Czy masz trudności z chodzeniem lub wykonywaniem innych czynności? Czy czujesz, że tracisz równowagę? Porozmawiajmy o tym (ataksji rdzeniowo-móżdżkowej)?

Czy masz czasami wrażenie, że plączą Ci się nogi podczas chodzenia? A może masz wrażenie, że nie potrafisz nawet prawidłowo utrzymać kubka w dłoni? A może nawet bełkoczesz podczas mówienia. Jeśli te objawy zdarzają się nie raz czy dwa, ale kilka naraz, nie powinniśmy ich ignorować. Dzisiaj omówimy jedną z możliwych przyczyn tego problemu, czyli schorzenie zwane ataksją rdzeniowo-móżdżkową (nazwijmy ją SCA).

Czym jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Ataksja to, mówiąc najprościej, stan, w którym stopniowo tracisz zdolność koordynacji ruchów ciała . To stan, który wpływa na układ nerwowy i z czasem się pogarsza. Wyobraź sobie utratę zdolności poruszania rękami i nogami, chodzenia lub trzymania czegoś. Istnieje wiele rodzajów ataksji, z których każdy ma swoje własne przyczyny i objawy.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to kolejny rodzaj ataksji, choroba genetyczna . Dotyczy ona głównie móżdżku . Móżdżek jest bardzo ważną częścią mózgu. Kontroluje on takie funkcje, jak chodzenie, chwytanie i utrzymywanie równowagi. Czasami SCA może również wpływać na rdzeń kręgowy .

Ponieważ jest to dziedziczne, objawy stopniowo nasilają się z czasem. Nie zauważysz dużej różnicy od razu. Dotyczy to głównie:

• Dla funkcji oczu.
• Do czynności rąk (np. pisanie, trzymanie kubka, jedzenie).
• Utrata funkcji nóg i zdolności chodzenia (utrata równowagi).
• Sposób w jaki mówisz (słowa się plączą).

To, co zostało powiedziane, ma największy wpływ.

Ile jest typów `SCA`?

Obecnie lekarze i naukowcy zidentyfikowali ponad 40 rodzajów SCA. Liczba ta prawdopodobnie wzrośnie w przyszłości, w miarę postępu badań. Lekarze nazywają te rodzaje SCA numerami. Na przykład ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1, typu 2 itd.

Przyczyny i objawy wszystkich tych typów SCA są w dużej mierze podobne. Możesz się więc zastanawiać, dlaczego zostały ponumerowane. Numery podano w kolejności odkrycia zmian genetycznych związanych z każdym typem SCA. Mówiąc prościej, SCA1 to pierwszy odkryty typ, powiązany z problemem chromosomowym, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. SCA2 to drugi odkryty typ. Tak właśnie zostały nazwane.

Najczęstszym typem SCA jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA typu 3) . Znana jest również jako choroba Machado-Josepha .

Jak powszechne jest to „SCA”?

W rzeczywistości schorzenie to, nazywane SCA , jest bardzo rzadkie.Oznacza to, że nie jest to choroba dotykająca każdego. Według statystyk choroba ta występuje u około jednej (1) na sto tysięcy osób, czyli maksymalnie pięciu (5) osób. Dlatego normalne jest, że rzadko się o niej słyszy.

Dlaczego pojawia się „SCA”? Jaka jest tego przyczyna?

Główną przyczyną SCA jest mutacja genetyczna . Oznacza to, że występuje defekt w genach odziedziczonych po rodzicach. Eksperci powiązali te specyficzne defekty genetyczne z wieloma typami SCA. Jednak nie wszystkie typy SCA są spowodowane tą samą mutacją genu, ale zmianami w różnych genach.

Niektóre rodzaje SCA są spowodowane tym, że określona część DNA (część przechowująca naszą informację genetyczną) powtarza się nieprawidłowo wiele razy. W terminologii medycznej nazywa się to ekspansją powtórzeń trinukleotydowych. To trochę skomplikowane, ale w uproszczeniu wygląda to tak, jakby pewna część genu została skopiowana zbyt wiele razy.

Istnieją dwa główne sposoby dziedziczenia stanu `SCA`:

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące:

• W ten sposób często dziedziczy się SCA.
• W takim przypadku jest tak, że nawet jeśli odziedziczysz zmutowany gen tylko od jednego z rodziców – matki lub ojca – i tak możesz zachorować na tę chorobę.
• Oznacza to, że jeśli osoba z SCA urodzi dziecko, istnieje 50% szans , że odziedziczy ono ten zmutowany gen. Wyobraź to sobie jako szansę na wypadnięcie orła na monecie. Ta szansa jest taka sama dla każdego dziecka.

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne:

• Istnieją również typy `SCA` dziedziczone w ten sposób, jednak są one nieco mniej powszechne.
• W tym przypadku, aby u kogoś rozwinęła się ta choroba, musi on odziedziczyć nieprawidłowy gen zarówno od matki, jak i od ojca.
• W większości przypadków rodzice nie wykazują objawów. Mogą być po prostu nosicielami genu. Mają tylko jedną kopię defektu genu, więc choroba u nich nie występuje.

Jakie są objawy SCA?

Objawy SCA zazwyczaj pojawiają się po 18. roku życia. Jednak niektóre rodzaje SCA mogą pojawić się wcześniej, a inne później. Choroba nie pojawia się nagle, ale stopniowo, przez lata, jej objawy stają się poważniejsze.

Wyobraź sobie, że kiedy idziesz zaparzyć herbatę i trzymasz czajnik, twoja ręka drży, a fusy opadają, albo kiedy idziesz ulicą, po prostu poślizgujesz się na boku i upadasz. To bardzo trudne, kiedy wchodzisz i schodzisz po schodach. Jeśli takie sytuacje zdarzają się często, ważne jest, aby o to zadbać.

Najczęstsze objawy SCA to:

• Mimowolne ruchy oczu:To tak, jakbyś nie mógł utrzymać wzroku w jednym miejscu, albo twoje oczy szybko biegały z boku na bok.
• Słaba koordynacja wzrokowo-ruchowa: Na przykład trudności z prawidłowym trzymaniem szklanki wody, trudności z zapięciem koszuli lub trudności z wyraźnym pisaniem.
• Problemy z równowagą i koordynacją: Chodząc, możesz mieć wrażenie, że łatwo się potkniesz lub upadniesz. Trudności mogą również wystąpić, gdy stoisz prosto.
• Niewyraźna mowa: niewyraźna mowa , w której słowa nie mogą być poprawnie wymawiane, co sprawia, że ​​mowa staje się niewyraźna. Jakby język się plątał.
• Problemy z przetwarzaniem i zapamiętywaniem informacji / trudności w uczeniu się: trudności w uczeniu się nowych rzeczy, szybkie zapominanie tego, co zostało powiedziane, oraz trudności z koncentracją.
• Nieskoordynowany chód: chodzenie jak gdybyś był pijany, nie potrafisz utrzymać stóp prosto, próbujesz chodzić z nogami szeroko rozstawionymi.

Objawy te mogą być różne u poszczególnych osób, a ich nasilenie może się różnić w zależności od rodzaju SCA.

Jak lekarze diagnozują SCA?

Jeśli masz takie objawy i udasz się do lekarza, który podejrzewa u Ciebie SCA, przeprowadzi on następujące badania w celu postawienia diagnozy:

• Twoja historia rodzinna: Zostaniesz zapytany, czy ktoś w Twojej rodzinie miał wcześniej te objawy lub czy ktoś cierpi na SCA. Ta informacja jest bardzo ważna, ponieważ choroba ta jest dziedziczna.
• Twoja osobista historia medyczna: zostaną zapytani o inne choroby, na które cierpiałeś w przeszłości, o przyjmowane leki i o Twój styl życia.
• Pełne badanie fizykalne: Obejmuje ono testy dotyczące układu nerwowego. Sprawdzona zostanie równowaga, chód, siła ramion i nóg, odruchy, ruchy gałek ocznych oraz mowa.
• Przeprowadzi on dokładne badanie, aby sprawdzić, czy występują u Ciebie jakiekolwiek objawy wskazujące na SCA.

Po wykonaniu tych czynności można wykonać dalsze badania w celu potwierdzenia choroby:

• Test genetyczny: To główny sposób na potwierdzenie, czy występuje SCA. Pobiera się próbkę krwi (lub ewentualnie próbkę śliny) i bada w celu wykrycia genu odpowiedzialnego za SCA. Za pomocą tego testu genetycznego można wykryć wiele rodzajów SCA.
• Istnieją jednak pewne typy SCA, dla których nie zidentyfikowano jeszcze konkretnej mutacji genetycznej. W takich przypadkach trudno jest potwierdzić diagnozę wyłącznie za pomocą testów genetycznych.
• W takim przypadku lekarze sprawdzą twój mózg pod kątem ewentualnych nieprawidłowości.Mogą być wykonane specjalistyczne badania. Najczęściej wykonuje się rezonans magnetyczny (MRI) . Pozwala on wykryć oznaki zaniku móżdżku. Czasami wykonuje się również tomografię komputerową (TK) .

Osoby, które podejrzewają, że odziedziczyły mutację genu, ponieważ ktoś w ich rodzinie cierpi na SCA, mogą wykonać test genetyczny. Może to być bardzo ważne dla osób planujących założenie rodziny, a więc dla tych, którzy planują posiadanie dzieci, aby móc podejmować decyzje. Ponadto, tuż przed narodzinami dziecka, czyli w trakcie ciąży, możliwe jest sprawdzenie, czy dziecko ma tę chorobę (badania prenatalne) .

Czy istnieje lekarstwo na to SCA? Czy można je wyleczyć?

To właśnie wszyscy chcą wiedzieć. Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na ataksję rdzeniowo-móżdżkową (SCA). Możesz poczuć smutek, słysząc to, i to jest normalne.

Nie oznacza to jednak, że nic nie da się zrobić. Główne cele leczenia SCA to:

• Łagodzenie objawów.
• Poprawa jakości życia.
• Pomagamy Ci pracować niezależnie tak długo, jak to możliwe.

W leczeniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej można stosować następujące metody:

• Fizjoterapia: To bardzo ważne. Fizjoterapeuta nauczy Cię, jak prawidłowo ćwiczyć, wzmocnić mięśnie, poprawić równowagę i poprawić styl chodzenia.
• Terapia zajęciowa: Pomaga stworzyć otoczenie, które ułatwi Ci wykonywanie codziennych czynności (np. jedzenie, ubieranie się, pisanie) oraz uczy technik, które Ci w tym pomogą.
• Terapia logopedyczna: Jeśli mowa jest niewyraźna lub występują trudności z połykaniem słów, pomocna może okazać się pomoc logopedy.
• Urządzenia wspomagające: W miarę postępu choroby i trudności z chodzeniem, może być konieczne korzystanie z kul, balkonika lub wózka inwalidzkiego. Mogą one pomóc w samodzielnym poruszaniu się.
• Leki łagodzące niektóre objawy: Lekarze mogą przepisać leki łagodzące takie objawy, jak drżenie, sztywność, drżenie mięśni, bezsenność i depresja. Jednak leki te nie leczą SCA, a jedynie łagodzą objawy.

Lekarze i naukowcy wciąż poszukują nowych metod leczenia i sposobów, aby pomóc osobom z SCA, radzić sobie z chorobą i znaleźć nowe sposoby leczenia. Nie traćcie więc nadziei.

Czy istnieje sposób na zapobiegnięcie rozwojowi `SCA`?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Szczerze mówiąc, obecnie nie ma sprawdzonej metody zapobiegania SCA.Ponieważ przyczyną tego schorzenia są głównie czynniki genetyczne, nie możemy zapobiec jego wystąpieniu poprzez to, co jemy, pijemy lub ćwiczymy.

Niektóre rodziny, po potwierdzeniu obecności mutacji w rodzinie przez badania genetyczne, mogą zdecydować się na nieposiadanie dzieci. To jedyny pewny sposób na zapobieganie przekazywaniu choroby następnemu pokoleniu. To bardzo delikatna i osobista decyzja. Przed podjęciem takiej decyzji bardzo ważne jest skonsultowanie się z doradcą genetycznym.

Czego może spodziewać się w przyszłości osoba chora na SCA?

Jeśli chodzi o przyszłość osoby z SCA, należy pamiętać, że jest ona bardzo zróżnicowana u poszczególnych osób . Zależy to od wielu czynników, w tym rodzaju SCA, jego nasilenia oraz wieku, w którym pojawiły się objawy.

Niestety, w wielu przypadkach SCA choroba stopniowo się pogarsza, prowadząc do przedwczesnej śmierci.

Szybkość postępu choroby zależy również od rodzaju i stopnia zaawansowania SCA. Dlatego badania genetyczne mogą pomóc nie tylko określić rodzaj choroby, ale także jej przebieg w przyszłości.

Wiele osób może potrzebować wózka inwalidzkiego 10–15 lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Osoby z SCA często potrzebują pomocy w codziennych czynnościach, takich jak kąpiel, ubieranie się i przygotowywanie posiłków.

O co jeszcze powinienem zapytać lekarza na temat SCA?

