هغه خوښي چې تاسو یې د نوي زیږیدلي ماشوم په لیدو سره احساس کوئ د بیان وړ نه ده، سمه ده؟ مګر ځینې وختونه، دا عادي خبره ده چې یو څه ویره احساس کړئ کله چې تاسو په دې کوچنیو سترګو یا نورو کوچنیو شیانو کې توپیر وګورئ. له همدې امله دا مهمه ده چې د ځینو نادرو شرایطو څخه خبر اوسئ.
اکسنفیلډ-ریګر سنډروم څه شی دی؟
سمه ده، نو راځئ چې د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم په اړه وغږیږو. په ساده ډول، دا یو ډیر نادر جینیاتي حالت دی. دا د ماشوم په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا په عمده توګه د ماشومانو سترګې اغیزمنوي. په هرصورت، ځینې وختونه دا کولی شي د سترګو سربیره د بدن د نورو برخو وده اغیزه وکړي. په تیرو وختونو کې، دا د اکسنفیلډ انومالي په نوم هم یادیده.
ډاکټران معمولا دا حالت هغه وخت تشخیصوي کله چې ماشوم زیږیدلی وي یا کله چې نښې څرګندیدل پیل شي. دا ستاسو د ماشوم په جینونو یا DNA ترتیب کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم د ماشوم سترګو باندې څنګه اغیزه کوي، لید اغیزمن کیدی شي. همدارنګه، د وخت په تیریدو سره د سترګو نورې ستونزې رامینځته کیدی شي. دا حالت اکثرا دواړه سترګې اغیزمنوي. په مهمه توګه، د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم سره د نیمایي څخه ډیر ماشومان به د دوی د ژوند په یو وخت کې د ګلوکوما په نوم د سترګو ناروغي رامینځته کړي.
ستاسو ماشوم د درملنې ډول ته اړتیا لري د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم نښو نښانو او د هغوی د شدت پورې اړه لري. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي، دوی به د سترګو منظم معایناتو ته اړتیا ولري ترڅو د دوی په سترګو کې بدلونونه وڅاري. ستاسو د سترګو پاملرنې متخصص یا ستاسو د ماشوم ډاکټر به تاسو ته ووایی چې تاسو باید څو ځله دا معاینات ولرئ.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم او انیریډیا ترمنځ څه توپیر دی؟
اوس تاسو شاید حیران یاست چې د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم او د انیریډیا په نوم د سترګو د بلې ناروغۍ ترمنځ څه توپیر دی. دواړه زیږونیز شرایط دي، پدې معنی چې دوی د زیږون پرمهال شتون لري، او دواړه د ماشوم سترګې اغیزمنوي.
انیریډیا په ساده ډول د سترګو د رنګین برخې، د عنبیه نشتوالی دی. ځینې ماشومان ممکن په بشپړ ډول دا عنبیه له لاسه ورکړي، پداسې حال کې چې نور ممکن په جزوي ډول له لاسه ورکړي.
په هرصورت، د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم په عمده توګه د سترګو مخکینۍ برخه اغیزه کوي. همدارنګه، دا یوازې د لینز څخه ډیر څه اغیزه کوي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا کولی شي د بدن د نورو برخو پراختیا هم اغیزمنه کړي. دا دواړه شرایط معمولا د زیږون پرمهال تشخیص کیږي. که تاسو د خپل ماشوم په سترګو یا لید کې کوم بدلون وګورئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې د سترګو متخصص وګورئ.
دا حالت څومره عام دی؟
د اکسن فیلډ-ریګر سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا هر کال په ۲۰۰۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې یوازې یو یې اغیزمن کوي. نو ډیری خلکو ممکن د دې په اړه نه وي اوریدلي.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم نښې نښانې په دوو اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي:
- د سترګو نښې نښانې: هغه نښې نښانې چې ستاسو د ماشوم سترګې اغیزمنوي.
- سیستماتیک نښې نښانې: هغه نښې نښانې چې د ماشوم د بدن په بل ځای کې د ودې سره پیښیږي.
د سترګو نښې نښانې
لومړی، راځئ چې وګورو چې د سترګو پورې اړوند کوم ځانګړتیاوې لیدل کیدی شي:
- نري یا ناپرمختللي عصبي تارونه: د سترګو رنګین برخه ممکن په بشپړه توګه وده ونکړي.
- د سترګو له مرکز څخه بهر سترګې: د سترګو په منځ کې توره برخه، چې د سترګو له مرکز څخه بهر ده، ممکن یو څه له مرکز څخه بهر وي.
- د سترګو د مخکینۍ شفافې برخې (کورنیا) سره ستونزې: ځینې ستونزې د کارنیا سره رامینځته کیدی شي، کوم چې د سترګو مخکینۍ برخه ده.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم له امله، ستاسو ماشوم د سترګو د څو نورو ناروغیو د رامینځته کیدو احتمال لري. اصلي یې دا دي:
- ګلوکوما: دا ډېر عام دی.
