آیا ستاسو ماشوم تل ستړی احساس کوي؟ ایا تاسو د هغه د ودې په اړه کوم شک لرئ؟ یا کله ناکله د وینې د بندیدو لپاره حتی یو کوچنی کټ هم یو څه وخت نیسي؟ دا د مور یا پلار لپاره عادي خبره ده چې کله دوی دا ډول شیان ګوري نو ویره احساس کړي. نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې ډیری خلکو یې په اړه حتی نه دي اوریدلي، مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د فانکوني انیمیا (FA) ده. که څه هم نوم ممکن یو څه عجیب ښکاري، راځئ چې د هغې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.
په ساده ډول، د فانکوني انیمیا (FA) څه شی دی؟
فانکوني انیمیا، یا په لنډه توګه FA، یوه نادره میراثي ناروغي ده . دا په عمده توګه ستاسو د هډوکي مغز اغیزه کوي. اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا د هډوکي مغز څه شی دی.
د هډوکي مغز زموږ د بدن د لویو هډوکو دننه د سپنج په څیر برخې په توګه فکر وکړئ. دا زموږ د بدن د وینې جوړولو فابریکې په څیر دی. دا فابریکه درې اصلي ډوله حجرې جوړوي چې زموږ بدن ورته اړتیا لري:
- د وینې سره حجرات: هغه کارګران چې په ټول بدن کې اکسیجن لیږدوي.
- د وینې سپینې حجرې: زموږ د بدن هغه پوځ چې د ناروغیو او میکروبونو سره مبارزه کوي.
- پلیټلیټونه: کوچني کارګران چې د ټپ په وخت کې وینه بندوي او وینه بندوي.
اوس، په هغه کس کې چې FA لري، د هډوکي مغز، فابریکه، په سمه توګه کار نه کوي. دا پدې مانا ده چې دا نشي کولی کافي صحي وینې حجرې رامینځته کړي. موږ دې ته د هډوکي مغز ناکامي وایو. دا کولی شي په بدن کې ډیری ستونزې رامینځته کړي. همدارنګه، دا ناروغي کولی شي د بدن نورو برخو او د بدن ظاهري بڼه اغیزه وکړي.
FA زما یا زما د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟
هغه لاره چې FA په هر شخص اغیزه کوي توپیر کولی شي، مګر په عمومي توګه، دا په دریو اصلي لارو اغیزمن کیدی شي.
۱. فزیکي غیرمعمولي حالتونه: شاوخوا ۷۵٪ هغه ماشومان چې د FA سره زیږیدلي دي یو ډول فزیکي غیرمعمولي حالت لري. ځینې یې ممکن څرګند وي (د مثال په توګه، په لاسونو او ګوتو کې بدلونونه)، پداسې حال کې چې نور ممکن داخلي ارګانونه پکې شامل وي.
۲. د هډوکو د مغز ناکامي: دا حالت د FA ناروغانو شاوخوا ۹۰٪ کې پیښیږي. دا پدې مانا ده چې د هډوکو مغز په تدریجي ډول د صحي وینې حجرو تولید بندوي. دا کولی شي د انیمیا شرایطو لکه اپلیسټیک انیمیا او د مایلوډیسپلاسټیک سنډروم (MDS) په نوم حالت رامینځته کړي. MDS د پری لیوکیمیا په توګه هم ګڼل کیږي.
۳. د سرطان خطر زیاتیدل:هغه خلک چې د FA سره مخ دي د عامو خلکو په پرتله د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر سره مخ دي. دوی په ځانګړي ډول د وینې سرطان لکه لیوکیمیا او د سر، غاړې او پوستکي سرطانونو د پراختیا خطر سره مخ دي. د دې خلکو له 10٪ څخه تر 30٪ پورې به د سرطان یو ډول رامینځته شي.
مهمه خبره دا ده چې دا ټولې نښې په هر ناروغ کې نه پیښیږي. ځینې خلک ممکن د دې نښو ډیری ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن یوازې ډیر لږ نښې ولري.
نو ایا FA سرطان دی؟
دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. نه، FA سرطان نه دی. په هرصورت، ځکه چې دا یو جینیاتي ناروغي ده، د بدن د زیانمن شویو حجرو د ترمیم وړتیا کمیږي. له همدې امله، د وخت په تیریدو سره، دا زیانمن شوي حجرات د سرطان کیدو خطر سره مخ دي . په ساده ډول، FA یو داسې حالت دی چې کولی شي د سرطان لپاره لاره هواره کړي، مګر دا پخپله سرطان نه دی.
د FA ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
ځکه چې FA په مختلفو خلکو مختلف اغیز کوي، نښې نښانې یې خورا توپیر کولی شي. ځینې خلک کولی شي کلونه کلونه پرته له کومې څرګندې نښې څخه تیر شي. راځئ چې دا نښې په څو اصلي کټګوریو وویشو.
| ۱. د انیمیا سره تړلې نښې نښانې | |
|---|---|
| د ډیرې ستړیا بار بار احساس | دومره ستړی احساس کول چې حتی عادي کارونه هم نشئ کولی، او هر وخت خوب کول. |
| رنګه پوستکی | په بدن کې د وینې د کمښت له امله د پوستکي، شونډو او سترګو لاندې رنګ رنګ. |
| تنفس کې ستونزه | د ساه لنډۍ احساس کول حتی د لږ فشار سره، لکه د زینو پورته کیدو سره. |
| د زړه ضربان | داسې احساس کول چې زړه مو ډېر چټک وهي. |
| پرله پسې سر دردونه | د سر درد د دماغ لپاره د اړتیا وړ اکسیجن د کمښت له امله رامینځته کیدی شي. |
| ۲. د هډوکي د مغز د ناکامۍ سره تړلې نښې نښانې | |
|---|---|
| پرله پسې ناروغۍ | د وینې د سپینو حجرو کموالی د بدن معافیت کموي، کوم چې کولی شي د باکتریا او فنګسي انتاناتو لامل شي. |
| وینه بهیدنه او زخمونه | د پلیټلیټونو د کمښت له امله، حتی یو کوچنی زخم به هم وینه بنده نه کړي. ممکن ستاسو د غاښونو او پوزې څخه وینه وبهیږي. حتی ممکن ستاسو په بدن کې نیلي زخمونه رامینځته شي. |
| ۳. د فزیکي بدلونونو پورې اړوند ځانګړتیاوې | |
|---|---|
| په لاسونو او ګوتو کې بدلونونه | د ګوتو غیر معمولي شکل، په یوه لاس کې د دوو ګوتو درلودل، یا هیڅ ګوته نه درلودل. |
| د ودې ځنډ | د عمر سره سم قد یا وزن نه درلودل. د اوسط څخه کوچنی وي. |
| د سر اندازه کې بدلون | په غیر معمولي ډول کوچنی سر (مایکروسیفالي)یا غیر معمولي غټوالی (هایډروسیفالي) . دا کولی شي د ماشوم وده، خبرې او تګ اغیزمن کړي. |
| د پوستکي داغونه | په پوستکي لوی، سپک نسواري داغونه. دې ته د "کافې-او-لیت" داغونه هم ویل کیږي، کوم چې د شیدو سره د کافي په څیر داغونه ښکاري. |
| نورې ځانګړتیاوې | د اورېدو ستونزه، د غوږونو غیر معمولي بڼه، د ملا د تیر کږوالی (سکولیوسس) ، د پښتورګو یا زړه ځینې ستونزې. |
ولې دا د FA حالت رامنځته کیږي؟
دا زموږ په جینونو کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. جینونه زموږ د بدنونو د جوړولو لپاره د نقشې په توګه فکر وکړئ. په FA کې شاوخوا 20 جینونه شامل دي. د دې جینونو اصلي دنده زموږ د DNA زیان ترمیم کول دي.
