آیا ستاسو ماشوم په دې ډول رنځ اخته دی؟ راځئ چې د زیږونیز اډرینال هایپرپلاسیا (CAH) په اړه زده کړه وکړو!

کله ناکله کله چې تاسو نوي زیږیدلي ماشوم ته ګورئ، یا هغه ماشوم ته چې لږ لوی کیږي، تاسو ممکن ځینې بدلونونه لیدلي وي. شاید یو ډاکټر تاسو ته ویلي وي چې ستاسو ماشوم د "(پیدایښتي اډرینال هایپرپلاسیا)" یا "(CAH)" په نوم ناروغي لري. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. که څه هم دا یو څه پیچلی دی، راځئ چې په ساده، د پوهیدو وړ سنهالي ژبه یې په اړه وغږیږو. لکه څنګه چې تاسو د خپل ملګري سره خبرې کوئ.

د اډرینال غدود زیږون هایپرپلاسیا (CAH) څه شی دی؟

په ساده ډول، CAH یوه زیږونیزه یا جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه زموږ په بدن کې د اډرینال غدود اغیزه کوي. په یاد ولرئ، زموږ د پښتورګو په سر کې دوه کوچني غدې شتون لري؟ دا هغه څه دي چې موږ یې د اډرینال غدود بولو . که څه هم دوی کوچني دي، دوی ډیری مهم هورمونونه تولیدوي چې زموږ د بدن د سالم فعالیت لپاره اړین دي.

راځئ وګورو چې دا هورمونونه څه دي:

• کورټیسول: دا هورمون زموږ بدن سره د فشار، ناروغۍ او ټپي کیدو سره مقابله کې مرسته کوي. دا د وینې فشار، د انرژۍ کچې او د وینې د شکر کچې تنظیمولو لپاره هم اړین دی.
• الډوسټرون: دا هورمون زموږ په بدن کې د مالګې (سوډیم) او اوبو سمه اندازه ساتلو کې مرسته کوي. دا د وینې فشار او د وینې حجم کنټرولولو لپاره هم اړین دی.
• انډروجن: دا د نارینه وو جنسي هورمونونه دي (د مثال په توګه، ټیسټورسټون). دا هورمونونه د بلوغت، عادي ودې او پرمختګ لپاره مهم دي.

اوس، هغه څه چې د "(CAH)" سره یو چا ته پیښیږي دا دي چې د دې انزایمونو څخه یو یا ډیر چې د ادرینال غدود سره مرسته کوي دا مهم هورمونونه کم یا ورک کړي. د دې انزایم پرته، ادرینال غدود نشي کولی په سمه توګه کار وکړي. بیا:

• شاید تاسو کافي کورټیسول نه تولیدوئ.
• دا ممکنه ده چې کافي الډوسټرون تولید نشي.
• شاید ډیر انډروجن تولید شي.

دا هورموني عدم توازن هغه څه دي چې په عمده توګه په "(CAH)" حالت کې پیښیږي.

د `(CAH)` اصلي ډولونه کوم دي؟

د CAH دوه اصلي ډولونه شتون لري. دا دوه ډولونه د 95٪ قضیو لپاره حساب کوي.

۱. کلاسیک CAH: دا د CAH تر ټولو سخته او جدي بڼه ده. دا کولی شي د ادرینال غدودونو سره تړلي جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي، لکه شاک او حتی کوما. دا د ژوند ګواښونکی کیدی شي که چیرې ژر تشخیص او درملنه ونشي. دا کلاسیک CAH حالت معمولا د زیږون پرمهال تشخیص کیږي.

دا هم دوه فرعي ډولونه لري:

• د مالګې ضایع کوونکی CAH: دا هغه څه دي چې په (CAH) کې ديتر ټولو سخته بڼه . په دې حالت کې، د اډرینال غدې الډوسټرون تولیدوي، کوم چې خورا ټیټ دی. کله چې الډوسټرون له لاسه ورکړل شي، بدن نشي کولی په وینه کې د مالګې (سوډیم) کچه کنټرول کړي. دا د دې لامل کیږي چې اضافي سوډیم په ادرار کې خارج شي. سربیره پردې، کورټیسول هم لږ تولید کیږي، مګر انډروجن ډیر تولید کیږي.
• ساده-ویروسي CAH: دا د CAH یوه نرمه بڼه ده. پدې حالت کې، د الډوسټرون کمښت دومره شدید نه دی. له همدې امله، د ژوند ګواښونکي نښې نښانې شتون نلري. په هرصورت، د کورټیسول تولید کم او د انډروجن تولید ډیر دی. دا اضافي انډروجن تولید کولی شي د جنسي ودې پورې اړوند نښې نښانې رامینځته کړي.

۲. غیر کلاسیک CAH: دا د CAH تر ټولو نرمه بڼه ده. دا معمولا د ماشومتوب، ځوانۍ یا بلوغت په وروستیو کې څرګندیږي. نښې نښانې ممکن شتون ولري یا نه وي. دا د انډروجن ډیر تولید له امله هم رامینځته کیدی شي، کوم چې کولی شي د جنسي ودې پورې اړوند نښې نښانې رامینځته کړي.

د دې اصلي ډولونو سربیره، د CAH څو نور نادر ډولونه هم شتون لري، چې هر یو یې مختلف نښې لري.

څوک CAH ترلاسه کولی شي؟ دا څومره عام دی؟

دا حالت چې "(CAH)" نومېږي، په هر چا کې رامنځته کېدای شي. دا پدې مانا ده چې دا کولی شي ماشومان، ماشومان، لویان، او هرڅوک اغیزمن کړي.

په امریکا او اروپا کې، کلاسیک CAH شاوخوا په لسو زرو څخه تر پنځلس زرو خلکو کې یو اغیزه کوي. غیر کلاسیک CAH یو څه لږ عام دی، چې شاوخوا په سلو څخه تر دوه سوه خلکو کې یو اغیزه کوي. دواړه ډولونه په ټوله نړۍ کې موندل کیږي.

د (CAH) نښې نښانې څه دي؟

د CAH نښې نښانې د ډول او جنس پورې اړه لري توپیر کولی شي. د مثال په توګه، ځینې ماشومان د نښو سره زیږیدلي دي، پداسې حال کې چې نور د لوییدو سره نښې نښانې رامینځته کوي.

د کلاسیک CAH نښې نښانې

په کلاسیک CAH کې، د انډروجن کچه ډیره لوړه ده. دا کولی شي د جنسي هورمونونو پورې اړوند نښې نښانې رامینځته کړي. د مالګې ضایع کول او ساده ویروس کول CAH دواړه کولی شي نښې نښانې رامینځته کړي لکه:

• په ښځینه ماشومانو کې مبهم تناسلي آله: دا پدې مانا ده چې د ماشوم بهرنۍ تناسلي آله ممکن د نارینه ماشوم په څیر ښکاري. په هرصورت، د ښځینه تناسلي آله (لکه تخمدان او رحم) نورمال دي.
• په نارینه ماشومانو کې د تناسلي آلې غټیدل.
• د وخت نه مخکې بلوغت نښې: د مثال په توګه، په غږ کې بدلون، شدید جواني دانې، او په تخرګونو، خصوصي برخو او مخ کې د ویښتانو ژر وده.
• په نجونو کې د نارینه ځانګړتیاوو راڅرګندېدل: د عضلاتو وده، د غږ ژوروالی، او د مخ د ناغوښتل شویو ویښتانو وده.
• ډېر چټک وده (په لومړیو مرحلو کې).
• د میاشتني عادت غیر منظم دوران.
• د خصیو نرم تومورونه.
• عقامت.

سربیره پردې، په ځانګړې توګه په هغو خلکو کې چې د مالګې ضایع کونکي CAH لري، د هورمونونو عدم توازن کولی شي د اډرینال غدې جدي نښې رامینځته کړي. دا خورا خطرناک دي او سمدستي درملنې ته اړتیا لري :

• د اوبو کمښت.
• په وینه کې د سوډیم کچه کمه شوې (هایپوناټریمیا).
• د وينې ټيټ فشار (هايپوټنشن).
• د زړه بې نظمه ضربان (اریتمیا).
• د وینې د شکرو ټیټه کچه (هایپوګلیسیمیا).
• په وینه کې د تیزابیت زیاتوالی (میټابولیک اسیدوسس).
• کانګې کول.
• نس ناستې.
• د وزن کمول.
• د شاک حالت `(شاک)`.

مهم: د مالګې ضایع کولو CAH دا نښې، په ځانګړې توګه په نوي زیږیدلي ماشوم کې، یو بیړنی حالت دی. تاسو باید سمدلاسه ډاکټر وګورئ.

د غیر کلاسیک CAH نښې نښانې

غیر کلاسیک CAH یوه نرمه ناروغي ده. تاسو ممکن حتی پوه نه شئ چې تاسو یې لرئ. نښې نښانې معمولا نرمې وي، مګر ممکن پدې کې شامل وي:

• ډېر چټک وده (په لومړیو مرحلو کې).
• جواني دانې.
• له وخته مخکې بلوغت.
• د ښځو په مخ یا بدن د ویښتانو ناغوښتل شوې وده.
• د میاشتني عادت غیر منظم دوران.
• عقامت.
• د نارینه وو ګنجوالی (لومړني).
• نارینه لوی تناسلي غړي لري خو کوچني خصیان لري.

د `(CAH)` لامل څه شی دی؟

په ډیری مواردو کې، د CAH اصلي لامل د 21-هایډروکسیلیز انزایم کمښت یا نشتوالی دی. جینیاتي بدلونونه د دې انزایم په کچه اغیزه کوي. په ندرت سره، د 11-هایډروکسیلیز انزایم کمښت هم د CAH لامل کیدی شي.

CAH یوه اتوماتیکه بیرته راګرځیدونکې ناروغي ده. ایا تاسو پوهیږئ چې دا څه معنی لري؟ موږ د هر جین دوه کاپي ترلاسه کوو - یو له خپلې مور څخه او یو له خپلې پلار څخه. CAH یوازې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې یو ماشوم د جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کوي چې د دې انزایم کمښت لامل کیږي د دواړو والدینو څخه. که چیرې یو څوک یوازې یو بدل شوی جین ولري، دوی کولی شي د ناروغۍ لیږدونکی وي مګر نښې نښانې نه ښیې.

ډاکټران څنګه د (CAH) حالت تشخیص (تشخیص) کوي؟

کلاسیک CAH

مخکې له دې چې ستاسو ماشوم له روغتون څخه کور ته لاړ شي، ډاکټران به ماشوم د "(CAH)" لپاره معاینه کړي. دا عادي خبره ده.د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې د ازموینې یوه برخه، دا د ماشوم د پښې څخه د وینې د یوې کوچنۍ څاڅکي په اخیستلو سره ترسره کیږي. دا کولی شي ووایی چې ایا تاسو کلاسیک CAH لرئ.

که تاسو امیندواره یاست او تاسو دمخه د CAH سره ماشوم لرئ، تاسو کولی شئ د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه وکړئ. ستاسو ډاکټر کولی شي د امینوسینټیسس (ستاسو په رحم کې د مایع ازموینه) یا د کوریونک ویلس نمونې (د پلاسینټا د یوې ټوټې ازموینه) ترسره کړي ترڅو وګوري چې ایا تاسو CAH لرئ.

غیر کلاسیک CAH

غیر کلاسیک CAH معمولا وروسته له هغه تشخیص کیږي کله چې تاسو یا ستاسو ماشوم نښې ښکاره کول پیل کړي. ځینې وختونه، دا په لویوالي کې هم پیښ کیدی شي. ستاسو ډاکټر به د دې حالت تشخیص لپاره لاندې کارونه وکړي:

• فزیکي معاینه.
• د وینې معاینات.
• د ادرار معاینه.
• جینیاتي ازموینه.

د CAH درملنه څنګه کیږي؟

د CAH درملنه د نښو نښانو ډول او شدت پورې اړه لري. د CAH لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، درمل او نورې درملنې کولی شي د نښو کنټرول او د سالم ژوند رهبري کولو کې مرسته وکړي.

د کلاسیک CAH درملنه

ستاسو ډاکټر به ستاسو حالت په منظم ډول وڅاري. دوی به ستاسو د هورمون کچه چک کولو لپاره منظم د وینې معاینات وکړي. د درملنې اصلي هدف د عادي ودې او جنسي ودې ډاډ ترلاسه کول دي.

ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د نښو نښانو د درملنې لپاره دا ډول درمل وړاندیز کړي:

• د مالګې اضافي درمل: نوي زیږیدلي ماشومان ممکن د سوډیم کلورایډ اضافي درملو ته اړتیا ولري (په ځانګړي توګه د مالګې ضایع کولو فورمولونه).
• ګلوکوکورټیکوایډونه: دا د کورټیسول هورمون ځای په ځای کولو سره کار کوي، کوم چې بدن یې نه تولیدوي. تاسو ممکن اړتیا ولرئ کله چې تاسو ناروغه، غمجن یا فشار لرئ د دې درملو دوز زیات کړئ.
• منرالکورټیکوایډونه: دا د الډوسټرون هورمون ځای په ځای کولو لپاره کارول کیږي، کوم چې د بدن لخوا نه تولیدیږي.

که تاسو کلاسیک CAH لرئ، نو تاسو باید دا درمل د خپل پاتې ژوند لپاره هره ورځ وخورئ. که تاسو د درملو اخیستل ودروئ، نو ستاسو نښې به بیرته راشي.

د درملنې بله لاره د هغو ښځینه ماشومانو لپاره جراحي ده چې د تناسلي برخې مبهم وي. دا جراحي د زیږون وروسته د دوو څخه تر شپږو میاشتو پورې ترسره کیدی شي ترڅو د بهرني تناسلي برخې بڼه او فعالیت بیرته راولي. په ځینو مواردو کې، جراحي د څو کلونو لپاره ځنډیدلی شي. دا باید د پریکړې کولو دمخه د خپل ډاکټر سره په احتیاط سره بحث شي.

د غیر کلاسیک CAH درملنه

که تاسو نښې نښانې نلرئ، نو ممکن درملنې ته اړتیا ونلرئ. که تاسو لږې نښې نښانې ولرئ، نو ممکن تاسو ته د ګلوکوکورټیکوایډونو ټیټ خوراکونه ورکړل شي. دا خلک معمولا د ټول عمر درملنې ته اړتیا نلري.

که تاسو یا ستاسو ماشوم CAH لرئ، نو دا مهمه ده چې د رواني روغتیا پاملرنې غوښتنه وکړئ. دا ځکه چې ډیری مسلې او ستونزې چې د دې حالت سره راځي (لکه فزیکي بدلونونه، بانجھ والی، او نور) کولی شي رواني اغیزه ولري. له همدې امله، د رواني روغتیا ملاتړ د CAH درملنې یوه مهمه برخه ده. دا کولی شي د ژوند کیفیت ښه کړي.

د CAH احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

په کلاسیک CAH کې، په ځانګړې توګه د مالګې ضایع کولو ډول کې، اضافي اوبه او مالګه په ادرار کې له لاسه ورکول کیږي. دا کولی شي جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي لکه د الکترولیت (د مثال په توګه پوټاشیم) عدم توازن . که چیرې درملنه ونشي، دا عدم توازن کولی شي لامل شي:

• د زړه بې نظمه ضربان (اریتمیا).
• د زړه حمله.
• حتی مرګ هم واقع کیدی شي.

د غیر کلاسیک CAH درملنه نه کول هم پیچلتیاوې رامینځته کولی شي. د نارینه وو لپاره:

• د بلوغت وختي حالت.
• د قد کموالی (د قد کموالی).

د ښځو لپاره:

• د نارینه وو د بدن دایمي ځانګړتیاوې.
• بې نظمه میاشتنۍ دوره.
• عقامت.

د مبهم تناسلي برخې په اړه ترسره شوي جراحیو څخه د ځینو پیچلتیاوو (لکه انتان، وینه بهیدنه، او داغونو) خطر هم شتون لري.

