آیا تاسو هم لنډې ګوتې او د پښو ګوتې لرئ؟ (بریچيډاکټیلي) راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې د ځینو خلکو ګوتې یا د پښو ګوتې د نورو په پرتله لږ لنډې وي؟ شاید ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ولري، یا شاید تاسو پخپله دا تجربه کړې وي. کله چې تاسو دا ګورئ، نو ممکن یو کوچنی پوښتنه ذهن ته راشي، "ولې دا پیښیږي؟". نن ورځ موږ د لنډو ګوتو د دې حالت په اړه خبرې کوو. په طب کې، موږ دې ته (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) وایو.

دا څه شی دی (بریچيډاکټیلي)؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

په ساده ډول، د براچيډاکټیلي کلمه د "لنډو ګوتو" معنی لري. دا معمولا پدې معنی ده چې ستاسو د لاسونو یا پښو ګوتې د اوسط کس د ګوتو په پرتله لنډې دي. اندیښنه مه کوئ، دا یو جینیاتي حالت دی. دا په جین کې د بدلون (د جین بدلون) له امله پیښیږي چې زموږ په بدن کې د هډوکو وده اغیزه کوي. دا د هغه کوچني بدلون په څیر فکر وکړئ چې زموږ بدن د ودې لپاره ډیزاین شوی.

ایا د بریچیډاکټیلي مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، دا حالت (Brachydactyly) کولی شي تاسو په مختلفو لارو اغیزمن کړي. دا ده چې، د دې ډیری ډولونه شتون لري، پدې پورې اړه لري چې کوم هډوکي اغیزمن کیږي، او په لاس یا پښه کې دا لنډوالی چیرته پیښیږي . ټول ډولونه یو شان ندي. په ځینو ډولونو کې، یوازې یوه ګوته لنډه کیدی شي، پداسې حال کې چې په نورو ډولونو کې، ممکن څو ګوتې لنډې شي.

څوک د دې ناروغۍ (بریچيډاکټیلي) څخه ډیر اغیزمن کیږي؟

په حقیقت کې، دا ناروغي (Brachydactyly) هر چا ته پیښ کیدی شي . څرنګه چې دا جینیاتي ده، نو ډیری وختونه له کورنۍ څخه کورنۍ ته، یعنې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي . که ستاسو مور یا پلار دا ناروغي ولري، نو امکان لري چې تاسو هم دا ناروغي ولرئ. په هرصورت، ځینې وختونه، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده، یو څوک کولی شي دا په ناڅاپي ډول رامینځته کړي. دا ممکن په جینونو کې د ناڅاپي بدلون له امله وي.

دا حالت څومره عام دی؟

د براچيډاکټيلي ډېر ډولونه نادر دي. دا چې، دوی عام نه دي. په هرصورت، د براچيډاکټيلي دوه ډولونه شتون لري، ډول A3 او ډول D ، کوم چې ډیر عام دي. مطالعې ښیي چې نږدې 2٪ نفوس ممکن د دې دوو ډولونو څخه یو ولري. نو، که تاسو له دې څخه یو لرئ، په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست.

(بریچيډاکټیلي) زما په بدن څنګه اغیزه کوي؟

ډیری خلک حیران دي چې ایا دا به د دوی ورځني فعالیتونه اغیزمن کړي. له نېکه مرغه، په ډیری مواردو کې، بریچیډاکټیلي ستاسو د ګوتو کارولو په لاره کې د پام وړ اغیزه نه کوي . دا پدې مانا ده چې تاسو به د لیکلو، شیانو نیولو، یا تګ سره کومه لویه ستونزه ونلرئ. دا په عمده توګه یو کاسمیټیک بدلون دی .

خو، ډېر کمځینې ​​خلک ممکن د ګوتو د لنډوالي له امله په تګ کې ستونزه ولري، یا ممکن د خپلو ګوتو سره د ښه حرکتونو ترسره کولو کې ستونزه ولري. په هرصورت، دا خورا نادره ده.

د براچيډاکټيلي نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ اصلي او تر ټولو څرګنده نښه ستاسو په لاسونو او/یا پښو کې د هډوکو لنډوالی دی. له همدې امله ستاسو ګوتې ستاسو د بدن د نورو برخو په پرتله د نورمال څخه لنډې ښکاري.

