Rzeczy, które musisz wiedzieć o talasemii

Czy słyszałeś kiedyś, jak ktoś z Twojej rodziny lub znajomych mówi, że ma „anemię”? Czasami czują się ciągle zmęczeni, ich skóra jest blada i ziemista. Czy to może być normalna anemia? Tak, to może nie być normalne, to może być dziedziczna choroba krwi zwana talasemią. Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę. To nie jest choroba zakaźna. Porozmawiajmy o wszystkim prosto i jasno.

Czym właściwie jest talasemia ?

Mówiąc prościej, talasemia to choroba krwi, którą dziedziczymy po rodzicach. Osoba z tą chorobą ma niższą niż normalnie produkcję zdrowych czerwonych krwinek i białka zwanego hemoglobiną .

Pomyśl o tym, czerwone krwinki to usługa transportowa, która transportuje tlen w całym naszym ciele. Hemoglobina to specjalny pojemnik, który pakuje ten tlen i go transportuje. U osoby z talasemią tych nośników (czerwonych krwinek) i pojemników tlenowych (hemoglobiny) jest albo za mało, albo występują w nich jakieś defekty. W rezultacie nie wszystkie części ciała otrzymują wystarczającą ilość tlenu. Nazywamy to również anemią .

Talasemia ma wiele różnych nazw. Być może słyszałeś te:

• Alfa- talasemia
• Beta-talasemia
• Niedokrwistość Cooleya
• Niedokrwistość śródziemnomorska

Jak rozwija się talasemia? Kto jest na nią narażony?

Talasemia nie jest chorobą, którą można zarazić się przez jedzenie, wodę lub od innej osoby. Jest to choroba dziedziczona z rodziców na dzieci wyłącznie poprzez geny.

Istnieją dwa główne składniki białka zwanego hemoglobiną. Są to alfa-globina i beta-globina. „Przepis” na ich produkcję znajduje się w naszych genach. Jeśli w tych genach wystąpi błąd (błąd w przepisie), organizm nie będzie w stanie wytworzyć zdrowej hemoglobiny w odpowiedniej ilości.

• Jeśli odziedziczysz wadliwy gen tylko od jednego rodzica: Możesz być nosicielem. Oznacza to, że możesz nie mieć żadnych objawów lub mieć ich bardzo niewiele, ale możesz przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
• Jeśli odziedziczysz wadliwy gen od obojga rodziców: Możesz zachorować na łagodną, ​​umiarkowaną lub ciężką talasemię.

Schorzenie to jest powszechnie spotykane u osób w krajach azjatyckich, takich jak Sri Lanka, na Bliskim Wschodzie, w Afryce, a także w krajach śródziemnomorskich, takich jak Grecja i Turcja.

Jakie są główne rodzaje talasemii?

Talasemię dzieli się na dwa główne typy, w zależności od tego, która część wzoru hemoglobiny jest uszkodzona.

Podtypy talasemii alfa

• Status nosiciela: Posiadanie 1 wadliwego genu. Brak objawów.
• Alfa-talasemia Minor: Ma 2 wadliwe geny. Objawy są albo nieobecne, albo bardzo łagodne.
• Choroba hemoglobiny H: Ma 3 wadliwe geny. Objawy od umiarkowanych do ciężkich.
• Alfa-talasemia Major: Posiadanie wszystkich 4 wadliwych genów. To bardzo poważna choroba. Dziecko często umiera w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu.

Podtypy beta-talasemii

• Beta-talasemia Minor: Posiadanie jednego wadliwego genu. Brak objawów lub bardzo łagodne objawy (stan nosicielstwa).
• Beta-talasemia pośrednia: ma 2 wadliwe geny. Objawy umiarkowane.
• Beta-talasemia Major / Niedokrwistość Cooleya: Obecność 2 wadliwych genów. Jest to schorzenie o bardzo poważnych objawach.

Jakie są objawy talasemii?

Objawy zależą od rodzaju talasemii i jej nasilenia. U niektórych osób objawy mogą w ogóle nie występować. W ciężkich postaciach objawy pojawiają się zazwyczaj przed ukończeniem przez dziecko 2. roku życia.

Oto niektóre z typowych objawów:

• Skrajne zmęczenie i osłabienie
• Trudności w oddychaniu , świszczący oddech
• Zawroty głowy i osłabienie
• Blada lub żółta skóra
• Ciemny mocz
• Apetyt
• Zahamowanie wzrostu i opóźnione dojrzewanie u dzieci
• Nieprawidłowy kształt twarzy (szczególnie wydatne czoło i kości policzkowe)
• Wystający brzuch (spowodowany powiększoną wątrobą lub śledzioną)
• Częste bóle głowy
• Osłabienie kości i łatwe ich łamanie

Jak dowiedzieć się, czy masz talasemię?

Zazwyczaj, jeśli nie masz objawów, choroba może zostać wykryta przypadkowo podczas rutynowego badania krwi, wykonywanego z innego powodu. Jeśli masz objawy, lekarz zbada Cię i zapyta o historię chorób w Twojej rodzinie.

Następnie zaleca się wykonanie specjalistycznych badań krwi, takich jak:

• Morfologia krwi (CBC): Badanie polega na pomiarze ilości czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi. U pacjentów z talasemią ich poziom jest zazwyczaj niski.
• Elektroforeza hemoglobiny: Pozwala dokładnie określić, jakie rodzaje hemoglobiny znajdują się we krwi i w jakich ilościach.
• Badania genetyczne: Test ten pomaga dokładnie określić, na jaki rodzaj talasemii cierpisz.

Diagnoza w czasie ciąży

Jeśli Ty lub Twój partner jesteście nosicielami talasemii, możecie zbadać swoje dziecko pod kątem tej choroby jeszcze przed jego narodzinami.

• Biopsja kosmówki (CVS): Pobiera się niewielką próbkę łożyska i bada ją około 11. tygodnia ciąży.
• Amniopunkcja: Około 16. tygodnia ciąży pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko i poddaje się ją badaniu.

Jeśli zostanie zdiagnozowana ta choroba, zostaniesz skierowany do hematologa.

Jakie są metody leczenia talasemii?

Leczenie zależy od stopnia zaawansowania schorzenia. Osoba z łagodną postacią choroby, taką jak talasemia minor, może nie wymagać leczenia, ale ciężkie przypadki wymagają leczenia przez całe życie.

Główne metody leczenia to:

1. Transfuzje krwi

Pacjenci z ciężką talasemią potrzebują transfuzji krwi, aby zapewnić sobie zdrowe czerwone krwinki i hemoglobinę. Zazwyczaj muszą przyjmować transfuzje krwi co 2-4 tygodnie . Daje im to energię do kontynuowania normalnych czynności bez uczucia zmęczenia.

2. Terapia chelatowa

Z powodu częstego oddawania krwi i chorób, ilość żelaza w organizmie może niepotrzebnie wzrosnąć. Nazywamy to „przeciążeniem żelazem”. To dodatkowe żelazo może gromadzić się w ważnych narządach, takich jak serce i wątroba, i uszkadzać je.

3. Inne metody leczenia

• Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych: Przeszczep szpiku kostnego od zdrowego dawcy może czasami całkowicie wyleczyć talasemię. Jednak nie jest to często przeprowadzane ze względu na ryzyko i trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy.
• Zabieg chirurgiczny: U niektórych pacjentów dochodzi do powiększenia śledziony, co wymaga jej chirurgicznego usunięcia (splenektomii).
• Leki: Leki takie jak `Luspatercept (Reblozyl)` i `Hydroxyurea` pomagają w produkcji czerwonych krwinek i łagodzą objawy.
• Suplementy: Lekarz może zalecić witaminy, takie jak kwas foliowy, który wspomaga produkcję czerwonych krwinek. Nie należy jednak przyjmować suplementów żelaza bez konsultacji z lekarzem, bez względu na powód.

Jak żyć zdrowo z talasemią?

Dbanie o te rzeczy jest bardzo ważne dla osób chorych na talasemię, jeśli chcą żyć zdrowo i szczęśliwie.

• Stosuj się do zaleceń lekarza: Stosuj się do zaleceń lekarza ściśle, na czas i nie zapomnij o wizytach w przychodni.
• Zdrowa dieta: Stosuj zbilansowaną dietę bogatą w owoce i warzywa. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli musisz ograniczyć spożycie produktów bogatych w żelazo (mięso, ryby, rośliny strączkowe) oraz produktów wzbogacanych żelazem.
• Zaszczep się: Zaszczep się we wszystkie szczepionki zalecone przez lekarza, zwłaszcza szczepionki przeciw grypie, ponieważ możesz być w grupie podwyższonego ryzyka infekcji.
• Ćwiczenia:Wykonuj lekkie ćwiczenia, które odpowiadają Twojemu ciału. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Czystość: Unikaj kontaktu z osobami chorymi. Często myj ręce.
• Unikaj palenia i alkoholu. Są one szkodliwe dla serca i kości.
• Zdrowie psychiczne: Życie z chorobą przewlekłą może być wyczerpujące emocjonalnie. Jeśli czujesz się zestresowany lub smutny, porozmawiaj z rodziną, przyjaciółmi lub psychologiem .