Czy mięśnie Twojego dziecka słabną? To może być rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Czy zauważyłeś, że Twoje dziecko ma trudności i porusza kończynami rzadziej niż inne dzieci? Czy ma trudności z trzymaniem szyi prosto? A może Twoje starsze dziecko ma trudności z chodzeniem, bieganiem lub skakaniem, a jego ciało staje się coraz słabsze? To zupełnie normalne, że Ty, jako matka lub ojciec, odczuwasz strach i niepokój, widząc takie rzeczy. Dzisiaj mówimy o chorobie, która może powodować takie objawy, o której w naszym kraju niewiele się mówi, ale bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. To rdzeniowy zanik mięśni, który my, lekarze, nazywamy w skrócie SMA ( Spinal Muscular Atrofy ).

Mówiąc najprościej, czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna (dziedziczna) . Oznacza to, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choroba ta atakuje układ nerwowy, powodując stopniowe osłabienie i zanik mięśni. W medycynie nazywamy to (atrofią) .

Zrozummy to nieco prościej. Wyobraźmy sobie, że mięśnie w naszym ciele są jak żarówki. Aby te żarówki się zaświeciły, prąd musi dotrzeć z przełącznika przez przewód. Podobnie, sygnały z naszego mózgu (jak prąd elektryczny) muszą dotrzeć do mięśni (żarówek) przez specjalny rodzaj komórek nerwowych (które są jak przewody) w rdzeniu kręgowym. Te specjalne komórki nerwowe nazywamy dolnymi neuronami ruchowymi .

W SMA komórki nerwowe (neurony ruchowe) w rdzeniu kręgowym stopniowo obumierają. W rezultacie sygnały z mózgu nie docierają do mięśni. Skutek? Mięśnie nie otrzymują sygnałów do pracy, więc stopniowo słabną i kurczą się.

Jakie są główne typy SMA?

SMA nie jest jednakowe. Lekarze dzielą go na 5 głównych typów w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy, stopnia zaawansowania choroby oraz przewidywanej długości życia. Zrozumienie tej klasyfikacji może pomóc w lepszym zrozumieniu choroby.

Dlaczego występuje SMA?

To jest całkowicieChoroba genetyczna . Oznacza to, że nie jest spowodowana czynnikiem środowiskowym ani infekcją.

Do utrzymania zdrowia neuronów ruchowych w naszym organizmie niezbędny jest specjalny rodzaj białka. Głównym genem, który reguluje produkcję tego białka, jest gen SMN1 (gen „survivor motor neuron 1”) . Dziecko z SMA ma defekt w genie SMN1. W związku z tym organizm nie produkuje niezbędnego białka.

Na szczęście w naszym organizmie znajduje się inny gen „pomocniczy”, który produkuje niewielką ilość tego białka – gen „SMN2” . Produkuje on jednak tylko bardzo niewielką jego ilość. Stopień nasilenia choroby zależy od liczby kopii genu „SMN2” u danej osoby. Im większa liczba kopii genu „SMN2”, tym objawy mogą być mniej nasilone. Dlatego u niektórych osób choroba przebiega ciężko, na przykład w cukrzycy typu 1, a u innych łagodnie, na przykład w cukrzycy typu 4.

Jak dziedziczona jest ta choroba?

SMA dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Może to brzmieć jak skomplikowane określenie, ale w rzeczywistości wygląda ono mniej więcej tak:

• Aby dziecko zachorowało na SMA, musi odziedziczyć wadliwy gen `SMN1` zarówno od matki, jak i od ojca.
• W większości przypadków oboje rodzice są jedynie „nosicielami” tego wadliwego genu. Oznacza to, że nie mają objawów, ale mają w organizmie jedną kopię tego wadliwego genu.
• Za każdym razem, gdy dwoje rodziców jest nosicielami genu SMA, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało SMA.

Jak diagnozuje się SMA?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć objawy SMA, pierwszą rzeczą, jaką powinieneś zrobić, jest wizyta u wykwalifikowanego lekarza. Lekarz zapyta Cię o objawy Twojego dziecka i dokładnie je zbada.

Najważniejszą i najdokładniejszą metodą potwierdzenia SMA są badania genetyczne.

