Czy wiesz, czym jest triploidia – rzadka choroba dotykająca dzieci w łonie matki?

Jako przyszła mama możesz czasami mieć odmienne myśli na temat swojego nienarodzonego dziecka. Chociaż w większości przypadków są one normalne, warto być świadomym rzadkich schorzeń, które mogą wpływać na rozwój dziecka. Jednym z takich schorzeń, o którym dziś porozmawiamy, jest triploidia . Mówiąc najprościej, jest to stan, który występuje, gdy występuje różnica w liczbie chromosomów w naszych komórkach.

Czym jest triploidia? Zrozummy to dokładnie.

Dobrze, najpierw przyjrzyjmy się, jak nasze ciała zazwyczaj mają chromosomy. Normalnie każda komórka zdrowej osoby ma 46 chromosomów , które są jak małe pakiety zawierające całą naszą informację genetyczną. Otrzymujemy 23 z nich od matki i 23 od ojca. Razem tworzą one kompletny zestaw, który liczy 46 chromosomów.

W stanie zwanym triploidią , ta normalna liczba chromosomów ulega zmianie. Oznacza to, że komórki dziecka mają 69 chromosomów zamiast 46. Wyobraź sobie posiadanie całego dodatkowego zestawu chromosomów (23). Jest to nieprawidłowość genetyczna, która może mieć bardzo negatywny wpływ na płód w łonie matki, a nawet zagrażać jego życiu. Często może prowadzić do poronień lub śmierci dziecka wkrótce po urodzeniu.

Jak powszechne jest to schorzenie (triploidia)?

Triploidia to bardzo rzadka przypadłość. Według statystyk w krajach takich jak Ameryka, występuje ona u 1–3% na 100 ciąż. Oznacza to, że rzadko słyszymy o niej również na Sri Lance. Mówi się, że ponad 66% płodów cierpiących na tę przypadłość to mężczyźni.

Jakie są objawy triploidii?

W przypadku zdiagnozowania tego schorzenia, mogą wystąpić objawy wpływające na rozwój dziecka w łonie matki. Ponadto, niektóre objawy mogą również wystąpić u kobiety w ciąży.

Objawy, których może doświadczyć dziecko:

• Wrodzone wady serca.
• Nieprawidłowy rozwój mózgu: Czasami może to prowadzić do napadów padaczkowych, ataków padaczkowych i opóźnień rozwojowych.
• Choroba torbielowata nerek.
• Nieprawidłowy rozwój jelit, rdzenia kręgowego, wątroby i pęcherzyka żółciowego.
• Zrośnięte palce u rąk i nóg.
• Niski wzrost.
• Specyficzne cechy twarzy: Na przykład rozszerzone źrenice, rozszczep wargi lub podniebienia, nisko osadzone uszy i niski grzbiet nosa.
• Niepełnosprawność intelektualna.

Objawy, których może doświadczyć kobieta w ciąży:

Czasami u matki mogą również wystąpić objawy podobne do stanu zwanego stanem przedrzucawkowym . Należą do nich:

• Łożysko może być wypełnione np. cystami.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Obrzęk (opuchlizna).
• Nadmiar białka (albuminy) w moczu (albuminuria).

Co jest przyczyną triploidii?

Stan ten jest spowodowany dodaniem dodatkowego zestawu chromosomów do komórek płodu. Normalnie w komórce znajduje się 46 chromosomów. W przypadku triploidii liczba ta wzrasta do 69. Istnieją trzy główne przyczyny tego zjawiska:

1. Komórka jajowa zostaje zapłodniona przez dwa plemniki.

2. Normalna komórka jajowa (z 23 chromosomami) zostaje zapłodniona plemnikiem posiadającym dodatkowy zestaw chromosomów (czyli 46 chromosomów).

3. Zapłodnienie komórki jajowej posiadającej dodatkowy zestaw chromosomów (tj. 46 chromosomów) przez normalny plemnik (posiadający 23 chromosomy).

Ważne jest, że nie jest to błąd rodziców przed lub w trakcie ciąży . Często jest to przypadkowe, zbieg okoliczności. Nie ma to żadnego szczególnego związku z historią rodziny ani wiekiem matki.

Jak diagnozuje się triploidię?

Lekarze często diagnozują tę chorobę na wczesnym etapie ciąży. Podejrzenie stawia się na podstawie objawów, które wpływają na Ciebie i Twoje nienarodzone dziecko. Na przykład takich jak nadciśnienie tętnicze lub nieprawidłowości w rozwoju dziecka.

Aby potwierdzić tę sytuację, przeprowadza się następujące testy:

• Badanie ultrasonograficzne: Pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko w macicy. Badanie to może wykryć nieprawidłowości w jego rozwoju i wszelkie objawy tego schorzenia.
• Amniopunkcja: Podczas tego badania niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy jest pobierana za pomocą strzykawki, a zawarte w nim komórki są badane w laboratorium pod kątem nieprawidłowości chromosomowych.
• Biopsja kosmówki (CVS): badanie polegające na pobraniu bardzo małej próbki łożyska i zbadaniu chromosomów w komórkach.

Wiele ciąż kończy się poronieniem z powodu tego schorzenia. Czasami poronienie następuje jeszcze przed wykonaniem tych badań, a stan (triploidia) zostaje wykryty dopiero podczas kolejnych badań.

W rzadkich przypadkach, jeśli dziecko urodzi się z tą chorobą, można wykonać test genetyczny , pobierając próbkę krwi od dziecka.

Jakie są metody leczenia triploidii?

W rzeczywistości, ponieważ wiele ciąż (z triploidią) kończy się poronieniem lub dziecko może zostać utracone wkrótce po porodzie, leczenie koncentruje się przede wszystkim na wspieraniu rodziców i opiekunów. Rozmowa z psychologiem lub psychologiem może być bardzo pomocna w radzeniu sobie z żałobą związaną z tak nieoczekiwaną tragedią.

W rzadkich przypadkach, gdy dziecko rodzi się z tą chorobą, leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów zagrażających życiu dziecka. Może ono obejmować operację, farmakoterapię lub opiekę wspomagającą, aby zapewnić dziecku komfort.

Czy triploidii można zapobiec?

Nie. Nie ma sposobu, żeby temu zapobiec. Dzieje się to losowo, niespodziewanie, z powodu zmian w materiale genetycznym (DNA) dziecka. Czynniki takie jak to, co robisz przed ciążą, w trakcie ciąży i Twój wiek nie mają na to wpływu. Więc się tym nie martw.

Czego można się spodziewać w przypadku schorzenia zwanego triploidią?

Ponieważ większość ciąż kończy się poronieniem, ważne jest, abyś Ty i Twoja rodzina byli na to przygotowani. To może być bardzo bolesne doświadczenie. Niektóre osoby znajdują ulgę w terapii żałoby lub rozmowie ze specjalistą zdrowia psychicznego.

Bardzo rzadko, jeśli dziecko urodzi się z wrodzoną wadą rozwojową, może napotkać szereg powikłań. Może potrzebować urządzeń wspomagających, takich jak aparaty słuchowe, wielokrotnych operacji w ciągu życia lub długotrwałego leczenia farmakologicznego w celu kontrolowania objawów.

Dzieci, które przeżyją okres niemowlęcy, mogą mieć rodzaj triploidii zwany mozaicyzmem . Oznacza to, że tylko niektóre komórki dziecka mają dodatkowy chromosom (69 chromosomów). Pozostałe komórki mają prawidłową liczbę chromosomów (46). Może to zmniejszyć liczbę i nasilenie nieprawidłowości rozwojowych. Całkowita triploidia to najpoważniejszy i zagrażający życiu stan, w którym wszystkie komórki płodu mają dodatkowy chromosom.

Jak możliwe jest życie z tą chorobą (triploidią)?

Większość ciąż (z triploidią) kończy się wczesnym poronieniem, ponieważ objawy uniemożliwiają rozwój płodu w macicy. Jeśli dziecko się urodzi, jego przeżycie zależy od nasilenia objawów. Większość dzieci umiera w ciągu kilku dni od urodzenia. Choć zdarza się to rzadko, mogą one dożyć wieku dorosłego, ale w dokumentacji medycznej odnotowano tylko kilka takich przypadków. Takie dziecko będzie wymagało intensywnej opieki wspomagającej przez całe życie.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli masz objawy poronienia, natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub udaj się do szpitala. Objawy te mogą obejmować:

• Więcej lub mniej krwawienia .
• Skurcze żołądka.
• Ból brzucha.
• Ból dolnej części pleców.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi w takiej sytuacji:

• Czy mogę mieć kolejne dziecko, jeśli poronię?
• Jakie ryzyko wiążą się z badaniami (np. amniopunkcją) mającymi na celu wykrycie triploidii?
• Jak mogę o siebie dbać, aby zapobiec poronieniu? (Chociaż tej przypadłości nie można zapobiec, możesz zadać to pytanie, aby dowiedzieć się, jak dbać o swoje zdrowie w czasie ciąży.)
• Czy lepiej porozmawiać z doradcą zdrowia psychicznego , który pomoże mi poradzić sobie ze smutkiem i z tą sytuacją?

Jaka jest różnica między (trisomią) a (triploidią)?

Trisomia i triploidia to choroby genetyczne związane z chromosomami, ale istnieje między nimi drobna różnica.

• Trisomia to obecność dodatkowej kopii jednego chromosomu . Przykładem jest zespół Downa, w którym występuje dodatkowy chromosom 21. To zwiększa całkowitą liczbę chromosomów do 47 (zamiast normalnych 46).
• Triploidia oznacza posiadanie dodatkowego zestawu chromosomów . Oznacza to, że całkowita liczba chromosomów wynosi 69.

Ostatnie przesłanie do domu

Triploidia to bardzo rzadka i potencjalnie zagrażająca życiu choroba. Może być bardzo wyczerpująca emocjonalnie dla Ciebie i Twojej rodziny. Jeśli dowiesz się, że Twoje nienarodzone dziecko ma triploidię, pamiętaj, że nie można było temu zapobiec . To zbieg okoliczności.

Rozmowa z psychologiem lub doradcą w takiej chwili może być ogromną pomocą dla Ciebie i Twojej rodziny w radzeniu sobie z nieoczekiwanym żalem i stratą. Zapewnią Ci wsparcie, którego potrzebujesz, aby przetrwać ten trudny czas. Pamiętaj, nie jesteś sam.

Triploidia , chromosomy, ciąża, choroby genetyczne, poronienie, rozwój płodu, stan przedrzucawkowy, USG, amniopunkcja, biopsja kosmówki, mozaikowość, chromosomy, choroba genetyczna, ciąża, poronienie