اوس راځئ وګورو چې کوم ډول هډوکي په دې ډول لنډ کیدی شي:

• فالانګز: دا زموږ د ګوتو او پښو د بندونو دننه هډوکي دي. تاسو پوهیږئ، موږ په خپلو ګوتو او لویو ګوتو کې دوه بندونه لرو، او زموږ په هر بل ګوتو کې درې بندونه لرو. دا بندونه هغه څه دي چې موږ سره مرسته کوي چې خپلې ګوتې په خم او مستقیمه کړو.
• موږ د نوک لاندې د ګوتې هډوکي ته "ډیسټل فالانکس" وایو.
• بیا منځنی فالانکس (ګوته دا نلري) منځنی فالانکس دی .
• د لاس نږدې هډوکی د لاس د لاس د غاړې لومړنی هډوکی دی، چې د لاس د کلکولو پر مهال د پښې هډوکي ته نږدې وي.

د دې فلانکسونو څخه هر یو لنډ کیدی شي.

• میټاکارپال: دا هغه هډوکي دي چې زموږ لاسونه جوړوي، د بندونو لاندې. په دقیق ډول، دا هغه اوږدې هډوکي دي چې د بندونو څخه تر مړوند پورې غځېږي. که دا لنډ وي، نو لاس یو څه کوچنی ښکاري.

• میټاتارسالونه: لکه د لاسونو میټاکارپالونو په څیر، میټاتارسالونه هغه هډوکي دي چې د پښې پورتنۍ برخه، د ګوتو لاندې او د پښې مخې ته جوړوي. که دا هډوکي لنډ وي، نو پښه لنډه ښکاره کیدی شي.

مهم: ځینې وختونه براچيډاکټیلي د بل جینیاتي حالت نښه کیدی شي چې د لنډ قد (یعنې کم قد) لامل کیږي. له همدې امله دا مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ.

د بریکیډاکټیلي لاملونه څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د براچیډاکټیلي اصلي لامل د جین بدلون دی . دا په هغه جینونو کې بدلون دی چې زموږ په بدن کې د هډوکو وده کنټرولوي. د براچیډاکټیلي هر ډول د یو مختلف جین له امله رامینځته کیږي.

برسېره پردې، ډیری نور دلیلونه ممکن اغیزمن شي:

• د امیندوارۍ پرمهال د مور لخوا اخیستل شوي ځینې درمل: د مثال په توګه، ځینې درمل چې د مرۍ د درملنې لپاره کارول کیږي، لکه د مرۍ ضد درمل، په ندرت سره په ماشوم کې دا حالت رامینځته کولی شي.
• د ماشومتوب په جریان کې غړو ته د وینې کمښت: که چیرې د ماشومتوب په جریان کې غړو ته د وینې مناسب جریان ونه رسیږي، نو دا کولی شي د هډوکو په وده اغیزه وکړي او د دې حالت لامل شي.
• د نورو جنتيکي ناروغيو د نښې په توګه: د مثال په توګه، `(ډاون سنډروم)`بریکایډکټیلي په هغو خلکو کې هم لیدل کیدی شي چې نور پیچلي جینیاتي شرایط لري، لکه ډاون سنډروم.

ایا براچیډاکټیلي میراثي ده؟

هو، دا یقینا په میراث پاتې کیدی شي. څرنګه چې دا یو جینیاتي حالت دی، که چیرې د والدینو څخه یو یې دا ناروغي ولري، نو امکان لري چې ماشومان یې هم په میراث پاتې شي. په طبي اصطلاحاتو کې، موږ دې ته "آټوسومل غالب" میراث وایو. په ساده ډول، دا ناروغي حتی که د اغیزمن شوي جین یوازې یوه کاپي وي هم رامنځته کیدی شي. په ډیری مواردو کې، که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا د څو نسلونو لپاره لیدل کیدی شي.

"ایا زما ماشومان به دا په میراث کې ترلاسه کړي؟" که تاسو دا پوښتنه په ذهن کې لرئ، نو غوره کار دا دی چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ او د جینیاتي ازموینې او جینیاتي مشورې ترلاسه کړئ. دا به تاسو ته ستاسو د خطر په اړه روښانه پوهه درکړي.

ډاکټران څنګه د (Brachydactyly) ناروغي تشخیصوي؟

د بریچایډکټیلي ناروغي په مختلفو وختونو کې تشخیص کیدی شي. ځینې وختونه ډاکټران دا د ماشومتوب په جریان کې ګوري. یا، دا یوازې هغه وخت تشخیص کیږي کله چې ماشوم یو څه لوی وي، دا د ماشومتوب یا ځوانۍ په جریان کې، کله چې د ګوتو لنډوالی په څرګنده توګه څرګند شي.

یو ډاکټر به په عمده توګه د دې حالت تشخیص لپاره لاندې کارونه وکړي:

۱. د خپل او خپلې کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړئ: ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري، ایا تاسو کومه بله ناروغي لرئ، او داسې نور.

۲. فزیکي معاینه به ترسره شي: ستاسو ګوتې او د پښو ګوتې به په دقت سره معاینه شي ترڅو وګورئ چې د لنډوالي کچه څومره ده او کومې ګوتې اغیزمنې شوې دي.

۳. د ایکس رې امر شوی: دا یوازینۍ لار ده چې په سمه توګه وګورئ چې کوم هډوکي لنډ شوي او چیرته دي.

۴. ممکن له تاسو څخه د جینیاتي ازموینې غوښتنه وشي: دا کولی شي د دې نښو نښانو لپاره د کوم ځانګړي جین مسؤلیت په ټاکلو کې مرسته وکړي.

د بریچیډاکټیلي درملنې څه دي؟

دلته هم ښه خبر دی. په ډیری مواردو کې، بریچیډاکټیلي ستاسو د ګوتو او پښو په کارولو باندې د پام وړ اغیزه نه کوي، نو کوم ځانګړي درملنې ته اړتیا نشته. دا پدې مانا ده چې تاسو کولی شئ عادي ژوند وکړئ.

خو، که څه هم نادره، د ګوتو د لنډوالي له امله:

• که تاسو د خپلو ګوتو په سمه توګه حرکت کولو، د یو څه نیولو، یا د نازکو کارونو په ترسره کولو کې ستونزه لرئ ،
• یا که چیرې تګ ستونزمن وي ،

په داسې حالاتو کې، د بیارغونې جراحي کولی شي د غړو فعالیت تر یوې اندازې پورې ښه کړي. پدې کې ممکن د هډوکي اوږدول یا نور سمونونه شامل وي.

سربېره پردې، ځینې خلک، که دوی د خپلو ګوتو بڼه نه خوښوي ، نو په خپله خوښه پریکړه کوي چې د خپل ظاهري بڼې د بدلولو لپاره کاسمیټیک جراحي ترسره کړي. دا په بشپړه توګه شخصي پریکړه ده.

ایا د بریکیډاکټیلي مخنیوي لپاره لارې شته؟

ځکه چې دا یو جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د نسلونو له لارې لیږدول کیدی شي، نو په بشپړ ډول یې مخنیوی یو څه ستونزمن دی. موږ نشو کولی خپل جینونه کنټرول کړو.

خو، که تاسو د ماشوم تمه لرئ، تاسو کولی شئ داسې کارونه وکړئ:

• که تاسو، ستاسو ملګری، یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د بریکیډاکټیلي ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې ستاسو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث خطر درک کړي.
• موږ بحث کړی چې د امیندوارۍ پرمهال اخیستل شوي ځینې درمل هم د دې ناروغۍ لامل کیدی شي. نو، که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ، نو د خپل ډاکټر سره د ټولو هغو درملو په اړه خبرې وکړئ چې تاسو یې اوس مهال اخلئ. دا غوره ده چې د خپل ډاکټر له مشورې پرته د هیڅ درملو اخیستل ودروئ یا نوي پیل نه کړئ.

د بریکیډاکټیلي سره د یو چا راتلونکی څه دی؟

په ډیری مواردو کې، بریکیډاکټیلي د یو شخص په ورځني ژوند یا هوساینې باندې د پام وړ اغیزه نلري. ځکه چې، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د ګوتو کارولو وړتیا له لاسه نه ورکوي.

په هرصورت، په ندرت سره ، د بریکیډاکټیلي په ځینو سختو بڼو کې، د لاسونو او ګوتو کارول ممکن محدود وي، یا ګرځیدل ممکن ستونزمن وي. مګر دا یوازې په ډیرو لږو خلکو کې پیښیږي.

ډیری وختونه، بریچیډاکټیلي یوازې د ظاهري بڼې په اړه یو څه دی چې تاسو له نورو څخه یو څه توپیر لري. دا ستاسو د هویت، ستاسو د انفرادیت د یوې برخې په توګه لیدل کیدی شي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

د بریکیډاکټیلي تشخیص وروسته، که تاسو لاندې کومې نښې تجربه کړئ، نو تاسو باید خامخا ډاکټر ته مراجعه وکړئ:

• که تاسو خپل پښې په سمه توګه نه شئ کارولی (د مثال په توګه، که تاسو د یو څه په نیولو کې ستونزه لرئ، که تاسو د تګ ستونزه لرئ).
• که چیرې په اغیزمنو ګوتو کې درد یا ناراحتي وي.
• که تاسو پدې اړه کوم شک، ویره، یا نورې پوښتنې لرئ.

د ډاکټر څخه د پوښتنې لپاره مهمې پوښتنې

کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، نو د ټولو هغو پوښتنو څخه ډډه مه کوئ چې تاسو یې لرئ. د مثال په توګه، تاسو کولی شئ پوښتنې وپوښتئ لکه:

• "ډاکټر، ایا زه باید جراحي یا بل څه وکړم ترڅو خپلې ګوتې په سمه توګه حرکت ورکړم او کارونه وکړم؟"
• "ایا دا خطر شته چې زما ماشومان به په راتلونکي کې دا جینیاتي ناروغي په میراث ترلاسه کړي؟ زه د دې په اړه د موندلو لپاره څه کولی شم؟"
• "ایا هغه درمل چې زه یې اوس اخلم (په ځانګړي توګه که زه د امیندوارۍ پلان لرم) زما د ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا چانسونه به اغیزمن کړي؟"

آیا براچیډاکټیلي معلولیت لري؟

عموما، یوازې د بریکیډاکټیلي تشخیص معلولیت نه ګڼل کیږي، ځکه چې دا ډیری وختونه د یو شخص په فعالیت باندې د پام وړ اغیزه نه کوي.

په هرصورت، ځینې پیچلي جینیاتي سنډرومونه شتون لري چې د دې حالت (Brachydactyly) سره تړاو لري، کوم چې خورا سختې نښې لري .(د مثال په توګه، هغه شرایط چې ډیر پیچلي نومونه لري لکه "بریچیډاکټیلي-میسومیلیا-فکري معلولیت-د زړه نیمګړتیاوې سنډروم") د معلولیت په توګه طبقه بندي کیدی شي. په هرصورت، دا د ډاکټرانو لخوا د نښو شدت پراساس ټاکل کیږي.

په یاد ولرئ، ډیری وختونه، بریکیډاکټیلي ستاسو د غړو په حرکت یا کارولو کې کومه ستونزه نه رامینځته کوي. ستاسو لنډې ګوتې تاسو د نورو څخه یو څه توپیر درکوي. دا ستاسو ځانګړتیا ده! په هرصورت، که تاسو د دې حالت له امله د خپلو ګوتو په کارولو کې ستونزه لرئ، یا که تاسو درد لرئ، نو د ډاکټر لیدل مه هیروئ.

په پای کې، تر ټولو مهم شیان چې باید په ذهن کې وساتل شي (کور ته د تګ پیغام)

سمه ده، نو، د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې (Brachydactyly)، دلته خورا مهم شیان دي چې باید په ذهن کې وساتل شي:

• براچيډاکټيلي يوه جنيتيکي ناروغي ده چې د ګوتو او پښو د ګوتو د لنډېدو لامل کېږي.
• ډیری وخت، دا د کومې لویې روغتیا ستونزې نه رامینځته کوي یا په فعالیت کې مداخله نه کوي. دا اکثرا یوازې د ظاهري موضوع ده.
• که چیرې د ګوتو فعالیت اغیزمن شي، نو درملنې شتون لري، په شمول د جراحي.
• دا مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وشي ترڅو په کورنۍ کې د دې ناروغۍ د میراث په اړه زده کړه وشي .
• دا اړینه ده چې د امیندوارۍ پرمهال د درملو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او د هغوی مشورې تعقیب کړئ.
• که تاسو پدې اړه کومه ناراحتي، درد، یا شک لرئ، نو د طبي مشورې په لټه کې مه هیروئ.

هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. روغ اوسئ!

` براکیډاکټیلي، د ګوتو لنډوالی، لنډې ګوتې، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، زیږونیز حالت، د غړو غړي