Chcesz dowiedzieć się więcej o tej rzadkiej chorobie krwi? Porozmawiajmy o makroglobulinemii Waldenströma w prostych słowach!

Czy słyszałeś kiedyś o makroglobulinemii Waldenströma? To długa, trudna do wymówienia nazwa, prawda? To w rzeczywistości rodzaj nowotworu, który rozwija się powoli we krwi. Być może o nim nie słyszałeś, ponieważ jest to rzadka choroba. Ale nic nie szkodzi, dzisiaj porozmawiamy o niej prosto, w sposób, który zrozumiesz.

Czym jest makroglobulinemia Waldenströma (WM)?

Mówiąc najprościej, makroglobulinemia Waldenströma, w skrócie WM, to nowotwór krwi . Jest to rodzaj nowotworu zwany chłoniakiem nieziarniczym, znanym również jako chłoniak limfoplazmocytowy. W rzeczywistości jest bardzo rzadki. Pomyślcie tylko, że nawet w kraju takim jak Ameryka, na tę chorobę zapada zaledwie trzy do czterech osób na milion.

Jak więc rozwija się ta „(WM)”? W naszym ciele znajduje się szpik kostny , w którym powstają nasze komórki krwi. Choroba ta zaczyna się, gdy niektóre z komórek zwanych „(limfocytami B)” (to rodzaj komórek naszego układu odpornościowego, czyli komórek chroniących nas przed chorobami) w szpiku kostnym przekształcają się w komórki nowotworowe.

Te komórki rakowe, zamiast pozostać w spokoju, zaczynają tworzyć więcej komórek podobnych do siebie. Zupełnie jak chwasty w lesie. Co się wtedy dzieje? Zdrowe komórki krwi, których potrzebuje nasz organizm, nie mają miejsca i zaczynają się kurczyć.

• Kiedy liczba czerwonych krwinek jest niska, występuje anemia. Powoduje to uczucie zmęczenia i bladości.
• Kiedy liczba białych krwinek spada, pojawia się stan zwany „neutropenią”, który sprawia, że ​​jesteś bardziej podatny na choroby.
• Kiedy poziom płytek krwi (komórek, które pomagają w krzepnięciu krwi) jest niski (trombocytopenia), krwawienie może mieć trudności z zatamowaniem.

Co więcej, te komórki nowotworowe produkują nieprawidłowe białko zwane „immunoglobuliną M” lub „IgM”. Kiedy poziom tego białka „IgM” we krwi jest zbyt wysoki, nasza krew staje się gęsta jak miód . Nazywa się to „zespołem nadlepkości”. Kiedy krew gęstnieje w ten sposób, przepływ krwi przez małe naczynia krwionośne w całym organizmie staje się utrudniony. Może to prowadzić do pojawienia się szeregu poważnych objawów.

Ważne jest to, że nie ma jeszcze lekarstwa na WM. Ale nie martw się. Istnieją metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy, a czasem nawet je wyeliminować, i pomóc Ci zachować zdrowie. WM to choroba często rozwijająca się powoli, więc możesz z nią żyć przez lata.

Jakie są objawy tej choroby (WM)?

Wyobraź sobie, że około jedna na cztery osoby z tą chorobą nie wykazuje żadnych objawów . Dowiadują się o niej dopiero, gdy idą do lekarza z innego powodu. Jednak gdy już objawy się pojawią, często narastają powoli . Przyjrzyjmy się, jakie to objawy:

• Osłabienie i ciągłe zmęczenie:Mam wrażenie, że bateria jest rozładowana.
• Gorączka: Ciało odczuwa gorąco bez powodu.
• Anoreksja: Brak ochoty na jedzenie.
• Nocne poty: nadmierne pocenie się podczas snu.
• Utrata wagi: Stajesz się szczupły bez żadnego konkretnego powodu.
• Dezorientacja: trudności z koncentracją, lekkie zagubienie.
• Obrzęk wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych: Tylko lekarz może powiedzieć na pewno.
• Objawy neuropatii obwodowej, takie jak drętwienie palców rąk i nóg : odczuwa się mrowienie lub utratę czucia.
• Objawy zakrzepów krwi: krwawienie z nosa, krwawienie dziąseł podczas mycia zębów, zawroty głowy, bóle głowy i niewyraźne widzenie.