- د سترګو د سوروالی: د سترګو د سوروالی .
- کولوبوما: د سترګو د یوې برخې له لاسه ورکول.
- د میکولر تخریب: د شبکیې یوې برخې ته زیان.
- سټرابیزم (سترګې سره تړيل): د سترګو سره تړيل.
سیسټمیک نښې نښانې چې د بدن په نورو برخو اغیزه کوي
اوس راځئ چې هغه نښې وګورو چې د بدن په نورو برخو اغیزه کوي. دا د هغو نښو په څیر عام ندي چې سترګې اغیزه کوي. په هرصورت، که ستاسو ماشوم دا نښې ولري، نو دا ممکن وي:
- د سر ستونزې:
- هایپرټیلوریزم: پراخې سترګې او پلن مخ.
- ځینې وختونه د ماشوم تندی ممکن په غیر معمولي ډول پراخه وي او مخ په وړاندې راښکته شي.
- د غاښونو نښې نښانې:
- هغه ماشومان چې د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم لري ځینې وختونه د غیر معمولي کوچنیو غاښونو سره زیږیدلي وي.
- ممکن ځینې غاښونه هم ورک وي.
- اضافي پوستکی:
- د ماشوم په ګېډه کې، د خېټې تڼۍ ته نږدې، ممکن د پوستکي اضافي ټوټې رامنځته شي .
- په هلکانو کې، ځینې وختونه تاسو د تناسل په لاندې برخه کې اضافي پوټکی لیدلی شئ.
- د مثانې یا مقعد د لارې تنګوالی.
- د زړه نیمګړتیاوې: ځینې وختونه د زړه زیږون نیمګړتیاوې واقع کیدی شي.
- د پیټیوټري غدې ستونزې: هغه ماشومان چې د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم لري ځینې وختونه د ودې ځنډ لري. دا پدې مانا ده چې دوی د نورو ماشومانو په پرتله وده کولو کې ډیر وخت نیسي.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم لامل څه شی دی؟
اکسنفیلډ-ریګر سنډروم یو جینیاتي ناروغي ده. دا د مور او پلار څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. ډاکټران دا یو زیږونیز حالت هم بولي. دا په عمده توګه د FOXC1 او PITX2 جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا دوه جینونه معمولا د جنین په جریان کې د ماشوم د ودې، په ځانګړې توګه د سترګو د ودې کنټرول کې مرسته کوي.
د اکسن فیلډ-ریګر سنډروم یو آټوسومال غالب جینیاتي حالت دی. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې یو ماشوم باید د دې بدلون سره جین یوازې د خپل مور او پلار څخه په میراث ترلاسه کړي ترڅو دا ناروغي ولري. په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې که تاسو دا بدلون ستاسو په جینونو کې ولرئ، ستاسو ماشوم به خامخا د اکسن فیلډ-ریګر سنډروم رامینځته کړي. په هرصورت، 50٪ چانس شتون لري چې دا به پیښ شي. د دې په اړه د نورو معلوماتو لپاره، د جینیاتي مشورې ورکولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟ (تشخیص)
ستاسو ډاکټر یا د سترګو متخصص به هغه څوک وي چې ستاسو ماشوم د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم تشخیص کړي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، که ستاسو ماشوم د زیږون پرمهال د سترګو یا د بدن په نورو برخو کې څرګندې ستونزې ولري، نو دا ممکن د زیږون پرمهال تشخیص شي. په بدیل سره، دا ممکن د ماشوم د نښو ښودلو وروسته تشخیص شي.
د سترګو متخصص به د ماشوم د سترګو د معاینې لپاره د سترګو بشپړ معاینه ترسره کړي (د سترګو دننه برخه په شمول). د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم تشخیص لپاره ډیری ازموینې ترسره کیدی شي، په شمول د:
- د لید تیزوالي ازموینه: وګورئ چې د ماشوم لید اغیزمن شوی دی که نه.
- ګونیوسکوپي: د ګلوکوما معاینه کول.
- د ډي این اې ازموینې او جینیاتي ازموینه: وګورئ چې ایا ماشوم هغه جینیاتي بدلون لري چې د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم لامل کیږي.
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم درملنې څه دي؟
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم درملنه په دې پورې اړه لري چې ستاسو د ماشوم نښې نښانې چیرته دي او کومې ستونزې رامینځته کوي. د خپل ډاکټر یا د سترګو متخصص سره خبرې وکړئ چې ستاسو ماشوم کومو درملنې ته اړتیا لري او څو ځله باید د دوی په سترګو او بدن کې د بدلونونو د څارنې لپاره تعقیبي معاینات وکړي.
د ګلوکوما درملنه
هغه ماشومان چې د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم لري د ګلوکوما د پراختیا لوړ خطر لري، او ممکن د دوی د ژوند په یو وخت کې د دې درملنې ته اړتیا ولري.
ګلوکوما د سترګو د ناروغیو د یوې ډلې لپاره عمومي نوم دی چې د سترګو عصب ته زیان رسوي. که چیرې ژر درملنه ونشي، ګلوکوما کولی شي د دایمي ړوندوالي لامل شي. په ډیری مواردو کې، د سترګو په مخکینۍ برخه کې مایع راټولیږي. دا اضافي مایع د سترګو دننه فشار رامینځته کوي (انټراکولر فشار - IOP، یا د سترګو فشار)، کوم چې په تدریجي ډول د سترګو عصب ته زیان رسوي.
د ګلوکوما اصلي درملنې په لاندې ډول دي:
- د سترګو لپاره درمل شوي څاڅکي.
- د لیزر درملنه: له سترګو څخه مایع لرې کړئ.
- جراحي: فشار کم کړئ.
د ګلوکوما درملنه د لید د نور ضایع کیدو د کنټرول لپاره کیدی شي. په هرصورت، د لید له لاسه ورکول بیرته نشي راوستل کیدی. له همدې امله، که ستاسو ماشوم د ګلوکوما له دې نښو څخه کوم یو ولري، نو دا خورا مهمه ده چې سمدلاسه د سترګو متخصص وګورئ:
- د سترګو درد.
- سخت سر درد.
- د لید ستونزې.
آیا د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
که ستاسو ماشوم د جین بدلون په میراث ترلاسه کړي چې دا لامل کیږي، نو د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم مخنیوی ممکن نه دی. که تاسو د خپلو ماشومانو د جینیاتي ناروغۍ د میراث کیدو خطر په اړه اندیښمن یاست، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. تاسو ممکن د جینیاتي مشورې لپاره هم راجع شئ.
که زما ماشوم اکسنفیلډ-ریګر سنډروم ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم ټولې قضیې یو شان نه دي. دا به د ماشوم په ژوند څومره اغیزه وکړي پدې پورې اړه لري چې نښې نښانې چیرته دي او کومې ستونزې رامینځته کوي. د خپل ډاکټر یا د سترګو متخصص سره خبرې وکړئ چې ستاسو ماشوم د لوییدو سره سم څه باید په پام کې ونیول شي.که تاسو کومې نوې نښې نښانې وګورئ، نو غوره ده چې ژر تر ژره یې معاینه کړئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
هرڅومره ژر چې تاسو د خپل ماشوم په سترګو یا لید کې کوم بدلون وګورئ، ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
کله چې بیړني خونې ته لاړ شئ:
- ناڅاپه د لید له لاسه ورکول.
- د سترګو سخت درد.
- دوی په خپلو سترګو کې نوي ځلیدونکي یا څراغونه ویني. دا د خبرداري خورا مهمې نښې دي.
له ډاکټر/ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې تاسو ډاکټر یا نرس ته ځئ، نو دا پوښتنې کول مه هیروئ:
- ایا زه باید د DNA ازموینه ترسره کړم ترڅو تایید کړم چې زما ماشوم اکسنفیلډ-ریګر سنډروم لري؟
- هغه ممکن چیرته نښې ولري؟ (ایا دا یوازې په سترګو کې ده، یا د بدن په نورو برخو کې هم؟)
- هغه څه ډول درملنې ته اړتیا لري؟
- د هغه په سترګو یا بدن کې کومو بدلونونو ته باید ځانګړې پاملرنه وکړم؟
کور ته د وړلو پیغام
د اکسن فیلډ-ریګر سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي ستاسو د ماشوم سترګې اغیزمنې کړي. ځینې وختونه نښې نښانې د بدن په نورو برخو کې هم څرګندیدلی شي. ستاسو د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، تاسو ممکن یوازې د دوی څارنه ته اړتیا ولرئ ترڅو وګورئ چې د دوی سترګې یا لید بدلیږي. په هرصورت، دا ډیر احتمال لري چې ستاسو ماشوم به د خپل ژوند په یو وخت کې ګلوکوما رامینځته کړي. نو، که ستاسو د ماشوم سترګې درد وکړي یا د دوی لید خراب شي، سمدلاسه د سترګو متخصص وګورئ.
که تاسو د جینیاتي بدلون د انتقال په اړه اندیښمن یاست چې ستاسو ماشومانو ته د اکسینفیلډ-ریګر سنډروم لامل کیږي، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه ممکن ستاسو د خطرونو په پوهیدو کې د مرستې لپاره د جینیاتي مشورې سپارښتنه وکړي. په یاد ولرئ، دا مهمه ده چې د دې شرایطو څخه خبر اوسئ او کله چې اړتیا وي طبي مشوره وغواړئ.
` د اکسنفیلډ-ریګر سنډروم، اکسنفیلډ-ریګر سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د سترګو ناروغۍ، ګلوکوما، د ماشومانو روغتیا، ګلوکوما، د سترګو اختلالات، جینیاتي اختلالات، زیږونیز شرایط، انیریډیا، DNA
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم