Czy Twoje dziecko ma tę rzadką chorobę genetyczną? Porozmawiajmy o trisomii 13 (trisomii 13 – zespole Pataua)!

Kiedy spodziewasz się dziecka lub masz małe dziecko, to normalne, że odczuwasz niepokój lub ciekawość o jego zdrowie, prawda? Czasami dowiadujemy się o chorobach, których nazw nigdy wcześniej nie słyszeliśmy. Na przykład, rzadka choroba genetyczna, o której wiele osób nie wie, ale która może dotknąć dziecko, nazywa się trisomią 13. Niektórzy nazywają ją również zespołem Pataua. Choć może to brzmieć trochę przerażająco, ważne jest, aby być dobrze poinformowanym. Porozmawiajmy więc o tym prosto, w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Czy wiesz czym jest trisomia 13?

Mówiąc prościej, każda komórka w naszym ciele zawiera małe pakiety zwane chromosomami , które przechowują informacje genetyczne. Są one niczym instrukcje obsługi, których nasze ciała potrzebują do wzrostu i funkcjonowania. Wyobraź sobie je jako rozdziały w książce. Zazwyczaj mamy pary, a nawet dwie, każdego chromosomu. Jeden otrzymujemy od matki, a drugi od ojca.

Jednak dziecko z trisomią 13 ma trzy kopie 13. chromosomu zamiast dwóch. Dlatego nazywa się to „trisomią” („tri” oznacza trzy). Ten dodatkowy chromosom wpływa na rozwój twarzy, mózgu, serca i ciała dziecka na różne sposoby. Często może to stanowić zagrożenie dla życia dziecka. W związku z tym istnieje ryzyko poronienia w czasie ciąży lub, niestety, ryzyko utraty dziecka w pierwszym roku życia jest wysokie.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

To może się przytrafić każdemu. Jest to spowodowane błędem kopiowania, który pojawia się przypadkowo podczas podziału komórek w trakcie rozwoju płodowego. Oznacza to, że nie jest to wina matki ani ojca. Jednak niektóre badania wykazały, że matki po 35. roku życia mają nieco wyższe ryzyko rozwoju tej choroby genetycznej po urodzeniu dziecka . Nie oznacza to jednak, że nie dotyczy to ani młodszych matek, ani wszystkich starszych.

Aby dowiedzieć się, czy jesteś narażony na tego typu schorzenie genetyczne, warto porozmawiać z lekarzem o wykonaniu badań genetycznych , zwłaszcza jeśli planujesz założenie rodziny lub jesteś w ciąży.

Jak powszechna jest trisomia 13 (zespół Pataua)?

To bardzo rzadka choroba. Dotyczy około 1 na 10 000 do 20 000 żywych urodzeń. Wskaźnik śmiertelności w pierwszych dniach życia jest wysoki. Ponieważ w okresie płodowym mogą rozwinąć się choroby zagrażające życiu, takie jak problemy z sercem i nieprawidłowości rdzenia kręgowego, wiele ciąż kończy się poronieniem. Tylko 5% do 10% dzieci urodzonych z trisomią 13 przeżywa pierwszy rok życia. Zrozumiałe jest, że czujesz smutek, słysząc te statystyki, ale ważne jest, aby być świadomym istnienia tej choroby.

Jak trisomia 13 (zespół Pataua) wpływa na organizm mojego dziecka?

Trisomia 13 może mieć znaczący wpływ na rozwój dziecka. Efekty te mogą się różnić u poszczególnych dzieci.

Na przykład,

• Rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi
• Posiadanie dodatkowych palców u rąk i stóp (polidaktylia)
• Osłabienie mięśni (hipotonia) , co oznacza, że ​​ciało dziecka wydaje się pozbawione życia.
• Mała głowa (małogłowie)

Można zaobserwować nieprawidłowości w rozwoju fizycznym.

Wpływa również na rozwój narządów wewnętrznych dziecka. Może to prowadzić do problemów z ważnymi narządami, zwłaszcza sercem, mózgiem i nerkami. Może to prowadzić do objawów zagrażających życiu. Po urodzeniu dziecko prawdopodobnie pozostanie na Oddziale Intensywnej Terapii Noworodka (OITN) . Tam lekarze i pielęgniarki zapewnią dziecku niezbędne leczenie i opiekę w oparciu o objawy fizyczne, aby zapewnić mu jak największe szanse na przeżycie.

Jakie są objawy trisomii 13 (zespołu Pataua)?

Objawy te mogą się różnić u poszczególnych osób, a ich nasilenie może być różne. Niektóre dzieci mogą mieć wiele objawów, inne zaś – niewiele.

Główne widoczne cechy to:

• Wrodzone wady serca. To bardzo powszechna przypadłość.
• Zaburzenia rozwoju fizycznego, zwłaszcza nieprawidłowości rdzenia kręgowego.
• Poważne problemy z funkcjami poznawczymi. Oznacza to, że mają one istotny wpływ na rozwój umysłowy dziecka.
• Niedorozwinięte narządy wewnętrzne.

Jakie są objawy fizyczne?

Oto niektóre cechy zewnętrzne:

• Rozszczep wargi lub podniebienia.
• Trudności z przybieraniem na wadze, co oznacza, że ​​dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości mleka i nie potrafi prawidłowo ssać piersi.
• Posiadanie dodatkowych palców u rąk i nóg (polidaktylia).
• Nisko osadzone uszy.
• Nieprawidłowości w rozwoju rąk i nóg.
• Osłabienie mięśni (hipotonia).
• Mała głowa (mikrocefalia) i mała szczęka (mikrognacja).
• Bardzo małe, blisko osadzone lub słabo rozwinięte oczy.

Jakie objawy dotyczą narządów wewnętrznych?

Schorzenie to wpływa również na narządy wewnątrz ciała:

• Problemy żołądkowo-jelitowe powodujące trudności w jedzeniu.
• Niewydolność serca.
• Problemy ze słuchem, czyli upośledzenie słuchu.
• Niedorozwinięte płuca.
• Problemy ze wzrokiem.

Ponieważ objawy ze strony narządów wewnętrznych mogą zagrażać życiu, około 80% dzieci, u których zdiagnozowano trisomię 13, umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.Nawet osoby prowadzące taki tryb życia mogą po pierwszym roku zachorować na inne schorzenia zagrażające życiu, takie jak rak czy napady padaczkowe.

Co jest przyczyną trisomii 13 (zespołu Pataua)?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, trisomia 13 jest spowodowana dodaniem dodatkowego chromosomu oprócz chromosomu 13. Osoba z trisomią 13 ma zatem w sumie 47 chromosomów zamiast normalnych 46.

Wyobraź sobie, że nasze ciała mają coś, co nazywa się chromosomami. To DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) w naszych komórkach, który przechowuje instrukcje potrzebne naszemu ciału do wzrostu i funkcjonowania. Geny to sekcje tego DNA, niczym rozdziały w instrukcji obsługi.

Komórki powstają w narządach rozrodczych, gdy plemnik i komórka jajowa łączą się, tworząc zapłodnioną komórkę. Nowe komórki dzielą się i tworzą kopie samych siebie, mając połowę DNA komórki pierwotnej. Podczas tego procesu podziału komórkowego, do pary chromosomów może czasami przypadkowo dołączyć trzeci chromosom – to zjawisko nazywa się trisomią. To jak dodatkowa litera w podręczniku, gdy przepisuje się ją słowo w słowo. Kiedy pojawia się ta „literówka”, pojawiają się objawy trisomii 13. Komórki nie otrzymują instrukcji niezbędnych do prawidłowego wzrostu i funkcjonowania.

Trisomia 13 może wystąpić na trzy sposoby:

Trisomia 13 może wystąpić na trzy główne sposoby, w zależności od tego, w jaki sposób połączony jest chromosom 13:

1. Kompletna trisomia 13: Jest to najczęstsza sytuacja. Przed zapłodnieniem, gdy formuje się plemnik i komórka jajowa, przypadkowy błąd w kopiowaniu powoduje dodanie do chromosomu 13 większej ilości materiału genetycznego niż jest to potrzebne. Oznacza to, że każda komórka dziecka ma trzy kopie chromosomu 13. Ten dodatkowy materiał genetyczny jest przyczyną objawów.

2. Translokacja: Występuje u około 20% osób z trisomią 13. Dzieje się tak, gdy w trakcie rozwoju embrionalnego fragment chromosomu 13 przyłącza się do innego, sąsiedniego chromosomu (na przykład chromosomu 14). W takim przypadku zazwyczaj występują dwie pary chromosomów 13, ale dodatkowo fragment chromosomu 13 przyłącza się do innego chromosomu.

3. Trisomia mozaikowa 13: Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Dzieje się tak, ponieważ tylko niektóre komórki w organizmie mają dodatkową kopię chromosomu 13, a nie wszystkie. Oznacza to, że niektóre komórki mają trzy z 13 chromosomów, podczas gdy inne mają dwie normalne pary (euploidalne). Nasilenie objawów trisomii mozaikowej 13 zależy od liczby komórek z dodatkowym chromosomem. Im więcej komórek ma dodatkową kopię, tym objawy są poważniejsze.

Jak diagnozuje się trisomię 13 (zespół Pataua)?

W pierwszym trymestrze ciąży, około 11–14 tygodnia, lekarz zleci rutynowe badania prenatalne USG.Dodatkowo zaleca się wykonanie badań genetycznych . Badania te mają na celu wykrycie takich czynników, jak nadmiar płynu owodniowego i wszelkie nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Obejmują one również badania krwi.

Jeśli wstępne badania wskazują na ryzyko, lekarz może zasugerować dalsze badania diagnostyczne. Diagnoza może zostać potwierdzona po urodzeniu dziecka. Lekarz może wówczas zbadać dziecko pod kątem objawów i, w razie potrzeby, wykonać specjalistyczne testy chromosomowe, takie jak badanie kariotypu . Badanie kariotypu służy do potwierdzenia dokładnej aberracji chromosomowej.

Jak leczy się trisomię 13 (zespół Pataua)?

Dziecko z trisomią 13 będzie wymagało leczenia zarówno przy urodzeniu, jak i długoterminowo, aby kontrolować objawy i zapewnić dziecku jak największy komfort. Należy jednak pamiętać, że nie ma całkowitego wyleczenia z tej choroby . Leczenie ma na celu przede wszystkim łagodzenie objawów i poprawę jakości życia.

Leczenie dzieci urodzonych z trisomią 13 obejmuje:

• Wsparcie edukacyjne: Programy edukacyjne dostosowane do dzieci o specjalnych potrzebach.
• Leki łagodzące objawy: Na przykład leki stosowane w celu kontrolowania napadów padaczkowych lub w leczeniu chorób serca.
• Terapia logopedyczna, behawioralna i fizyczna: Te metody leczenia pomagają rozwinąć zdolności dziecka.
• Operacja w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych: Na przykład, operacja może być przeprowadzona w celu naprawy rozszczepu podniebienia lub niektórych wad serca. Jednak operacje te są przeprowadzane po uwzględnieniu ogólnego stanu zdrowia dziecka.

W niektórych przypadkach trisomii 13 dziecko może nie dożyć pierwszych urodzin, ale nasilenie objawów może uniemożliwić mu ich dożycie. W wielu przypadkach diagnoza trisomii 13 prowadzi do poronienia lub utraty ciąży. W tym trudnym czasie ważne jest, aby szukać wsparcia u przyjaciół, rodziny i personelu medycznego, aby pomóc sobie poradzić. Terapia żałobna może być doskonałym sposobem na poradzenie sobie ze stratą bliskiej osoby, zwłaszcza dziecka.

Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia u mojego dziecka trisomii 13 (zespołu Pataua)?

Trisomia 13 to defekt genetyczny, który pojawia się losowo, więc tak naprawdę nie ma sposobu, aby mu zapobiec. Oznacza to, że nie może być spowodowana żadnymi Twoimi działaniami ani zaniechaniami. Jednak, jak wspomnieliśmy wcześniej, jeśli zajdziesz w ciążę po 35. roku życia, ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą genetyczną jest nieco wyższe.

Jeśli planujesz mieć dziecko, porozmawiaj ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym.Ważne jest, aby mieć świadomość istnienia testów genetycznych i rozumieć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Czego można się spodziewać, jeśli urodzi się dziecko z trisomią 13 (zespołem Pataua)?

Choć może to być trudne do przyjęcia, ważne jest, aby mówić prawdę. Trudno powiedzieć cokolwiek dobrego o rokowaniu dziecka z rozpoznaną trisomią 13. Dzieje się tak, ponieważ w okresie płodowym mogą wystąpić poważne powikłania, szczególnie dotyczące narządów wewnętrznych dziecka, takich jak mózg, serce, rdzeń kręgowy i płuca.

Jeśli dziecko ma trisomię 13, poronienia często występują w pierwszym trymestrze ciąży. 80% dzieci urodzonych z trisomią 13 ma krótką oczekiwaną długość życia. Większość dzieci umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia lub przed pierwszymi urodzinami. Tylko około 10% przeżywa ponad pierwszy rok. Dzieci te muszą również zmagać się z poważnymi problemami zdrowotnymi i opóźnieniami rozwojowymi w dłuższej perspektywie.

Jak mogę dbać o siebie po zdiagnozowaniu u mnie trisomii 13 (zespołu Pataua)?

Otrzymanie diagnozy trisomii 13 lub utrata dziecka z jej powodu to bardzo trudne doświadczenie. Bardzo ważne jest, aby w tym czasie dbać o siebie i swoją rodzinę.

• Jeśli odczuwasz smutek, lęk, depresję lub brak nadziei i trudno ci poradzić sobie ze stratą dziecka, skonsultuj się z lekarzem lub doradcą zdrowia psychicznego .
• Skorzystanie z poradnictwa może okazać się bardzo pomocne w poradzeniu sobie ze smutkiem.
• Podziel się swoimi uczuciami z rodziną i bliskimi przyjaciółmi.
• Pamiętaj, że nie jesteś sam. Poszukaj też grup wsparcia, gdzie możesz uzyskać wsparcie od innych rodziców, którzy przeszli przez podobne doświadczenia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią poważne objawy trisomii 13, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Oznacza to, że:

• Jeśli masz trudności z jedzeniem, a mleko wydaje się utknięte w gardle.
• Jeżeli oddychanie jest utrudnione, jeżeli wzorzec oddychania jest inny.
• Jeśli bicie serca jest nieregularne.
• Jeśli wystąpią drgawki.

Jeśli odczuwasz niemożliwy do zniesienia smutek, lęk lub depresję z powodu straty dziecka lub tej diagnozy, koniecznie skonsultuj się z lekarzem i porozmawiaj o tym.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

To normalne, że w takiej chwili masz mnóstwo pytań. Nie bój się zadać lekarzowi tych pytań:

• Jakie jest ryzyko, że urodzi mi się dziecko z chorobą genetyczną?
• „Jakie leczenie zaleca Pan, aby pomóc mojemu dziecku przeżyć po narodzinach?”
• „O czym powinnam wiedzieć, opiekując się dzieckiem urodzonym z tą chorobą?”
• „Jeśli stracę moje dziecko, czy możesz mi powiedzieć o usługach doradczych i innych zasobach, które pomogą mi poradzić sobie ze stratą?”

Jaka jest różnica między trisomią 13 a trisomią 18?

Trisomia 13 i trisomia 18 – znana również jako zespół Edwardsa – są podobne, ponieważ obie wiążą się z dodaniem dodatkowego chromosomu do pary. Różnica polega na tym, czy dodatkowy chromosom jest dodawany do chromosomu 13, czy do chromosomu 18. W obu przypadkach pacjent ma łącznie 47 chromosomów zamiast normalnych 46.

Objawy obu schorzeń są bardzo podobne i oba są bardzo poważne. Konsekwencje często zagrażają życiu. Wielu rodziców doświadcza poronień, martwych urodzeń lub śmierci dziecka przed ukończeniem pierwszych urodzin.

Ważna wiadomość, która pomoże Ci podjąć decyzję

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma trisomię 13 i w związku z tym spodziewane jest krótkie życie, możesz odczuwać szok, smutek i ból. Możesz odczuwać wiele emocji naraz, takich jak smutek, złość, dezorientacja, bezradność lub poczucie zagubienia. Wszystkie te uczucia są normalne.

Pamiętaj, że nie jesteś sam w tym trudnym czasie. Ważne jest, aby mieć wokół siebie osoby, które Cię wspierają, w tym rodzinę, małżonka i zaufanych przyjaciół, a także specjalistów zdrowia psychicznego, takich jak lekarze, pielęgniarki i terapeuci żałoby, którzy pomogą Ci przetrwać to trudne doświadczenie. Nigdy nie bój się mówić o swoich uczuciach i prosić o pomoc.

Mam nadzieję, że te informacje pomogą Ci zrozumieć schorzenie zwane trisomią 13 (zespołem Pataua).

` Trisomia 13, zespół Pataua, choroby genetyczne, nieprawidłowości chromosomowe, ciąża, zdrowie dziecka, wady wrodzone