Nasze dzieci są różne i wyjątkowe. Czasami ta wyjątkowość wynika z genów, czyli z urodzenia. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie spowodowanej taką zmianą genetyczną, o której jednak niewiele się mówi w społeczeństwie. Mianowicie komórki chłopca mają dodatkowy chromosom Y, czyli w terminologii medycznej zespół XYY. Nie bój się tego, po prostu wyjaśnimy wszystko.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Dlaczego tak się dzieje? Co powoduje zespół XYY?
Mówiąc prościej, każda komórka w naszym ciele ma coś, co nazywa się chromosomami . Wyobraź sobie je jako instrukcje budowy naszego ciała. Zazwyczaj każda nasza komórka ma te instrukcje, czyli 46 chromosomów. Otrzymujemy je w 23 parach. Po jednym z każdej pary – jeden od matki i jeden od ojca.
Z tych 23 par pierwsze 22 pary determinują wszystkie inne cechy naszego ciała. 23. para określa naszą płeć . W przypadku dziewczynki jest to para XX, a w przypadku chłopca XY.
Oto jak powstaje zespół XYY. Po poczęciu dziecka, w plemniku ojca dochodzi do drobnego błędu, który powoduje dodanie do niego dodatkowego chromosomu Y. W medycynie zjawisko to nazywa się nondysjunkcją . W takim przypadku każda komórka w ciele dziecka płci męskiej urodzonego z tego plemnika zawiera kombinację chromosomów XYY zamiast normalnej XY.
Ważne jest, że nie jest to wina matki ani ojca . Nie jest to również choroba dziedziczna. Oznacza to, że ojciec z zespołem XYY nie przekaże tej choroby swojemu synowi.
Jakie są cechy fizyczne dziecka z zespołem XYY?
To prawdziwy problem dla wielu osób. Prawda jest jednak taka, że nie wszyscy chłopcy z zespołem XYY wykazują znaczące różnice fizyczne. Czasami nie widać nawet żadnych szczególnych cech.
Nasz genotyp to zestaw instrukcji, które budują nasze ciało. Ten zestaw genetyczny, wraz ze środowiskiem, w którym żyjemy, determinuje nasze cechy zewnętrzne (fenotyp), takie jak wzrost, waga i wygląd.
Istnieją jednak pewne objawy fizyczne , które czasami mogą być związane z tym schorzeniem. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie te objawy dotyczą każdego.
| Charakterystyka fizyczna | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Bycie wyższym niż przeciętnie | To najczęstsza cecha. Mogą być wyżsi od reszty rodziny. |
| Duża głowa i zęby | Głowa i zęby mogą być dość duże w porównaniu do wielkości ciała. |
| Płaskostopie | Brak prawidłowej krzywizny dolnej części pleców. |
| Większa odległość między oczami | Odległość między oczami jest nieco większa niż normalnie. |
| Skolioza | Istnieje możliwość bocznego skrzywienia kręgosłupa. |
| Powiększenie jąder | Jądra niektórych dzieci mogą być większe niż normalnie. |
Jak wspomniano wcześniej, wzrost ponadprzeciętny jest najczęstszą cechą u tych osób. Badania wykazały, że osoby te posiadają dodatkową kopię genu SHOX w chromosomach płciowych, co powoduje przyspieszony wzrost kości , szczególnie kończyn.
Większość mężczyzn z zespołem XYY ma prawidłowy rozwój płciowy i poziom testosteronu , co pozwala im na posiadanie dzieci. Jednak u niewielkiej liczby mężczyzn mogą wystąpić problemy z płodnością.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Jakie są objawy związane z tą chorobą?
Zespół XYY może być związany z pewnymi schorzeniami i trudnościami w uczeniu się. Charakter tych objawów jest jednak bardzo różny u poszczególnych osób. U niektórych mogą one przebiegać łagodnie, u innych zaś mogą być poważniejsze.
| Kategoria objawów | Możliwe sytuacje |
|---|---|
| Opóźnienia rozwojowe | |
| Umiejętności motoryczne | Nieznaczne opóźnienie w czynnościach takich jak siedzenie, chodzenie itp. Niskie napięcie mięśniowe. |
| Opóźnienie mowy | Opóźnienie w mówieniu lub pewne zaburzenia wymowy. |
| Problemy z nauką i zachowaniem | |
| Trudności w nauce | Mam pewne trudności z czytaniem i pisaniem. |
| Wzory behawioralne | ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi), łagodne zaburzenia ze spektrum autyzmu, lęk, niepokój. |
| Inne problemy zdrowotne | |
| Warunki fizyczne | Astma, drgawki, drżenie rąk. |
Oto, o czym wszyscy musimy pamiętać: niepełnosprawność intelektualna .Niepełnosprawność intelektualna nie jest częstą cechą zespołu XYY. Poziom inteligencji tych dzieci często mieści się w granicach normy.
Jak diagnozuje się zespół XYY?
Schorzenie to można zdiagnozować za pomocą badań wykonanych przed urodzeniem dziecka, tzn. w trakcie ciąży , jak również za pomocą badań wykonywanych w dowolnym wieku po urodzeniu.
- W czasie ciąży: Schorzenie to można zdiagnozować za pomocą specjalnych badań genetycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, wykonywanych u ciężarnej kobiety.
- Po urodzeniu: Najczęściej wykonuje się badanie kariotypu . To proste badanie krwi. Pozwala ono dokładnie określić liczbę chromosomów w naszych komórkach i ich rozmieszczenie.
Po zdiagnozowaniu tego schorzenia, jeśli Twoje dziecko ma opóźnienie mowy lub motoryki, pomocne mogą okazać się terapie specjalistyczne i wsparcie edukacyjne. Porozmawiaj o tym z lekarzem i w razie potrzeby skieruj dziecko do pediatry, genetyka lub specjalisty ds. rozwoju.
W rzeczywistości duży odsetek mężczyzn z zespołem XYY na świecie przeżywa całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy. Dzieje się tak, ponieważ nie mają żadnych zauważalnych objawów.
Przesłanie do domu
- Zespół XYY to choroba genetyczna, która pojawia się losowo. Nie jest spowodowana winą rodzica ani dziedziczona.
- Większość chłopców i dorosłych żyje zdrowo i normalnie, bez żadnych objawów lub z bardzo łagodnymi objawami.
- Najbardziej powszechną cechą jest wzrost ponadprzeciętny.
- Stan ten zwykle nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej.
- Jeśli dziecko ma problemy, takie jak opóźnienia w rozwoju mowy lub motoryki, wczesna diagnoza oraz odpowiednia terapia i wsparcie mogą mieć duże znaczenie. Porozmawiaj z lekarzem o wszelkich obawach.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.