Czym jest zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób.

Jako matka lub ojciec, bardzo martwimy się o każdy szczegół dotyczący naszego dziecka, prawda? Jego wzrost, wygląd, zachowanie… Zwracamy uwagę na wszystkie te rzeczy. Czasami, gdy widzimy drobne zmiany w wyglądzie dziecka, na przykład lekko powiększony paluch u stopy, a nawet niewielkie opóźnienia w rozwoju, odczuwamy lekki niepokój. W takich momentach powinniśmy być świadomi rzadkiej, ale ważnej choroby genetycznej. To zespół Rubinsteina-Taybiego.

Czym jest zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS)?

Mówiąc najprościej, zespół Rubinsteina-Taybiego to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na kilka układów organizmu. W skrócie RTS. Główne objawy obserwowane u dzieci z tą chorobą to nieprawidłowo szeroko rozstawione duże palce u stóp i paluchów u stóp , charakterystyczne rysy twarzy oraz opóźnienia rozwojowe .

Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane w 1957 roku. Jednak dopiero w 1963 roku zostało ono ostatecznie zidentyfikowane jako choroba przez dwóch lekarzy, dr. Jacka Rubinsteina i dr. Hooshanga Taybiego. Ich nazwiska są używane w odniesieniu do tego zespołu.

Jakie są główne objawy RTS?

Nie każde dziecko z zespołem stresu pourazowego (RTS) będzie miało wszystkie te objawy. Istnieją jednak pewne typowe objawy. Podzielmy je na dwie łatwe do zrozumienia kategorie.

Widoczne zmiany we wzroście i zachowaniu

Oprócz objawów fizycznych u dzieci z zespołem stresu pourazowego mogą wystąpić pewne opóźnienia i zmiany w rozwoju i zachowaniu.

Opóźnienia intelektualne i w uczeniu się

Dzieci z zespołem stresu pourazowego (RTS) mogą mieć nieco wolniejszy rozwój intelektualny niż dzieci zdrowe. Stopień tego opóźnienia jest różny u poszczególnych dzieci. Niektóre mogą mieć łagodne opóźnienie, inne zaś znacznie większe. Mogą mieć trudności z rozumowaniem, uczeniem się nowych rzeczy i rozwiązywaniem problemów. Często staje się to widoczne, gdy dziecko rozpoczyna naukę w szkole.

Opóźnienia w rozwoju fizycznym i motorycznym

Dzieci te często mają obniżone napięcie mięśniowe . Może to prowadzić do opóźnień w wykonywaniu czynności fizycznych, takich jak przewracanie się, siadanie i chodzenie. Mogą również mieć problemy z równowagą i kontrolą ruchów.

Opóźnienia w mowie i komunikacji

Około 90% dzieci z zespołem RTS ma znaczne opóźnienia w rozwoju mowy. Jednym z pierwszych objawów mogą być trudności w jedzeniu , ponieważ jedzenie i mówienie wymagają dobrej koordynacji mięśni jamy ustnej i języka.

Jaka jest przyczyna tej sytuacji?

Kiedy rodzice dowiadują się, że jest to schorzenie genetyczne, mogą obawiać się, że odziedziczyli tę przypadłość.

Ważne jest, aby zrozumieć, że w większości przypadków schorzenie to jest spowodowane nową mutacją genetyczną w organizmie dziecka. Oznacza to , że nie jest ono dziedziczone ani po matce, ani po ojcu. Dlatego w przypadku zdrowej pary, której dziecko cierpi na zespół RTS, ryzyko wystąpienia tego schorzenia u kolejnego dziecka wynosi mniej niż 1%.

Jednak bardzo rzadko, jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół RTS, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy gen. Jest to spowodowane głównie zmianami w genach CREBBP i EP300 .

Jak rozpoznać status RTS?

Często lekarz diagnozuje tę przypadłość na podstawie badania cech fizycznych dziecka, zwłaszcza szerokich palców u stóp, skośnego ustawienia oczu i uniesionego górnego podniebienia.

Aby potwierdzić tę diagnozę, czasami wykonuje się dodatkowe badania.

• Zdjęcia rentgenowskie: pozwalają wykryć specyficzne zmiany w kościach rąk i nóg.
• Skanowanie mózgu: monitorowanie aktywności elektrycznej mózgu.
• Badania genetyczne: Badanie to można wykonać w celu potwierdzenia, czy występują mutacje genetyczne związane z zespołem RTS. Jednak u niektórych dzieci z zespołem RTS mutacja ta może nie zostać wykryta w badaniu.

U niektórych dzieci chorobę można zdiagnozować już przy urodzeniu. U innych diagnoza pojawia się nieco później. Zależy to od nasilenia objawów.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Przede wszystkim, na zespół stresu pourazowego nie ma lekarstwa, ale można sobie z nim radzić, dzięki czemu dziecko może wieść udane życie, rozwijając swoje zdolności i radząc sobie z objawami .

Plan leczenia ustalany jest na podstawie objawów dziecka. Jest to praca zespołowa.

Oto niektóre z głównych metod leczenia:

• Regularne monitorowanie: Wzrost dziecka jest monitorowany za pomocą specjalnych siatek centylowych. Co roku bada się również wzrok i uszy.
• Operacja: Jeśli palce u rąk i nóg są wygięte lub występują wady narządów, takich jak serce czy nerki, konieczna może być operacja w celu ich skorygowania.
• Terapie: To bardzo ważne. Terapia logopedyczna, fizjoterapia i terapia behawioralna są niezwykle istotne, aby zapobiegać opóźnieniom rozwojowym u dziecka.
• Edukacja specjalna: Kierowanie dziecka na programy edukacji specjalnej dostosowane do jego zdolności uczenia się w dużym stopniu wspiera jego rozwój intelektualny.
• Poradnictwo genetyczne: Poradnictwo genetyczne jest bardzo ważne, ponieważ pozwala rodzinom zrozumieć chorobę, podjąć odpowiednie kroki i powiązać ryzyko z posiadaniem przyszłych dzieci.

Najważniejsze jest, abyś jako rodzic był dobrze poinformowany o stanie zdrowia swojego dziecka i ściśle współpracował z zespołem medycznym opiekującym się dzieckiem.