Czy zauważyłeś kiedyś, że jakaś część ciała Twojego dziecka, na przykład rączka, nóżka lub palec, jest nietypowo duża w porównaniu z resztą ciała? A może zauważyłeś coś dziwnego, na przykład duży pieprzyk na skórze lub splątane naczynia krwionośne? To normalne, że każdy rodzic odczuwa niepokój, widząc coś takiego. Dzisiaj omówimy grupę rzadkich schorzeń, które mogą powodować takie objawy. Nazywa się to PROS, czyli Spektrum Przerostu Związanego z PIK3CA.
Przyjrzyjmy się bliżej, czym są PROS i PIK3CA.
Przede wszystkim, PROS nie jest pojedynczą chorobą. To spektrum kilku różnych schorzeń. Wszystkie te schorzenia mają jedną wspólną cechę: niektóre części ciała stają się nadmiernie duże (przerost) lub przybierają nieprawidłowy kształt.
Zobaczmy teraz, dlaczego tak się dzieje. Główną przyczyną jest zmiana, czyli mutacja, w genie o nazwie `PIK3CA` w naszym organizmie.
Mówiąc wprost, nasze ciało jest jak wielka fabryka. Istnieje zestaw instrukcji, które mówią, że wszystko w tej fabryce musi być zrobione dobrze. `PIK3CA` to ważny gen, który takie instrukcje wydaje. To on mówi naszym komórkom: „Dobrze, teraz się dzielisz”, „Teraz rośniesz”, „Dobrze, teraz twój czas się skończył, umieraj”.
Jeśli jednak litera w instrukcji obsługi genu `PIK3CA` jest błędna, czyli wystąpi mutacja, komunikaty otrzymywane przez te komórki są mylące. W takim przypadku niektóre komórki dzielą się zbyt szybko lub nie obumierają, kiedy powinny. Wtedy obserwujemy nieprawidłowy rozrost w miejscach, w których znajdują się te komórki, czyli w takich miejscach jak skóra, naczynia krwionośne, kości, tkanka tłuszczowa i mózg .
Jest tu bardzo ważna kwestia , o której należy pamiętać. PROS nie jest chorobą dziedziczoną z rodzica na dziecko. Oznacza to, że jeśli Ty masz tę chorobę, Twoje dziecko jej nie rozwinie, a jeśli jedno z Twoich dzieci ją miało, inne dzieci również nie będą miały jej rozwinięte. Ta zmiana genetyczna nie występuje w każdej komórce ciała dziecka, a jedynie w niektórych. Nie należy się więc niepotrzebnie tego obawiać.
Różne schorzenia objęte kategorią PROS
Czasami lekarze bezpośrednio diagnozują chorobę za pomocą PROS. Innym razem podają nazwę konkretnego schorzenia (zespołu), które mieści się w kategorii PROS. Niektóre z nich wymieniono w poniższej tabeli.
| Nazwa choroby (zespołu) | Główne cechy i opis |
|---|---|
| Hiperplazja włóknisto-tłuszczowa | W tym schorzeniu nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej, tkanki włóknistej lub naczyń krwionośnych powoduje powstawanie guzowatych narośli w kończynach lub innych częściach ciała. Z czasem mogą one rosnąć i utrudniać chodzenie i poruszanie się. |
| Zespół CLOVES | Nazwa pochodzi od pierwszych liter objawów. C – Wrodzony (obecny od urodzenia), L – Tłuszczakowaty (związany z tłuszczem – wiele dzieci widzi coś w rodzaju grudki tłuszczu), O – Przerost (nadmierny wzrost), V – Wady naczyniowe (nieprawidłowe naczynia krwionośne – jak znamiona, pajączki), E – Znamię naskórkowe (rodzaj pieprzyka pojawiającego się na skórze), S – Kręgosłupowy/Szkieletowy (problemy z kręgosłupem lub kośćmi – np. ból pleców). |
| Zespół megalencephalii i malformacji naczyń włosowatych (MCAP) | Mózg, naczynia krwionośne i rysy twarzy rozwijają się nadmiernie. U tych dzieci mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe i nieprawidłowo ukształtowane palce. |
| Zespół hemihiperplazji i lipomatozy mnogiej (HHML) | Często wpływa na wzrost ramion i nóg. Wolno rosnące, bezbolesne tłuszczaki (lipoma) tworzą się pod skórą w różnych częściach ciała, zwłaszcza na plecach, tułowiu, kończynach i palcach. |
| Hemimegalencefalia | W tym stanie cały mózg lub jego połowa staje się większa niż normalnie. U dzieci mogą wystąpić drgawki, paraliż i opóźnienia rozwojowe. |
| Lipomatoza naciekająca twarzy | Bezbolesny obrzęk lub narośl na części twarzy. Zwykle występuje tylko po jednej stronie głowy. Czasami część języka może ulec powiększeniu, a kości i zęby mogą zostać dotknięte. |
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Nie ma jeszcze lekarstwa na zespół PROS. Istnieje jednak wiele sposobów leczenia tej choroby i łagodzenia jej objawów.
Lekarz zdecyduje o najodpowiedniejszym leczeniu dla Twojego dziecka. Decyzje te podejmie po dokładnym zbadaniu stanu dziecka i konsultacjach z różnymi specjalistami (np. chirurgami, neurologami). Oto kilka głównych opcji leczenia:
- Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może zostać zalecony w celu usunięcia przerośniętej tkanki, zwłaszcza jeśli narośl utrudnia dziecku chodzenie lub wykonywanie codziennych czynności, wywiera nacisk na mózg lub jest konieczna w celu wyleczenia schorzenia, np. skoliozy.
- Leki: Lekarz może przepisać leki łagodzące określone objawy, takie jak drgawki. Trwają również badania nad nowymi lekami ukierunkowanymi na aktywność genu PIK3CA.
Jaka będzie przyszłość mojego dziecka?
To jeden z największych problemów i obaw każdego rodzica. PROS to schorzenie na całe życie. Ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób, przyszłość dziecka może się odpowiednio różnić.
Oznacza to, że niektóre dzieci mogą prowadzić normalne życie bez większych problemów. U innych, zwłaszcza tych z uszkodzonym mózgiem, mogą wystąpić trudności w uczeniu się i opóźnienia rozwojowe.
Ponadto stwierdzono, że u niektórych osób z zespołem PROS występuje pewne ryzyko zachorowania na raka, ponieważ tę samą mutację genu PIK3CA stwierdza się również w komórkach nowotworowych u osób bez zespołu PROS.
Nie bój się tego niepotrzebnie. Najważniejsze to otwarcie porozmawiać z lekarzem o tym ryzyku. Wtedy będziesz mógł na czas wykonać niezbędne badania i sprawdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia takiej sytuacji. Lekarz będzie stale monitorował stan Twojego dziecka i udzieli Ci niezbędnych wskazówek.
Przesłanie do domu
- PROS to grupa schorzeń wywołanych mutacją w genie `PIK3CA`. Nie jest ona spowodowana winą rodziców.
- To nie jest choroba dziedziczna. To, że jedno z Twoich dzieci ją ma, nie oznacza, że pozostałe również będą ją miały.
- Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci. Niektóre mogą mieć łagodne skutki, inne zaś mogą powodować poważne problemy.
- Mimo że nie ma lekarstwa na PROS, objawy można skutecznie łagodzić za pomocą operacji i leków.
- Bardzo ważne jest, aby otwarcie i regularnie rozmawiać z lekarzem o wszelkich obawach i obawach dotyczących stanu zdrowia dziecka, jego leczenia i przyszłości.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment