Czy masz za dużo miedzi w organizmie? Dowiedzmy się więcej o chorobie Wilsona!

Czy czasami czujesz się po prostu zmęczony? A może doświadczasz takich rzeczy jak osłabienie, dyskomfort żołądkowy i dezorientacja bez powodu? Istnieją pewne dziwne choroby, które wpływają na organizm w sposób, którego nawet nie potrafimy sobie wyobrazić. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest dość rzadka, ale jeśli posiadasz odpowiednią wiedzę, możesz ją wcześnie rozpoznać i zminimalizować szkody, jakie może wyrządzić w Twoim życiu. To choroba Wilsona .

Czym jest choroba Wilsona?

Mówiąc wprost, choroba Wilsona to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że nasz organizm gromadzi więcej miedzi niż potrzebuje. Miedź ta gromadzi się w wątrobie i mózgu. Nasz organizm potrzebuje niewielkiej ilości miedzi z pożywienia, aby zachować zdrowie. Jednak jeśli osoba z chorobą Wilsona nie jest odpowiednio leczona, poziom miedzi w organizmie może stać się niebezpiecznie wysoki, powodując zagrażające życiu uszkodzenia narządów.

Kogo najczęściej dotyka choroba Wilsona?

Choroba Wilsona to choroba dziedziczona z rodziców na dzieci . Aby się rozwinęła, dziecko musi otrzymać po jednym nieprawidłowym genie od każdego z rodziców. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Bardzo trudno jest dokładnie określić, kto ją rozwinie. Dzieje się tak, ponieważ rodzice zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów obecności tego nieprawidłowego genu w organizmie. Dlatego nie wiedzą, że są nosicielami tego genu. Jeśli jednak bliski krewny w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, Ty również możesz być narażony na ryzyko.

Jak powszechna jest choroba Wilsona?

To bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że rozwija się u około jednej na 30 000 osób. Jeśli jednak ktoś w rodzinie ma tę chorobę, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u innych jest wyższe. Jeszcze więcej osób ma tylko jeden wadliwy gen, zwanych nosicielami. Zazwyczaj nie wykazują oni objawów, ale mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Ponieważ nosiciele nie mają objawów, trudno jest dokładnie określić, ile osób w populacji ogólnej ma wadliwy gen.

Jak choroba Wilsona wpływa na mój organizm?

Choroba Wilsona, jeśli nie zostanie wcześnie rozpoznana i leczona, może prowadzić do powikłań zagrażających życiu . Miedź gromadzi się w organizmie do toksycznych poziomów, szczególnie w wątrobie i mózgu. Może to prowadzić do uszkodzenia tych narządów. Wraz ze wzrostem poziomu miedzi w organizmie, samopoczucie może się zmienić. Możesz czuć się bardzo zmęczony, osłabiony i odczuwać bóle. W przypadku utrzymującego się osłabienia, zmęczenia lub bólu, najlepiej zasięgnąć porady lekarza.

Jakie są objawy choroby Wilsona?

Objawy choroby Wilsona mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób.Chociaż jest to schorzenie wrodzone, objawy zaczynają się pojawiać, gdy miedź gromadzi się w wątrobie, mózgu, oczach lub innych narządach. U osób z chorobą Wilsona objawy pojawiają się zazwyczaj między 5. a 40. rokiem życia. Jednak u niektórych osób objawy mogą pojawić się w młodszym lub starszym wieku.

Pamiętaj, że czasami te objawy są podobne do innych chorób wątroby lub problemów ze zdrowiem psychicznym, więc ludzie mogą błędnie sądzić, że to coś innego. Dopóki nie wykonasz badania poziomu miedzi, trudno jest jednoznacznie stwierdzić, czy to choroba Wilsona.

Objawy związane z wątrobą

U wielu osób z chorobą Wilsona mogą wystąpić objawy zapalenia wątroby. Może również wystąpić nagła niewydolność wątroby. Objawy obejmują:

• Zawsze zmęczony.
• Nudności i wymioty.
• Jedzenie jest bez smaku.
• Ból po prawej stronie brzucha, tuż nad wątrobą.
• Ciemny mocz.
• Jasne stolce.
• Zażółcenie białek oczu i skóry (żółtaczka).

U niektórych osób objawy mogą rozwinąć się dopiero wtedy, gdy choroba Wilsona rozwinie się w powikłania, takie jak przewlekła choroba wątroby i marskość wątroby. Należą do nich:

• Ciągłe zmęczenie i osłabienie.
• Niewyobrażalna utrata wagi.
• Obrzęk brzucha (wodobrzusze).
• Obrzęk podudzi, kostek i stóp (obrzęk).
• Swędząca skóra.
• Silna żółtaczka.

Objawy związane z ośrodkowym układem nerwowym

Kiedy miedź gromadzi się w organizmie, u osób z chorobą Wilsona mogą wystąpić objawy wpływające na ośrodkowy układ nerwowy, co może mieć wpływ na zdrowie psychiczne. Chociaż są one częstsze u dorosłych, mogą również wystąpić u dzieci.

Objawy związane z układem nerwowym mogą obejmować:

• Problemy z mówieniem, połykaniem lub koordynacją fizyczną.
• Sztywność mięśni.
• Drżenie lub niekontrolowane ruchy (niepokój).

Objawy choroby Wilsona wpływające na zdrowie psychiczne:

• Lęk.
• Zmiany nastroju, osobowości lub zachowania.
• Depresja.
• Stan, w którym myśli i uczucia są zaburzone i trudno jest odróżnić prawdę od fałszu (psychoza).

Objawy związane z oczami

U wielu osób z chorobą Wilsona występują zielone, złote lub brązowe pierścienie (pierścienie Kaysera-Fleischera) wokół krawędzi rogówki (czarnej części oka). Te „pierścienie Kaysera-Fleischera” są spowodowane nagromadzeniem miedzi w oku. Lekarz może je zobaczyć podczas specjalistycznego badania wzroku (badania lampą szczelinową).

U wielu osób z objawami dotyczącymi układu nerwowego, u których zdiagnozowano chorobę Wilsona, występują tzw. „pierścienie Kaysera-Fleischera”. Tylko u połowy osób z objawami dotyczącymi wyłącznie wątroby może wystąpić występowanie tych pierścieni.

Inne objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona może również wpływać na inne części ciała, powodując takie objawy, jak:

• Niedokrwistość hemolityczna jest spowodowana rozpadem komórek krwi.
• Problemy z kośćmi i stawami (zapalenie stawów lub osteoporoza).
• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia).
• Problemy z nerkami (kwasica kanalikowa nerkowa lub kamienie nerkowe).

Co powoduje chorobę Wilsona?

Główną przyczyną choroby Wilsona jest mutacja w genie ATP7B . Gen ten odpowiada za usuwanie nadmiaru miedzi z organizmu.

Normalnie wątroba uwalnia nadmiar miedzi do płynu (żółci). Żółć jest magazynowana w pęcherzyku żółciowym. Pomaga trawić pokarm. Żółć usuwa miedź, a także inne toksyny i produkty przemiany materii z organizmu poprzez przewód pokarmowy. W przypadku choroby Wilsona wątroba uwalnia mniej miedzi do żółci. To powoduje, że nadmiar miedzi pozostaje w organizmie.

Czy mogę odziedziczyć chorobę Wilsona?

Tak, można odziedziczyć mutację w genie ATP7B, która powoduje chorobę Wilsona. Oznacza to, że mutacja jest przekazywana z jednego rodzica na drugiego. Aby rozwinąć chorobę Wilsona, osoba musi odziedziczyć dwa wadliwe geny – jeden od matki i jeden od ojca (dziedziczenie autosomalne recesywne) .

Osoby, które mają jeden gen ATP7B bez mutacji, a drugi z mutacją, nie chorują na chorobę Wilsona. Są jednak nosicielami tej choroby. Oznacza to, że w zależności od statusu genetycznego partnera, mogą przekazać zdrowy gen, nosicielstwo lub chorobę swoim dzieciom.

Jak diagnozuje się chorobę Wilsona? (Diagnoza)

Aby zdiagnozować chorobę Wilsona, lekarz przeprowadzi wywiad lekarski z Twoją rodziną i rodziną, aby ustalić, czy Twoje objawy mogą być spowodowane tą chorobą.

