. Często, choć nie zawsze, dzieci z karłowatością rodzą się rodzicom o normalnym wzroście. Może to być zaskakujące, ale to prawda.
Karłowatość to bardzo rzadka choroba. Nawet jej najpowszechniejszy typ, achondroplazja, dotyka zaledwie jedną osobę na 15 000 do 40 000.
Jakie są objawy karłowatości?
Głównym i najbardziej oczywistym objawem jest niski wzrost. Osoba z tym schorzeniem ma mniej niż 148 cm wzrostu w wieku dorosłym. Niski wzrost jest bardziej zauważalny w dzieciństwie, okresie dojrzewania i dorosłości niż w wieku dorosłym.
Karłowatość można podzielić na dwa typy.
1. Proporcjonalny: W tym przypadku całe ciało jest pomniejszone o tę samą proporcję.
2.Nieproporcjonalny: w tym typie sylwetki tułów ma normalną wielkość, natomiast ramiona i nogi są krótkie.
Inne typowe objawy to:
- Nogi wygięte
- Płaski grzbiet nosa
- Posiadanie głowy większej niż normalnie `(Duża głowa)`
- Wystające czoło
- Krótkie ramiona i nogi
- Krótkie palce (dłonie i stopy)
- Szerokie ramiona i nogi
Inne problemy zdrowotne, które mogą powodować te objawy
Nieprawidłowy wzrost kości może czasami powodować inne problemy zdrowotne.
- Gromadzenie się płynu wokół mózgu (wodogłowie)
- Uciśnięte nerwy
- Skolioza
- Częste infekcje ucha lub problemy ze słuchem
- Ból kolan i kostek
- Bezdech senny
Dlaczego tak się dzieje? Jakie są przyczyny „głuchoty”?
Istnieje kilka możliwych przyczyn tego schorzenia. W większości przypadków jest to zmiana w DNA. W przypadku niektórych typów dokładna przyczyna nadal nie jest znana.
| Przyczyna | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Tło rodzinne | Jeśli rodzice i inni członkowie rodziny są niscy, normalne może być, że dziecko również będzie niskie. |
| Mutacja genetyczna | Stan ten może wystąpić z powodu przypadkowych zmian w DNA danej osoby. |
| Niedobór hormonu wzrostu | Mózg nie produkuje wystarczającej ilości hormonu potrzebnego do wzrostu kości. |
| Późny rozkwit | Niektóre dzieci rozwijają się później niż inne i może występować rodzinna historia tego zjawiska. |
| Niedożywienie | Niedożywienie dziecka, które nie sprzyja jego wzrostowi, ma wpływ na jego wzrost. |
| Niska masa urodzeniowa (mała w stosunku do wieku ciążowego) | Większość dzieci urodzonych z niską masą urodzeniową osiągnie normalny wzrost w ciągu pierwszych 2–3 lat życia, ale u około 10% tak się nie dzieje. |
Czy to coś, co pochodzi z genów? (Czy to genetyczne?)
Tak, niektóre rodzaje karłowatości są uwarunkowane genetycznie. Oznacza to, że są spowodowane zmianami w DNA. Jednak w większości przypadków te mutacje genetyczne są losowe. Oznacza to, że rodzice o przeciętnym wzroście mają większe prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z karłowatością niż rodzice o niskim wzroście.
Jeśli jednak jedno lub oboje rodziców cierpi na karłowatość, dziecko ma większe prawdopodobieństwo jej odziedziczenia. Na przykład matka lub ojciec z achondroplazją mają 50% szans na przekazanie choroby swojemu dziecku. Jeśli oboje rodzice chorują na achondroplazję, dziecko ma 50% szans na jej rozwój. Istnieje również 25% szans na rozwój bardzo poważnej choroby zwanej homozygotyczną achondroplazją. Ta poważna choroba może spowodować śmierć dziecka w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu.
Jeśli spodziewasz się dziecka i chcesz wiedzieć, czy jesteś narażona na tego typu chorobę genetyczną, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych.
Jak lekarz diagnozuje karłowatość?
W niektórych przypadkach stan ten można wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka, czyli w trakcie ciąży. Badania prenatalne mogą wykryć nieprawidłowości w rozwoju dziecka.
