Czy odczuwasz stan zapalny w organizmie? Poznajmy nową chorobę zwaną zespołem VEXAS.

Czy czasami czujesz, że z Twojego ciała wydobywa się coś dziwnego, na przykład stan zapalny? Czy masz gorączkę, bóle stawów, problemy skórne itp.? Chociaż te dolegliwości mogą wydawać się niezwiązane, być może przyczyną wszystkich tych dolegliwości może być ta sama, rzadka przypadłość. Jedną z takich dolegliwości jest zespół VEXAS . Porozmawiajmy o tym dzisiaj trochę, ponieważ bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym jest zespół VEXAS? Mówiąc wprost...

Mówiąc wprost, zespół VEXAS to bardzo rzadka choroba autoimmunologiczna . Być może zastanawiasz się, czym ona jest. Wyobraź sobie, że nasz organizm ma układ odpornościowy. To jak armia, która chroni nasz kraj. Zadaniem tego układu jest ochrona nas poprzez zwalczanie zarazków i chorób pochodzących z zewnątrz. Czasami jednak ten sam układ odpornościowy, który nas chroni, omyłkowo zaczyna atakować zdrowe komórki i tkanki naszego ciała . To tak, jakbyśmy nie potrafili odróżnić własnych komórek od wrogów. To właśnie nazywamy chorobą autoimmunologiczną.

Tak właśnie dzieje się z osobą z zespołem VEXAS. Układ odpornościowy atakuje różne części ciała, powodując stan zapalny i obrzęk . To tak, jakby w ciele stale płonął mały ogień.

Zespół VEXAS może wpływać na następujące części ciała:

• Do twojej krwi
• Do szpiku kostnego
• Do naczyń krwionośnych
• Dla Twojej skóry
• Chrząstka (szczególnie w uszach i nosie)
• Do stawów
• Do płuc
• Dla oczu
• Nazwy jąder u mężczyzn

Wyobraź sobie, ile problemów może to spowodować, gdy tak wiele miejsc jest dotkniętych jednocześnie. Przyczyną tej choroby jest mutacja genetyczna . A dokładniej, zmiana w genie zwanym genem UBA1 . Gen UBA1 produkuje enzym aktywujący ubikwitynę E1, w skrócie enzym E1 . Funkcją tego enzymu jest usuwanie produktów przemiany materii, takich jak zbędne białka, które gromadzą się w naszych komórkach, i pomoc w naprawie uszkodzeń komórek. To tak, jakby ktoś wynosił śmieci z naszego domu. Ale w przypadku zespołu VEXAS enzym E1 produkowany przez gen UBA1 nie działa prawidłowo. Co się wtedy dzieje? Śmieci gromadzą się w komórkach.

Najważniejsze jest to, że jeśli schorzenie to nie jest odpowiednio leczone, może czasami zagrażać życiu.Dlatego w przypadku wystąpienia objawów należy koniecznie zwrócić się o poradę lekarską. Lekarze zalecą odpowiednie leczenie w celu ich kontrolowania.

Co oznacza nazwa VEXAS?

Nazwa VEXAS to połączenie pierwszych liter kilku słów, które pomagają zidentyfikować tę chorobę. Zobaczmy, jakie to są:

• V – Wakuole: Są to okrągłe, puste przestrzenie, które tworzą się wewnątrz nieprawidłowych komórek. Te wakuole można zaobserwować w komórkach szpiku kostnego osób z zespołem VEXAS.
• E - Enzym E1: Jak już wcześniej wspomnieliśmy, jest to enzym E1, który nie działa prawidłowo z powodu mutacji w genie UBA1.
• X – sprzężony z chromosomem X: Wiesz, że nasza płeć jest determinowana przez dwa chromosomy. Kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni chromosomy XY. Zmutowany gen UBA1, który powoduje zespół VEXAS, znajduje się na chromosomie X.
• A - Autozapalenie: Medyczna nazwa stanu zapalnego, który występuje, gdy układ odpornościowy atakuje własny organizm.
• S – Somatyczna: Mutacja genetyczna powodująca zespół VEXAS to rodzaj mutacji zwanej „somatyczną”. Oznacza to, że występuje losowo i nie jest dziedziczona po rodzicach. Oznacza to, że nie musisz się martwić, że Twoje dzieci zachorują na nią tylko dlatego, że Ty ją miałeś.

Czy wiesz, skąd wzięła się nazwa VEXAS? Każda z tych liter zawiera ważną informację o chorobie.

Jak powszechny jest zespół VEXAS?

To w rzeczywistości bardzo rzadka przypadłość . Eksperci twierdzą, że nawet w kraju takim jak Ameryka choroba ta dotyka około jedną na 13 000 osób. Chociaż statystyki dla Sri Lanki nie są dokładne, jasne jest, że jest to znacznie rzadsze schorzenie.

Jakie są objawy zespołu VEXAS?

Głównym objawem tej choroby jest stan zapalny . Pozostałe objawy zależą od tego, w którym miejscu organizmu występuje stan zapalny. Sprawdź, czy występuje któryś z poniższych objawów:

• Często mam gorączkę.
• Niski poziom tlenu we krwi (hipoksemia) .
• Różnego rodzaju wysypki skórne i egzema.
• Obrzęk ciała.
• Ból stawów.
• Kaszel.
• Trudności w oddychaniu (duszność).
• Zaczerwienienie oczu.
• Ból głowy.
• Obrzęk jąder u mężczyzn (zapalenie jąder).

Jeśli którykolwiek z tych objawów utrzymuje się, lepiej zasięgnąć porady lekarza, niż traktować je jako zwykłą chorobę.

Dlaczego występuje zespół VEXAS? Jaka jest jego przyczyna?

Jak już wcześniej wspominaliśmy, główną przyczyną jest mutacja genetyczna w genie UBA1 . Mutacje genetyczne to zmiany w sekwencji naszego DNA . Kiedy komórki się dzielą, czyli tworzą kopie samych siebie, czasami część tej sekwencji DNA może znajdować się w niewłaściwym miejscu, być niekompletna lub uszkodzona. Wtedy właśnie pojawiają się objawy chorób genetycznych.

U osób z zespołem VEXAS gen UBA1 nie funkcjonuje prawidłowo, a enzym E1 nie jest produkowany prawidłowo. Normalnie enzym E1 działa jak „sprzątacz” w naszych komórkach. Jego zadaniem jest usuwanie z nich odpadów, takich jak stare i uszkodzone białka. Jednak w przypadku zespołu VEXAS ten „sprzątacz” nie działa prawidłowo. Co się wtedy dzieje? Uszkodzone białka i odpady gromadzą się w komórkach. Kiedy nasz układ odpornościowy widzi te nagromadzone odpady, myśli, że jest tam infekcja lub zagrożenie. Ponieważ jednak w rzeczywistości nie ma tam infekcji, układ odpornościowy atakuje zdrową tkankę. To właśnie powoduje stan zapalny. Wyobraźmy to sobie jako śmieciarkę, która nie sprząta domu, a śmieci się kumulują.

Kto jest bardziej narażony na wystąpienie zespołu VEXAS?

Badania wykazały, że mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój tej choroby. Występuje ona również częściej u osób po 50. roku życia. Oznacza to, że rolę mogą odgrywać zmiany genetyczne zachodzące z wiekiem.

Jakie są możliwe powikłania zespołu VEXAS?

Jeśli stan zapalny wywołany przez zespół VEXAS wpłynie na szpik kostny , może to doprowadzić do niewydolności szpiku kostnego, która może zagrażać życiu.

W zależności od tego, gdzie występuje stan zapalny, u osób z zespołem VEXAS istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia innych problemów zdrowotnych, takich jak:

• Białaczka ( rodzaj nowotworu krwi)
• Zapalenie mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego)
• Niedokrwistość
• Zapalenie skóry (dermatitis )
• Zapalenie chrząstki ( chondritis )
• Zapalenie naczyń krwionośnych
• Zapalenie stawów
• Zakrzep krwi w żyłach głębokich (zakrzepica żył głębokich - DVT)
• Zapalenie jelita grubego

Zobacz, jak poważne mogą być tego skutki. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie i leczenie.

Jak lekarze diagnozują zespół VEXAS?

Lekarz zdiagnozuje zespół VEXAS na podstawie badania fizykalnego i testów genetycznych . Dokładnie przeanalizuje objawy i zapyta o czas ich trwania.

Jednak jedynym sposobem, aby mieć pewność, czy cierpisz na zespół VEXAS, są badania genetyczne. Podczas nich lekarz pobierze próbkę krwi, skóry, włosów lub innej tkanki i prześle ją do laboratorium. Tam technicy przebadają Twoje DNA, aby sprawdzić, czy występuje mutacja w genie UBA1, która powoduje zespół VEXAS.

Jakie są metody leczenia zespołu VEXAS?

Obecnie głównymi metodami leczenia tego schorzenia są:

• Kortykosteroidy zmniejszają stan zapalny.
• Leki immunosupresyjne spowalniają układ odpornościowy.
• Jeśli Twój szpik kostny wykazuje oznaki niewydolności, możesz potrzebować przeszczepu szpiku kostnego . Przeszczep szpiku kostnego może również złagodzić przebieg niektórych chorób autoimmunologicznych.

Możesz również zostać skierowany do reumatologa , lekarza specjalizującego się w chorobach stawów i chorobach autoimmunologicznych, który może udzielić Ci najdokładniejszych wskazówek dotyczących leczenia tych schorzeń.

Czy można zapobiegać zespołowi VEXAS?

Niestety, obecnie nie ma sposobu na zapobieganie tej chorobie . Mutacja w genie UBA1 pojawia się losowo, bez znanej przyczyny. Nie możemy więc jej powstrzymać z wyprzedzeniem.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem VEXAS?

To bardzo delikatna kwestia. Prawda jest taka, że ​​każdy jest inny, a sposób, w jaki zespół VEXAS wpływa na organizm, może się różnić u poszczególnych osób. Jednak, jak już wspomnieliśmy, nieleczona choroba może zagrażać życiu. Dlatego porozmawiaj otwarcie z lekarzem o tym, czego możesz się spodziewać i jakie opcje leczenia są dla Ciebie najlepsze. Lekarz pomoże Ci w radzeniu sobie z objawami i w razie potrzeby skieruje Cię do specjalistów zdrowia psychicznego oraz innych służb wsparcia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli wystąpią u Ciebie jakiekolwiek objawy zespołu VEXAS, takie jak gorączka, wysypka skórna lub trudności w oddychaniu, koniecznie skonsultuj się z lekarzem. Ponieważ zespół VEXAS powoduje szereg objawów, które mogą wydawać się niezwiązane, jego diagnoza może być początkowo trudna. Słuchaj jednak swojego ciała i jeśli masz objawy, których nie rozumiesz lub które nie są związane z innymi schorzeniami, porozmawiaj o nich z lekarzem.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół VEXAS i czujesz, że pojawiają się u Ciebie nowe objawy lub że obecne się pogarszają, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Nagły wypadek! Jeśli gorączka przekracza 39,5°C (103°F) przez ponad dwie godziny, pomimo leczenia w domu, udaj się na pogotowie. Jeśli masz trudności z oddychaniem, natychmiast udaj się do szpitala lub zadzwoń pod numer 911 (lub lokalny numer alarmowy).

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, bądź przygotowany na zadanie takich pytań:

• Czy mam zespół VEXAS, czy jest to inna choroba?
• Czy będę musiał wykonać badania genetyczne?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Na jakie objawy lub zmiany powinienem zwrócić uwagę?
• Czy zespół VEXAS zagraża mojemu życiu?

Pytania te będą dobrym punktem wyjścia do rozmowy z lekarzem.

Na koniec, na koniec zapamiętajcie to (przesłanie do zapamiętania)

Zespół VEXAS to rzadka choroba autoimmunologiczna wywołana przez specyficzną mutację genu. Może powodować stan zapalny w całym organizmie i zagrażać życiu, jeśli nie zostanie leczona. Nie trać jednak nadziei . Lekarz pomoże Ci znaleźć odpowiednie leczenie, które pozwoli kontrolować objawy.

Jeśli wystąpią u Ciebie jakiekolwiek objawy zespołu VEXAS, skonsultuj się z lekarzem. Zaufaj sobie i słuchaj swojego ciała. Nie ignoruj ​​objawów takich jak gorączka, wysypka i duszności. Dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz żyć zdrowiej.

Zespół VEXAS, choroby autoimmunologiczne, zapalenie, mutacje genetyczne, gen UBA1, szpik kostny