Lekarze zbadają Cię, aby sprawdzić, czy występują inne objawy wskazujące na problemy z wątrobą, mózgiem lub oczami. Podczas badania okulistycznego lekarz przeprowadzi badanie lampą szczelinową. Jest to badanie, w którym wykorzystuje się specjalne światło do wykrycia pierścieni Kaysera-Fleischera.

W przypadku podejrzenia choroby Wilsona lekarz zleci badania krwi i moczu.

Jakie badania stosuje się w diagnostyce choroby Wilsona?

Chorobę Wilsona diagnozuje się na podstawie badań krwi, moczu, badań genetycznych lub biopsji wątroby.

Badania krwi

Badania krwi pozwalają sprawdzić wiele rzeczy we krwi:

• Ceruloplazmina: Ceruloplazmina to białko transportujące miedź we krwi. Osoby z chorobą Wilsona mają niski poziom ceruloplazminy.
• Miedź: Osoby chore na chorobę Wilsona mogą mieć wyższe lub niższe stężenie miedzi we krwi.
• Alaninowa aminotransferaza (ALT) i asparaginowa aminotransferaza (AST): ALT i AST to enzymy wątrobowe, których poziom wzrasta w przypadku uszkodzenia wątroby.
• Czerwone krwinki: Osoby chore na chorobę Wilsona mogą mieć niską liczbę czerwonych krwinek (niedokrwistość).

Jeśli inne badania medyczne nie mogą potwierdzić ani wykluczyć choroby Wilsona, lekarz może zlecić badanie krwi w celu sprawdzenia, czy występuje mutacja genetyczna powodująca chorobę Wilsona.

24-godzinny test zbierania moczu

W ciągu 24 godzin będziesz zbierać mocz w domu, do specjalnego, niezawierającego miedzi pojemnika dostarczonego przez lekarza. Laboratorium zbada zawartość miedzi w moczu. Osoby z chorobą Wilsona mają wyższy niż normalnie poziom miedzi w moczu.

Biopsja wątroby

Jeśli badania krwi i moczu nie potwierdzą ani nie wykluczą choroby Wilsona, lekarz może zlecić biopsję wątroby. Podczas tego zabiegu lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki z wątroby. Patolog bada tkankę pod mikroskopem, szukając oznak konkretnych chorób wątroby, takich jak choroba Wilsona, uszkodzenie wątroby i marskość. Fragment tkanki wątroby jest wysyłany do laboratorium w celu zbadania na obecność miedzi.

Badania obrazowe

Jeśli masz objawy związane z układem nerwowym, lekarz może zlecić badania obrazowe w celu wykrycia objawów choroby Wilsona lub innych schorzeń mózgu. Mogą to być:

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego)
• `Promieniowanie rentgenowskie`
• `TK` (tomografia komputerowa)

Jak leczy się chorobę Wilsona?

Głównym celem leczenia choroby Wilsona jest obniżenie poziomu toksycznej miedzi w organizmie, zapobieganie uszkodzeniom narządów i zapobieganie objawom występującym, gdy narządy nie funkcjonują prawidłowo . Leczenie obejmuje:

• Przyjmowanie leków, które usuwają miedź z organizmu (środki chelatujące - np. D-penicylamina, trientyna, tetratiomolibdenian).
• Przyjmowanie cynku zapobiega wchłanianiu miedzi z jelit.
• Spożywanie diety ubogiej w miedź.

Osoby z chorobą Wilsona wymagają dożywotniego leczenia. Przerwanie leczenia może prowadzić do ostrej niewydolności wątroby. Lekarz będzie regularnie zlecał badania krwi i moczu, aby sprawdzić skuteczność leczenia.

Jakie są leki na chorobę Wilsona?

Lekarz może zalecić stosowanie różnych leków w celu zmniejszenia ilości miedzi w organizmie.

Środki chelatujące

Środki chelatujące działają poprzez usuwanie miedzi z organizmu. Przykładami takich substancji są:

• Penicylamina
• Trientyński

Rozpoczynając leczenie, lekarze stopniowo zwiększają dawkę środków chelatujących. Wyższe dawki są konieczne, aż do momentu usunięcia nadmiaru miedzi z organizmu. Po ustąpieniu objawów choroby Wilsona i potwierdzeniu przez badania stężenia miedzi na bezpiecznym poziomie, lekarz może przepisać mniejsze dawki środków chelatujących jako leczenie podtrzymujące. Dożywotnie leczenie podtrzymujące zapobiega ponownemu gromadzeniu się miedzi.

Leki te mogą powodować działania niepożądane, dlatego ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli przed operacją konieczne jest przyjmowanie suplementów, np. witamin, lub podjęcie jakichkolwiek środków ostrożności.

Cynk

Cynk zapobiega wchłanianiu miedzi z jelit. Lekarz może przepisać cynk jako leczenie podtrzymujące po usunięciu nadmiaru miedzi za pomocą środków chelatujących. Jeśli chorujesz na chorobę Wilsona, ale nie masz żadnych objawów, lekarz nadal może przepisać cynk.

Jak leczy się chorobę Wilsona w czasie ciąży?

Jeśli jesteś w ciąży, powinnaś skonsultować się z lekarzem, jak leczyć chorobę Wilsona w trakcie ciąży. Ponieważ płód potrzebuje niewielkich ilości miedzi, lekarz może przepisać leki chelatujące w małych dawkach. Pomocna może być obecność położnika, który ma doświadczenie w leczeniu choroby Wilsona.

Zapytaj także swojego lekarza, czy karmienie piersią jest bezpieczne w trakcie leczenia choroby Wilsona.

Jakich pokarmów należy unikać, jeśli chorujesz na chorobę Wilsona?

Jeśli cierpisz na chorobę Wilsona, lekarz może zalecić unikanie niektórych produktów spożywczych bogatych w miedź. W szczególności należy unikać:

• Skorupiaki, takie jak małże i ostrygi
• Wątroba

Inne produkty spożywcze bogate w miedź:

• Czekolada
• Suszone owoce
• Suszona fasola i groch
• Grzyby
• Orzechy (takie jak nerkowce, orzeszki ziemne)

Po obniżeniu poziomu miedzi w wyniku leczenia i rozpoczęciu leczenia podtrzymującego porozmawiaj ze swoim lekarzem, czy możesz spożywać niektóre z tych produktów w umiarkowanych ilościach.

Jeśli woda z kranu pochodzi ze studni lub z miedzianych rur, sprawdź poziom miedzi w wodzie. Możesz również użyć filtra do wody, aby usunąć miedź z wody z kranu.

Jeśli rozważasz przyjmowanie suplementów, takich jak witaminy, skonsultuj się z lekarzem przed ich zażyciem. Niektóre suplementy mogą zawierać miedź.

Czy są jakieś powikłania w trakcie leczenia?

Choroba Wilsona może powodować powikłania, ale wczesne wykrycie i leczenie może zmniejszyć ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. Leki stosowane w leczeniu choroby Wilsona również mogą powodować działania niepożądane, dlatego należy skonsultować się z lekarzem, na co zwrócić uwagę.

Ostra niewydolność wątroby

Choroba Wilsona może powodować ostrą niewydolność wątroby. Dzieje się tak, gdy wątroba nagle i bez ostrzeżenia traci swoją funkcję. Około 5% osób z chorobą Wilsona ma ostrą niewydolność wątroby w momencie rozpoznania. Stan ten może wymagać przeszczepu wątroby.

U osób z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną chorobą Wilsona często rozwija się również ostra niewydolność nerek i pewien rodzaj niedokrwistości zwany niedokrwistością hemolityczną.

Marskość

Marskość wątroby to stan, w którym zdrowa tkanka wątroby zostaje zastąpiona tkanką bliznowatą, co uniemożliwia jej prawidłowe funkcjonowanie. Tkanka bliznowata blokuje również w pewnym stopniu przepływ krwi przez wątrobę. W miarę postępu marskości wątroba zaczyna niewydolność.

U 35–45% osób, u których rozpoznaje się chorobę Wilsona, w momencie diagnozy stwierdza się marskość wątroby.

Marskość wątroby zwiększa ryzyko rozwoju raka wątroby. Lekarze odkryli jednak, że osoby, u których marskość wątroby rozwija się z powodu choroby Wilsona, są mniej narażone na rozwój raka wątroby niż osoby, u których marskość wątroby rozwija się z innych przyczyn.

Niewydolność wątroby

Marskość wątroby może ostatecznie doprowadzić do niewydolności wątroby. Niewydolność wątroby występuje, gdy wątroba jest tak poważnie uszkodzona, że ​​przestaje funkcjonować. Nazywa się to również schyłkową niewydolnością wątroby. Stan ten może wymagać przeszczepu wątroby.

Jak leczy się powikłania choroby Wilsona?

Jeśli choroba Wilsona spowoduje marskość wątroby, lekarz może zalecić leczenie powikłań za pomocą leków lub operacji.

Jeśli choroba Wilsona powoduje ostrą niewydolność wątroby lub przewlekłą niewydolność wątroby z powodu marskości, może być konieczny przeszczep wątroby. Niektóre osoby po przeszczepie wątroby całkowicie wyzdrowieją z choroby Wilsona. Lekarz będzie jednak uważnie monitorował stan pacjenta, aby upewnić się, że przeszczep się powiedzie.

Jak szybko poczuję się lepiej po leczeniu?

Leczenie choroby Wilsona to proces trwający całe życie . Czas potrzebny do poprawy samopoczucia zależy od nasilenia objawów. Jednak po czterech do sześciu miesiącach leczenia, a następnie regularnym leczeniu podtrzymującym, objawy mogą ulec znacznemu złagodzeniu. Lekarz będzie regularnie przeprowadzał badania, aby sprawdzić skuteczność leczenia choroby Wilsona. Dostosuje również dawkę leku do potrzeb organizmu.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Wilsona?

W zależności od diagnozy, objawy choroby Wilsona mogą występować lub nie. Jeśli jednak występują, mogą zagrażać życiu, jeśli nie podejmiesz leczenia. Najważniejsze jest ścisłe przestrzeganie planu leczenia ustalonego przez lekarza, aby usunąć toksyczną miedź z organizmu i zapobiec uszkodzeniom narządów.

Choroba Wilsona jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Nieleczona choroba Wilsona charakteryzuje się krótką oczekiwaną długością życia. Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Wilsona i pomyślnie przeszły przeszczep wątroby, mają dobrą oczekiwaną długość życia. Jednak nawet po przeszczepie będą musiały pozostać pod opieką lekarską do końca życia.

Czy chorobie Wilsona można zapobiegać?

Choroba Wilsona jest wynikiem odziedziczonej mutacji genetycznej, dlatego nie można jej zapobiec. Jeśli w Twojej rodzinie występowała choroba Wilsona, porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych, aby ocenić ryzyko rozwoju choroby Wilsona lub urodzenia dziecka z tą chorobą genetyczną.

Jak mogę o siebie zadbać?

Jeśli cierpisz na chorobę Wilsona, możesz zadbać o siebie, przyjmując leki zgodnie z zaleceniami lekarza i eliminując z diety produkty bogate w miedź. Dzięki leczeniu możesz złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli objawy choroby Wilsona nasilą się, zwłaszcza jeśli wcześniej ustąpiły, należy skonsultować się z lekarzem. Może to oznaczać konieczność zmiany dawkowania leku.

Jeśli objawy choroby Wilsona uniemożliwiają Ci wykonywanie codziennych czynności, zwłaszcza jeśli nie możesz jeść, ciągle wymiotujesz, rozwija się psychoza, Twoja skóra żółknie (żółtaczka) lub odczuwasz silny ból brzucha, natychmiast udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod numer 911.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Czy będę potrzebował przeszczepu wątroby?
• Jakie są skutki uboczne leków przepisywanych w leczeniu choroby Wilsona?
• Czy jeśli zajdę w ciążę, moje dziecko zachoruje na chorobę Wilsona?
• Czy mogę brać leki jeśli zajdę w ciążę?
• Jak długo muszę przyjmować przepisane leki?

Na koniec pamiętaj (Przesłanie do zapamiętania)

Wczesna diagnoza i leczenie choroby Wilsona to najlepsze sposoby leczenia tej przewlekłej choroby genetycznej. Konieczne może być wprowadzenie zmian w stylu życia, aby ograniczyć miedź w diecie. Koniecznie skonsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że leczenie skutecznie zmniejsza ilość miedzi w organizmie. Odpowiednie leczenie może pomóc w powrocie do zdrowia i zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu. Nie panikuj, najważniejsze to być świadomym i stosować się do zaleceń lekarza.

Choroba Wilsona , miedź, wątroba, mózg, choroby genetyczne, marskość wątroby, pierścienie Keisera-Fleischera