Po narodzinach dziecka, gdy co miesiąc zabierasz je do kliniki, lekarze i pracownicy służby zdrowia rodzinnego monitorują jego rozwój. Mierzą wzrost, wagę i obwód głowy dziecka, a następnie oznaczają je na siatce centylowej. Jeśli wzrost dziecka jest poniżej oczekiwanego poziomu, może to być oznaką tej choroby. Następnie wykonują badania takie jak prześwietlenie rentgenowskie i badania krwi, aby dokładnie określić przyczynę zaburzeń wzrostu dziecka.
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i ułatwieniu życia. Sposób leczenia zależy od rodzaju karłowatości i objawów występujących u danej osoby.
Leczenie chirurgiczne
- Jeśli kości rosną w niewłaściwym kierunku lub mają nieprawidłowy kształt, można to skorygować chirurgicznie.
- Jeśli wokół mózgu gromadzi się nadmiar płynu (wodogłowie), można go usunąć chirurgicznie.
- Zmniejszenie nacisku na pień mózgu.
- Usunięcie migdałków podniebiennych lub migdałka gardłowego w celu ułatwienia oddychania.
- Wprowadzenie małych rurek do ucha w celu zapobiegania infekcjom ucha.
Leczenie niechirurgiczne
- Jeśli cierpisz na bezdech senny , stosuj aparat CPAP.
- Korzystanie z aparatów słuchowych w przypadku problemów ze słuchem.
- Zalecanie dziecku zdrowej diety i ćwiczeń fizycznych w celu zapobiegania nadwadze i otyłości.
- W przypadku niedoboru hormonu wzrostu należy podać zastrzyki z hormonem wzrostu (terapia hormonalna).
- Niedawno zatwierdzono lek o nazwie vosorytyd (Voxzogo®) dla dzieci powyżej 5. roku życia z achondroplazją, u których wzrost kości nie uległ jeszcze zahamowaniu. Badania kliniczne wykazały, że lek ten może przyspieszać tempo wzrostu u dzieci.
Zabiegi te mogą być potrzebne przez całe życie, ale mogą znacznie poprawić jakość życia.
Jak będzie wyglądało życie z dzieckiem, które jest „głuche”?
Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, przy odpowiednim leczeniu objawów większość osób może prowadzić normalne, zdrowe życie. Jeśli jednak Twoje dziecko ma problemy ze wzrostem kości i wymaga częstych operacji, może to stanowić wyzwanie zarówno dla niego, jak i dla rodziny. Lekarz zapewni Twojemu dziecku niezbędne leczenie i udzieli wskazówek, których potrzebuje, aby żyć pełnią życia i zdrowiem.
Najważniejsze jest to, abyście jako rodzice traktowali swoje dziecko stosownie do jego wieku, a nie wzrostu. To zbuduje w nim poczucie własnej wartości i pomoże mu poczuć się kochanym i akceptowanym.
Czy można zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka? Jak można zapewnić dziecku opiekę?
Niektóre rodzaje karłowatości są uwarunkowane genetycznie, więc nie ma sposobu, aby im zapobiec. Jednak badania genetyczne mogą pomóc Ci zrozumieć ryzyko. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
Odżywianie jest bardzo ważne dla rozwoju dziecka. Jeśli jesteś w ciąży, stosuj zbilansowaną dietę. Po urodzeniu dziecka podawaj mu pożywne produkty, takie jak białko, owoce, zboża i warzywa.
Oprócz leczenia możesz podjąć szereg działań wspierających Twoje dziecko:
- Stworzenie domowej atmosfery: Stwórz domową atmosferę, która umożliwi dziecku samodzielną pracę. Na przykład, zapewnij mu podest lub lekko obniż włącznik światła.
- Zapewnij wsparcie psychologiczne: Zapewnij dziecku wsparcie edukacyjne i psychologiczne, aby zapobiegać znęcaniu się w szkole i radzić sobie z nim.
- Nawiąż kontakt z ludźmi o podobnych doświadczeniach: Nawiąż kontakt z organizacjami, które wspierają dzieci i rodziny w podobnych sytuacjach.
Przesłanie do domu
- Karłowatość to choroba, która wpływa na wzrost kości. Może mieć setki przyczyn.
- W większości przypadków jest to uwarunkowane genetycznie, ale często zdarza się, że rodzice o przeciętnym wzroście mają dzieci z tą przypadłością.
- Choć choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, można łagodzić jej objawy i cieszyć się pełnią życia w zdrowiu.
- Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące rozwoju swojego dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem i porozmawiaj o tym.
- Najważniejsze to traktować dziecko stosownie do jego wieku, a nie wzrostu. To bardzo ważne dla jego zdrowia psychicznego.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz