ඔබේ පොඩි දරුවා අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පණ නැහැ වගේ, බෙල්ල හරියට තියාගන්න අමාරුයි වගේ, එහෙමත් නැත්නම් බර වැඩිවෙන්නේ හරිම හිමින් වගේ ඔබට සමහරවිට දැනිලා ඇති. එහෙමත් නැත්නම්, වැඩිහිටියෙක් විදියට ඔබට, පඩිපෙළක් නගිනකොට, පොඩි දුරක් ඇවිදිනකොට අසාමාන්‍ය විදියට හතියක්, මහන්සියක් දැනෙනවද? මේවා පිටුපස තියෙන හේතුව සමහරවිට ඔබ කවදාවත් අහලා නැති, ටිකක් දුර්ලභ ගණයේ රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ රෝගයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) කියන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හරියට ලොකු කර්මාන්ත ශාලාවක් වගේ කියලා. මේ කර්මාන්ත ශාලාවේ වැඩ වෙන්න නම් විවිධ සේවකයෝ (ප්‍රෝටීන/එන්සයිම) ඉන්න ඕන. පොම්පේ රෝගය හැදෙන්නේ, අපේ ශරීරයේ තියෙන සීනි වර්ගයක් වන ග්ලයිකොජන් (glycogen) කියන දේ බිඳ දාලා ශක්තිය නිපදවන එක සේවකයෙක් (විශේෂිත ප්‍රෝටීනයක්) නැති උනාම හෝ හරියට වැඩ නොකරනකොටයි.
දැන් මේ සේවකයා නැති නිසා, අර ග්ලයිකොජන් කියන සීනි වර්ගය ශක්තිය බවට පත් නොවී අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ, විශේෂයෙන්ම මාංශපේශී, හෘදය වස්තුව සහ අක්මාව වගේ තැන්වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කර්මාන්ත ශාලාවක අමුද්‍රව්‍ය ගොඩ ගැහෙනවා වගේ. මේ විදියට ග්ලයිකොජන් එකතු වීම නිසා ඒ අවයව වලට හානි වෙලා, ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය දුර්වල වෙනවා.
මේ රෝගය `GAA deficiency` නැත්නම් `type II glycogen storage disease (GSD)` කියන නම් වලින්නුත් හඳුන්වන්න පුළුවන්.
මේ රෝගය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
පොම්පේ රෝගය කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ අපිට මේක උරුම වෙන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන්. හැබැයි මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, රෝගයට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් කියන දෙන්නගෙන්ම ලැබෙන්න ඕන.
කෙනෙක්ට එක දෝෂ සහිත ජානයක් විතරක් ලැබුනොත්, එයාට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. හැබැයි එයා ඒ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා. ඒ කියන්නේ එයාගෙන් දරුවන්ට මේ දෝෂ සහිත ජානය යන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?
මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ, ඒවා පටන්ගන්න වයස සහ රෝගයේ බරපතළකම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන් කොටස් දෙකකට මේක බෙදන්න පුළුවන්.
| රෝගය මතුවන අවස්ථාව | බහුලව දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| ළදරු අවධියේදී මතුවන වර්ගය (Infantile-onset) (මාස කීපයක සිට අවුරුද්දක් දක්වා) |
|
| පමා වී මතුවන වර්ගය (Late-onset) (ළමා කාලයේ සිට මහලු විය දක්වා ඕනෑම වයසකදී) |
|
රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
මේ රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට වෙනත් රෝග වල ලක්ෂණ වලට සමාන නිසා, රෝග විනිශ්චය ටිකක් සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා තත්ත්වය හරියටම තේරුම් ගන්න මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ඔබට ඇඟට පණ නැති ගතියක්, නිතර ඇදගෙන වැටීම්, ඇවිදින්න, දුවන්න, පඩිපෙළ නගින්න අපහසුතා තියෙනවද?
- විශේෂයෙන්ම රාත්‍රියට හෝ හාන්සි වුනාම හුස්ම ගන්න අමාරුද?
- උදේට නැගිටිනකොට ඔළුවෙ කැක්කුමක් තියෙනවද?
- දවස පුරාම අධික මහන්සියක් දැනෙනවද?
- පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තිබිලා තියෙනවද?
මේ ප්‍රශ්න වලට අමතරව, වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් නොමැති බව තහවුරු කරගන්නත් සමහර පරීක්ෂණ කරන්න සිද්ධ වෙයි. පොම්පේ රෝගය කියලා සැකයක් ආවොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණ කරනවා:
- රුධිර පරීක්ෂාවක්: මේකෙන් අර අඩුපාඩු තියෙන ප්‍රෝටීනය (enzyme) කොච්චර හොඳට වැඩ කරනවද කියලා බලනවා.
- මාංශපේශී කොටසක් පරීක්ෂා කිරීම (Muscle Biopsy): මාංශපේශී වලින් පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන, ඒකේ කොච්චර ග්ලයිකොජන් තැන්පත් වෙලාද කියලා අන්වීක්ෂයකින් බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Test): රෝගයට හේතු වන ජානමය දෝෂය තියෙනවද කියලා කෙලින්ම බලනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගය හඳුනාගන්න සමහරවිට කාලයක් ගතවෙන්න පුළුවන්. ළදරුවෙක්ගේ නම් මාස 3ක් විතරත්, වැඩිහිටියෙක්ගේ නම් අවුරුදු 7-9ක් තරම් කාලයකුත් ගතවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා ඉවසීමෙන් කටයුතු කිරීම වැදගත්.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද?
මේ රෝගයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිත කාලය දීර්ඝ කරගන්න පුළුවන් ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම ළදරුවන්ට හැකි ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීම අතිශයින්ම වැදගත්.
ප්‍රධානතම ප්‍රතිකාරය තමයි එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy – ERT). සරලවම කිව්වොත්, ශරීරයේ නැති හෝ අඩුපාඩු තියෙන එන්සයිමය (ප්‍රෝටීනය) එන්නතක් මාර්ගයෙන් ශරීරයට ලබා දීම තමයි මෙහිදී සිදුවන්නේ. මේ එන්නත ලබාගත්තම, ශරීරයට ග්ලයිකොජන් සීනි වර්ගය බිඳ දමන්න පුළුවන් වෙනවා. මේ සඳහා භාවිතා කරන ඖෂධ කිහිපයක් තමයි:
- `Myozyme` (බොහෝවිට ළදරුවන් සඳහා)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (පමා වී මතුවන වර්ගය සඳහා)
මීට අමතරව, ERT ප්‍රතිකාර වලට හොඳින් ප්‍රතිචාර නොදක්වන වැඩිහිටියන් සඳහා අනුමත කරපු අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක්ද තියෙනවා. ඒකෙදි එන්නතක් (`Pombiliti`) සහ කරල් (`Opfolda`) විදියට ගන්න ඖෂධ දෙකක එකතුවක් භාවිතා කරනවා.
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී ശ്രദ്ധා යොමු කළ යුතු දේවල්
පොම්පේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වීම අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඔබට සහ ඔබේ පවුලේ අයට මානසික සහාය ලබාගැනීම ගොඩක් වැදගත්. ඒ වගේම, මේ රෝගය තියෙන අනිත් අය ඉන්න සහාය කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක එකතු වීමෙන් අත්දැකීම් බෙදාගන්නත්, ප්‍රායෝගික උපදෙස් ලබාගන්නත් පුළුවන්.
උදාහරණයක් විදියට, කෑම ගිලින්න අපහසු නම්, ආහාර වලට උකුකාරක (thickeners) එකතු කරන්න පුළුවන්. සමහර අයට අවශ්‍ය පෝෂණය ලබාගන්න බටයක් මාර්ගයෙන් ආහාර ලබාදෙන්නත් (feeding tube) සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝගය ශරීරයේ කොටස් ගණනාවකට බලපාන නිසා, ඔබට විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමකගේ සහාය අවශ්‍ය වෙනවා.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Cardiologist)
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Neurologist)
- ශ්වසන චිකිත්සකවරයෙක් (Respiratory Therapist)
- පෝෂණවේදියෙක් (Nutritionist)
මේ හැමෝගෙම සහයෝගයෙන් තමයි රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන හොඳින් ඉන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පොම්පේ රෝගය කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජානමය රෝගයක්.
- මෙහි ප්‍රධාන ලක්ෂණ තමයි මාංශපේශී දුර්වල වීම සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
- ළදරු අවධියේදී සහ පමා වී වැඩිහිටි අවධියේදී ලෙස වර්ග දෙකකින් රෝගය මතුවෙන්න පුළුවන්.
- හැකි ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර (ERT) පටන් ගැනීමෙන් රෝගය නිසා සිදුවන හානිය අවම කරගන්න පුළුවන්.
- මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට යම් සැකයක් ඇත්නම්, ප්‍රමාද නොකර දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
පොම්පේ රෝගය, Pompe Disease Sinhala, මාංශපේශී දුර්වලකම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, ජානමය රෝග, enzyme replacement therapy, ළදරු රෝග
