Czy Twoje dziecko ma problemy ze słuchem i wzrokiem? Porozmawiajmy o zespole Ushera!

Czy zauważyłeś kiedyś, że słuch Twojego malucha jest nieco upośledzony? Może zaczął chodzić nieco później niż inne niemowlęta? A potem, gdy dorasta, zauważasz, że ma problemy z widzeniem w słabym świetle w nocy? Jeśli występuje więcej niż jeden z tych problemów, przyczyna może być inna, niż myślisz. Dzisiaj mówimy o rzadkim schorzeniu, które wpływa na wszystkie trzy jednocześnie: słuch, wzrok, a czasem na równowagę, ale o którym niewiele się mówi w społeczeństwie. Nazywa się to zespołem Ushera.

Czym właściwie jest zespół Ushera?

Mówiąc najprościej, zespół Ushera to choroba dziedziczna. U niektórych osób powoduje ona głównie utratę słuchu, wzroku i problemy z równowagą. Można to porównać do planu rozwoju naszego ciała. Choroba ta jest spowodowana niewielką zmianą w tych genach, zwaną mutacją. Z powodu tej zmiany genetycznej narządy związane ze słuchem i wzrokiem nie rozwijają się prawidłowo, gdy dziecko rośnie w łonie matki.

Objawy tej choroby są zazwyczaj obecne od urodzenia (wrodzone) lub zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Bardzo rzadko objawy mogą pojawić się w wieku dorosłym. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Ale nie martw się. Istnieje wiele sposobów na radzenie sobie z tymi objawami i zapewnienie dziecku dobrego życia.

Czy istnieją różne rodzaje tego?

Tak, znanych jest około 10 mutacji genetycznych, które go powodują. Zespół Ushera dzieli się na trzy główne typy, w zależności od tego, jak te geny się ze sobą łączą. Wszystkie te typy mogą powodować problemy ze słuchem, wzrokiem i równowagą. Główną różnicą między nimi jest jednak czas wystąpienia objawów i ich nasilenie.

Aby łatwiej to zrozumieć, przyjrzyjmy się tabeli .

Nie jest to bardzo powszechna choroba na Sri Lance. Dotyka ona od 3 do 6 na 100 000 osób na całym świecie.

Jakie są główne objawy tej choroby?

Przyjrzyjmy się teraz tym objawom nieco bardziej szczegółowo.

• Utrata słuchu: Niektóre dzieci rodzą się głuche lub mają bardzo słaby słuch. U innych słuch stopniowo pogarsza się wraz z wiekiem.

• Utrata wzroku: Jest spowodowana schorzeniem zwanym retinitis pigmentosa (RP) . Mówiąc najprościej, jest to stopniowe niszczenie komórek światłoczułych (pręcików i czopków) w siatkówce oka.
• Pierwszy objaw: ślepota nocna. Niemożność wyraźnego widzenia w warunkach słabego oświetlenia, na przykład w nocy.
• Kolejny etap: zwężenie pola widzenia (widzenie tunelowe). To jak patrzenie przez tunel, z widzeniem tylko na wprost i bez widzenia peryferyjnego. Z czasem stan ten może stać się poważny i doprowadzić do całkowitej ślepoty.

• Problemy z równowagą: Dotyczy to szczególnie dzieci z cukrzycą typu 1. Części naszego ucha wewnętrznego, które odpowiadają za kontrolę równowagi, są uszkodzone. Ten stan może prowadzić do uszkodzenia tych części. Dlatego nauka chodzenia zajmuje tym dzieciom dużo czasu. Mogą mieć wrażenie, że ciągle upadają.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Jak już wcześniej omówiliśmy, jest to choroba całkowicie genetyczna. Ten sposób dziedziczenia nazywa się autosomalnym recesywnym . Oznacza to, że aby dziecko rozwinęło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca .

Wyobraź sobie, że jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko po matce, a zdrowy gen po ojcu, choroba nie rozwinie się u niego. Stanie się jednak nosicielem wadliwego genu. Nawet jeśli nie będzie miało objawów, może przekazać gen swoim dzieciom.

Jak mogę się dowiedzieć, czy mam tę chorobę?

Metoda diagnostyczna jest różna w zależności od objawów i rodzaju choroby u dziecka.

Wyobraź sobie, że u Twojego dziecka, podczas badania słuchu noworodka, które wykonuje się w szpitalu zaraz po urodzeniu, zostanie zdiagnozowany niedosłuch. Lekarze zlecą dalsze badania w celu zbadania problemu. Następnie, jeśli podejrzewają zespół Ushera, mogą zalecić badania genetyczne .

Jeśli u Twojego dziecka po pewnym czasie pojawią się problemy ze słuchem lub wzrokiem, lekarz rodzinny (pediatra) skieruje Cię do specjalisty.

• Badania słuchu: Otolaryngolog i audiolog współpracują ze sobą, wykonując różne testy w celu określenia stopnia słuchu dziecka.
• Badania wzroku: Okulista zbada oczy dziecka, szczególnie pod kątem uszkodzeń siatkówki, takich jak retinitis pigmentosa. Przeprowadzi również badania w celu pomiaru widzenia peryferyjnego.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Chociaż tej choroby nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele sposobów na złagodzenie objawów. Lekarze planują leczenie na podstawie stanu dziecka, jego wieku i nasilenia objawów.

• Implant ślimakowy: Dzieciom, które urodziły się z poważnym ubytkiem słuchu, można pomóc słyszeć dźwięki za pomocą tego urządzenia, wszczepianego chirurgicznie do ucha wewnętrznego.
• Aparaty słuchowe: Są bardzo przydatne dla dzieci ze średnim ubytkiem słuchu.
• Pomoce optyczne: Można stosować okulary ze specjalnymi soczewkami filtrującymi światło oraz urządzenia powiększające.
• Usługi wczesnej interwencji: To bardzo ważne. Rozpoczęcie terapii logopedycznej, fizjoterapii i nauki języka migowego w młodym wieku może znacznie wspomóc rozwój dziecka.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

To normalne, że masz mnóstwo pytań, gdy dowiadujesz się o tak rzadkiej chorobie. Nie bój się ani nie wahaj przed omówieniem tego wszystkiego z lekarzem. Oto kilka pytań, które możesz zadać:

• „Ile typów zespołu Ushera ma moje dziecko?”
• „Jakie zabiegi zalecasz?”
• „Czy możliwe jest, że moje dziecko z czasem całkowicie straci wzrok?”
• „Czy mogę poddać się testowi, aby sprawdzić, czy ja lub mój małżonek mamy mutacje genetyczne, które są przyczyną tej choroby?”

Wzrok, słuch i równowaga to trzy główne zmysły, których używamy do interakcji ze światem. Dlatego jako rodzic, naturalne jest odczuwanie niepokoju, smutku i strachu, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko je traci. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Istnieje wiele metod leczenia, usług wsparcia i programów, które mogą pomóc Twojemu dziecku. Twój lekarz i zespół medyczny zrozumieją Twoje uczucia i udzielą Ci niezbędnych wskazówek.