Czy Twoje dziecko cierpi na tę rzadką chorobę? Dowiedz się więcej o zespole Cornelii de Lange (CdLS)

Jako rodzic prawdopodobnie zawsze myślisz o zdrowiu i rozwoju swojego maluszka. Czasami spotykamy się z bardzo rzadkimi schorzeniami, o których rzadko się słyszy. Jednym z takich rzadkich, ale ważnych schorzeń genetycznych jest zespół Cornelii de Lange, w skrócie (CdLS). Zanim zaczniemy się tym przejmować, porozmawiajmy o nim prosto i jasno, aby zrozumieć, czym on jest.

Czym dokładnie jest zespół Cornelii de Lan (CdLS)?

Mówiąc najprościej, „(CdLS)” to bardzo rzadka choroba genetyczna, obecna od urodzenia. Może ona wpływać na kilka części ciała dziecka. Mówiąc ściśle, jest spowodowana zmianą (mutacją) w kilku genach związanych z rozwojem naszego ciała.

Schorzenie to występuje w dwóch głównych postaciach: łagodnej i klasycznej . Najczęściej, mówiąc o tej chorobie, mamy na myśli postać klasyczną. Jednak dzieci z łagodną postacią mogą również wykazywać te same objawy, ale w mniejszym nasileniu.

Dzieci z zespołem CdLS zazwyczaj rodzą się z małą wagą i rozmiarem. Obwód ich głowy może być również mniejszy niż u zdrowego dziecka. W terminologii medycznej nazywa się to małogłowiem . Oprócz tych zmian fizycznych mogą występować pewne trudności intelektualne i behawioralne. Niektóre dzieci mogą również mieć opóźnienia w rozwoju mowy.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy „CdLS” mogą pojawić się przed lub po urodzeniu dziecka. Wygląd dzieci z tą chorobą wykazuje pewne wspólne cechy. Mogą one również objawiać się problemami z układem pokarmowym i rozwojem intelektualnym. Przyjrzyjmy się im w tabeli.

Ponadto u niektórych dzieci mogą wystąpić wady słuchu i wzroku (na przykład krótkowzroczność).

Co jest tego przyczyną? Czy to dziedziczne?

CdLS to schorzenie, które może dotknąć każdego, niezależnie od rasy czy płci. W większości przypadków jest ono spowodowane spontaniczną zmianą genetyczną, która nigdy wcześniej nie wystąpiła w żadnej rodzinie.

Do tej pory zidentyfikowano około 7 genów powodujących chorobę „CdLS”. U dziecka z tą chorobą mogą występować zmiany w jednym lub kilku z tych genów. Charakter i ciężkość choroby zależą od tego, w którym genie i w jaki sposób zachodzi zmiana genetyczna. Na przykład u dzieci ze zmianą w genie „(NIPBL)” objawy mogą być cięższe.

Jednak w rzadkich przypadkach, jeśli jedno z rodziców ma chorobę „CdLS”, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko ją odziedziczy. Nazywa się to dziedziczeniem „(autosomalnym dominującym)”.

Jak rozpoznać chorobę?

Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka występują takie objawy, pierwszym krokiem powinna być wizyta u pediatry .

Lekarz najpierw przeprowadzi dokładne badanie fizykalne dziecka i zapyta o historię medyczną dziecka i jego rodziny. Będzie on w szczególności szukał objawów fizycznych związanych z CdLS.

Następnie mogą zostać zalecone badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Badania te skupiają się głównie na wykryciu zmian w następujących genach:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

W czasie ciąży, badanie USG między 18. a 20. tygodniem ciąży może czasami wykryć nieprawidłowości w obrębie twarzy lub kończyn dziecka. Może to dostarczyć pewnych wskazówek dotyczących CdLS.

Jak się to leczy?

Ważne jest, aby wiedzieć, że nie ma konkretnego leczenia, które całkowicie wyleczyłoby CdLS. Nie oznacza to jednak, że nic nie możemy zrobić. Głównym celem leczenia jest złagodzenie objawów u dziecka i pomoc mu w prowadzeniu jak najzdrowszego i najszczęśliwszego życia.

Jeden lekarz to za mało. Zespół specjalistów i terapeutów z różnych dziedzin łączy siły, aby stworzyć najlepszy plan leczenia dla dziecka. W skład tego zespołu mogą wchodzić takie osoby jak:

• Pediatrzy
• Kardiolodzy – od chorób serca
• Fizjoterapeuci – w celu poprawy ruchu ciała i wzmocnienia mięśni
• Logopedzi – w przypadku problemów z mową i komunikacją
• Gastroenterolodzy – na problemy żołądkowe
• Specjaliści od okulistyki i chirurdzy laryngolodzy

W niektórych przypadkach konieczna może być operacja w celu naprawy rozszczepu podniebienia lub wady serca. Leki mogą być również podawane w przypadku problemów takich jak nadkwasota. Wszystkie te decyzje podejmują lekarze badający dziecko.

Co możesz powiedzieć o przyszłości?

Możesz być ulżony, słysząc to. Większość dzieci z „CdLS” dożywa normalnego wieku. Jednak ze względu na pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, będą one potrzebowały wsparcia i opieki przez całe życie, nawet w wieku dorosłym. Oznacza to zapewnienie im bezpiecznego środowiska do życia i pracy, a jednocześnie zapewnienie im pewnej niezależności.

Jednak w rzadkich przypadkach pewne powikłania mogą skrócić oczekiwaną długość życia. W szczególności, jeśli nie zostaną prawidłowo zdiagnozowane i leczone, istnieje ryzyko wystąpienia nawracającego zapalenia płuc, wrodzonych wad serca i poważnych problemów trawiennych.