Czy Twoja córka jest niska? Czy dojrzewanie jest opóźnione? Czy to może być zespół Turnera?

Czy uważasz, że Twoja córka jest niższa od innych dzieci? Martwisz się, że jej ciało nie zmienia się tak jak u innych dzieci w jej wieku, co oznacza, że ​​dojrzewanie rozpoczyna się późno? Czasami przyczyną takich problemów może być schorzenie, o którym rzadko się słyszy, ale które warto znać. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń – zespole Turnera. Świadomość tego pomoże Ci zapewnić dziecku najlepszą opiekę.

Czym jest zespół Turnera?

Mówiąc prościej, nasze ciała składają się z maleńkich komórek. Każda z tych komórek ma swój wzór, który determinuje wszystko, od kształtu, przez wzrost, po kolor skóry. Ten wzór nazywamy chromosomami .

Normalnie komórka dziewczynki ma 23 pary tych chromosomów. 23. para chromosomów, która decyduje o płci, to „X” i „X” (XX). Oznacza to, że dziewczynka ma dwa chromosomy X. Jednak dziewczynce z zespołem Turnera brakuje całości lub części jednego z tych dwóch chromosomów X.

Jest to wrodzona wada, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Nie wszystkie dzieci z tą wadą są takie same. Istnieją jednak dwie główne, powszechnie występujące cechy:

1. Niski wzrost

2. Jajniki nie funkcjonują prawidłowo

Schorzenie to występuje zwykle u jednego na 2000–2500 noworodków płci żeńskiej.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji?

Przede wszystkim należy zaznaczyć , że nie jest to wina matki ani ojca . Dzieje się to całkowicie przypadkowo. Oznacza to, że po poczęciu dziecka może wystąpić różnica w komórce jajowej matki lub plemniku ojca, a także może dojść do zmiany w chromosomie X na wczesnym etapie rozwoju dziecka w łonie matki. Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co jest tego przyczyną.

Istnieją dwa główne typy tego schorzenia.

• Monosomia X: Jest to całkowity brak jednego chromosomu X. Jest to cięższy i bardziej objawowy typ tej choroby.
• Mozaikowy zespół Turnera: W tym schorzeniu niektóre komórki organizmu mają oba chromosomy X, ale inne tylko jeden. Może to powodować łagodne objawy. Czasami choroba może nie zostać wykryta.

Jakie są objawy dziecka z zespołem Turnera?

Niektóre dzieci wykazują objawy w młodym wieku, podczas gdy inne zauważają je dopiero w nieco starszym wieku. Czasami objawy są bardzo subtelne. Dlatego zdarzają się sytuacje, gdy schorzenie zostaje wykryte nawet po osiągnięciu dorosłości. Podzielmy te objawy na kilka kategorii.

Czy można to wiedzieć przed narodzinami dziecka?

Tak, czasami badania wykonywane w czasie ciąży mogą dać pewną wskazówkę na ten temat.

• Podczas badania USG lekarz może podejrzewać coś złego: problem z sercem dziecka, problemy z nerkami lub gromadzenie się płynu za szyją dziecka.
• Badania genetyczne: Schorzenie to można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych wykonywanych w czasie ciąży.

Objawy pojawiające się przy urodzeniu lub w dzieciństwie

Objawy te nie pojawiają się u wszystkich w ten sam sposób, ale można zaobserwować kilka z nich.

Objawy obserwowane w dzieciństwie, okresie dojrzewania i dorosłości

To właśnie na te cechy rodzice powinni zwracać największą uwagę.