Występowanie jednego lub dwóch z tych objawów nie oznacza, że ​​cierpisz na WM. Jeśli jednak objawy utrzymują się, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Jakie są powody powstania `(WM)`?

Główną przyczyną makroglobulinemii Waldenströma są mutacje genetyczne . Ponad 90% osób z tą chorobą, czyli dziewięć na dziesięć, ma mutację w genie MYD88. Około 40% osób ma również mutację w genie CXCR4. Obie te mutacje genetyczne wspomagają szybkie podziały nieprawidłowych komórek w WM.

Co ważne, te zmiany genetyczne nie są dziedziczne . To znaczy, nie są czymś, co dziedziczymy po rodzicach ani co przekazujemy dzieciom. Zachodzą przez całe życie. Jednak naukowcy wciąż nie są pewni, co w ogóle powoduje te mutacje genetyczne.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby? (Czynniki ryzyka)

Istnieją pewne czynniki zwiększające ryzyko rozwoju „(WM)”. Zobaczmy, jakie to czynniki:

• Wiek: Chorobę tę najczęściej diagnozuje się u osób w wieku 65 lat i starszych.
• Rasa: Choroba ta najczęściej występuje u ludzi rasy białej.
• Płeć: Na tę chorobę częściej zapadają mężczyźni.
• Inne schorzenia: Ryzyko może być zwiększone, jeśli cierpisz na choroby takie jak „(zapalenie wątroby typu C)”, „(AIDS)”, „(zespół Sjögrena)” lub schorzenie zwane „(MGUS – monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu)” (jest to prekursor „(WM)”). Należy jednak pamiętać, że nie u każdej osoby z „(MGUS)” rozwinie się „(WM)”.
• Historia rodzinna: Jeśli w Twoich krewnych występowała WM lub inne rodzaje chłoniaków, możesz również znajdować się w grupie ryzyka.

Jakie są możliwe powikłania tej choroby?

W niektórych ciężkich przypadkach WM może powodować inne powikłania.

• Amyloidoza: choroba, w której wadliwe białka odkładają się w narządach takich jak serce, płuca i nerki.
• Krioglobulinemia: W tym schorzeniu pewne białka krwi, które reagują na zimno, gromadzą się w kończynach i zlepiają się ze sobą. Może to powodować ból i niebiesko-białe przebarwienia (sinicę).

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarz może wykonać kilka testów, aby sprawdzić, czy występuje u Ciebie białaczka szpikowa. Przede wszystkim badają komórki nowotworowe i białko IgM, o którym mówiliśmy wcześniej.

• Badania krwi i moczu: Pobiera się próbki krwi i moczu w celu wykrycia objawów WM. Badania te sprawdzają, czy nie występuje niska liczba krwinek we krwi i nieprawidłowe białka IgM.
• Badania obrazowe: Tomografia komputerowa (TK) lub tomografia TK-PET, która jest połączeniem tomografii komputerowej i pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), służy do wykrywania oznak białej tkanki mięśniowej w organizmie. Badania te wykrywają takie objawy, jak obrzęk narządów i węzłów chłonnych.
• Badanie wzroku: sprawdza, czy nie występuje krwawienie w tylnej części oka. Może to być oznaką zakrzepów krwi.
• Biopsja szpiku kostnego: Polega ona na pobraniu małej próbki szpiku kostnego i obejrzeniu jej pod mikroskopem w celu sprawdzenia, czy znajdują się w niej komórki nowotworowe.

Jak leczy się `(WM)`?

Jak już wspomnieliśmy, nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Dlatego najlepszym sposobem leczenia jest łagodzenie objawów przy minimalnych skutkach ubocznych . Lekarz porozmawia z Tobą i opracuje odpowiedni dla Ciebie plan leczenia. Oto kilka opcji leczenia (WM):

