Nasze dzieci są różne i wyjątkowe. Czasami ta wyjątkowość wynika z genów, czyli z urodzenia. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie spowodowanej taką zmianą genetyczną, o której jednak niewiele się mówi w społeczeństwie. Mianowicie komórki chłopca mają dodatkowy chromosom Y, czyli w terminologii medycznej zespół XYY. Nie bój się tego, po prostu wyjaśnimy wszystko.
Dlaczego tak się dzieje? Co powoduje zespół XYY?
Mówiąc prościej, każda komórka w naszym ciele ma coś, co nazywa się chromosomami . Wyobraź sobie je jako instrukcje budowy naszego ciała. Zazwyczaj każda nasza komórka ma te instrukcje, czyli 46 chromosomów. Otrzymujemy je w 23 parach. Po jednym z każdej pary – jeden od matki i jeden od ojca.
Z tych 23 par pierwsze 22 pary determinują wszystkie inne cechy naszego ciała. 23. para określa naszą płeć . W przypadku dziewczynki jest to para XX, a w przypadku chłopca XY.
Oto jak powstaje zespół XYY. Po poczęciu dziecka, w plemniku ojca dochodzi do drobnego błędu, który powoduje dodanie do niego dodatkowego chromosomu Y. W medycynie zjawisko to nazywa się nondysjunkcją . W takim przypadku każda komórka w ciele dziecka płci męskiej urodzonego z tego plemnika zawiera kombinację chromosomów XYY zamiast normalnej XY.
Ważne jest, że nie jest to wina matki ani ojca . Nie jest to również choroba dziedziczna. Oznacza to, że ojciec z zespołem XYY nie przekaże tej choroby swojemu synowi.
Jakie są cechy fizyczne dziecka z zespołem XYY?
To prawdziwy problem dla wielu osób. Prawda jest jednak taka, że nie wszyscy chłopcy z zespołem XYY wykazują znaczące różnice fizyczne. Czasami nie widać nawet żadnych szczególnych cech.
Nasz genotyp to zestaw instrukcji, które budują nasze ciało. Ten zestaw genetyczny, wraz ze środowiskiem, w którym żyjemy, determinuje nasze cechy zewnętrzne (fenotyp), takie jak wzrost, waga i wygląd.
Istnieją jednak pewne objawy fizyczne , które czasami mogą być związane z tym schorzeniem. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie te objawy dotyczą każdego.
| Charakterystyka fizyczna | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Bycie wyższym niż przeciętnie | To najczęstsza cecha. Mogą być wyżsi od reszty rodziny. |
| Duża głowa i zęby | Głowa i zęby mogą być dość duże w porównaniu do wielkości ciała. |
| Płaskostopie | Brak prawidłowej krzywizny dolnej części pleców. |
| Większa odległość między oczami | Odległość między oczami jest nieco większa niż normalnie. |
| Skolioza | Istnieje możliwość bocznego skrzywienia kręgosłupa. |
| Powiększenie jąder | Jądra niektórych dzieci mogą być większe niż normalnie. |
Jak wspomniano wcześniej, wzrost ponadprzeciętny jest najczęstszą cechą u tych osób. Badania wykazały, że osoby te posiadają dodatkową kopię genu SHOX w chromosomach płciowych, co powoduje przyspieszony wzrost kości , szczególnie kończyn.
Większość mężczyzn z zespołem XYY ma prawidłowy rozwój płciowy i poziom testosteronu , co pozwala im na posiadanie dzieci. Jednak u niewielkiej liczby mężczyzn mogą wystąpić problemy z płodnością.
Jakie są objawy związane z tą chorobą?
Zespół XYY może być związany z pewnymi schorzeniami i trudnościami w uczeniu się. Charakter tych objawów jest jednak bardzo różny u poszczególnych osób. U niektórych mogą one przebiegać łagodnie, u innych zaś mogą być poważniejsze.
| Kategoria objawów | Możliwe sytuacje |
|---|---|
| Opóźnienia rozwojowe | |
| Umiejętności motoryczne | Nieznaczne opóźnienie w czynnościach takich jak siedzenie, chodzenie itp. Niskie napięcie mięśniowe. |
| Opóźnienie mowy | Opóźnienie w mówieniu lub pewne zaburzenia wymowy. |
| Problemy z nauką i zachowaniem | |
| Trudności w nauce | Mam pewne trudności z czytaniem i pisaniem. |
| Wzory behawioralne | ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi), łagodne zaburzenia ze spektrum autyzmu, lęk, niepokój. |
| Inne problemy zdrowotne | |
| Warunki fizyczne | Astma, drgawki, drżenie rąk. |
Oto, o czym wszyscy musimy pamiętać: niepełnosprawność intelektualna .Niepełnosprawność intelektualna nie jest częstą cechą zespołu XYY. Poziom inteligencji tych dzieci często mieści się w granicach normy.
Jak diagnozuje się zespół XYY?
Schorzenie to można zdiagnozować za pomocą badań wykonanych przed urodzeniem dziecka, tzn. w trakcie ciąży , jak również za pomocą badań wykonywanych w dowolnym wieku po urodzeniu.
- W czasie ciąży: Schorzenie to można zdiagnozować za pomocą specjalnych badań genetycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, wykonywanych u ciężarnej kobiety.
- Po urodzeniu: Najczęściej wykonuje się badanie kariotypu . To proste badanie krwi. Pozwala ono dokładnie określić liczbę chromosomów w naszych komórkach i ich rozmieszczenie.
Po zdiagnozowaniu tego schorzenia, jeśli Twoje dziecko ma opóźnienie mowy lub motoryki, pomocne mogą okazać się terapie specjalistyczne i wsparcie edukacyjne. Porozmawiaj o tym z lekarzem i w razie potrzeby skieruj dziecko do pediatry, genetyka lub specjalisty ds. rozwoju.
W rzeczywistości duży odsetek mężczyzn z zespołem XYY na świecie przeżywa całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy. Dzieje się tak, ponieważ nie mają żadnych zauważalnych objawów.
Przesłanie do domu
- Zespół XYY to choroba genetyczna, która pojawia się losowo. Nie jest spowodowana winą rodzica ani dziedziczona.
- Większość chłopców i dorosłych żyje zdrowo i normalnie, bez żadnych objawów lub z bardzo łagodnymi objawami.
- Najbardziej powszechną cechą jest wzrost ponadprzeciętny.
- Stan ten zwykle nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej.
- Jeśli dziecko ma problemy, takie jak opóźnienia w rozwoju mowy lub motoryki, wczesna diagnoza oraz odpowiednia terapia i wsparcie mogą mieć duże znaczenie. Porozmawiaj z lekarzem o wszelkich obawach.
Zespół XYY, zespół Jacoba, dodatkowy chromosom Y, choroby genetyczne, kariotyp, dzieci płci męskiej, opóźnienie rozwoju
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz