Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Williamsa

Jako matka lub ojciec, naszym największym marzeniem jest posiadanie zdrowego dziecka. Czasami jednak nasze pociechy przychodzą na świat z bardzo rzadkimi schorzeniami. Czy Twój maluszek wygląda znacznie młodziej niż na swój wiek? Czy jego twarz ma inny, wyjątkowy wygląd niż u innych dzieci? I czy jest bardzo towarzyski, uśmiechnięty i rozmawia z każdym, kogo spotka? Czasami mogą to być objawy rzadkiej choroby genetycznej zwanej „zespołem Williamsa”. Nie martw się, porozmawiamy o tym jasno i prosto.

Mówiąc najprościej, czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, czasami nazywany zespołem Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna. Mówiąc prościej, chromosomy, które znajdują się w komórkach naszego ciała, determinują wszystko – od wzrostu, przez kolor skóry, po wygląd. Są niczym instrukcja obsługi, z której zbudowane jest nasze ciało. U dziecka z zespołem Williamsa brakuje małego fragmentu chromosomu 7. To jak brak kilku stron w instrukcji obsługi. Ten brakujący fragment genu powoduje objawy związane z tą chorobą.

Schorzenie to może wpływać na wzrost dziecka, jego zdolność uczenia się, pracę serca i wygląd. Może również powodować problemy hormonalne, takie jak wysoki poziom wapnia we krwi, niedoczynność tarczycy i przedwczesne dojrzewanie.

Jak powstaje ta choroba? Kto na nią choruje?

W większości przypadków nie jest to coś dziedzicznego po matce ani ojcu. Jest to spontaniczna mutacja, która pojawia się w momencie poczęcia, powodując utratę części siódmego chromosomu. Dlatego ani matka, ani ojciec nie mogą być za to obwiniani. Nie jest to coś, czemu ktokolwiek może zapobiec.

Jeśli jednak osoba z zespołem Williamsa urodzi dziecko, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że odziedziczy ono tę chorobę.

To bardzo rzadka przypadłość. Według statystyk w krajach takich jak Ameryka, tylko jedno na 10 000 urodzonych dzieci cierpi na tę chorobę. Dzieci z tą przypadłością chorują również na Sri Lance, ale jest ona bardzo rzadka.

Jak ta choroba wpływa na moje dziecko?

Wychowywanie dziecka z zespołem Williamsa może stanowić wyzwanie, ale dzięki wczesnemu rozpoznaniu oraz odpowiedniemu leczeniu i wsparciu, ono również może w pełni rozwinąć swój potencjał.

Pomyślcie tylko, że z powodu luźnych stawów te dzieci zaczynają siadać i chodzić nieco później niż inne. Mogą również mieć wady wrodzone serca lub naczyń krwionośnych związanych z sercem. Czasami może to wymagać operacji. Dlatego konieczne są regularne badania lekarskie.

Jedną z najbardziej niesamowitych cech tych dzieci jest ich bardzo wysoki poziom umiejętności mówienia i komunikacji. Mówią pięknie i są bardzo towarzyskie. Jednak z powodu tego talentu czasami nie zauważamy ich słabości w nauce, na przykład trudności z nauką cyfr i liter. Mają też niewielkie trudności ze zrozumieniem różnicy między jednym a drugim (rozumowanie przestrzenne).

Jakie są typowe objawy?

Nie wszystkie dzieci z zespołem Williamsa są takie same. Niektóre mogą mieć więcej objawów, inne mniej. Omówmy je szczegółowo.

Na co należy szczególnie uważać: Choroby serca

Najpoważniejszym problemem w tym schorzeniu są choroby serca. W szczególności obserwuje się zwężenie (stenoza) głównych naczyń krwionośnych prowadzących do serca oraz naczyń krwionośnych transportujących krew do płuc. Może to prowadzić do nadciśnienia tętniczego, nieregularnego bicia serca (arytmii), a czasem nawet do niewydolności serca. Często pierwszym podejrzeniem zespołu Williamsa u dziecka jest właśnie ta wada serca.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Jeśli lekarz ma podejrzenia co do wyglądu i objawów dziecka, najpierw dokładnie je zbada.

Następnie wykonuje się specjalny test genetyczny , aby potwierdzić tę chorobę. Jest to podobne do zwykłego badania krwi. Pozwala ono dokładnie sprawdzić, czy brakuje wspomnianej wcześniej części chromosomu 7.

Dodatkowo można wykonać szereg innych testów, aby potwierdzić pozostałe objawy u dziecka:

• Badanie serca: EKG lub echokardiogram (badanie ultrasonograficzne serca)
• Pomiar ciśnienia krwi: Sprawdź, czy Twoje ciśnienie krwi jest nieprawidłowo wysokie.
• Badania krwi i moczu: Sprawdź czynność nerek i poziom wapnia we krwi.

Jak się to leczy? Czy można to wyleczyć?

Zespół Williamsa nie jest chorobą całkowicie uleczalną. Jest spowodowany mutacją genetyczną. Jednak objawy i powikłania z nim związane można bardzo dobrze kontrolować. Oznacza to, że możemy zrobić wszystko, co w naszej mocy, aby pomóc dziecku prowadzić normalne, szczęśliwe życie.

Plan leczenia będzie się różnić w zależności od dziecka i występujących u niego objawów.

• Wizyta u kardiologa: Jeśli występuje problem z sercem, kardiolog zadecyduje, jakie leczenie (ewentualnie leki lub zabieg chirurgiczny) jest potrzebne.
• Programy wczesnej interwencji:Bardzo ważne jest, aby skierować dziecko na terapię logopedyczną i fizjoterapię, aby zapobiec opóźnieniom rozwojowym.
• Edukacja specjalna: Jeśli występują trudności w uczeniu się, dziecko potrzebuje systemu edukacyjnego dostosowanego do jego potrzeb.
• Inni specjaliści: Jeśli poziom wapnia we krwi jest wysoki, konieczna może być wizyta u nefrologa lub dietetyka. Możesz również potrzebować pomocy specjalistów w przypadku problemów z zębami, oczami i uszami.

Co jako rodzic muszę wiedzieć?

To normalne, że czujesz smutek i strach, gdy słyszysz taką diagnozę. Ale najważniejsze jest, aby dać dziecku jak najwięcej miłości, opieki i wsparcia.

• Skontaktuj się z lekarzem na czas: Ważne jest, aby regularnie kontrolować stan zdrowia dziecka, zwłaszcza pod kątem problemów z sercem.
• Bądź cierpliwy: Twoje dziecko uczy się wszystkiego we własnym tempie. Pracuj z nim cierpliwie i z miłością. Doceniaj nawet jego drobne osiągnięcia.
• Nie jesteś sam: Porozmawiaj z innymi rodzicami, którzy mają takie dzieci. Ich doświadczenia będą dla Ciebie ogromnym źródłem siły. Porozmawiaj też otwarcie z lekarzem o swoich pytaniach i wątpliwościach.

Większość osób z zespołem Williamsa ma normalną długość życia. Jednak poważne powikłania kardiologiczne mogą czasami skrócić ich życie. Mogą potrzebować pewnego poziomu wsparcia w miarę starzenia się.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią poniższe objawy, bardzo ważne jest, aby skonsultować się z pediatrą.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU)?

Jeżeli u dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów choroby serca, należy natychmiast udać się na oddział ratunkowy najbliższego szpitala.

• Niebiesko-fioletowe przebarwienie skóry lub ust .
• Szybki oddech lub trudności w oddychaniu.
• Mam ogromne trudności z jedzeniem.
• Tętno jest bardzo szybkie.
• Obrzęk ciała, szczególnie twarzy i kończyn .

Ta choroba nie jest zaraźliwa, ale kochająca, towarzyska natura tych dzieci jest naprawdę „zaraźliwa”. Przynoszą radość wszystkim wokół. Radzenie sobie z nową diagnozą może być trudne, dlatego zawsze oferuj dziecku wsparcie.