• Czujna obserwacja: Jeśli nie masz żadnych objawów, lekarz może nie rozpocząć leczenia. Niektóre osoby z WM mogą nie wymagać leczenia przez lata.
• Plazmafereza / wymiana osocza: Polega ona na użyciu maszyny do odfiltrowania nieprawidłowego białka IgM z osocza, czyli płynnej części krwi. Oczyszczone osocze jest następnie ponownie podawane do krwi. Zabieg ten stosuje się w celu złagodzenia objawów krzepnięcia krwi.
• Immunoterapia: Ta terapia wykorzystuje własny układ odpornościowy pacjenta do niszczenia lub spowolnienia wzrostu komórek WM. Lek Rituximab (Rituxan®) jest często podawany samodzielnie lub w skojarzeniu z chemioterapią.
• Chemioterapia: Leki zabijające komórki nowotworowe można podawać samodzielnie lub w skojarzeniu z immunoterapią.
• Kortykosteroidy: Rodzaj sterydów, taki jak deksametazon, może być podawany w połączeniu z terapią immunosupresyjną i chemioterapią. Pomagają one w walce z rakiem, jednocześnie zmniejszając skutki uboczne leczenia.
• Terapia celowana:Ta terapia działa poprzez blokowanie białek, których komórki nowotworowe używają do wzrostu. Ibrutynib (Imbruvica®) i zanubrutynib (Brukinsa®) to dwie terapie celowane zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia WM.
• Przeszczep komórek macierzystych: Polega na zastąpieniu szpiku kostnego, w którym znajdowały się nieprawidłowe komórki, zdrowym szpikiem kostnym. Zabieg ten nie jest często przeprowadzany i jest przeprowadzany tylko u bardzo wybranych pacjentów.

Kiedy powinienem zwrócić się o poradę lekarską?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie WM, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli pojawią się jakiekolwiek nowe objawy lub jeśli któryś z istniejących objawów Cię zaniepokoi. Po postawieniu diagnozy WM ważne jest, aby zadawać pytania, aby dowiedzieć się, czego się spodziewać. Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Jak poważny jest `(WM)`? Jak to wpłynie na moje życie?
• Czego mogę się spodziewać w perspektywie krótkoterminowej i długoterminowej?
• Czy muszę rozpocząć leczenie od razu?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Jakich skutków ubocznych można się spodziewać po tym leczeniu?

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam tę chorobę?

Nie wszyscy z wolno postępującą chorobą, taką jak makroglobulinemia Waldenströma, są tacy sami. Badania pokazują, że 66%, czyli ponad dwie trzecie osób, żyje 10 lat po diagnozie. Jednak czas przeżycia może się zmieniać wraz z wiekiem . Większość osób powyżej 65. roku życia (grupa wiekowa najczęściej diagnozowana w przypadku tej choroby) umiera z przyczyn niezwiązanych z WM.

Na rokowanie choroby wpływa wiele czynników. Na przykład:

• twój wiek
• Wyniki badań krwi
• Rodzaj mutacji genetycznej (czasami brak mutacji `(MYD88)` może wskazywać na zły wynik)

Jeśli masz pytania dotyczące swojego stanu zdrowia, porozmawiaj z lekarzem . On najlepiej zna Ciebie i czynniki, które mogą mieć wpływ na Twoje zdrowie.

Czy mogę coś zrobić, żeby poczuć się lepiej?

Życie z chłoniakiem, takim jak makroglobulinemia Waldenströma, może oznaczać wprowadzenie dużych zmian w życiu. Ważne jest, aby wykorzystać wszystkie dostępne zasoby. Porozmawiaj z lekarzem o tym, co jeść i jakie środki ostrożności podjąć .

Aby uniknąć poczucia samotności, nawiąż kontakt z innymi osobami cierpiącymi na tę rzadką chorobę. Nawet jeśli na początku czujesz się tak, gdy dowiadujesz się o swojej chorobie, nie jesteś sam w tej podróży . Skonsultuj się z lekarzem i dołącz do grup wsparcia.

Na koniec zapamiętaj to.

Naukowcy nie znaleźli jeszcze lekarstwa na makroglobulinemię Waldenströma (WM). Opracowali jednak kilka metod leczenia, które ułatwiają życie z tą chorobą . Wiele osób żyje z nią latami bez żadnych objawów. Nowe metody leczenia pozwalają osobom z WM żyć dłużej niż kiedykolwiek wcześniej, bez utraty jakości życia.

Jeśli otrzymasz tę diagnozę, nie panikuj i zapytaj lekarza o krótkoterminowe i długoterminowe rokowania. Pomoże Ci on wybrać najlepszy dla Ciebie plan leczenia. Pamiętaj, że dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu możesz z powodzeniem żyć z tą chorobą.

` Makroglobulinemia Waldenströma, WM, rak krwi, białko IgM, zespół nadlepkości, szpik kostny, chłoniak