Poznajmy chorobę tangierską, która występuje u osób mających niski poziom dobrego cholesterolu (HDL) w organizmie.

Czy słyszałeś kiedyś o rodzaju cholesterolu zwanym dobrym cholesterolem (HDL / lipoproteiny o wysokiej gęstości) ? Tak, tak... Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkiej chorobie, która występuje, gdy poziom tego dobrego cholesterolu w organizmie jest bardzo niski. To choroba tangierska . Możesz jej nie znać, ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć.

Czym jest choroba tangierska? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Zacznijmy od początku. Choroba tangierska to bardzo rzadka choroba, którą dziedziczymy po rodzicach, czyli genetycznie . Osoby z tą chorobą mają bardzo niski poziom dobrego cholesterolu (HDL) w organizmie. Czy wiesz, że ten cholesterol HDL nie bez powodu nazywany jest „dobrym cholesterolem”. To właśnie on pomaga utrzymać nasz organizm w czystości, usuwając zły cholesterol (LDL / lipoproteiny o niskiej gęstości) , który ma tendencję do gromadzenia się w naczyniach krwionośnych, czyli w tętnicach .

Pomyśl teraz, co się dzieje, gdy spada poziom tego dobrego cholesterolu (HDL). Zły cholesterol (LDL) i inne rodzaje tłuszczów (lipidów) łatwo odkładają się w naszych tętnicach. Tak jak brud gromadzi się w rurach wodociągowych. Może to powodować problemy z sercem , zawał serca , a nawet prowadzić do chorób takich jak udar . Co więcej, choroba ta może wpływać na wiele innych narządów w naszym ciele.

Dlaczego miasto nazwano „Tanger”?

To również bardzo ciekawa historia. Nazwa tej choroby pochodzi od wyspy Tangier , położonej po drugiej stronie morza, naprzeciwko amerykańskiego stanu Wirginia. Choroba ta została po raz pierwszy odkryta wśród mieszkańców tej wyspy. Nie oznacza to jednak, że dotyczy wyłącznie tej wyspy. Chorują na nią również osoby w innych krajach świata.

Jak powszechna jest choroba tangierska?

W rzeczywistości choroba tangierska to niezwykle rzadka choroba. Na całym świecie zdiagnozowano ją zaledwie u niewielkiej liczby osób, około 100. Dlatego niewiele się o niej mówi. Ale mimo że jest rzadka, warto o niej wiedzieć, prawda?

Jak choroba tangierska wpływa na nasz organizm?

Oto, co się dzieje. Kiedy chorujemy na cukrzycę, poziom dobrego cholesterolu (HDL) w naszym organizmie jest niski, przez co tłuszcze (lipidy) nie mogą być prawidłowo transportowane do wątroby . To wątroba usuwa ten niechciany tłuszcz z organizmu. W związku z tym tłuszcz, którego nie można usunąć, stopniowo zaczyna gromadzić się w różnych częściach ciała. Wraz z nagromadzeniem się tłuszczu, ten narząd może również nieco się powiększyć.

Tłuszcz często odkłada się w następujący sposób:

• Wątroba: Wątroba może ulec powiększeniu.
• Śledziona:Śledziona również może puchnąć i ulegać powiększeniu.
• Migdałki: Migdałki w naszych gardłach. Mogą przybrać żółtopomarańczowy kolor, gdy wypełnią się tłuszczem.
• Węzły chłonne: Są częścią naszego układu odpornościowego. Mogą również puchnąć.
• Serce: Może to również wpływać na funkcjonowanie serca.
• Mózg: Czasami choroba może dotknąć także mózg.

Oprócz tego mogą pojawić się inne problemy:

• Problemy z nerwami: Mogą wystąpić problemy z nerwami, takie jak drętwienie kończyn.
• Podwyższony poziom trójglicerydów: Jest to rodzaj tłuszczu znajdujący się we krwi, tak jak cholesterol.
• Problemy ze wzrokiem: Może wystąpić nietypowe zmętnienie oczu, a czasem także pogorszenie ostrości wzroku.

Jakie są objawy choroby tangierskiej?

To bardzo ważne. Objawy choroby tangierskiej mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależy to od tego, gdzie w organizmie gromadzi się tłuszcz, jak wspomniałem wcześniej. U niektórych osób objawy mogą pojawić się już od urodzenia, podczas gdy u innych nie występują one aż do 60-65 roku życia.

Oto kilka typowych objawów:

• Ból brzucha lub nudności.
• Złogi tłuszczu w tętnicach (miażdżyca): Zwiększa to ryzyko chorób serca.
• Sucha skóra.
• Wywinięcie powieki do wewnątrz (ektropion): Jest to objaw dość nietypowy.
• Anemia: Oznacza brak krwi.
• Osłabienie mięśni ramion, nóg, dłoni lub stóp.
• Powiększone węzły chłonne przez długi czas bez żadnej infekcji.

Pamiętaj, że czasami te objawy można pomylić z objawami innych chorób, dlatego tak ważne jest, aby uzyskać dokładną diagnozę.

Co powoduje chorobę tangierską? Porozmawiajmy o genach!

Choroba tangierska jest spowodowana defektem genu ABCA1 , który dziedziczymy po rodzicach. Mówiąc prościej, gen ABCA1 zawiera instrukcje dotyczące usuwania cholesterolu z komórek i łączenia go z dobrym cholesterolem (HDL). HDL transportuje ten cholesterol do wątroby, gdzie jest wydalany.

Jeśli w genie ABCA1 występuje defekt lub mutacja, te instrukcje nie działają prawidłowo. Wtedy usuwanie cholesterolu z komórek i tworzenie HDL nie przebiega prawidłowo. W rezultacie poziom HDL znacznie spada.

Oto jak się to dziedziczy:

• Jeśli oboje rodzice odziedziczą wadliwy gen ABCA1, u dziecka rozwinie się choroba tangierska.
• Jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy wadliwy gen, dziecko będzie nosicielem. Może nie wykazywać objawów, ale jego poziom HDL może być niższy niż normalnie.

Wyobraź sobie teraz, że oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu, co oznacza, że ​​mogą nie mieć objawów, ale oboje mają ten gen. Kiedy tacy rodzice mają dziecko:

• Prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się choroba tangierska wynosi 25% (1/4) .
• Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem choroby, wynosi 50% (1/2) .
• Istnieje 25% (1/4) szans, że dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i będzie zdrowe.

To jak rzut monetą i wyrzucenie orła lub reszki. Prawdopodobieństwo jest takie samo dla każdej ciąży.

Jak lekarze diagnozują chorobę tangierską?

Aby upewnić się, czy cierpisz na chorobę tangierską, musisz udać się do lekarza. Najpierw przeprowadzi on badanie fizykalne i zapyta o objawy. Następnie zleci kilka badań krwi . Badania te skupiają się głównie na poziomie cholesterolu HDL oraz na tym, jak niski jest poziom białka zwanego apolipoproteiną A1 (ApoA1) . Oba te poziomy są bardzo niskie u osób z chorobą tangierską.

W celu potwierdzenia diagnozy można również wykonać badania genetyczne . Pozwalają one wykryć konkretną mutację w genie ABCA1. Jednak badania genetyczne mogą nie być dostępne wszędzie. W takich przypadkach lekarz może pobrać niewielki fragment tkanki (biopsja) z wybranej części ciała, takiej jak migdałki, skóra lub wątroba. Rodzaj tłuszczu w tych tkankach może pomóc w ocenie choroby.

Niedobór jakiego białka występuje w chorobie tangierskiej?

W chorobie tangierskiej poziom białka zwanego apolipoproteiną A1 (ApoA1) ulega znacznemu obniżeniu. ApoA1 jest głównym składnikiem cząsteczki cholesterolu HDL. Dlatego wraz ze spadkiem poziomu ApoA1 spada również poziom HDL.

Jakie badania stosuje się w diagnostyce i monitorowaniu choroby?

Lekarze mogą również wykonać szereg innych badań w celu zdiagnozowania choroby i monitorowania jej wpływu na organizm.

• Badania czynnościowe nerwów i mięśni (elektromiogramy/EMG): sprawdzenie, czy nie występują uszkodzenia nerwów i osłabienie mięśni.
• Badanie wzroku: Sprawdź, czy widzenie nie jest niewyraźne lub czy występują jakieś problemy ze wzrokiem.
• Badanie USG brzucha: pozwala sprawdzić stan narządów takich jak wątroba i śledziona.
• Badanie ultrasonograficzne tętnic szyjnych: sprawdź, czy w głównych tętnicach szyjnych nie gromadzą się złogi tłuszczu.
• Angiografia TK serca:Sprawdź, czy w tętnicach dostarczających krew do serca nie występują blokady.
• Echokardiogram: badanie pozwalające ocenić funkcjonowanie i strukturę serca.
• Test wysiłkowy: sprawdź, jak serce reaguje na wysiłek.

Jak leczy się chorobę tangierską?

Szczerze mówiąc, nie ma konkretnego leczenia, które pozwoliłoby całkowicie wyleczyć chorobę tangierską. Ponieważ jest to choroba genetyczna, istnieje wiele sposobów na kontrolowanie objawów i zmniejszenie powikłań.

Czasami konieczne może być chirurgiczne usunięcie narządu uszkodzonego przez nagromadzenie tłuszczu, na przykład migdałków lub śledziony.

Czy jedzenie i picie mogą pomóc?

Tak, to naprawdę możliwe. Istnieją produkty spożywcze, które mogą nieznacznie podnieść poziom dobrego cholesterolu (HDL), a jednocześnie obniżyć poziom złego cholesterolu (LDL).

• Awokado
• Oliwa z oliwek
• Rośliny strączkowe, takie jak fasola i ciecierzyca (Fasola)
• Pełne ziarna (np. pełnoziarniste, ryż pełnoziarnisty)
• Tłuste ryby ( np. łosoś, makrela, śledź)
• Orzechy ( np. orzeszki ziemne, migdały, nerkowce – ale bez soli)
• Owoce zawierające dużo błonnika (np. guawa, mango, banan)
• Nasiona chia i siemię lniane

Regularne włączanie tych produktów do diety pomoże utrzymać prawidłowy poziom cholesterolu.

Jakie leki i zmiany stylu życia należy wprowadzić?

Lekarz może przepisać leki obniżające poziom cholesterolu , np. statyny.

Zaleca również wprowadzenie kilku zmian w stylu życia, które mogą pomóc w zwiększeniu poziomu HDL:

• Częste ćwiczenia: obejmują one spacery lub bieganie przez co najmniej 30 minut dziennie.
• Zakaz używania wyrobów tytoniowych: Należy całkowicie zaprzestać palenia papierosów.
• Utrzymanie zdrowej wagi.
• Jedz tłuszcze jednonienasycone zamiast nasyconych: Tłuszcze nasycone znajdują się w takich produktach jak olej kokosowy, olej palmowy i oleje zwierzęce. Tłuszcze jednonienasycone znajdują się w oliwie z oliwek i awokado.

Jakie są skutki uboczne leczenia?

Leki obniżające poziom cholesterolu mogą czasami powodować drobne skutki uboczne. Nie występują u każdego, ale warto o nich wiedzieć.

• Bóle głowy
• Ból mięśni
• Zaparcie
• Rozstrój żołądka

Jeśli wystąpi taka sytuacja, należy poinformować o tym lekarza. Może on zmienić lek lub udzielić innych porad.

Czy można zapobiegać chorobie tangierskiej?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie możemy zapobiec jej rozwojowi. Oznacza to, że jeśli masz tę wadę genetyczną, nie można jej zmienić. Jeśli jednak cierpisz na tę chorobę lub jesteś jej nosicielem, możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko odziedziczenia jej przez Twoje dzieci. Następnie, biorąc pod uwagę status genetyczny drugiego rodzica, możesz uzyskać jasny obraz ryzyka wystąpienia tej choroby u swoich dzieci.

Co mnie czeka w przyszłości, jeśli zachoruję na chorobę tangierską?

Rokowanie dla osób z chorobą tangierską jest zazwyczaj dobre, ale zależy od stopnia zaawansowania objawów. Jak w przypadku każdej choroby, najlepsza jest wczesna diagnoza , zanim objawy staną się poważne.

Chociaż nie ma jeszcze na to ostatecznego lekarstwa, istnieje nadzieja, że ​​w przyszłości pomogą takie metody jak terapia genowa . Badania wciąż trwają.

Jak długo trwa choroba tangierska?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, trwa całe życie. Jednak wcześnie wykryta i regularnie badana, można ją skutecznie leczyć i z nią żyć.

Jak dbać o siebie?

Jeśli masz powiększoną śledzionę z powodu choroby tangierskiej, zdecydowanie powinieneś unikać sportów kontaktowych, ponieważ taki kontakt może spowodować pęknięcie śledziony, co jest niebezpieczne.

Ponadto należy kontrolować również inne czynniki ryzyka chorób serca:

• Kontrola wysokiego ciśnienia krwi .
• Jeśli masz cukrzycę , starannie ją kontroluj.
• Unikanie używania wyrobów tytoniowych.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli cierpisz na chorobę tangierską, powinieneś regularnie odwiedzać swojego lekarza . Dzięki temu, jeśli objawy się nasilą, będziesz mógł szybko podjąć działania.

Lekarz często sprawdza następujące rzeczy:

• Układ nerwowy.
• Serce.
• Oczy.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Czy muszę brać leki, aby obniżyć poziom cholesterolu?
• Czy istnieje grupa wsparcia, do której mogą dołączyć osoby chore na chorobę tangierską?
• Jak często powinienem Cię odwiedzać?

Ponieważ choroba tangierska może wpływać na różne części ciała, najlepiej regularnie badać każdą z nich. Może być konieczna konsultacja z kilkoma specjalistami. Przyjmuj leki ściśle według zaleceń lekarza i dbaj o zdrową dietę oraz regularną aktywność fizyczną.

Najważniejsze rzeczy, o których musimy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, pozwólcie, że podsumuję kilka rzeczy, o których musicie pamiętać, z tego, co do tej pory omówiliśmy.

• Choroba tangierska to rzadka choroba genetyczna powodująca znaczny spadek poziomu dobrego cholesterolu (HDL).
• Może to powodować gromadzenie się złego cholesterolu (LDL) i tłuszczu w organizmie oraz wpływać na narządy takie jak wątroba, śledziona, migdałki i serce.
• Objawy są różne, u niektórych osób mogą wystąpić problemy neurologiczne, problemy skórne i problemy ze wzrokiem.
• Jest to spowodowane defektem genu ABCA1 .
• Chorobę diagnozuje się na podstawie badań krwi, badań genetycznych, a czasem badań tkanek (biopsji) .
• Mimo że nie ma na tę chorobę skutecznego lekarstwa, objawy można kontrolować za pomocą diety, zmiany stylu życia, leków, a nawet niektórych zabiegów chirurgicznych.
• Wczesne wykrycie i częsta opieka medyczna są bardzo ważne.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się i porozmawiaj z lekarzem. Dbaj o zdrowie!

Choroba tangierska , cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroby genetyczne, zarządzanie cholesterolem, ryzyko chorób serca, ApoA1