Czym jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Wiesz o czerwonych krwinkach w swojej krwi. Zazwyczaj są okrągłe, elastyczne, niczym małe gumowe kulki. Dzięki temu mogą swobodnie przemieszczać się przez drobne naczynia krwionośne w organizmie i transportować tlen do wszystkich części ciała. Jednak u niektórych osób te czerwone krwinki przybierają sierpowaty kształt (kształt litery C), stają się sztywne i lepkie. To właśnie nazywamy niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD). Nie jest to choroba dziedziczna, lecz schorzenie genetyczne.

Czym dokładnie jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD)?

Mówiąc najprościej, anemia sierpowata to choroba genetyczna, która atakuje nasze czerwone krwinki. Wewnątrz tych czerwonych krwinek znajduje się białko zwane hemoglobiną . Jego głównym zadaniem jest pobieranie tlenu z płuc i rozprowadzanie go po organizmie. U zdrowej osoby cząsteczka hemoglobiny jest okrągła i gładka. Właśnie dlatego czerwone krwinki są tak pięknie okrągłe.

Jednak u osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, z powodu defektu genetycznego, kształt cząsteczki hemoglobiny ulega zmianie. Z powodu tej nieprawidłowej hemoglobiny czerwone krwinki przybierają sierpowaty kształt, stają się sztywne i lepkie. Wyobraź sobie, co by się stało, gdybyś spróbował przepuścić twarde, sierpowate kawałki krwi przez cienką rurkę zamiast okrągłych kulek? Zlepiałyby się i utknęły w rurce, prawda? W ten sam sposób te sierpowate komórki utknęłyby w naszych cienkich naczyniach krwionośnych, utrudniając przepływ krwi. To właśnie powoduje różne powikłania, takie jak silny ból i anemia .

Jakie są typowe objawy tej choroby?

U dzieci urodzonych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową objawy zaczynają się pojawiać zazwyczaj około 5. miesiąca życia. Objawy te mogą się różnić u poszczególnych osób i mogą również zmieniać się z czasem.

Dlaczego występuje ta choroba? Kto jest najbardziej narażony?

Główną przyczyną tej choroby jest defekt genetyczny. Jest ona spowodowana defektem genu (genu hemoglobiny beta) na naszym chromosomie 11, który bierze udział w produkcji hemoglobiny.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, co oznacza, że ​​nie chorują, ale mają w organizmie gen, który ją powoduje, prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z tą chorobą wynosi 1 do 4 (25%).

Jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy gen, dziecko staje się nosicielem choroby. Zazwyczaj nie wykazuje objawów, ale może przekazać gen swoim dzieciom.

Na całym świecie choroba ta najczęściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego, bliskowschodniego, południowoeuropejskiego i indyjskiego.

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Istnieje bardzo prosty sposób na wykrycie tego schorzenia. Proste badanie krwi może wykryć obecność tego wadliwego typu hemoglobiny. W wielu krajach każde noworodek jest badany pod tym kątem.

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana ta choroba, lekarz może zalecić dalsze badania (takie jak specjalistyczne badanie USG w celu sprawdzenia ryzyka udaru). Ponieważ jest to choroba genetyczna, możesz również zostać skierowany do poradni genetycznej.

Jeśli Ty lub Twój partner chorujecie na niedokrwistość sierpowatokrwinkową lub jesteście jej nosicielami, możecie zbadać płyn owodniowy dziecka w trakcie ciąży, aby sprawdzić, czy jest chore. Zapytaj lekarza o więcej informacji.

Jakie są metody leczenia?

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej ma trzy główne cele:

• Zapobieganie kryzysom bólowym
• Kontrolowanie objawów i zapewnianie ulgi
• Zapobieganie innym powikłaniom

Istnieją różne metody leczenia tego problemu.

Leki

• Hydroksymocznik: Ten lek, przyjmowany codziennie, może zmniejszyć częstotliwość ataków i ograniczyć powikłania, takie jak anemia i infekcje. Kobiety w ciąży powinny unikać stosowania tego leku.
• Środki przeciwbólowe: Kiedy wystąpi atak bólu, leki przeciwbólowe przepisane przez lekarza mogą pomóc złagodzić ból.
• Inne leki: Obecnie w celu łagodzenia ataków bólu stosuje się leki takie jak `Crizanlizumab` (zastrzyk) i `L-glutamina` (proszek), a w celu leczenia anemii leki takie jak `Voxelotor`.

Inne metody leczenia

• Transfuzje krwi: Oddawanie zdrowej krwi może zapobiec takim powikłaniom, jak anemia i paraliż.
• Przeszczep komórek macierzystych: Jest to przeszczep szpiku kostnego. Niektóre dzieci i młodzi dorośli mają szansę na całkowite wyleczenie z choroby dzięki temu zabiegowi. Jednak w tym celu konieczne jest znalezienie dobrze dopasowanego dawcy (zazwyczaj bliskiego krewnego).

Najnowsze metody leczenia: terapia genowa

Dzięki rozwojowi medycyny pojawiły się bardzo skuteczne i obiecujące metody leczenia tej choroby. „Casgevy” i „Lyfgenia” to dwie najnowsze terapie genowe. Mówiąc najprościej, metody te wykorzystują komórki macierzyste pobrane ze szpiku kostnego pacjenta, „edytowane” za pomocą technologii genetycznej, takiej jak „CRISPR”, czyli korygujące defekt, przekształcane w zdrowe komórki produkujące czerwone krwinki, a następnie ponownie wprowadzane do organizmu. To bardzo zaawansowana terapia, która może wyleczyć chorobę.

Jaki jest związek między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a malarią?

To bardzo dziwna historia. Malaria to poważna choroba przenoszona przez komary. Naukowcy uważają, że gen odpowiedzialny za anemię sierpowatą wyewoluował, aby chronić ludzi przed malarią. Jak to możliwe? Jeśli osoba będąca nosicielem anemii sierpowatej (nie samej choroby, a jedynie genu) zachoruje na malarię, przebieg choroby będzie łagodniejszy. Dzieje się tak, ponieważ sierpowate czerwone krwinki uniemożliwiają pasożytowi malarii prawidłowy rozwój w organizmie. Właśnie dlatego osoby z tym genem przeżyły na obszarach, gdzie malaria była powszechna, takich jak Afryka.