زموږ د ژوند په اوږدو کې، زموږ د چاپیریال او هغه خواړو له امله چې موږ یې خورو، زموږ د بدن په حجرو کې DNA یو څه زیانمن کیږي. دا عادي خبره ده. د FA جینونو لخوا جوړ شوي پروټینونه د ترمیم ټیم په څیر کار کوي، دا زیانمن شوی DNA ترمیموي.
خو، ځکه چې د FA سره یو کس په دې جینونو کې بدلون لري، د ترمیم ټیم په سمه توګه کار نه کوي. بیا څه پیښیږي؟
- د ډي این اې زیان زیاتېږي.
- دا د حجرو د غیر معمولي ویش لامل کیږي (کوم چې کولی شي د سرطان لامل شي) یا حجرې مړه کیږي.
- د هډوکي مغز کمزوری کیږي او فزیکي بدلونونه د حجرو د مړینې سره سم رامنځته کیږي.
دا هغه څه دي چې له مور او پلار څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. که چیرې دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین لیږدونکي وي، نو 25٪ چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به FA رامینځته کړي.
ډاکټران څنګه FA تشخیصوي؟
FA اکثرا د درملنې یا د بل حالت (لکه د وینې کمښت یا سرطان) لپاره د ازموینې په جریان کې تشخیص کیږي. ستاسو ډاکټر به ستاسو یا ستاسو د ماشوم نښې په دقت سره معاینه کړي او که چیرې FA شکمن وي نو څو ازموینې به وړاندیز کړي.
معمولا ترسره شوي ازموینې:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC): دا په وینه کې د سره حجرو، سپینو حجرو او پلیټلیټونو شمیر اندازه کوي. دا کولی شي د دې ټیټې کچې معاینه کړي.
- د هډوکي میرو بایوپسي: د هډوکي میرو یوه کوچنۍ نمونه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي ترڅو وګوري چې حجرې څنګه جوړیږي او کومې ستونزې لري.
- MRI او الټراساؤنډ سکینونه: دا ازموینې مرسته کوي چې وګوري ایا د بدن دننه غړو کې کوم بدلونونه شتون لري (لکه پښتورګي او زړه).
د FA د تایید لپاره ځانګړي ازموینې:
- د کروموزوم ماتیدو ازموینه: دا اصلي ازموینه ده چې د FA تشخیص لپاره کارول کیږي. پدې ازموینه کې، د وینې نمونې کې حجرو ته کیمیاوي مواد اضافه کیږي او کروموزومونه د زیان یا ماتیدو لپاره معاینه کیږي. د FA سره د یو کس په حجرو کې کروموزومونه د یو عادي کس په پرتله ډیر ژر زیانمن کیږي.
- جینیاتي سکرینینګ: دا ازموینه کولی شي هغه ځانګړی جینیاتي نیمګړتیا وپیژني چې د FA لامل کیږي.
آیا زه د امیندوارۍ پرمهال معاینه کولی شم؟
هو. که ستاسو په کورنۍ کې څوک FA ولري، ستاسو ماشوم د امیندوارۍ په جریان کې د دې حالت لپاره معاینه کیدی شي. دا د امینوسینټیسس یا کوریونک ویلس نمونې په څیر ازموینو په کارولو سره ترسره کیدی شي. تاسو کولی شئ د دې په اړه د نورو معلوماتو موندلو لپاره له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د FA درملنې څه دي؟
د FA په درملنه کې د ډاکټرانو اصلي هدف د نښو کنټرول او د پیچلتیاوو اداره کول دي.
- د هډوکو د مغز لیږد: دا د FA له امله د وینې ستونزو لپاره یوازینۍ معالجوي درملنه ده. پدې کې، د ناروغ د هډوکو مغز خراب شوی له منځه وړل کیږي او د روغ، مطابقت لرونکي ډونر څخه د هډوکو مغز بیرته ناروغ ته ورکول کیږي.
- د انډروجن درملنه: دا د هورمون یو ډول دی. دا درمل د هډوکي مغز هڅوي ترڅو د سره وینې حجرو او پلیټلیټونو تولید زیات کړي.
- مصنوعي ودې عوامل: دا د انجیکشنونو په توګه ورکول کیږي او د هډوکي مغز څخه د سپینې وینې حجرو او سره وینې حجرو تولید زیاتولو کې مرسته کوي.
- جراحي: ممکن د فزیکي بدلونونو (د مثال په توګه، د لویې پښې ستونزه) یا د زیانمنو شویو غړو د ترمیم لپاره جراحي ته اړتیا وي.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې هغه ډاکټر چې تاسو معاینه کوي پریکړه کوي چې ستاسو یا ستاسو ماشوم لپاره کومه درملنه غوره ده. نو ډاډه اوسئ چې د ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ.
د FA سره ژوند کول او هغه شیان چې باید په پام کې ونیول شي
FA یوه د ژوند لپاره ناروغي ده چې باید اداره شي، نو دا مهمه ده چې په دوامداره توګه ستاسو روغتیا وڅارئ.
- د سرطان خطر: څرنګه چې FA د سرطان خطر زیاتوي، نو د سګرټ څکولو او الکولو مصرف باید په بشپړه توګه ډډه وشي . همدارنګه، څرنګه چې د لمر ته د وتلو پرمهال د پوستکي سرطان خطر زیاتیږي.تاسو باید د ښه سنسکرین په کارولو او د خولۍ په اغوستلو سره خپل پوستکی خوندي کړئ. په خپل پوستکي کې د نویو داغونو او ټپونو څخه خبر اوسئ.
- وینه بهیدل: د هغو سپورتونو او فعالیتونو څخه ډډه وکړئ چې د پلیټلیټ شمیر د ټیټوالي له امله ټپي کیدی شي. د غاښونو برش کولو پرمهال د نرم غاښونو برش وکاروئ. که تاسو کوم وینه بهیدل یا زخم تجربه کړئ، سمدلاسه خپل ډاکټر ته خبر ورکړئ.
- منظم طبي معاینات: د خپل ډاکټر لخوا وړاندیز شوي منظم معایناتو کې ګډون وکړئ. دا اړینه ده چې د وینې معاینات او د سرطان معاینات په وخت سره ترسره شي.
ایا زه لاهم د هډوکي د مغز د بریالي لیږد وروسته د دې شیانو په اړه اندیښمن یم؟
هو، بالکل. که څه هم د هډوکي د مغز ټرانسپلانټ کولی شي د FA له امله رامینځته شوي د وینې ناروغۍ درملنه وکړي، د FA جینیاتي نیمګړتیا لاهم د بدن په نورو حجرو کې شتون لري. له همدې امله، د سر، غاړې او پوستکي په څیر ځایونو کې د سرطان د پراختیا خطر پاتې دی. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د ټرانسپلانټ وروسته حتی د خپل ژوند تر پایه پورې د طبي څارنې لاندې اوسئ.
کور ته د وړلو پیغام
- فانکوني انیمیا (FA) سرطان نه دی، مګر دا یوه نادره، میراثي جینیاتي ناروغي ده چې د سرطان خطر زیاتوي.
- دا ناروغي په عمده توګه د هډوکي مغز اغیزه کوي، د صحي وینې حجرو تولید کموي.
- عامې نښې نښانې یې پرله پسې ستړیا، رنګ یې رنګ رنګیدل، پرله پسې ناروغي، او اسانه وینه بهیدنه یا زخمونه دي.
- د هډوکي مغز لیږد د دې ناروغۍ د وینې پورې اړوند ستونزو لپاره غوره درملنه ده. مګر حتی د لیږد وروسته، د سرطان د خطر له امله د ژوند لپاره طبي څارنه اړینه ده.
- که تاسو یا ستاسو ماشوم دا نښې نښانې ولرئ یا د کورنۍ تاریخ ولرئ، مه وېرېږئ او سمدلاسه د مشورې لپاره خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم