Czy Twoje dziecko ma takie zmiany na twarzy? Porozmawiajmy o zespole Treachera Collinsa!

Wiecie, czasami nasze maluchy przychodzą na świat z drobnymi zmianami w twarzy, uszach i oczach. To normalne, że my, rodzice, czujemy się bardzo przestraszeni i zaniepokojeni, widząc to. Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się ona zespołem Treachera Collinsa . Nazwa ta może brzmieć nieco dziwnie, ale spróbujmy ją zrozumieć.

Czym jest zespół Treachera Collinsa?

Mówiąc wprost, zespół Treachera Collinsa to bardzo rzadka choroba genetyczna. Powoduje zmiany w wielkości, kształcie i położeniu uszu, oczu, kości policzkowych i szczęki dziecka. Zmiany te mogą utrudniać dziecku karmienie piersią, swobodne oddychanie lub wyraźne słyszenie. Nazywa się to również dyzostozą żuchwowo-twarzową . Nazwa może być nieco myląca, prawda? Dlatego po prostu użyjmy nazwy zespół Treachera Collinsa.

Objawy tego schorzenia u Twojego dziecka mogą być różne – od bardzo subtelnych, ledwo zauważalnych, po bardzo nasilone . Wiele dzieci z zespołem Treachera-Collinsa przechodzi operację w celu korekcji nieprawidłowości twarzy, takich jak rozszczep podniebienia. Niektóre dzieci mogą również wymagać leczenia utraty słuchu.

Ale nie martw się . Dzięki odpowiedniemu leczeniu i regularnej opiece medycznej te dzieci mogą żyć pełnią życia i zdrowiem . Najważniejsze jest wczesne wykrycie choroby i rozpoczęcie leczenia (wczesnej interwencji) . W przeciwnym razie u dziecka mogą rozwinąć się powikłania wymagające dożywotniej opieki medycznej.

Schorzenie to dotyka jedno na 50 000 dzieci na świecie, co oznacza, że ​​jest bardzo rzadkie.

Jakie są objawy zespołu Treachera Collinsa?

Dzieci z zespołem Treachera-Collinsa mają kilka charakterystycznych cech twarzy. Należą do nich:

• Powieki wyglądają, jakby były przechylone ku dołowi. Sprawia to, że oczy wyglądają trochę smutno.
• Kości policzkowe są małe i płaskie: Policzki nie wydają się szczególnie wystające.
• Mniejsza żuchwa: Lekarze nazywają to również „mikrognacją”.
• Uszy stają się mniejsze lub zmieniają kształt: Czasami może zmienić się także położenie uszu.
• Mały guzek na powiece przypominający nacięcie: nazywa się szczeliną powieki .

Dziecko może posiadać jedną lub więcej z tych cech. Nie wszystkie z nich występują w ten sam sposób u każdego dziecka.

Dlaczego występuje zespół Treachera Collinsa?

Według badaczy, główną przyczyną tego jestZmienność genetyczna. Stan ten jest spowodowany zmianami w małych elementach naszego ciała, zwanych genami.

• Czasami, czyli u około połowy dzieci , jeśli ktoś w rodzinie (matka, ojciec lub bliski krewny) cierpi na tę chorobę, może ona dotknąć także i dziecko.
• Ale czasami może to występować sporadycznie, bez historii rodzinnej . To znaczy, może się zdarzyć niespodziewanie.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

U dzieci z zespołem Treachera Collinsa mogą wystąpić następujące powikłania:

• Utrata słuchu: Może być spowodowana zwężeniem lub brakiem kanałów słuchowych. Mogą również występować problemy z małymi kosteczkami słuchowymi w uchu środkowym.
• Trudności z oddychaniem: Niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza szczęki i nosa, może powodować trudności z oddychaniem. U niektórych małych dzieci może to być poważne.
• Rozszczep podniebienia: Może utrudniać karmienie piersią niemowlęcia, ponieważ mleko może przedostawać się do nosa podczas ssania. Wraz z wiekiem dziecka może to utrudniać mu mówienie i wyraźne wymawianie słów. Wyobraź sobie, jak smutna jest matka, gdy małe dziecko ma trudności ze ssaniem i piciem mleka.

Jak lekarze to rozpoznają?

Lekarze mogą podejrzewać to podczas regularnych badań noworodków w szpitalu. Jeśli na podstawie rysów twarzy dziecka stwierdzą zespół Treachera-Collinsa, skierują Cię do specjalisty genetyka . Może on zlecić dalsze badania w celu potwierdzenia dokładnej diagnozy.

Jakie są metody leczenia zespołu Treachera Collinsa?

Leczenie tej choroby różni się w zależności od dziecka . Ponieważ nie każde dziecko ma takie samo schorzenie, nie każde będzie potrzebowało takiego samego leczenia.

Głównym celem leczenia od najmłodszych lat jest poprawa stanu zdrowia dziecka i ułatwienie mu codziennych czynności, takich jak jedzenie, picie, oddychanie i słyszenie .

• Wczesna operacja może być konieczna, aby ułatwić oddychanie. W niektórych ciężkich przypadkach u dzieci może być nawet konieczna tracheostomia , czyli rurka wprowadzona przez szyję, aby ułatwić oddychanie.
• Ponadto wiele dzieci wymaga jednej lub kilku operacji rekonstrukcyjnych w celu przywrócenia kształtu i funkcji twarzy.
• Kiedy dziecko jest trochę starsze, zazwyczaj ma około osiemnastu-dwudziestu lat, może pomyśleć o operacji plastycznej, jeśli sobie tego życzy.

Na czym polega chirurgia rekonstrukcyjna?

Zabiegi te mają na celu korektę nieprawidłowości strukturalnych twarzy dziecka, złagodzenie objawów i poprawę jego stanu zdrowia. W zależności od stanu dziecka, konieczne mogą być następujące zabiegi chirurgiczne:

• Szczęki: Gdy szczęki są prawidłowo ustawione, a zęby ustawione prawidłowo, problemy z jedzeniem i oddychaniem mogą zostać zredukowane. Może to wymagać planu leczenia, który może trwać latami.
• Jama ustna: Niektóre dzieci z pewnością będą potrzebowały operacji w celu naprawy rozszczepu podniebienia . Inne mogą wymagać usunięcia zębów, jeśli mają stłoczone zęby, lub mogą potrzebować aparatu ortodontycznego, aby wyprostować zęby.
• Nos: Jeśli w jamie nosowej znajduje się nadmiar tkanki, który utrudnia oddychanie, zabieg chirurgiczny może udrożnić przejście i ułatwić oddychanie.
• Uszy: W zależności od objawów u dziecka, można założyć dreny do uszu (umożliwia to dopływ powietrza do ucha środkowego i poprawia słuch), zastosować aparaty słuchowe lub przeprowadzić operację rekonstrukcji małżowiny usznej. Aparaty słuchowe mogą być bardzo pomocne, szczególnie dla dzieci w wieku szkolnym.
• Oczy: Niektóre dzieci wymagają operacji w celu naprawy rozdarcia dolnej powieki (coloboma) . Zapewnia to ochronę oka i poprawia jego wygląd.
• Kości policzkowe: Jeśli kości policzkowe są małe i utrudniają jedzenie lub oddychanie, operacja w celu zmiany kształtu okolicy może pomóc. Może to również wiązać się z zastosowaniem przeszczepów kości.

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Jest to spowodowane zmianami genetycznymi, więc niestety nie ma sposobu, aby temu zapobiec . Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Treachera Collinsa lub Ty również cierpisz na to schorzenie, warto skorzystać z poradnictwa genetycznego przed planowaną ciążą. Dzięki temu, jeśli planujesz mieć dziecko, będziesz mógł ocenić ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka. Poradnictwo pomoże Ci również psychicznie się do tego przygotować.

Czy zespół Treachera Collinsa można całkowicie wyleczyć?

Tego schorzenia nie da się całkowicie wyleczyć , ponieważ jest to choroba genetyczna. Nie ma jednak powodu do obaw , ponieważ powikłania z nim związane, takie jak zmiany w obrębie twarzy, trudności z oddychaniem i upośledzenie słuchu , można w dużej mierze skorygować operacyjnie i innymi metodami leczenia .

Jaka jest długość życia tych dzieci?

To największy problem, z jakim boryka się wielu rodziców. Dobra wiadomość jest taka, że ​​jeśli ich dziecko otrzyma odpowiednie leczenie we właściwym czasie, może żyć normalnym, dobrym życiem, jak wszyscy inni.Leczenie i regularne wizyty kontrolne mogą kontrolować objawy i poprawiać jakość życia. Jednak, jak wspomniano wcześniej, bez leczenia u dzieci mogą wystąpić powikłania wymagające dożywotniej opieki medycznej.

Jak mam opiekować się swoim dzieckiem?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, przestraszony i zmartwiony, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Treachera Collinsa. Możesz się martwić, jakie leczenie będzie potrzebne w przyszłości i jak Twoje dziecko sobie poradzi.

Pamiętaj jednak, że nie jesteś sama. Twój lekarz, pielęgniarki i inni pracownicy służby zdrowia są po to, by Ci pomóc i doradzić. Będą stale monitorować Ciebie i Twoje dziecko oraz informować Cię o planie leczenia i dalszych krokach.

Najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że zespół Treachera-Collinsa nie wpływa na uczenie się, aktywność, ogólny rozwój, rozwój mózgu ani inteligencję dziecka. Zachęcanie dziecka do zabawy, próbowania nowych zainteresowań, poznawania otoczenia i kontaktów towarzyskich pomoże mu prawidłowo się rozwijać i stać się bardziej towarzyskim. Nie lekceważ jego możliwości.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

To normalne, że masz wiele pytań dotyczących zdrowia i wyglądu dziecka. Podczas wizyty u lekarza możesz zadać następujące pytania:

• „Jak dokładnie ten zespół chorobowy wpłynie na moje dziecko?”
• Jakie poważne schorzenia może to powodować?
• „Czy moje dziecko będzie potrzebowało operacji? Jeśli tak, to jakiego rodzaju operacji i kiedy powinna zostać przeprowadzona?”
• „Czy ta przypadłość będzie miała wpływ na normalny rozwój mojego dziecka?”
• „Którzy inni specjaliści mogą nam pomóc?” (np. laryngolog, chirurg stomatolog, logopeda)

Czy tę chorobę można zdiagnozować przed urodzeniem?

Tak, czasami jest to możliwe. Lekarze monitorują rozwój płodu za pomocą rutynowych badań USG w czasie ciąży. Rysy twarzy dziecka można zobaczyć na USG już w drugim trymestrze , około 4-6 miesiąca ciąży. Ciężkie przypadki zespołu Treachera-Collinsa można czasami wykryć podczas tych badań. Jednak nie zawsze jest on wykrywany, zwłaszcza gdy występują subtelne objawy.

Czy osoby z zespołem Treachera Collinsa mogą mieć dzieci?

Tak, zdecydowanie jest to możliwe. Osoba z zespołem Treachera Collinsa nie ma problemu z normalnym zawarciem związku małżeńskiego i posiadaniem dzieci. Jeśli jednak cierpisz na tę chorobę, istnieje 50% (połowa na pół) szans , że Twoje dziecko również odziedziczy ją genetycznie.Tak. Nie oznacza to, że przydarzy się to każdemu dziecku, ale istnieje taka możliwość. Dlatego, jak wspomniano wcześniej, ważne jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego.

Czy będzie to miało wpływ na mózg mojego dziecka?

Nie. Nie ma dowodów naukowych na to, że zespół Treachera-Collinsa wpływa na rozwój mózgu lub zdolności intelektualne dziecka . Dzieci te mogą się uczyć i wykazywać talenty tak samo jak inne dzieci.

Jak wspomniano wcześniej, niektóre dzieci mogą mieć upośledzenie słuchu. Może ono powodować pewne opóźnienia rozwojowe , takie jak opóźnienie rozwoju mowy, zwłaszcza gdy dzieci zaczynają mówić. Jednak nawet te problemy można znacznie poprawić dzięki leczeniu, takiemu jak aparaty słuchowe i terapia logopedyczna .

Na koniec kilka rzeczy, o których warto pamiętać...

W naszych oczach wszystkie nasze dzieci są cenne, idealne. Wszyscy chcemy, żeby świat postrzegał je właśnie w ten sposób. Zespół Treachera Collinsa to wyzwanie dla dziecka, ale nie umniejsza jego wartości ani zdolności.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Treachera-Collinsa, lekarze mogą pomóc w wielu sytuacjach. Dostępne są operacje (takie jak rekonstrukcje czaszkowo-twarzowe) i inne metody leczenia, które pomagają w przypadku trudności z oddychaniem, utraty słuchu i niektórych zmian w obrębie twarzy.

Ważne jest, że nie jesteś sam w tej podróży . Są życzliwi i współczujący lekarze, pielęgniarki i inni pracownicy służby zdrowia, którzy mają doświadczenie w leczeniu takich dzieci. Będą pomagać i prowadzić Ciebie i Twoje dziecko na każdym kroku. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i troskliwej opiece, te dzieci również mogą wieść aktywne, szczęśliwe i satysfakcjonujące życie.

Zespół Treachera Collinsa, deformacje twarzy, choroby genetyczne, upośledzenie słuchu, trudności w oddychaniu, chirurgia rekonstrukcyjna