آیا د "(CAH)" مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې CAH یوه جینیاتي ناروغي ده، نو د هغې مخنیوی نشي کیدی. که ستاسو په کورنۍ کې څوک CAH ولري، یا که تاسو دمخه د CAH سره ماشوم لرئ، نو د جینیاتي مشورې او/یا جینیاتي ازموینې په پام کې ونیسئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې ستاسو ماشومانو ته د دې ناروغۍ په میراث کې د خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.

د (CAH) درملنې وروسته وضعیت څنګه دی؟

که چیرې په وخت تشخیص شي او په سمه توګه درملنه وشي، نو د CAH لرونکي خلک کولی شي روغ او ګټور ژوند وکړي. هغه خلک چې د کلاسیک CAH لرونکي دي باید د خپل پاتې ژوند لپاره هره ورځ درمل واخلي. که درمل ودرول شي نو نښې نښانې بیرته راګرځیدلی شي.

ډیری هغه خلک چې CAH لري په ښه روغتیا کې دي، مګر ممکن د نورو لویانو په پرتله لنډ وي. په ځینو مواردو کې، CAH کولی شي په زیږون اغیزه وکړي. که تاسو د مبهم تناسلي برخې سره زیږیدلي یاست، نو تاسو ممکن رواني ملاتړ ته اړتیا ولرئ. که تاسو د درملنې وروسته کومه ستونزه لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه ویره مه کوئ.

څنګه د (CAH) په مرسته وزن کم کړو؟

ځینې ​​درمل چې د CAH درملنې لپاره کارول کیږي (په ځانګړي توګه ګلوکوکورټیکوایډونه) کولی شي د وزن زیاتوالي لامل شي. د خپل وزن په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه کولی شي معلومه کړي چې ایا د وزن زیاتوالی د درملو یا بل طبي حالت له امله دی. ستاسو د درملو دوز ممکن تنظیم کولو ته اړتیا ولري. هغه کولی شي تاسو سره د رژیم او تمرین پلان جوړولو کې هم مرسته وکړي ترڅو تاسو سره د صحي وزن ساتلو کې مرسته وکړي.

آیا `(CAH)` معلولیت دی؟

ځینې ​​سازمانونه ممکن د اډرینال غدود ناروغۍ د معلولیت په توګه وګڼي. ایا CAH د معلولیت په توګه وړتیا لري د هغه پیچلتیاوو لخوا ټاکل کیږي چې د دې ځانګړي ناروغۍ څخه رامینځته کیږي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم جینیاتي ناروغي لري نو د خفګان احساس وکړئ. په هرصورت، هغه ماشومان چې د زیږونیز اډرینال هایپرپلاسیا (CAH) سره زیږیدلي دي ښه راتلونکی لري که چیرې دا ناروغي ژر تشخیص شي او په سمه توګه درملنه وشي.

دا شیان په یاد ولرئ:

• (CAH) یوه جینیاتي ناروغي ده چې په اډرینال غدود کې د هورمونونو تولید اغیزه کوي.
• کلاسیک CAH تر ټولو سخت ډول دی او د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې له لارې کشف کیدی شي.
• د وخت تشخیص او د ژوند لپاره درمل (د کلاسیک CAH لپاره) خورا مهم دي.
• درملنه کولی شي نښې کنټرول کړي او د عادي ودې او پرمختګ لپاره اجازه ورکړي.
• ځینې ​​خلک ممکن د رواني روغتیا ملاتړ او مشورې ته اړتیا ولري.
• که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ او د CAH کورنۍ تاریخ لرئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

اندیښنه مه کوه، ته یوازې نه یې. که ته د "(CAH)" په اړه نورې پوښتنې لرې، نو له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړه. هغوی کولی شي ستا سره مرسته وکړي.

` د زیږونیز اډرینال هایپرپلاسیا، CAH، اډرینال غدې، کورټیسول، الډوسټرون، انډروجن، د هورمون عدم توازن، جینیاتي اختلال، د نوي زیږون معاینه، هورمونونه، جینیاتي ناروغۍ، اډرینال غدې