• Badania genetyczne: To proste badanie krwi, które może dokładnie zidentyfikować 95% pacjentów chorych na SMA poprzez wykrycie defektu w genie `SMN1`.
• Inne badania: Czasami, jeśli objawy są podobne do objawów innych chorób neurologicznych, lekarz może zalecić dodatkowe badania.
• Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): Ten enzym jest podwyższony w innych chorobach uszkadzających mięśnie. Jednak w przypadku SMA jego poziom jest zazwyczaj prawidłowy.
• Elektromiografia (EMG): badanie mierzące aktywność elektryczną mięśni i nerwów.
• Biopsja mięśnia: Bardzo rzadko pobiera się mały fragment mięśnia do badania.

Czy można to wykryć w czasie ciąży?

Tak. Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki SMA lub jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami, możesz zbadać płód w kierunku tej choroby w trakcie ciąży.

• Amniocenteza:Po 14 tygodniach ciąży przez powłoki brzuszne matki wprowadza się bardzo cienką igłę, po czym pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego płód do badania.
• Biopsja kosmówki (CVS): zabieg polegający na pobraniu małego fragmentu tkanki z łożyska, najwcześniej w 10. tygodniu ciąży.

Więcej informacji na temat tych badań możesz uzyskać od swojego lekarza.

Jakie są metody leczenia SMA?

Niestety, nie ma jeszcze lekarstwa na SMA. Ale nie traćcie nadziei. Sytuacja wygląda dziś zupełnie inaczej niż 10 lat temu. Istnieje wiele sposobów na kontrolowanie objawów, poprawę jakości życia dziecka i zapobieganie powikłaniom. Ponadto, ostatnio pojawiły się nowe, wysoce skuteczne metody leczenia, które mogą zmienić przebieg choroby.

1. Zarządzanie objawami i usługi wsparcia

Ułatwiają one dziecku codzienne życie i pomagają mu zachować siłę.

• Fizjoterapia: pomaga wzmocnić mięśnie, zapobiegać sztywności stawów i zachować prawidłową postawę.
• Terapia zajęciowa: Pomaga dziecku samodzielnie wykonywać codzienne czynności, takie jak jedzenie i ubieranie się.
• Urządzenia wspomagające: Chodziki, wózki inwalidzkie i ortezy, które pomagają utrzymać plecy w prostej pozycji.
• Terapia logopedyczna i połykania: Pomaga dzieciom mającym trudności z połykaniem nauczyć się bezpiecznie jeść.
• Karmienie: Jeśli połykanie jest bardzo utrudnione, należy wprowadzić sondę do karmienia przez nos lub przez brzuch bezpośrednio do żołądka.
• Wspomaganie oddychania: W przypadku trudności z oddychaniem stosuje się specjalistyczne urządzenia (wentylacja wspomagana).

2. Nowoczesne leczenie farmakologiczne

To właśnie one zrewolucjonizowały leczenie SMA. Zajmują się podstawową przyczyną choroby, czyli niedoborem białka.

• Terapia modyfikująca przebieg choroby: Leki te stymulują gen pomocniczy o nazwie `SMN2`, powodując, że wytwarza on więcej białka SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Jest to lek wstrzykiwany do płynu otaczającego rdzeń kręgowy.
• Risdiplam (Evrysdi®): Jest to lek doustny przyjmowany codziennie.
• Terapia genowa:
• Onasemnogen abeparwowek-xioi (Zolgensma®): To jeden z najdroższych leków na świecie. Działa poprzez zastąpienie wadliwego genu SMN1 zdrowym, funkcjonalnym genem SMN1. Jest to jednorazowy wlew dożylny (IV) dla dzieci poniżej 2. roku życia.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

To normalne, że masz mnóstwo pytań, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma SMA. Nie ukrywaj niczego, zapytaj lekarza.

• Jaki typ SMA ma moje dziecko?
• Jakiej sytuacji możemy się spodziewać w przyszłości według tego typu przewidywań?
• Jakie metody leczenia są najlepsze dla mojego dziecka?
• Czy te zabiegi powodują jakieś skutki uboczne?
• Czy inni członkowie naszej rodziny lub nasze kolejne dziecko są narażeni na rozwój tej choroby? Czy powinniśmy wykonać badania genetyczne?
• Jakiej stałej opieki potrzebuje dziecko?
• Na jakie objawy powikłań powinienem zwrócić szczególną uwagę?

Radzenie sobie z diagnozą SMA może być trudne. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej, leczeniu oraz miłości i wsparciu rodziny możesz zapewnić swojemu dziecku jak najlepsze życie.