Jeśli cierpisz na ataksję rdzeniowo-móżdżkową (SCA) lub ktoś w Twojej rodzinie na nią cierpi, bardzo ważne jest, abyś zadał lekarzowi następujące pytania:

• Jaki dokładnie typ `SCA` posiadam? (np. `SCA1, SCA2, SCA3`)?
• Jakie funkcje mojego organizmu są najbardziej dotknięte tym typem SCA?
• Do jakich specjalistów (np. neurologa, fizjoterapeuty) powinienem się udać w celu leczenia tej choroby?
• Jak często powinienem przychodzić na badania kontrolne? Jakie badania specjalistyczne powinienem wykonać?
• Jakie metody leczenia są dla mnie dostępne w tej chwili? Jakie są korzyści?
• Czy ta choroba może skrócić moje życie? (To trudne pytanie, ale ważne jest, aby na nie odpowiedzieć.)
• Czy moje dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę? Jeśli tak, jakie jest prawdopodobieństwo?
• Czy to dobry pomysł, żeby inni członkowie mojej rodziny (np. rodzeństwo, dzieci) poddali się badaniom genetycznym?
• Jakie znasz grupy wsparcia, które mogłyby mi pomóc poradzić sobie z tą sytuacją i zachować siłę psychiczną? Czy istnieją takie grupy na Sri Lance?

Nie bój się zadawać tych pytań. Im lepiej zrozumiesz swoją sytuację, tym łatwiej będzie ci z nią żyć.

Co powinienem zrobić, aby żyć dobrze z SCA?

To normalne, że odczuwasz wiele pytań, lęk, smutek i złość, gdy dowiadujesz się, że masz SCA. To samo dotyczy każdego. Nie jesteś sam. Poniższe wskazówki mogą pomóc Ci poradzić sobie z tą trudną sytuacją i lepiej sobie z nią poradzić:

• Poproś o pomoc i wsparcie osoby, którym ufasz i które są Ci bliskie (rodzina, przyjaciele) . Nie zmagaj się z tym sam. Podziel się z nimi swoimi uczuciami.
• Bądź aktywnym uczestnikiem swojego leczenia . Uczęszczaj na wizyty lekarskie, ściśle przestrzegaj jego zaleceń, zadawaj pytania i korzystaj z fizjoterapii.
• Rozważ rozmowę z psychologiem lub psychiatrą . Pomogą Ci poradzić sobie z tą sytuacją, nauczyć się, jak sobie z nią radzić i wzmocnić się psychicznie.
• Nie tłumij swoich uczuć, nie ignoruj ​​ich . Płacz, gdy jesteś smutny, wyraź to, gdy jesteś zły (ale w sposób, który nie będzie przeszkadzał innym).
• Jeśli to możliwe, dołącz do grupy wsparcia, gdzie poznasz osoby zmagające się z podobnymi problemami . Dzięki temu poczujesz się mniej samotny i będziesz mógł uczyć się z doświadczeń innych.
• Miej realistyczne oczekiwania . Zrozum, co możesz, a czego nie możesz zrobić. Być może będziesz musiał z czegoś zrezygnować, więc bądź na to przygotowany.
• Zamiast smucić się, że nie możesz robić tego, co kiedyś, skup się na tym, co nadal możesz robić . Staraj się cieszyć nawet z małych rzeczy.
• Stosuj zdrową, odżywczą dietę, ćwicz jak najwięcej i wysypiaj się. To wszystko korzystnie wpływa na ogólny stan zdrowia.

Pamiętaj, SCA to tylko część twojego życia. Nie pozwól, by całkowicie cię zdefiniowało. Nadal masz kochającą rodzinę, przyjaciół i rzeczy, które możesz robić.

Jakie wnioski powinniśmy wyciągnąć z tej historii?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) to choroba genetyczna, która atakuje mózg, a czasami rdzeń kręgowy. Upośledza ona głównie równowagę ciała i koordynację ruchową. Stan ten stopniowo pogarsza się z czasem.

Najważniejsze jest:

• Obecnie nie ma konkretnego lekarstwa na SCA. Istnieją jednak metody leczenia (takie jak fizjoterapia, urządzenia wspomagające i leki), które łagodzą objawy i ułatwiają życie.
• Jeśli masz objawy związane z SCA, natychmiast zasięgnij porady lekarza . Wczesna diagnoza pomoże Ci rozpocząć leczenie.
• Ponieważ jest to choroba genetyczna, ważne jest, aby rodzina była tego świadoma i w razie potrzeby poddała się poradnictwu genetycznemu i badaniom genetycznym .
• Życie z SCA to wyzwanie. AlePrzy odpowiedniej opiece lekarskiej, wsparciu rodziny i sile psychicznej, można osiągnąć ten cel.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać ze swoim lekarzem.

` Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, SCA, ataksja, równowaga, układ nerwowy, choroby genetyczne, móżdżek, choroba Machado-Josepha