Porozmawiajmy o chorobie Wilsona, schorzeniu, w którym w organizmie gromadzi się miedź.

Miedź, minerał o nazwie miedź, jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania nas wszystkich w bardzo małych ilościach. Ale wyobraź sobie, co się stanie, jeśli ta niezbędna miedź zgromadzi się w organizmie w nadmiarze? Wtedy pojawia się rzadka, ale potencjalnie poważna choroba zwana chorobą Wilsona. Nie bój się tego usłyszeć. Można ją skutecznie leczyć, posiadając odpowiednią wiedzę i szukając odpowiedniego leczenia. Dzisiaj porozmawiamy o tym w prosty sposób, zrozumiałym językiem.

Czym właściwie jest choroba Wilsona?

Mówiąc wprost, choroba Wilsona jest chorobą genetyczną . Jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Wątroba jest głównym narządem w naszym organizmie, który filtruje miedź, która dostaje się do organizmu. Działa jak filtr do wody. Jednak u osoby z chorobą Wilsona występuje defekt w genie (gen `ATP7B`) związanym z procesem filtrowania miedzi.

To powoduje, że wątroba nie jest w stanie prawidłowo wykonywać swojej funkcji. W rezultacie nadmiar miedzi zaczyna gromadzić się w ważnych narządach, takich jak wątroba, mózg i oczy, zamiast zostać wydalony z organizmu. Z czasem nagromadzenie miedzi może uszkodzić te narządy i wywołać różne objawy.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy choroby Wilsona nie pojawiają się natychmiast. Ponieważ miedź gromadzi się w organizmie przez pewien czas, objawy zaczynają pojawiać się po pewnym czasie. Ponadto objawy mogą się różnić w zależności od narządu, w którym miedź gromadzi się w największym stopniu. Przyjrzyjmy się tym głównym objawom.

Inne funkcje

Oprócz głównych objawów wymienionych powyżej, na skutek zwiększonego stężenia miedzi w organizmie może wystąpić szereg innych problemów.

• Kamienie nerkowe
• Nieregularne cykle miesiączkowe u kobiet
• Niska gęstość kości i choroby zwyrodnieniowe stawów
• Niebieskie przebarwienie paznokci

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, głównym czynnikiem ryzyka jest historia rodzinna .

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 5. a 40. rokiem życia. Zdarzały się jednak przypadki pojawienia się objawów w znacznie młodszym wieku, m.in. u 9-miesięcznego niemowlęcia i 70-letniego dorosłego.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, najlepiej bez wahania udać się do lekarza i porozmawiać o tym. W razie potrzeby można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby.

Jak się to leczy?

Chociaż słyszenie o chorobie Wilsona może być przerażające, dobrą wiadomością jest to, że istnieją skuteczne metody jej leczenia . Leczenie ma dwa główne cele.

1. Usuwanie nadmiaru miedzi, która już nagromadziła się w organizmie:

W tym celu lekarze przepisują specjalny rodzaj leków, tzw. „środki chelatujące”. Leki te działają poprzez wiązanie się z nadmiarem cząsteczek miedzi w organizmie i wydalanie ich z moczem. Kontynuacja leczenia pozwala na kontrolowanie poziomu miedzi w organizmie. Jednak przyjmowanie tych leków może opóźniać gojenie się ran. Dlatego jeśli planujesz operację, powinieneś poinformować o tym lekarza z wyprzedzeniem.

2. Zapobieganie wchłanianiu miedzi z pożywienia do organizmu:

W tym celu przepisuje się suplementy cynku. Cynk zmniejsza wchłanianie miedzi w układzie pokarmowym. Czasami lekarze rozpoczynają leczenie cynkiem nawet u osób, u których zdiagnozowano chorobę, ale nie wystąpiły jeszcze objawy.

Bardzo ważne jest, aby stosować tę kurację do końca życia , zgodnie z zaleceniami lekarza, nie opuszczając ani jednego dnia. Lekarz może również zalecić ograniczenie spożycia produktów bogatych w miedź (np. skorupiaków, wątróbki, czekolady, orzechów).