• Niedobór wzrostu: Niedobór wzrostu w stosunku do wieku. Zwykle staje się to widoczne około 5. roku życia.
• Brak skoku wzrostowego: Zwykle dzieci w miarę dorastania miewają okresy nagłego wzrostu. U tych dzieci takie okresy nie występują.
• Opóźnione lub brak dojrzewania: To jeden z głównych objawów. Mogą wystąpić takie objawy, jak zahamowanie rozwoju piersi i miesiączka.
• Niski poziom hormonów: Niski poziom hormonów płciowych, np. estrogenu.
• Pierwotna niewydolność jajników: Jajniki są bardzo małe. Mogą przestać funkcjonować po kilku latach lub mogą nie funkcjonować od urodzenia.
• Niepłodność: Ponieważ jajniki nie funkcjonują prawidłowo, nie jest możliwe posiadanie dzieci w sposób naturalny.

Jakie inne powikłania zdrowotne mogą wiązać się z tą chorobą?

Dzieci z zespołem Turnera są bardziej narażone na wystąpienie pewnych problemów zdrowotnych, dlatego bardzo ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom lekarskim i zachować czujność.

Jak lekarz to stwierdza?

Zespół Turnera można zdiagnozować przed lub po urodzeniu.

• Przed urodzeniem:
• NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne): badanie mające na celu wykrycie problemów genetycznych u dziecka poprzez badanie krwi matki w czasie ciąży.
• Skanowanie: Jak wspomniano wcześniej, podejrzenia mogą nasunąć się na podstawie cech widocznych na skanie.
• Amniopunkcja i CVS: Są to badania potwierdzające. Polegają na pobraniu próbki płynu owodniowego lub fragmentu łożyska i wykonaniu testu genetycznego. Testy te są w 100% dokładne.

• Po urodzeniu:
• Badanie kariotypu: To najważniejsze badanie. Test genetyczny polegający na pobraniu niewielkiej ilości krwi. Pozwala on dokładnie określić, czy brakuje chromosomu X.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Zespół Turnera nie jest chorobą całkowicie uleczalną. JednakżeIstnieje wiele skutecznych metod leczenia, które mogą złagodzić objawy i pomóc dziecku żyć normalnie.

Leczenie jest głównie hormonalne.

• Terapia ludzkim hormonem wzrostu: Są to codzienne zastrzyki. Może to znacznie pomóc w zwiększeniu wzrostu dziecka. Rozpoczęta w młodym wieku, może zwiększyć ostateczny wzrost dziecka zaledwie o kilka centymetrów.
• Terapia estrogenowa: Jest niezbędna dla wielu dzieci z zespołem Turnera, aby mogły osiągnąć dojrzałość płciową. Pomaga w rozwoju piersi i cyklach menstruacyjnych. Wzmacnia również kości i poprawia zdrowie serca. Leczenie to zazwyczaj trwa do menopauzy.
• Terapia progestagenem: rozpoczyna się ją kilka lat po rozpoczęciu stosowania estrogenu. Pomaga utrzymać naturalny cykl menstruacyjny.

Oprócz tych zabiegów, jeśli cierpisz na którykolwiek z wcześniej wymienionych problemów zdrowotnych (serce, nerki), powinieneś także udać się na leczenie do specjalisty.

Jak mam opiekować się swoim dzieckiem?

Najważniejsze jest szybkie zdiagnozowanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Im szybciej rozpocznie się terapię hormonalną, tym lepsze będą rezultaty. Dzieci te muszą również regularnie poddawać się badaniom lekarskim.

Lekarze zalecają ponadto:

• Badanie przesiewowe w kierunku trudności w uczeniu się: Jeśli trudności te zostaną wykryte we wczesnym wieku, można skonsultować się z nauczycielami i wprowadzić metody nauczania dostosowane do potrzeb dziecka.
• Szukanie pomocy u psychologa : Bardzo ważne jest, aby szukać pomocy u kogoś takiego jak psycholog dziecięcy. Może to dać ogromną siłę w radzeniu sobie z problemami takimi jak problemy społeczne, niska samoocena, lęk i depresja.

Dziecko z tą chorobą może mieć nieco krótszą oczekiwaną długość życia niż przeciętny człowiek. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i badaniom wiele z nich może żyć normalnie i pełnią życia .