Czasami, jako rodzice, trochę się martwimy, widząc twarz lub palce noworodka ułożone nieco inaczej, prawda? Jednocześnie lekarze twierdzą, że niektóre dzieci mają „mały otwór w sercu”. Dzisiaj mówimy o bardzo rzadkiej chorobie genetycznej, która łączy w sobie kilka z tych cech i została odnotowana jedynie w bardzo ograniczonej liczbie rodzin na świecie. W medycynie nazywa się to zespołem Chara . Nie bójcie się, po prostu wyjaśnijmy wszystko na ten temat.
Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?
Mówiąc prościej, każda część naszego ciała, każdy narząd, ma w sobie zestaw instrukcji dotyczących tego, jak powinien się rozwijać. Nazywamy je genami . Zespół Cha jest spowodowany zmianą, czyli mutacją, w konkretnym genie o nazwie `TFAP2B`. Gen ten instruuje dziecko, aby wytwarzało białko niezbędne do prawidłowego rozwoju twarzy, kończyn i serca w łonie matki.
Istnieją dwa główne przypadki wystąpienia tej sytuacji:
1. Dziedziczność: Dziecko urodzone przez matkę lub ojca z zespołem Cha ma 50% szans na rozwój tej choroby. Oznacza to, że dziecko może również odziedziczyć defekt w tym genie.
2. De novo: Czasami, nawet jeśli nikt w rodzinie nie cierpi na tę chorobę, nowa mutacja w genie `TFAP2B` może pojawić się przypadkowo podczas poczęcia dziecka w łonie matki. Nawet wtedy u dziecka może rozwinąć się zespół Cha.
Jakie są główne objawy tego schorzenia?
Zespół Cha atakuje głównie trzy części ciała: twarz, dłonie i serce. Przyjrzyjmy się im osobno.
| Dotknięta część ciała | Widoczne objawy |
|---|---|
| Rysy twarzy |
|
| Cechy dłoni | Najczęstszym objawem obserwowanym u wielu osób jest bardzo krótki lub brak środkowego palca . Chociaż zgłaszano również inne warianty kończyn, są one bardzo rzadkie. |
| Choroba serca | Wiele dzieci cierpi na wadę serca zwaną przetrwałym przewodem tętniczym (PDA) . Mówiąc prościej, gdy dziecko znajduje się w łonie matki, istnieje niewielkie połączenie między dwoma głównymi naczyniami krwionośnymi odprowadzającymi krew z serca. Zamknie się ono samoistnie w ciągu kilku dni po urodzeniu. Jednak w tym przypadku otwór pozostaje otwarty. Nazywamy to PDA. |
Nieleczone PDA może powodować u niektórych niemowląt problemy takie jak przyspieszony oddech, trudności z karmieniem i słaby przyrost masy ciała. W ciężkich przypadkach może to nawet doprowadzić do niewydolności serca.
Jak diagnozuje się tę chorobę?
Jeśli lekarz podejrzewa to podczas badania dziecka, może skierować Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.
W tym przypadku test genetyczny może ostatecznie potwierdzić, czy w genie `TFAP2B` występuje defekt powodujący tę chorobę. W tym celu zazwyczaj pobiera się próbkę krwi, skóry lub włosów.
Po zdiagnozowaniu choroby lekarz może zalecić wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia stanu zdrowia dziecka:
- Kontrola stomatologiczna: Sprawdź, czy po ukończeniu 3 lat nie występują jakieś problemy z rozwojem zębów.
- Badanie wzroku: Sprawdź, czy nie masz zeza lub innych problemów ze wzrokiem.
- Badanie słuchu: Sprawdź, czy masz ubytek słuchu.
- Badanie serca: Sprawdź, czy nie występuje PDA lub inne schorzenia serca.
- Badanie fizykalne: Sprawdź, czy nie występują inne problemy z kończynami.
- Badanie problemów ze snem oraz kształtu i rozmiaru głowy .
Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem na temat tego, jak często należy wykonywać te badania.
Jakie są dostępne metody leczenia?
Przede wszystkim, te dzieci nie wymagają specjalnego leczenia z powodu zmian na twarzy czy palcach. Jednak gdy dziecko trochę podrośnie, istnieje ryzyko, że będzie prześladowane i szykanowane przez inne dzieci w szkole lub w społeczeństwie. Dlatego, jako rodzice, bardzo ważne jest, abyśmy zwracali na to szczególną uwagę i pomagali dziecku rozwijać jego siłę psychiczną.
Jednak PDA w sercu wymaga leczenia. Lekarze stosują kilka głównych metod leczenia.
| Metoda leczenia | Prosty opis |
|---|---|
| Leki | NLPZ są stosowane do zamykania otworów PDA u wcześniaków. Metoda ta jest jednak nieskuteczna u niemowląt donoszonych, starszych dzieci ani dorosłych. |
| Chirurgia | Lekarz wykonuje niewielkie nacięcie między żebrami, aby dotrzeć do serca, i zamyka otwór szwami lub klipsami. |
| Procedura cewnikowania | To prostszy zabieg niż operacja. Cewnik (cienka, elastyczna rurka) wprowadza się przez naczynie krwionośne w pachwinie do serca, a następnie wprowadza się przez niego małą zatyczkę lub spiralę, aby zamknąć otwór. |
| Czujne czekanie | Czasami, jeśli otwór PDA jest niewielki i nie powoduje żadnych innych problemów zdrowotnych, lekarz może zdecydować o zaniechaniu dalszych działań i monitorowaniu stanu pacjenta za pomocą badań. |
Przesłanie do domu
- Zespół Cha to bardzo rzadka choroba genetyczna. Nie bój się o niej usłyszeć.
- Dotyczą one głównie zmian w wyglądzie twarzy, dłoni (zwłaszcza małego palca) i serca (stan PDA).
- Jeśli lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości, diagnozę można postawić za pomocą badań genetycznych.
- Zmiany w obrębie twarzy i rąk mogą nie wymagać leczenia, ale PDA w sercu często jest konieczne.
- Bardzo ważne jest, aby na czas wykonać wszystkie niezbędne badania lekarskie dziecka i stosować się do zaleceń lekarza.
- Jako rodzice, naszym obowiązkiem jest zapewnienie naszym dzieciom dobrego zdrowia psychicznego i fizycznego.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz